VOOR PUBLICATIE InVerse-IT en UMCU ronden

VOOR PUBLICATIE
InVerse-IT en UMCU ronden verdiepingsonderzoek voor grootschalig DNA onderzoek succesvol af.
Harderwijk, 8 november 2010
Dat is de conclusie die woensdag 3 november bij het aanbieden van het rapport door InVerse-IT aan Professor
Edwin Cuppen van het UMCU en Professor Jan Gerrit Schuurman verbonden aan Inspire2Live door hen werd
getrokken.
InVerse-IT heeft een uniek DNA correlatiesysteem "GenAlice" ontworpen wat in staat is om correlaties bloot te
leggen tussen tot wel 1 miljoen digitale DNA samples en diagnose/behandel trajecten van meer dan 100.000
patiënten met een focus op behandeling met targetted drugs. Hoofddoel van het verdiepingsonderzoek was
om vast te stellen of het door InVerse-IT ontworpen systeem voldoet aan de eisen van een nieuw op te zetten
onderzoeksinstituut ter bevordering van de kwaliteit van leven van patiënten met kanker. De conclusie is dat
het systeem aansluit bij de functionele behoefte van het onderzoeksinstituut.
InVerse-IT is op het DNA spoor gezet door verkennende gesprekken eerder dit jaar met Professor Peter van der
Spek van de Erasmus universiteit in Rotterdam. Samen met VX-Company en Oracle werkt het Erasmus op dit
moment hard aan een systeem om met krachtige hardware en met slimme database processing techniek de
grote hoeveelheden data die voor een DNA sample worden geproduceerd te kunnen verwerken. Het focus ligt
hier sterk op datacompressie.
“Naast dat het doel en de scope van het DNA-onderzoek, zoals beoogd in het nieuwe onderzoeksinstituut, een
andere is dan bij Erasmus, kiezen wij voor een fundamenteel andere benadering”, aldus Hans Karten,
medeoprichter van InVerse-IT en bedenker van het nieuwe systeem. “Onze insteek is dat het correleren van
DNA-profielen met informatie uit andere domeinen een probleem is wat juist niet met 'brute force' opgelost
moet worden, maar met intelligentie.”
Om dat te bereiken brengt GenAlice de 'kracht van de grote getallen' samen met de (groeiende) kennis van de
biologie van het menselijk lichaam. Vanuit die synergie worden de juiste conclusies efficiënt getrokken. Het
ontwerp brengt de domeinen observatie, DNA-profiel, pathway, behandeling en response bij elkaar in een
lerend systeem, waarbij observatie, fundamenteel research en statistiek in symbiose toewerken naar een
verbetering van de selectie van gerichte medicatie en input aan de ontwikkeling hiervan. Het resultaat is dat
mensen met kanker een passende, doeltreffende en minimaal schadelijke behandeling kunnen krijgen.
De noodzaak voor een dergelijk systeem is groot. De toepassing en beschikbaarheid van effectief gerichte
medicatie bij de bestrijding van kanker staat nog in de kinderschoenen. De huidige toegepaste middelen
hebben nog steeds in een beperkt aantal situaties het gewenste effect op kankercellen. Vaak heeft de gekozen
behandeling wel een desastreus effect op 'gezonde' cellen en daardoor een sterk negatieve impact op de
kwaliteit van leven van mensen met kanker. Een keuze tussen twee kwaden, met name veroorzaakt door
beperkte kennis en diagnose middelen om de juiste behandeling te selecteren of te ontwikkelen.
Naast de morele en emotionele impact van een aanslag op de vitaliteit van een patiënt bij de bestrijding van
een tumor, heeft dit een grote economische impact. Negatieve effecten van de medicatie vragen om meer en
intensievere zorg en begeleiding en het heeft directe gevolgen voor de familie, vrienden, omwonenden en de
werksituatie. Het pijnpunt van binnen straalt maatschappelijk uit naar de omgeving, met als effect dat
resources uit het 'normale' maatschappelijke leven weggetrokken worden. Dit effect wordt nog eens versterkt
op het moment dat de gekozen medicatie het doel niet treft, dan is een meervoudige behandeling nodig.
Wanneer dit pijnpunt wordt verminderd door gerichte en juiste behandeling van kanker, is dit een dubbele
plus.
VOOR PUBLICATIE
Om de kennis die hiervoor nodig is te laten groeien, is systematische en grootschalige DNA-correlatie met de
genoemde domeinen nodig. Dat splitst zich in twee delen. Als eerste moet aan de 'voorkant' het digitaliseren
van DNA-profielen (het zogenaamde “sequencen”) een vast onderdeel worden van elk behandeltraject van
patiënten met kanker. Op dit gebied wordt op dit moment in hoog tempo vordering gemaakt. De kosten en
tijdsduur van DNA-sequencing vertonen een sterk dalende lijn.
Het effect hiervan is dat de hoeveelheid DNA-data in een razend tempo toeneemt. Hiermee verschuift het
probleem naar de volgende schakel in de keten, namelijk de verwerking en interpretatie van deze data. Het
produceren en beheren van DNA-data is stap 1, het bereiken van een hoger doel MET deze data is stap 2 en
van een compleet andere orde. De extra uitdaging is om hiervoor een systeem te ontwerpen met de intrinsieke
potentie van dalende verwerkingskosten ondanks een exponentieel groeiende 'instroom' van DNA-data. Zoals
het er nu naar uitziet, zal de stroom van DNA-data sneller groeien dan de kosten van hardware en software
dalen. De architectuur en specifieke lerende algoritmes van GenAlice zijn zodanig ontworpen dat een
groeiende stroom aan data leidt tot lagere kosten van correlatie.
Bert Reijmerink, mede-eigenaar van InVerse-IT merkt op: "Wij hebben dit systeem ontworpen vanuit de wens
om een bijdrage te leveren aan het project van Inspire2Live (Understanding Life). We hebben het verdiepingsonderzoek, om de aansluiting op het programma te verifiëren, pro-bono gedaan. Nu we dit traject succesvol
hebben afgerond en de instemming hebben van beide instellingen schakelen we door naar de volgende fase,
waarin we de scope, de partners, de allianties en de financiering van de ontwikkeling van GenAlice gaan
invullen.” De zeven nieuwe technieken binnen GenAlice worden met patenten beschermd.
Informatie:
InVerse-IT B.V. (Bert Reijmerink)
Tel: 0341-770012
Mail: [email protected]