In 1908 ontwikkelden Godfrey Harold Hardy en Wilhelm Weinberg

Genetica, geschiedenis en gerechtelijke geneeskunde
Professor Jean-Jacques Cassiman
Centrum Menselijke Erfelijkheid, KULeuven
De genetische evolutie van de mens
Moleculaire biologie en de studie van de genetische verscheidenheid tussen populaties
hebben de laatste 2 decennia een belangrijke bijdrage geleverd in onze kennis van de
recente evolutie van de moderne mens.
Het idee dat de moderne mens zijn oorsprong vindt in Afrika werd initieel sterk bekritiseerd.
Zowel DNA analyse van de autosomale chromosomen als van het Y-chromosoom duiden op
dezelfde oorsprong. Deze studies zijn enkel onzeker betreffende het moment wanneer onze
voorouders in Afrika leefden en het moment wanneer de moderne mens verscheen in andere
continenten. Terwijl de studie van het mitochondriaal DNA wees op 190.000 jaar geleden
komt een recente studie van genetische diversiteit van het volledige mitochondriaal genoom
op 170.000 jaar.
Het feit dat de berekening voor mitochondriaal DNA (maternele lijn) ongeveer 200 duizend
jaar geleden geeft en dat het Y-chromosoom (paternele lijn) 100 duizend jaar aangeeft
betekent niet dat we afstammen van één vrouw ("Eva") en van één man ("Adam").
Dit is momenteel het standaard model van de evolutie van de moderne mens. Het wordt ook
"Out of Africa 2" genoemd aangezien de eerste expansie uit Afrika naar Azië ("Out of Africa
1") gebeurde door Homo erectus ongeveer 1,7 miljoen jaar geleden. De verspreiding van de
moderne mens naar Azië zou via 2 verschillende routes zijn gebeurd. Een zuidelijke route
langs de kusten naar Zuid-Oost Azië en vervolgens naar Australië, en een route naar
Centraal-Azië van waaruit Europa, Siberië, Japan en Noord-Amerika werd bevolkt.
Uiteindelijk bereikte de moderne mens Zuid-Amerika ongeveer 10 duizend jaar geleden.
Genetische variatie in dienst van het gerecht
In 1985, werd, bij toeval, door de Engelse wetenschapper Alec Jeffreys vastgesteld dat
bepaalde DNA-segmenten een zeer hoge variabiliteit vertoonden. Hij noemde deze
segmenten minisatelliet DNA of VNTR’s. Door speciale technieken toe te passen bekwam
men een DNA-patroon dat zo variabel was dat 2 individuen, met uitzondering van éénéiige
tweelingen, een verschillend patroon vertoonden. Deze patronen noemde men een "DNAvingerafdruk" naar analogie van onze vingerafdrukken die ook verschillend zijn van persoon
tot persoon, zelfs bij ééneiige tweelingen. In de loop der jaren heeft het DNA-onderzoek een
evolutie gekend niet alleen op het vlak van de gebruikte genetische variatie maar ook op het
vlak van technologie. Het gebruik van korte DNA-fragmenten, zoals STR’s Short tandem
Repeats), in combinatie met DNA-amplificatie heeft het voordeel dat zelfs gedegradeerd
DNA kan geanalyseerd worden.
Naast de STR's kan men voor genetische identificatie ook gebruik maken van het
mitochondriaal DNA. Deze DNA-molecule is niet alleen populair in de studie van de
genetische evolutie van de moderne mens maar kan ook bijdragen in de identificatie van
haren uit bvb. een bivakmuts. Elke persoon verliest per dag spontaan 10 tot 20 hoofdharen.
Deze haren bevatten geen haarwortel meer en het is enkel in de haarwortel dat er voldoende
4/10/2005
p. 1
kern-DNA aanwezig is voor de analyse van STR's. De haarschacht bevat echter nog
voldoende mitochondriaal DNA voor DNA-analyse. Hierbij is de analyse gericht op de
genetische variatie in de niet-coderende regio (HV1 en HV2) van het mitochondriaal DNA dat
met behulp van PCR en sequentie analyse in het licht wordt gesteld. Gemiddeld vertonen 2
niet-verwante personen van Europese afkomst 8 verschillen in HV1 en HV2. De bewijskracht
van het mitochondriaal DNA wordt beperkt enerzijds door de maternale overerving en
anderzijds door de aanwezigheid van bepaalde sequenties met een hoge frequentie (tot 3%)
in de Europese bevolking. Dit maakt dat het mitochondriaal DNA vooral voor exclusie
doeleinden geschikt is en dat bij inclusie het enkel bruikbaar is als aanvullend bewijs.
Naast het mitochondriaal DNA dat exclusief via de moeder wordt overgeërfd, heeft het kernDNA een "tegenhanger" dat exclusief via de vader wordt doorgegeven aan het mannelijke
nageslacht, nl. het Y chromosoom. De STR's die hierop gelokaliseerd zijn, kunnen ook
gebruikt worden voor genetische identificatie. De Y-chromosoom STR's bieden een
mogelijkheid om specifiek enkel het mannelijk DNA in het spoor te analyseren en toch een
resultaat (Y-STR profiel) te bekomen dat toelaat de dader te identificeren. Analoog aan het
mitochondriaal DNA zullen de Y-chromosoom STR's eveneens niet toelaten om aan te tonen
wie van de 2 verdachte broers de dader van de verkrachting is.
Naar de toekomst toe wordt veel verwacht van de SNP's (Single Nucleotide Polymorphism)
voor genetische identificatie. Gezien deze SNP's zich op een veel kleiner DNA-fragment
bevinden kunnen ze meestal nog geanalyseerd worden in DNA met een gemiddelde lengte
van 100 baseparen. Verscheidene SNP's komen bijna exclusief voor in bepaalde
bevolkingsgroepen. Selectie van deze SNP's laat toe een SNP-profiel op te stellen dat moet
toelaten de bevolkingsgroep te identificeren van de donor van het profiel. Dit zal enkel
mogelijk zijn wanneer we de beschikking hebben over databanken met SNP-gegevens van
zo veel mogelijk verschillende bevolkingsgroepen.
Bepaling van verwantschap via genetische variatie
De DNA-profielen die bepaald worden voor gerechtelijke identificatie, kunnen net zo goed
worden gebruikt om het biologisch vaderschap aan te tonen.
Analoog aan de bepaling van het biologisch vaderschap kan men eveneens het biologisch
moederschap bepalen. Meestal wordt dit niet in vraag gesteld maar bij gezinshereniging van
personen die het statuut van politiek vluchteling hebben bekomen, wil de overheid steeds
vaststellen dat het ook de biologische kinderen zijn van deze persoon. Een DNA-onderzoek is
ook betrouwbaarder dan sommige "officiële" documenten (o.a. geboorteakte) uit het buitenland
waarbij vervalsingen niet ongewoon zijn.
Net zoals bij genetische identificatie kan de analyse van Y-STR's of het mitochondriaal DNA
nuttig zijn in het vaststellen van biologische verwantschap.
Genetische variatie en genealogie
Y-STR's en mitochondriaal DNA zijn ook ideale genetische merkers voor genealogische
analyses. Hierbij kan nagegaan worden of 2 mannen met een gelijkaardige familienaam
mogelijk dezelfde voorvader hebben gehad. Analoog toont het mitochondriaal DNA aan of 2
personen dezelfde voormoeder hebben. Deze toepassing kan ook gebruikt worden op
4/10/2005
p. 2
skeletresten uit een graf en laat dan ook toe om bepaalde "historische vraagstukken"
wetenschappelijk te bewijzen via DNA-analyse. Zo toonde het Laboratorium voor Forensische
Genetica en Moleculaire Archeologie van de K.U.Leuven aan dat Karl Wilhelm Naundorff die
stierf in 1845 en begraven werd in Delft (Nederland), niet de zoon (Lodewijk XVII) kan zijn van
Marie-Antoinette, de laatste koningin van Frankrijk, in tegenstelling tot wat zijn nakomelingen
tot nu toe beweerden. In een "uitloper" van deze studie werd het mitochondriaal DNA van de
spier van een hart geanalyseerd. Dit hart was volgens de historici afkomstig van Lodewijk XVII
die als kind in 1795 stierf aan tuberculose in een gevangenis in Parijs tijdens de Franse
revolutie. Het mitochondriaal DNA van het hart was identiek aan dat van de Habsburg-familie
en hierdoor kon vastgesteld worden dat het hart hoogstwaarschijnlijk ook afkomstig was van
Lodewijk XVII en bijgevolg de historische gegevens bevestigde.
4/10/2005
p. 3