toestemmingsformulier / informed consent

TOESTEMMINGSFORMULIER / INFORMED CONSENT
Mucoviscidose is een erfelijke (autosomaal recessieve) aandoening die ongeveer 1 op 2500 kinderen in onze
bevolking treft. Het is een ziekte waarbij in de longen en het spijsverteringskanaal zeer taaie slijmen worden
gevormd. Dit bevordert sterk de kans op ernstige luchtweginfecties en bemoeilijkt de spijsvertering en de groei
van het kind. De kinderarts stelt de diagnose van mucoviscidose meestal vóór de leeftijd van 2 jaar.
De diagnose wordt bevestigd door de zweettest.
Mucoviscidose kan vandaag (nog) niet genezen worden. Vooral bij vroege diagnose kan een goede behandeling de
levenskwaliteit en levensverwachting wel verbeteren.
Ondanks de verschillende maatregelen blijven hospitalisaties vaak noodzakelijk voor intensieve behandeling van de
ernstige longinfecties. Nog steeds overlijden 50% van de mucoviscidose-patiënten vóór de leeftijd van 30 jaar.
Mucoviscidose treedt slechts op wanneer beide kopijen (allelen) van het mucoviscidose gen een afwijking (mutatie)
vertonen. De ouders van een kind met mucoviscidose zijn in de regel drager voor de aandoening. Dit betekent dat
ze elk een normaal en een afwijkend allel hebben. Dragers zijn gezond en vertonen geen tekenen van mucoviscidose.
Wanneer beide ouders drager zijn, is er bij elke zwangerschap een risico van 1 op 4 (of 25%) op een kindje met
mucoviscidose.
Dragerschap voor mucoviscidose is in onze bevolkingsgroep niet zeldzaam. In de belgische populatie is ongeveer 1
op 23 drager. Wanneer in de familie mucoviscidose voorkomt, kan het risico op dragerschap voor de gezonde leden
groter zijn.
Dragerschap voor mucoviscidose kan met genetisch onderzoek opgespoord worden. Tijdens het genetisch
adviesgesprek wordt dit dragerschapsonderzoek vrijblijvend aangeboden. Tijdens de zwangerschap wordt
dragerschapsonderzoek uitgevoerd tot de 19de week van de zwangerschap. Bij dragerschapsonderzoek worden
steeds beide partners onderzocht. De standaardtest is het opsporen van de meest frequent voorkomende mutaties
in het mucoviscidose gen. Samen vertegenwoordigt deze groep ongeveer 85% van de mutaties aangetroffen bij
Belgische kinderen met mucoviscidose.
Wanneer het dragerschapsonderzoek normale resultaten oplevert, is de kans op dragerschap niet 1 op 23 maar
slechts 1 op 150. De kans dat U drager bent, wordt bijgevolg sterk gereduceerd. Wanneer de test normaal is bij
beide ouders, is het risico op mucoviscidose bij de kinderen niet 1 op 2500 maar slechts ongeveer 1 op 90000.
Wanneer het dragerschapsonderzoek aantoont dat beide ouders drager zijn, dan is het risico bij elke
zwangerschap gelijk aan 1 op 4 op een kind met mucoviscidose.
Indien het dragerschapsonderzoek verricht werd tijdens de zwangerschap, zullen de afwijkende resultaten zo vlug
mogelijk worden meegedeeld. Op vraag en toestemming van de ouders zal onmiddellijk worden nagekeken of het
ongeboren kindje getroffen is door de aandoening.
In geval één van beide ouders als drager wordt herkend, is er geen reden tot ongerustheid. Het risico op een kind
met mucoviscidose blijft in dit geval laag en bedraagt minder dan 1 op 1000. Onderzoek tijdens de zwangerschap
is dan ook niet nodig. Dragerschapsonderzoek in de familie van de drager is aanbevolen. Hiervoor raadpleegt men
best opnieuw een genetisch centrum.
_____________________________________________________________________________________
Centrum voor Medische Genetica 0K5 – Universitair Ziekenhuis – De Pintelaan 185 – B9000 Gent
Afspraken / Secretariaat 09/240-36-03 ● Secretariaat Prof Dr A. De Paepe 09/240-36-02 ● Fax 09/240-49-70
Labo Cytogenetica 09/240-24-50 ● Labo Moleculaire Genetica 09/240-24-81 ● Bindweefsel Labo 09/240-53-09
http://medgen.ugent.be
Aangevraagd genetisch onderzoek:
0
0
Prenataal onderzoek: zwangerschap is momenteel (datum: ...../...../.....) ..... weken
Preconceptueel onderzoek (kinderwens, maar nog geen zwangerschap)
Ondergetekenden verklaren volledig geïnformeerd te zijn over de aandoening ‘mucoviscidose en haar gevolgen’ en
het genetisch onderzoek voor het opsporen van dragerschap-constitutie.
◊
Ondergetekenden geven wel / niet de toestemming zichzelf te laten onderzoeken voor
dragerschap voor mucoviscidose
Ondergetekenden geven wel / niet de toestemming om genetisch onderzoek te verrichten bij hun
ongeboren kind indien zou blijken dat ze beiden drager zijn voor mucoviscidose.
◊
Ondergetekenden werden vroeger onderzocht voor dragerschap voor mucoviscidose en zijn
beiden drager, nl. van mutatie ............... (man) en mutatie ............... (vrouw).
Zij geven wel / niet de toestemming om genetisch onderzoek te verrichten
bij hun ongeboren kind.
NAAM MAN:
Handtekening:
NAAM VROUW:
Handtekening:
NAAM ARTS:
Handtekening
DATUM:
_____________________________________________________________________________________
Centrum voor Medische Genetica 0K5 – Universitair Ziekenhuis – De Pintelaan 185 – B9000 Gent
Afspraken / Secretariaat 09/240-36-03 ● Secretariaat Prof Dr A. De Paepe 09/240-36-02 ● Fax 09/240-49-70
Labo Cytogenetica 09/240-24-50 ● Labo Moleculaire Genetica 09/240-24-81 ● Bindweefsel Labo 09/240-53-09
http://medgen.ugent.be