Cost and time burden of living with
advertisement
Tweede Sanfilippo wetenschapsdag AMC Lindsey Welling, arts en onderzoeker 26 november 2016 Wat is gentherapie? • Het basisprincipe van gentherapie is dat heel gericht één stukje genetische informatie in de cel veranderd wordt DNA: ons erfelijk materiaal • Ons lichaam heeft 40 miljard cellen • Elke cel heeft een celkern, waarin moleculen zitten • Elke celkern bevat ook DNA (afkorting voor deoxyribonucleid acid), ons erfelijk materiaal • DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen zijn vastgelegd De cel met celkern DNA • DNA heeft de vorm van een helix (wenteltrap) • Dit ligt niet los in de celkern, maar netjes geordend in ‘chromosomen’ • Een gen is een stukje van het DNA • Het gen is de code die wordt afgelezen om een eiwit te maken Ziekte van Sanfilippo • Foutje in het gen dat de code heeft voor 1 van de enzymen betrokken bij afbraak van heparan sulfaat (de stapelstof) • Hierdoor wordt het gen niet goed afgelezen: er komt geen eiwit (enzym) of een niet goed werkend enzym De cel Enzym Kern Nieuwe gen Hoe komt het gen de cel in? • Verpakt in onschadelijk gemaakte virussen Virus ‘vector’ Nieuwe gen verpakt in de virus vector De cel Enzym Kern Nieuwe gen Belangrijke punten • Geven via een route waarmee het op de juiste plek komt • Het moet op voldoende plekken komen • Blijvend effect (afweerreactie lichaam, verval van nieuw ingebrachte genen)
