Judith Groeneweg

Judith Groeneweg (Universitair Medisch Centrum Utrecht)
Hartspierziekte in de familie: bij wie verloopt de ziekte ernstig, bij wie blijft het
onschuldig?
Bij welke mensen met aritmogene cardiomyopathie verloopt de ziekte ernstig en bij welke
niet? Judith Groeneweg hoopt deze vraag aan het eind van haar onderzoek te kunnen
beantwoorden.
Aritmogene cardiomyopathie is een erfelijke hartspierziekte die begint met
hartritmestoornissen en later gevolgd kan worden door hartfalen. Hartfalen is een aandoening
waarbij het hart het bloed niet goed kan rondpompen. De ritmestoornissen kunnen in een
vroeg stadium, zelfs al in de puberteit, levensbedreigend zijn.
Tot op heden hebben wetenschappers tenminste 10 genen (delen van het erfelijk materiaal
met een bepaalde functie) ontdekt die een rol spelen bij het ontstaan van deze ziekte. Het
ziektebeloop kan heel verschillend zijn. Het vermoeden bestaat dat variaties in erfelijke
aanleg deze verschillen deels kunnen verklaren.
Judith Groeneweg wil met haar onderzoek mensen met een hoog risico op een ernstig verloop
van de ziekte vroegtijdig kunnen identificeren. Daarom gaat zij bij meer dan 1000 mensen
(deels patiënt, deel familieleden van patiënten) onderzoeken welke erfelijke en eventueel
andere factoren kunnen voorspellen bij welke mensen de ziekte ernstig zal verlopen en bij wie
niet.
Tijdige opsporing van patiënten voordat gevaarlijke hartritmestoornissen optreden. Dat hoopt
Judith Groeneweg met haar onderzoek mogelijk te maken. Deze mensen kunnen dan op tijd
een ICD krijgen, die ingrijpt bij een hartritmestoornis en plotse dood voorkomt.
De beurs
In 2013 kreeg Judith Groeneweg de beurs ‘Arts voor aanvang specialist’ van de Hartstichting.
De beurs omvat ongeveer €100.000, waarmee hij maximaal 2 jaar onderzoek kan doen.