Een pasgeborene met het hart in de rechter thoraxhelft

klinische lessen
Een pasgeborene met het hart in de rechter thoraxhelft
C.van der Feen, A.M.van Oort en R.A.A.Pelleboer
Dames en Heren,
Als bij een kind het hart in de rechter thoraxholte is gelegen,
gelden verscheidene differentiaaldiagnostische overwegingen. Volgens de overlevering zijn de eerste casussen over
dextrocardie gerapporteerd door Fabricius in 1606 en Servius in 1643.1 De klinische herkenning en evaluatie van de
aandoening zijn sterk verbeterd sinds de ontwikkeling van
de röntgenologie en van de elektrocardiografie in 1915. De
frequentie van dextrocardie wordt in een tweedelijns patiëntenpopulatie geschat op 3-7 gevallen per 10.000 patiënten
per jaar.2 3 Het is van belang primaire en secundaire vormen
van dextrocardie van elkaar te onderscheiden. Daarnaast
dient men te bepalen of er een normale of afwijkende ligging van de overige organen bestaat, aangezien dit verband
houdt met de kans op bijkomende cardiologische afwijkingen.
In deze les laten wij u het belang zien van een zorgvuldig lichamelijk onderzoek van de neonaat en van een goede
beoordeling van de thoraxröntgenfoto. Zo kan men op eenvoudige wijze tot een diagnose komen op grond van de
positie van het hart in de rechter thoraxhelft. Bij de röntgenfoto gaat het vooral om de positie van de hartpunt en de
maagblaas en om het vertakkingspatroon van de hoofdbronchiën. Aan de hand van 3 patiënten, die wij binnen een
tijdsbestek van 3 maanden in ons ziekenhuis zagen, bespreken wij de differentiaaldiagnose.
Patiënt A, een meisje van 2 uur oud, werd door de kinderarts
gezien in verband met een ventrale indeuking in de linker
thoraxhelft. De amenorroeduur bij de bevalling bedroeg
40 weken en 4 dagen. De graviditeit en de partus waren
ongecompliceerd verlopen; wel was er, zonder duidelijke
oorzaak, kortdurend bloedverlies opgetreden bij 4 en 11
weken amenorroeduur. Patiënte had een goede start, met
een apgarscore van 9 en 10 na respectievelijk 1 en 5 min en
een geboortegewicht van 3790 g (P75-90).
Bij lichamelijk onderzoek werd een roze, alerte neonaat
gezien met een naevus flammeus op het voorhoofd. Bij
inspectie van de thorax werden een indeuking van de linker
Catharina Ziekenhuis, afd. Kindergeneeskunde, Eindhoven.
Mw.C.van der Feen, assistent-geneeskundige (thans: Universitair Medisch Centrum Utrecht, locatie Wilhelmina Kinderziekenhuis, Postbus
85.090, 3508 AB Utrecht); hr.R.A.A.Pelleboer, kinderarts.
Universitair Medisch Centrum St Radboud, Kinderhartcentrum, Nijmegen.
Hr.dr.A.M.van Oort, kindercardioloog.
Correspondentieadres: mw.C.van der Feen ([email protected]).
thoraxhelft, hypoplasie van de M. pectoralis major links en
een hypoplastische linker tepel vastgesteld. Bij auscultatie
waren de harttonen rechts duidelijker hoorbaar dan links.
Er was geen souffle hoorbaar. De lever en milt waren niet
vergroot. Inspectie van de extremiteiten liet beiderzijds
normale handlijnen en opvallend lange vingers zien. Patiënt
had geen syndactylie. Aan de voeten werden hypoplastische
teennagels en clinodactylie van digiti IV en V beiderzijds gezien. Overig lichamelijk onderzoek toonde geen bijzonderheden.
Een thoraxfoto liet zien dat het hart in de rechter thoraxhelft lag, met een niet-afwijkende grootte, en de maagblaas
onder het linker diafragma (figuur 1). Door de matige inspiratiestand en een grote thymus waren de ligging van de apex
en de vertakkingen van de hoofdbronchiën moeilijk te beoordelen. Echocardiografie toonde dat het hart rechts van
de middenlijn was gelegen, met de apex naar links, zonder
verdere aanwijzingen voor cardiale pathologische afwijkingen en met een naar links descenderende aorta. Bij echografisch onderzoek werd een niet-afwijkende positie van de
lever en de milt vastgesteld.
Hypoplasie van de M. pectoralis major, indeuking van
de linker thoraxhelft en dextropositie van het hart passen
bij de zogenaamde poland-sequentie.4 De daarbij typische
handafwijkingen, syndactylie en brachydactylie, werden bij
patiënte niet gezien. De hypoplastische teennagels en clinodactylie waren derhalve hoogstwaarschijnlijk toevalsbevindingen, niet specifiek voor de poland-sequentie. Gedurende
het eerste levensjaar had patiënte een ongestoorde psychomotorische ontwikkeling.
Patiënt B, een meisje, werd direct post partum gezien in
verband met prematuriteit. De moeder was bekend wegens
een hyper-IgD-syndroom en α1-antitrypsinedeficiëntie. Bij
36 weken en 3 dagen amenorroeduur was er een primaire
sectio caesarea verricht in verband met een uterus myomatosus. De sectio werd vervroegd vanwege een bradycard
cardiotocogram. Patiënte werd geboren met een gewicht
van 2920 g (P50) en een apgarscore van 9 en 9 na respectievelijk 1 en 5 min.
Bij lichamelijk onderzoek zagen wij een roze zuigeling
met een lichte hypotonie. Bij auscultatie werden de harttonen aan de rechter kant duidelijker gehoord dan aan de
linker. Er was geen souffle hoorbaar. Bij onderzoek van het
abdomen was de lever rechts niet palpabel, aan de linker
kant leek de milt vergroot. Een thoraxfoto bevestigde de
rechter ligging van het hart met de apex naar rechts en toon-
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 9 december;150(49)
2681
cor
thymus
gas in maag
figuur 1. Anterieur-posterieure thoraxröntgenfoto van patiënt A met het hart in de rechter thoraxhelft en de maagblaas onder het
linker diafragma. De ligging van de apex en de vertakking van de hoofdbronchiën zijn niet goed te beoordelen door een matige inspiratiestand en een grote thymus.
de een maagblaas onder het rechter diafragma en een nietafwijkende vertakking van de hoofdbronchiën (figuur 2).
Een echo van het abdomen toonde vervolgens dat de lever
aan de linker kant gelegen was en de milt rechts. Patiënte
had derhalve een situs inversus totalis (syndroom van Kartagener).
Echocardiografisch werd dextrocardie met een atriumseptumdefect gezien zonder hemodynamische consequenties, zodat geen verdere behandeling noodzakelijk was. Er
is geen bekend verband tussen hyper-IgD-syndroom en α1antitrypsinedeficiëntie bij een moeder en het optreden van
een situs inversus bij haar dochter. Beide zijn autosomaal
recessief erfelijke aandoeningen, waarbij de kans op overerving als uiterst gering kan worden geschat, zeker wanneer
er geen consanguïniteit is, zoals in deze casus. Bij de vader
was al eerder een α1-antitrypsinedeficiëntie uitgesloten. Het
hyper-IgD-syndroom is een auto-immuunziekte die zo weinig voorkomt dat de kans op dragerschap bij de vader als
uitermate klein kan worden beschouwd. De erfelijke aandoeningen bij de moeder en de situs inversus bij haar dochter moeten dan ook als een coïncidentie worden gezien.
Patiënt C, een jongen van 4 uur oud, werd met spoed gezien
in verband met cyanose en hypotonie. Hij werd geboren na
een ongecompliceerde graviditeit bij een zwangerschapsduur van 38 weken en 4 dagen. Wel waren de vliezen langdurig gebroken geweest en waren bij kweek van de urine van
de moeder groep-B-streptokokken gegroeid. Direct post
2682
partum was de neonaat roze, met een apgarscore van 9 en 10
na respectievelijk 1 en 5 min. Het geboortegewicht bedroeg
4525 g (P97,7), zodat glucosebepalingen werden verricht.
Bij de tweede glucosecontrole 4 uur post partum had
patiënt een opvallend grauwe kleur. De percutaan gemeten
zuurstofsaturatie was 80%. De hartactie was regulair met
een uitdrijvingsgeruis graad 2/6 over de rechter thoraxhelft.
De perifere pulsaties waren matig palpabel. De lever was tot
3 cm onder de rechter ribbenboog vergroot. Wij zagen geen
evidente dysmorfieën.
Ondanks toediening van 100% zuurstof lukte het niet om
patiënt goed te satureren. Een thoraxfoto toonde een rechts
liggend, vergroot hart met de hartpunt naar rechts en de
maagblaas onder het linker diafragma (figuur 3). Gezien
de cardiale souffle, de niet met extra zuurstof corrigeerbare
saturatiedaling, het tijdstip van optreden van de klachten en
de afwijkingen op de thoraxfoto hadden wij een duidelijk
vermoeden van een ductusafhankelijk cor vitium. Patiënt
werd behandeld met alprostadil om sluiting van de ductus
arteriosus (Botalli) te voorkomen en de ductusafhankelijke
foetale circulatie te handhaven. Na stabilisatie werd hij overgeplaatst naar een kinderhartcentrum voor aanvullende
diagnostiek en behandeling. Echocardiografie aldaar toonde een dextrocardie met een atresie van de A. pulmonalis,
een ventrikelseptumdefect en een congenitaal gecorrigeerde transpositie van de grote vaten. De lever en de milt
hadden een niet-afwijkende positie. Er werd een aortopulmonale shunt (gemodificeerde blalock-taussig-shunt) aan-
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 9 december;150(49)
apex
cor
gas in maag
bronchusvertakkingen rechts
figuur 2. Anterieur-posterieure thoraxröntgenfoto van patiënt B met een dextrocardie met de hartpunt wijzend naar rechts en een
maagblaas onder het rechter diafragma, passend bij een situs inversus totalis. De vertakking van de hoofdbronchiën is niet afwijkend,
dat wil zeggen met rechts vertakkingen naar 3 lobben en links een enigszins steilere aftakking dan rechts.
cor
apex
thymus
gas in maag
figuur 3. Anterieur-posterieure thoraxröntgenfoto van patiënt C met een vergroot hart in de rechter thoraxhelft. De apex wijst naar
rechts en de maagblaas ligt onder het linker diafragma. Gezien de matige inspiratiestand is het vertakkingspatroon van de hoofdbronchiën niet te beoordelen.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 9 december;150(49)
2683
gelegd tussen de A. subclavia dextra en de A. pulmonalis
dextra vanwege de ductusafhankelijke longcirculatie. Deze
shunt diende als tijdelijke overbrugging in afwachting van
een totale operatieve correctie.
De 3 beschreven patiënten hadden respectievelijk een dextropositie van het hart (patiënt A), een dextrocardie met een
situs inversus totalis (patiënt B), en een solitaire dextrocardie (patiënt C).
Uit deze casussen blijkt dat het lichamelijk onderzoek
van de neonaat, waarbij de harttonen zorgvuldig worden
beluisterd, belangrijk is om de cardiale afwijkingen op het
spoor te komen.5 Wanneer u geconfronteerd wordt met
een ligging van het hart in de rechter thoraxhelft, dient u
allereerst de ligging van de apex van het hart vast te stellen om dextropositie en dextrocardie van elkaar te kunnen
onderscheiden. Men spreekt van ‘dextrocardie’ wanneer de
hartpunt naar rechts ligt; bij een ligging van de hartpunt
naar links wordt gesproken van ‘dextropositie’, soms ook
‘secundaire dextrocardie’ genoemd. Bij een dextrocardie is
de positie van de buikorganen van belang voor de differentiaaldiagnose.
Dextropositie. Zoals gezegd ligt bij dextropositie het hart
rechts met de apex naar links. Dit kan voorkomen bij borstkasafwijkingen, diafragmadefecten, ernstige longafwijkingen of de aanwezigheid van een massa die het hart naar
rechts verplaatst. De incidentie van intracardiale afwijkingen is bij patiënten met dextropositie vergelijkbaar met
de frequentie in de algemene populatie, behalve wanneer er
andere congenitale defecten zijn, zoals een hernia diaphragmatica of hypoplasie van de rechter long. Een hypoplasie
van de rechter long gaat vaak gepaard met een abnormale
veneuze terugstroom vanuit de long en met abnormale arterioveneuze collateralen (scimitarsyndroom). Bij patiënt A
werden afwijkende anatomische kenmerken van de thoraxholte vastgesteld, namelijk indeuking van de thorax links,
waardoor het hart zich had verplaatst. Men veronderstelt
dat de onderliggende pathogenese bij een poland-sequentie
berust op een kortdurende disruptie in de aanleg van de
A. subclavia rond de zesde zwangerschapsweek. Dit kan
ook leiden tot hemivertebrae en nierafwijkingen. Bij deze
patiënt was hiervan geen sprake en waren derhalve geen
klinische problemen in de toekomst te verwachten.
Dextrocardie. Dextrocardie kan men indelen in twee groepen: dextrocardie met de buikorganen op de normale plaats
of met deze in spiegelbeeld: situs inversus. Bij een solitaire
dextrocardie is de frequentie van intracardiale afwijkingen
meer dan 90%.6 De specifieke ligging van de apex van het
hart en de relatie tussen atria en ventrikels houdt verband
met het type hartafwijking, meestal een complexe.
Dextrocardie met situs inversus. Bij dextrocardie met situs
inversus is er een transpositie van de borst- en de buikorganen, zodat de lever links en de milt en het hart rechts liggen.
2684
Bij echocardiografie wordt een spiegelbeeld van het hart
gezien met de apex naar rechts. De meeste patiënten (circa
90%) met een situs inversus totalis hebben een anatomisch
niet-afwijkend hart. Wel bestaat een grotere kans op longziekten dan in de algemene populatie. De belangrijkste
vorm van dextrocardie met situs inversus komt voor bij
het syndroom van Kartagener, ook wel ‘immotiele-ciliasyndroom’ genoemd. In 1933 beschreef Kartagener 4 patiënten
met situs inversus, chronische sinusitis, nasale poliepen en
bronchiëctasieën.7 Van de kinderen met het syndroom van
Kartagener heeft 50% een dextrocardie, doordat de plaatsing van de organen bij hen een toevalsgebeuren is.8 9 Bij
situs inversus totalis, zoals bij patiënt B, is het raadzaam de
trilhaarfunctie te beoordelen. Patiënt B zal dat onderzoek
op oudere leeftijd ondergaan, als zij 4 jaar is. Ook is het aan
te bevelen bij de ouders eenmalig echografie van het abdomen te verrichten en een thoraxfoto te maken, aangezien
er familiaire vormen van situs inversus totalis beschreven
zijn.
Mesocardie. Bij een mesocardie ligt het hart in de middenlijn met de apex naar voren wijzend. Wanneer de lever ook
in de middenlijn ligt – men spreekt van ‘situs ambiguus’ –
gaat het doorgaans om het asplenie- of het polyspleniesyndroom. Bij het aspleniesyndroom zijn er bilateraal drielobbige longen met anatomisch gezien rechter bronchiën,
en bilateraal rechter atria, zogenaamd rechts-isomerisme.
Bij polysplenie zijn er 2 anatomisch gezien linker longen en
2 linker atria: links-isomerisme. Op de thoraxfoto wordt bij
rechts- en bij linksisomerisme een afwijkende vertakking
gezien van de hoofdbronchiën. De frequentie van cardiale
afwijkingen bij dergelijke patiënten wordt hierbij geschat
op 100%.2 3
Geïsoleerde abdominale situs inversus. Bij een normale ligging van het hart links, maar een situs inversus van de buikorganen is tevens de kans op ernstige cardiale afwijkingen
groot.
Dames en Heren, indien u bij een neonaat bij lichamelijk
onderzoek de harttonen op de rechter thorax duidelijker
hoort dan links, dient u een ligging van het hart in de rechter thoraxhelft te overwegen. Allereerst moet u dan onderscheid maken tussen dextrocardie en dextropositie aan de
hand van de ligging van de apex van het hart. Daarnaast is
het van belang dat de positie van de lever en de milt in kaart
wordt gebracht. De kans op intracardiale pathologische afwijkingen is zeer groot wanneer het gaat om een solitaire
dextrocardie of om mesocardie.
Belangenconflict: geen gemeld. Financiële ondersteuning: geen gemeld.
Aanvaard op 30 mei 2006
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 9 december;150(49)
9
Literatuur
1
2
3
4
5
6
7
8
Cleveland M. Situs inversus viscerum: an anatomic study. Arch Surg.
1926;13:343.
Garg N, Agarwal BL, Modi N, Radhakrishnan S, Sinha N. Dextrocardia: an analysis of cardiac structures in 125 patients. Int J Cardiol.
2003;88:143-56.
Walmsley R, Hishitani T, Sandor GG, Lim K, Duncan W, Tessier F,
et al. Diagnosis and outcome of dextrocardia diagnosed in the fetus.
Am J Cardiol. 2004;94:141-3.
Fraser FC, Teebi AS, Walsh S, Pinsky L. Poland sequence with dextrocardia: which comes first? Am J Med Genet. 1997;73:194-6.
Welborn KM, Coul ME op de. Diagnose in beeld (250). Een tachypnoïsche zuigeling met rechts duidelijker harttonen dan links. Ned
Tijdschr Geneeskd. 2005;149:2406.
Hagler DJ, O’Leary PW. Cardiac malpositions and abnormalities of
atrial and visceral situs. In: Allen HD, editor. Moss and Adams’ Heart
disease in infants, children, and adolescents. 6th ed. Philadelphia:
Lippincott Williams & Wilkins; 2001. p. 1151-64.
Kartagener M. Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien
bei Situs viscerum inversus. Beitr Klin Tuberk Spezif Tuberkuloseforsch. 1933;83:489-501.
Meeks M, Bush A. Primary ciliary dyskinesia (PCD). Pediatr Pulmonol.
2000;29:307-16.
Afzelius BA. Genetics and pulmonary medicine. 6. Immotile cilia
syndrome: past, present, and prospects for the future. Thorax. 1998;
53:894-7.
Abstract
A neonate with the heart in the right hemithorax. – Three neonates presented with the heart in the right hemithorax: a newborn girl with a chest
deformity and secondary dextrocardia (Poland sequence), a prematurely
born girl with uncomplicated Kartagener’s syndrome, and a newborn boy
with cyanosis and the heart in the right hemithorax, in whom a surgical
correction was indicated. A diagnosis of dextrocardia should include the
differentiation between primary and secondary dextrocardia. Secondary
dextrocardia, or dextroposition, is the result of chest deformities, diaphragmatic defects, severe lung disease, or the presence of a mass displacing the heart from its normal position, usually without any cardiac
abnormalities. In primary dextrocardia, the position of the organs in the
abdomen is important for the differential diagnosis and the prognosis.
The incidence of congenital cardiac malformations in primary dextrocardia varies from 10%, in situs inversus totalis, up to 90% in solitary dextrocardia.
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006;150:2681-5
Ned Tijdschr Geneeskd. 2006 9 december;150(49)
2685