tijdelijke commissie menselijke genetica en andere nieuwe

TIJDELIJKE COMMISSIE MENSELIJKE GENETICA EN ANDERE NIEUWE
TECHNOLOGIEËN IN DE MODERNE GENEESKUNDE
13 maart 2001, Straatsburg
Prof. Dr. Gert-Jan B. van Ommen
Vice-voorzitter van de Faculteit voor menselijke en klinische genetica
Medisch Centrum, van de Universiteit van Leiden, Nederland
Senior vice-voorzitter van de Organisatie voor het menselijk genoom (HUGO)
Prof. Gert-Jan van Ommen is vice-voorzitter van de Faculteit Menselijke en Klinische Genetica,
Medisch Centrum van de Universiteit van Leiden, Nederland.
Hij doet met name onderzoek naar neuromusculaire en neurodegeneratieve ziektes (met name de
musculaire dystrofie van Duchenne en de ziekte van Huntington); de ontwikkeling en toepassing
van fluorescente in situ hybridisatie (FISH) ter bestudering van de ziekte; genoomonderzoek en
diagnostische technologie.
Onderzoekers van zijn faculteit hebben bijgedragen aan de ontdekking van genetische defecten
bij de musculaire dystrofie van Duchenne, de polycystose renis, het syndroom van RubinsteinTaybi, erfelijke hemiplegische migraine en episodische ataxia; aan het in kaart brengen en
identificeren van repetitieve delatie-mutaties bij de facioscapulohumerale atrofie, en aan de
ontwikkeling van diverse technieken ter vaststelling van mutaties, zoals de "protein truncation
test" (proteïne inkortingstest) (PTT) die thans algemeen wordt gebruikt bij de diagnose van
colon- en borstkanker.
Hij heeft grote belangstelling voor het in kaart brengen van het genoom, vooral het Xchromosoom en chromosoom 4.
Prof. Van Ommen is voormalig voorzitter van de Nederlandse Vereniging voor menselijke
genetica (1993-2000), voormalig voorzitter (1998-1999) en thans senior ondervoorzitter van de
Internationale Organisatie voor het menselijk genoom (HUGO), hoofdredacteur van het
Europees tijdschrift voor menselijke genetica en lid van de Raad van Bestuur van de Europese
Vereniging voor menselijke genetica.
°°°
Het project "menselijk genoom", het in kaart brengen van onze 100.000 genen en de sequentieanalyse van ons gehele DNA, zal van grote invloed zijn op het biomedisch onderzoek en op de
therapeutische en preventieve gezondheidszorg. Het herleiden van genetische ziekten tot hun
moleculaire oorzaken leidt tot een snelle uitbreiding van de diagnostische en preventieve
mogelijkheden. Het grotere inzicht in moleculaire tracti, als gevolg van een hoog debit aan
"functionele genomica", waarbij DNA- en proteïne-chips-benaderingen worden gebruikt alsmede
DV\433845NL.doc
NL
NL
speciaal ontwikkelde modelsystemen met dieren, biedt vele perspectieven voor de
farmacologische en genetische therapieën. Hoogwaardige bio-informatica en biostatistieken
kunnen bijdragen aan een verbetering van de patroonherkenning waardoor de vooruitgang wordt
versneld. Een snel uitbreidend gebied waaraan hoge verwachtingen worden gesteld is dat van de
"farmacogenetica": de ontwikkeling van doeltreffender, minder giftige geneesmiddelen, door de
behandeling toe te snijden op individuele, genetisch bepaalde verschillen bij de opname van
medicijnen. Daardoor worden niet alleen de kosten van de gezondheidszorg teruggedrongen door
een verlaging van de bijwerkingen, maar door een betere stratificatie van de bevolking groeit de
statistische zeggingskracht en kunnen meer geneesmiddelen tijdelijk op grotere schaal worden
toegelaten. Toch kan alleen optimaal profijt worden getrokken van de huidige explosie van
"data-ontginning" als de basisgegevens vrij toegankelijk zijn en blijven voor het publiek, terwijl
te zelfder tijd wordt gezorgd voor bescherming van de intellectuele eigendom die voortvloeit uit
afgeleide uitvindingen.
Dit is een van de doelstellingen van HUGO, de Internationale Organisatie voor het menselijk
genoom, die tien jaar geleden werd opgericht ter ondersteuning van de coördinatie van het
verzamelen, uitwisselen en maatschappelijk uitvoeren van gegevens van het genoom-project.
Andere aandachtspunten bij deze historische inspanningen zijn het voorkomen van
stigmatisering en discriminatie en de waarborging van een wereldwijd evenwicht van de
bijdragen door - en voordelen voor - verschillende bevolkingen, met inachtneming van de
diversiteit aan culturen en tradities.
2/2
NL
DV\433845NL.doc