DVN NATRIUMKANAAL AANDOENING

Patiënteninformatie
www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl
spierz
i
Bij dunnevezelneuropathie
trichtum
aas
m
Natriumkanaal aandoening
cen
ten trum
ek
nl
c.
U bent verwezen door uw huisarts of specialist naar de afdeling Neurologie omdat u klachten heeft die passen bij het
ziektebeeld dunnevezelneuropathie. Uit het aanvullende onderzoek blijkt dat er bij u sprake is van een verandering in
het erfelijk materiaal van een natriumkanaal. Op dit blad informeren wij u wat dit voor u betekent.
Wat is dunnevezelneuropathie?
Dunnevezelneuropathie is een aandoening
waarbij vooral de dunne zenuwvezels niet
goed functioneren. Deze zenuwvezels zijn de
eindtakjes van de zenuwen, vlak onder de
huid, die zorgen voor het voelen van pijn en
temperatuur. Daarnaast zijn er dunne
zenuwvezels die een verbinding vormen tussen de hersenen en verschillende organen.
Deze dunne zenuwvezels zijn verantwoordelijk voor de autonome functies. Dit zijn de
functies die onbewust plaatsvinden zoals de
regeling van de bloeddruk, de werking van het
maagdarmstelsel en het zweten.
DNA
Een mens is opgebouwd uit cellen.
Deze cellen bevatten een celkern met daarin
het erfelijkheidsmateriaal, het DNA. In het
DNA ligt alle informatie opgeslagen die nodig
is voor de bouw en functie van een mens. Het
DNA is verdeeld in stukjes, de chromosomen
genaamd.
Schematische tekening van een natriumkanaal
Een mens heeft in totaal 46 chromosomen. Een chromosoom bestaat op zijn beurt uit zeer veel genen. Bij een deel
van de patiënten met dunnevezelneuropathie kan er een afwijking worden aangetoond in het SCN9A-, SCN10A- of
SCN11A-gen. In deze genen ligt de informatie opgeslagen voor bepaalde zoutkanalen, de natriumkanalen, die verantwoordelijk zijn voor de prikkeloverdracht in de dunne zenuwvezels.
Natriumkanaal aandoening
Bij ongeveer 15% van de patiënten met een dunnevezelneuropathie is sprake van een verandering in het DNA dat
verantwoordelijk is voor de natriumkanalen. Er zijn drie soorten natriumkanalen die voornamelijk in de dunne zenuwvezels voorkomen: NaV1.7, NaV1.8 en NaV1.9. De genen waarop de informatie voor deze natriumkanalen liggen heten
respectievelijk het SCN9A-, SCN10A- en SCN11A-gen. De afwijking in het DNA (mutatie) zorgt ervoor dat het natrium-
Patiënteninformatie
www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl
spierz
i
trichtum
aas
m
cen
ten trum
ek
nl
c.
kanaal te actief is en pijnsignalen doorgeeft aan de hersenen, zonder dat er een pijnprikkel is geweest. Tevens kunnen
door ontregeling van de natriumkanalen klachten van het autonome zenuwstelsel ontstaan.
Voor DNA-onderzoek is alleen een bloedafname nodig. De analyse van het DNA is bewerkelijk en duurt enkele
maanden. Soms is het niet meteen duidelijk of een bepaalde verandering in het DNA de klachten veroorzaakt.
Familieonderzoek of onderzoek op celniveau kan hierbij soms meer duidelijkheid geven.
Overerving
Patiënten met een dunnevezelneuropathie op basis van een natriumkanaal-aandoening, hebben de afwijking in het
DNA meestal van één van de ouders geërfd. Er is 50% kans op het doorgeven van de erfelijke afwijking aan een kind. Dit
is een autosomaal dominante overerving. Hierbij maakt het geslacht niet uit. De aandoening slaat geen generatie over.
Iemand die de afwijking in het erfelijk materiaal niet heeft, geeft deze ook niet door. Soms is de afwijking in het erfelijke
materiaal nieuw ontstaan. De aandoening zal dan niet voorkomen bij ouders, broers of zussen. De afwijking hoeft niet
bij iedereen tot dezelfde klachten te leiden. In sommige gevallen ontwikkelen mensen zelfs helemaal geen klachten.
Kinderwens
Patiënten met een dunnevezelneuropathie op basis van een natriumkanaal-aandoening, hebben 50% kans op het
doorgeven van de erfelijke afwijking aan een kind. Echter hoeft de afwijking niet bij iedereen tot dezelfde klachten te
leiden. In sommige gevallen ontwikkelen mensen zelfs helemaal geen klachten. Om deze redenen is het in principe niet
mogelijk om tijdens een zwangerschap al te onderzoeken of het kind ook drager is van de afwijking. Bij vragen hierover
kan een afspraak worden gemaakt met een klinisch geneticus. Dit is een arts die alles afweet van de erfelijkheidsleer.
Vragen
Als u na het lezen van deze folder nog vragen heeft, bespreek deze dan met uw behandelend arts.
Websites
•
www.spierziektencentrummaastrichtumc.nl
•
www.mumc.nl
Bezoekadres
Postadres
Algemeen telefoonnummer
P. Debyelaan 25
Postbus 5800
043-387 6543
6229 HX Maastricht
6202 AZ Maastricht
www.mumc.nl