De één heeft stuk meer DNA dan de ander

De één heeft stuk meer DNA dan de ander
noorderlicht.vpro.nl, december 2006
Het zijn niet alleen de kleine dingen die het 'm doen. De genetische verschillen tussen mensen bestaan niet
slechts uit enkele 'letters', maar hele lappen DNA. Sommigen hebben stukken van hun genoom driedubbel,
anderen missen hele brokken. Een team van internationale onderzoekers bracht deze grote verschillen voor
het eerst in kaart.
Het DNA van 270 gezonde mensen uit alle delen van de wereld bekeken ze. Onder leiding van Matthew Hurles van 'The
Wellcome Trust Sanger Institute' in Cambridge en Stephen Scherer van 'The Hospital for Sick Children in Toronto ging een
internationale groep onderzoekers op zoek naar de genetische verschillen tussen individuen. Nu waren zij natuurlijk niet de
enigen die een dergelijke queeste begonnen. Maar in tegenstelling tot veel collega's zochten zij niet naar minieme verschillen in
de vorm van enkele baseparen - de bouwstenen van het DNA -, maar keken naar hele lappen DNA.
Hoe groot is uw chromosoom?
Dit moeten ook chromosomen voorstellen. Met kleurtjes hebben de onderzoekers aangeven in hoeverre die qua samenstelling kunnen
variëren. Groen geeft de hoeveelheid extra DNA aan, rood de deleties oftewel het ontbreken van DNA-kopieën en geel is de normale
situatie. [Afbeelding Matthew Hurles}
Het resultaat is best schokkend. Dat sommige mensen een kopietje teveel of te weinig hebben van een gen, was al bekend. Maar
het team van Hurles en Scherer ontdekte een hele trits aan DNA-brokken waarvan het aantal kopieën bij mensen kan variëren.
In het DNA van de 270 onderzochte personen vonden ze er om precies te zijn 1447. Samen waren ze 360 miljoen baseparen lang,
wat neerkomt op zo'n 12 procent van het hele menselijk genoom. Zo melden de onderzoekers in Nature.
Elk getest genoom bevatte enkele tientallen afwijkende DNA-stukken, als het gaat om het aantal kopieën. De lengte van het
genoom kon daardoor tussen mensen enorm variëren. De onderzoekers keken alleen naar DNA-fragmenten met een lengte van
minimaal duizend bouwstenen, maar sommige waren wel een miljoen baseparen lang. Iemand bij wie een kopie van zo'n brok
ontbrak, miste dus gelijk een hoop aan genetische lengte.
Dergelijke lengteverschillen kunnen behoorlijke gevolgen hebben voor iemands geestelijke en fysieke gesteldheid. De brokken
omvatten behalve stukjes DNA die voor zover bekend geen functie hebben, ook genen. En genen resulteren in RNA en eiwitten,
de moleculen die ervoor zorgen dat er nog eens iets gedaan wordt in het lichaam. Zij houden de boel draaiende. Zowel het
ontbreken als het teveel hebben van een gen kan daardoor grote gevolgen hebben voor het reilen en zeilen binnen een lijf.
Wat niet wil zeggen dat een teveel of tekort aan genetisch materiaal alleen maar leidt tot ziektes. Zoals gezegd waren de personen
van wie het bekeken DNA afkomstig was, gezond. Variatie is blijkbaar normaal. En soms kan het heel voordelig zijn om een extra
back-up te hebben. Zo is het bijzonder fijn om er van het gen CCL3L1 eentje meer te bezitten. Meer CCL3L1 zorgt namelijk voor
een betere weerstand tegen het AIDS-veroorzakende HIV.
Hoewel ze al een boel chromosomen hebben doorgespit, denken de onderzoekers dat er nog meer DNA-fragmenten zijn waarvan
het aantal afdrukken bij mensen varieert. Om die op het spoor te komen, hebben ze een website gemaakt waar andere
wetenschappers hun vondsten kwijt kunnen.