22q13 Oudercontactdag

Phelan-McDermid
Oudercontactdag
26 maart 2011
Wat ga ik bespreken?
Wat is Phelan-McDermidsyndroom?
 Wat zijn de kenmerken?
 Wat is de oorzaak?
 Wat willen we de komende tijd gaan
doen?


Wat zijn jullie vragen???
Wat is PhelanMcDermidsyndroom?

Ontbreken van het stukje 22q13.3 ten
gevolge van:
 Deletie
Van het uiteinde van chromosoom 22
 Van een klein stukje, maar niet het hele uiteinde

 Ring
chromosoom 22
 Translocatie
Wat is een 22q13 deletie?
p-arm
q-arm
afwezig
Wat is ringchromosoom 22?
22p, zonder belangrijke
informatie
Onder andere 22q13
is afwezig
Hoeveel mensen zijn er bekend in
Nederland?

Onder 10 jaar ongeveer 20 kinderen

Boven 10 jaar ongeveer 20 kinderen en
volwassenen

Waarschijnlijk meer

Komende jaren meer bekend
Waar woont iedereen?
Wat zijn de (mogelijke)
verschijnselen?
Geringe spierspanning als pasgeborene
 Vertraagde motorische ontwikkeling
 Verstandelijke beperking
 Spraak- / taalachterstand
 Gedragsproblemen

Kun je het aan de buitenkant zien?

Milde gezichtskenmerken
 Lang
gevormd gelaat
 Dikke, overhangende oogleden
 Lange wimpers
 Bolle wangen
Grote vlezige handen
 Onderontwikkelde teennagels

Medische zorgen







Meestal geen verminderde weerstand
Meestal geen ernstige orgaanproblemen
Niet genoeg zweten
Slaapproblemen
Hoge pijndrempel
Reflux
Andere: nierproblemen, epilepsie, gehoor, visus,
lymfoedeem, gebit
Adviezen
Fysiotherapie en ondersteuning
 Veel stimuleren
 Vaardigheden blijven oefenen
 Individuele ondersteuning
 Intensieve spraaktraining
 Alternatieve vormen van communicatie

Gedrag en ontwikkeling









Vaak een matige tot ernstige achterstand (75% IQ onder
40)
Vooral spraak-/taalachterstand
Kinderen kunnen soms dingen verleren
Vriendelijk, sociaal en aanhankelijk
Autistische kenmerken
Korte aandachtsspan, frustraties
Obsessief gedrag
Slaapproblemen
Hoge pijndrempel
Waar komt het door?
SHANK3/ProSAP2 gen
 Dat is het recept voor het eiwit SHANK3
 Rol in ontwikkeling van het zenuwstelsel

Wat willen we de komende tijd
gaan doen?
Een ontwikkelingstest geschikt maken
voor kinderen met een beperking. Een test
waarmee tevens vastgesteld kan worden
bij welke stimulatie kinderen baat hebben.
Wat willen we de komende tijd nog
meer doen?
Gaan onderzoeken of kinderen met
Phelan-McDermidsyndroom baat hebben
bij het gebruik van intranasale insuline.
Aanleiding: onderzoek in Duitsland





6 kinderen met Phelan-McDermidsyndroom
12 maanden intranasaal insuline
Ouders vragenlijsten (na 6 weken en na 1 jaar)
en video-opnames
Ontwikkelingstest aan het begin en na 1 jaar
Resultaten werden vergeleken met observaties
van verschillende begeleiders
Welke vragen kregen ouders?









Autonome functies (zweten, To, slapen, eetgedrag)
Motorische vaardigheden (activiteit, fijne en grove
motoriek)
Verstandelijke ontwikkeling (aandacht, geheugen)
Spraak en communicatie (verbaal en non-verbaal)
Emoties
Sociaal gedrag
Gedragsproblemen
Zelfredzaamheid (toiletgang, aan- en uitkleden)
Opvoedkundig (veranderingen, anticiperen)
Resultaten
Resultaten

Intranasale insuline had een positief effect op de
verstandelijke ontwikkeling en op de motorische
ontwikkeling

Geen nadelig effect op bloedsuikerwaarde

Bij 1 kind eerder gestopt

Ouders wilden niet stoppen met insuline
Wat waren de beperkingen?
Weinig kinderen
 Verschillen in chromosoomafwijkingen
 Verschil in leeftijden
 Verschil in ontwikkelingsachterstand
 Niet gecontroleerd met een placebogroep

Wat willen wij doen?

-
-
-
Dubbelblind, placebo-gecontroleerd,
cross-over onderzoek
2 groepen kinderen (1 groep insuline, de
andere groep placebo)
We weten niet wie insuline krijgt
Na 1 jaar wisselen we de groepen om
Als het werkt?

Standaard insuline geven bij kinderen met
Phelan-McDermidsyndroom?

Bij meer chromosoomafwijkingen
onderzoek doen?
Wanneer willen we starten?
Aansluitend aan het
ontwikkelingsonderzoek
 Als we alle ouders goed hebben
voorgelicht
 Als er genoeg kinderen mee doen
 Als we geld voor dit onderzoek hebben
gekregen

Vragen en
suggesties???
Eelco Dulfer
[email protected]