Cost and time burden of living with

Tweede Sanfilippo wetenschapsdag
AMC
Lindsey Welling, arts en onderzoeker
26 november 2016
Wat is gentherapie?
• Het basisprincipe van gentherapie is dat heel gericht één
stukje genetische informatie in de cel veranderd wordt
DNA: ons erfelijk materiaal
• Ons lichaam heeft 40 miljard cellen
• Elke cel heeft een celkern, waarin moleculen zitten
• Elke celkern bevat ook DNA (afkorting voor deoxyribonucleid
acid), ons erfelijk materiaal
• DNA bevat de code waarin al onze erfelijke eigenschappen
zijn vastgelegd
De cel met celkern
DNA
• DNA heeft de vorm van een helix (wenteltrap)
• Dit ligt niet los in de celkern,
maar netjes geordend in ‘chromosomen’
• Een gen is een stukje van het
DNA
• Het gen is de code die wordt
afgelezen om een eiwit te maken
Ziekte van Sanfilippo
• Foutje in het gen dat de code heeft voor
1 van de enzymen betrokken bij afbraak
van heparan sulfaat (de stapelstof)
• Hierdoor wordt het gen niet goed afgelezen:
er komt geen eiwit (enzym) of een niet
goed werkend enzym
De cel
Enzym
Kern
Nieuwe gen
Hoe komt het gen de cel in?
• Verpakt in onschadelijk gemaakte virussen
Virus ‘vector’
Nieuwe gen verpakt in de virus vector
De cel
Enzym
Kern
Nieuwe gen
Belangrijke punten
• Geven via een route waarmee het op de juiste plek komt
• Het moet op voldoende plekken komen
• Blijvend effect (afweerreactie lichaam, verval van nieuw
ingebrachte genen)