Presentatie sessie 2 Paul van Haelst, AZS

Hartziekten
door PLN
mutatie
Wat is de rol van de cardioloog
Patiëntendag PLN vereniging
Paul van Haelst, cardioloog
Antonius Ziekenhuis Sneek
Erfelijke hartziekten
 Welke hartziekten kunnen erfelijk zijn?
 Hoe werkt de cardioloog bij de verdenking op een erfelijke
hartziekte?
 Is behandeling mogelijk?
 Hoe ziet de toekomst er uit?
Hoe kom je een erfelijke hartziekte op
het spoor?
Hoe kom je een erfelijke hartziekte op
het spoor?
 Plotse dood of overlevende van een ernstige hartritmestoornis
op jonge leeftijd (<45 jaar)
 Jonge patiënten met ernstig hartfalen
 Onverklaard overlijden van een of meerdere jonge familieleden
 Onverklaard hartfalen bij meerdere familieleden
 Meerdere jonge familieleden met ICD of pacemaker
 Meerdere mensen in de familie met een aneurysma (verwijding
van lichaamsslagader)
Wie komen in aanmerking voor
onderzoek naar een erfelijke
hartaandoening?
 Patiënten die zelf een mogelijke erfelijke
hartziekte hebben
 Familieleden
 Mensen met een of meerdere personen met plotse
hartdood in de familie
Welke klachten?
 Hartfalen: vermoeidheid, kortademigheid, minder kunnen
inspannen, vocht vasthouden
 Hartritmestoornissen: (bijna) wegrakingen,
hartkloppingen
 Geen klachten…
Wat doet de cardioloog?
Wat doet de cardioloog?
 Analyse van alle gegevens om bij een individuele patiënt
het risico op problemen in te schatten
 Samenwerken met klinisch geneticus
Diagnostiek; het ECG
Electrocardiogram, hartfilmpje
Fietstest, inspanningsonderzoek
Fietstest, inspanningsonderzoek
 Wat is het inspanningsvermogen in vergelijking met
mensen van dezelfde leeftijd en geslacht?
 Hoe verloopt de bloeddruk tijdens inspanning?
 Treden er hartritmestoornissen op?
 Is er zuurstofgebrek in de hartspier?
Hartecho
Hartecho
 Hoe is de pompfunctie van het hart?
 Is het hart vergroot?
 Is de hartspier te dik?
 Zijn er lekkende en/of vernauwde hartkleppen
 Is de grote lichaamsslagader te wijd?
 Zijn er afwijkingen aan de rechterhartkamer?
MRI scan van het hart
MRI scan van het hart
 Hoe pompt het hart?
 Zijn er delen van het hart afwijkend?
 Is er sprake van littekenvorming of vetafzetting?
 Hoe zijn de afmetingen van het hart?
 Hoe verlopen de grote bloedvaten?
MRI van het hart
MRI van het hart
MRI van het hart
MRI van het hart
24 uurs hartritmeonderzoek
24 uurs hartritmeonderzoek
 Treden er hartritmestoornissen op?
 Op welk tijdstip van de dag/nacht?
 Hoe snel slaat het hart?
 Is er een relatie tussen klachten en ritmestoornissen?
 Is er een relatie tussen activiteit en hartritmestoornissen?
Bijzondere onderzoeken
 SA ECG
Over welke ziektes gaat het?
 Cardiomyopathie :
 Structureel en functioneel afwijkende hartspier in de
afwezigheid van coronairlijden, kleplijden, hypertensie of
congenitale hartaandoening
Over welke ziektes gaat het?
Hypertrofische cardiomyopathie (HCM)
Dilaterende cardiomyopathie (DCM)
Arritmogene cardiomyopathie (ARVC)
Restrictieve cardiomyopathie
Ongeclassificeerde cardiomyopathie (non compactie CMP, Tako
Tsubo etc.)
Figure 1 Relationships between genes associated with cardiomyopathies and related
phenotypes
Hershberger, R. E. et al. (2013) Dilated cardiomyopathy: the complexity of a diverse genetic architecture
Nat. Rev. Cardiol. doi:10.1038/nrcardio.2013.105
Dilaterende cardiomyopathie
Dilaterende cardiomyopathie
Dilaterende cardiomyopathie
 Wijde linkerkamer met verminderde functie en dunne
wanden
 Uitgebreide DD
 25-30% patienten heeft 1e graads familielid met DCM
 Onset varieert met genetisch substraat
 Prognose varieert per gen, maar vooral CHF klasse en LVEF
 Fenotype ≠ genotype
Aritmogene rechterkamer
cardiomyopathie (ARVC)
 SCD in the young/athletes
 Fibrofatty replacement of right ventricle
 Desmosomal genetic mutations
 High clinical variability and age dependant penetrance
 >50% familial
 Prevalence 1:1000-5000
 Diagnosis through task force criteria
Een Friese aangelegenheid…
Een Friese aangelegenheid…
Wat kunnen we er aan doen?
 Genetische counseling en onderzoek
 LEEFSTIJLADVIEZEN
 In sommige gevallen: afzien van (competitie) sporten
 Medicijnen: bij verminderde hartpompfuctie, bij hartritmestoornissen
 Medicijnen vermijden die hartritmestoornissen kunnen veroorzaken
 Pacemaker of ICD
 Harttransplantatie
Wat kunnen we er aan doen?
Wat kunnen we er aan doen?
Wat brengt de toekomst?
Wat brengt de toekomst?
 Zoektocht naar voorspellende factoren:
 Meer kennis van DNA
 Beeldvormend onderzoek
 Databanken van patiënten
 Vroegtijdige behandeling bij asymptomatische patiënten
(iPhorecast studie)
 Nieuwe genetische mutaties
 Intensieve samenwerking tussen verschillende specialismen
Wat kunt u doen?
 BLS
 AED
 Obductie
 Familieanamnese?
Conclusies
 Hartfalen? Familieanamnese!
 Obductie kan ook in de eerste lijn worden geregeld
 Aantonen of uitsluiten van een genetische aandoening kan
veel leed besparen
 In Friesland lopen veel dragers van mutatie in PLN gen
rond
 Waar is de dichtstbijzijnde AED?
 Kunnen uw patienten reanimeren?
Dank voor uw aandacht!
www.cardiologie-sneek.nl
www.cardiogenetica.nl
[email protected]