Altijd onvoldoende energie

Tekst Ellen Brand
Altijd onvoldoende energie
Soms is een ziekte zo bijzonder, dat
er maar heel weinig patiënten zijn.
Zeldzame postzegels, zeggen artsen
weleens. Deze keer: Evangelia Moraiti
(10) heeft een mitochondriële aandoening, een soort stofwisselingsziekte.
Van dit type zijn maar drie gevallen
bekend in de wereld.
K
inderneuroloog René de Coo:
“Mitochondriële cellen vormen de energiefabriekjes
in het lichaam. Je kunt zo’n cel het beste vergelijken
met een soort stadje waarin alles beweegt. Dat stadje heeft
een eigen energiecentrale waar veel mensen werken. Als tien
op de honderd medewerkers er eigenlijk geen zin in hebben, vangt de rest het wel op. Maar als dertig of veertig dienst
weigeren, heb je echt een probleem. Als dat in de cel gebeurt,
levert die onvoldoende energie om het lichaam goed te laten
functioneren.”
Evangelia
heel snel
moe
28
Nieuw zorgpad
250 kinderen per jaar bezoeken het Erasmus MC-Sophia
met een neuromusculaire of mitochondriële aandoening.
Bij de behandeling zijn vaak meer dan tien vakgebieden
betrokken, waaronder kinderneurologie, cardiologie, orthopedie, longziektes, revalidatie en genetica Het nieuwe zorgpad
NeMo, waarbij de patiënt een gestandaardiseerde naadloze
route in het ziekenhuis volgt, leidt ertoe dat zoveel mogelijk
controles en behandelingen plaatsvinden tijdens hetzelfde bezoek plaatsvinden. Een van de doelstellingen is de tijd tot aan
de diagnose terug te brengen van negen tot vier maanden.
Evangelia: “Ik was altijd al heel snel moe. Als ik een klein
stukje gelopen of gezwommen heb, moet ik een hele poos
uitrusten. Als ik verre uitstapjes maak of heb gegymd, zit ik
vaak in een rolstoel. Drie jaar geleden kreeg ik te horen dat ik
deze stofwisselingsziekte heb.”
De Coo: “Deze erfelijke ziekte zorgt ervoor dat Evangelia een
permanent tekort aan energie heeft. Een gezond iemand die
gaat rennen, ervaart daardoor op een bepaald moment een
verzuring van de spieren. Dat gaat gepaard met een moe, zwaar
gevoel in de benen en dat maakt verder lopen bijna onmogelijk. Evangelia heeft constant dat gevoel. Ze moet na een paar
meter lopen al rust nemen, want ze heeft niet de fut om door
te gaan.”
Evangelia: “Soms heb ik helemaal geen trek in eten. En als ik
toch probeer om iets te eten, dan word ik misselijk en moet
ik weleens overgeven. Maar ik moet wel uitkijken dat ik niet
afval.”
De Coo: “Patiënten kunnen een heel vol gevoel in de maag
of darmen hebben, terwijl ze maar een paar happen hebben
gegeten. Voor Evangelia is het heel belangrijk dat ze gezonde
voeding binnenkrijgt, helemaal nu ze een groeispurt doormaakt. Ze heeft daarom een sonde in de buik, waar voeding
doorheen geleid wordt. Haar ouders hoeven haar nu niet meer
steeds te stimuleren om wat te eten. Dit haalt dus de druk een
beetje van de ketel.”
Evangelia: “Vroeger zat ik op paardrijden, maar dat kan nu
niet meer, want het is veel te vermoeiend. Ik zit sinds kort ook
op een speciale school voor chronisch zieke kinderen. Dat is
best ver weg, daarom word ik elke dag met een busje gehaald
en gebracht. Als ik met vriendinnetjes ben, doen we geen wilde
spelletjes. Gamen op de computer vinden we allemaal heel erg
leuk.”
De Coo: “Voor Evangelia is het fijn dat ze op een speciale
school zit waar begrip is voor haar situatie. We kunnen de
ziekte nog niet genezen, maar wel behandelen. Een goed
vetrijk, suikerarm dieet is een belangrijk onderdeel van het
behandelplan. Vitamines - die je gewoon bij de drogist kunt
kopen - en een gedoseerde training doen de rest. Evangelia
moet veel lichaamsoefeningen doen onder leiding van een
sportarts om op krachten te komen.”
maart 2012 • Monitor