Aandoeningen en erfelijkheid.indd
advertisement
Aandoeningen en erfelijkheid Op welke manieren kunnen mensen een aandoening erven? En waarom lijkt het soms alsof een aandoening een generatie overslaat? Hierover gaat dit infoblad. Erfelijk materiaal Om te begrijpen hoe we aandoeningen kunnen­ erven, gaan we eerst in op het zogenaamde 5. Multifactoriële overerving 6. Mitochondriële overerving 7. Spontane mutatie ‘erfelijke materiaal’. Ons hele lichaam bestaat uit cellen. In de cellen zitten de chromosomen en in deze chromosomen zitten genen. Dit noemen 1. Autosomaal dominante overerving we het DNA, ons erfelijke materiaal. In de genen Aandoeningen die autosomaal dominant overer- zit alle informatie voor erfelijke eigenschappen, ven, ontstaan door een verandering in een gen. zoals bijvoorbeeld haarkleur. Een mens heeft Een kind krijgt de ziekte als één van de ouders ongeveer 25000 genen. Je krijgt de helft van ­ de verandering in dat gen doorgeeft. Ook als je erfelijke materiaal van je vader en de andere hetzelfde gen dat het kind van de andere ouder helft van je moeder. Dit betekent ook dat je van erft, gezond is. Iemand die de aandoening heeft, ieder gen er één van vader, en één van moeder heeft dus bij elk kind een kans van 1 op 2 (50%) krijgt. Soms ontstaat een verandering in een gen. de aandoening door te geven. En er is ook een Hierdoor kan een erfelijke aandoening ontstaan. kans van 1 op 2 (50%) dat de aandoening niet Zo’n verandering noemen we een mutatie. wordt doorgegeven. Dit gebeurt willekeurig, bij elk kind opnieuw. Aandoeningen die op deze ­manier overerven, komen even vaak voor bij Manieren van overerven mannen als bij vrouwen. Sommige aandoeningen kun je doorgeven aan je kind. Met andere woorden, sommige ziektes zijn erfelijk. Meestal kunnen zowel jongens als meis- 2. Autosomaal recessieve overerving jes de aandoening erven. Maar bij bepaalde­ziek- Iemand die een ziekte heeft die autosomaal tes krijgen bijna alleen jongens de aandoening recessief overerft, heeft van beide ouders en bij andere ziektes weer bijna alleen meisjes. de verandering in het gen voor deze ziekte Die verschillen zijn er, omdat er verschillende gekregen.­De ouders zijn dan namelijk drager manieren zijn waarop aandoeningen kunnen van de aandoening. Vaak weten ze dat zelf niet. overerven. Hieronder staan de belangrijkste Van dragerschap merk je zelf meestal niets. ­manieren v ­ an overerven: Dit komt omdat een drager een ‘gezond’ gen 1. Autosomaal Dominant 2. Autosomaal Recessief 3. X-gebonden dominant 4. X-gebonden recessief heeft, dat het veranderde gen overheerst. Infoblad infoblad Welke kans hebben kinderen op de aandoening het gezonde X-chromosoom doorgeven. Als of het dragerschap? de vader de aandoening heeft en de moeder •• Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind niet, geeft de vader deze altijd aan de dochters een kans van 1 op 4 (25%) op de aandoe- door, en niet aan de zonen. Omdat de vader ning En ieder kind heeft een kans van 1 maar één X-chromosoom heeft. D ­ it geeft hij op 2 (50%) op dragerschap. Dit geldt voor altijd door aan zijn dochters. Zonen­krijgen hun ­jongens zowel als meisjes. Tenslotte is er X-chromosoom van moeder en hun Y-chromo- een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind soom van vader. Zij kunnen de aandoening dus noch de aandoening krijgt noch drager is. niet van hun vader krijgen. •• Als een van de ouders drager is en de andere­niet, heeft elk kind een kans van 1 van 1 op 2 (50%) op kinderen zonder de 4. X -gebonden recessieve over­ erving aandoening. Bij X-gebonden recessieve overerving is ook op 2 (50%) op dragerschap. Er is een kans •• Als een ouder drager is en de andere de een verandering in een gen op het X-chromo- aandoening heeft, heeft elk kind een kans soom oorzaak van de aandoening. Bij aandoe- op 1 op 2 (50%) op de aandoening. Er is ningen die X-gebonden recessief overerven, een kans van 1 op 2 (50%) op kinderen die zijn vrouwen vaak drager en hebben mannen drager zijn. bijna altijd de aandoening. Vrouwen hebben •• Als een van de ouders de aandoening zelf twee X-chromosomen. Vrouwen krijgen de heeft en de andere niet, zullen alle kinderen ­aandoening alleen als beide X-chromosomen drager zijn. Er is geen kans op de aandoe- veranderd zijn. Als ze één veranderd gen op ning bij de kinderen. een X-chromosoom hebben, werkt het ‘gezonde’ gen op het andere X-chromosoom nog goed. Daarom zijn zij meestal drager. Mannen hebben 3. X -gebonden dominante over­ erving één X-chromosoom. Als zij het veranderde gen Bij X-gebonden dominante overerving is er een ander X-chromosoom met een ‘gezond’ gen. verandering in een gen op het X-chromosoom Zij zullen dan de ziekte hebben. Als de moeder dat het ‘gezonde’ gen overheerst. Hierdoor drager is, is er een kans van 1 ­ op 2 (50%) dat ­ontstaat een aandoening. Dit komt weinig voor. zij het dragerschap aan haar dochters door- Het X-chromosoom en het Y-chromosoom zijn geeft. Haar zonen hebben een kans van 1 op de geslachtschromosomen. Ze bepalen of je 2 (50%) om de aandoening van haar te erven. man of vrouw bent. Mannen hebben een X en De moeder kan dus haar X-chromosoom met een Y-chromosoom (XY) en vrouwen hebben de verandering in het gen o ­ f het ‘gezonde’ X- twee X-chromosomen (XX). chromosoom doorgeven. ­ Bij deze manier van overerven kunnen zowel Dit gebeurt bij elk kind opnieuw willekeurig. mannen als vrouwen de aandoening krijgen. ­ Als de vader de aandoening heeft en de moe- op het X-chromosoom erven, hebben zij geen der niet, dan zijn de dochters altijd drager Die kans is als volgt: van de aandoening. De aandoening kan niet Als de moeder de aandoening heeft en de vader van vader op zoon worden overgedragen. De ­­ niet, heeft ieder kind een kans van 1 op 2 (50%) dochters krijgen van vader altijd een veranderd op de aandoening. De moeder kan namelijk of X-chromosoom en van moeder een gezond het veranderde gen op het X-chromosoom of X-chromosoom. infoblad De zonen krijgen h ­ et Y-chromosoom van hun 7. Spontane mutatie vader en het X-chromosoom van moeder. De Erfelijke aandoeningen kunnen opeens beginnen. vader geeft zijn X ­ -chromosoom dus niet door Soms is de oorzaak niet een erfeljke verande- aan de zonen. ring die een kind van de ouder(s) geërfd heeft. Maar de ziekte begint door een spontane verandering in het erfelijk materiaal van het kind. 5. Multifactoriële overerving ­De verandering in het erfelijke materiaal kan Bij multifactoriële overerving zijn meerdere optreden rondom de bevruchting van het kind. factoren betrokken bij het ontstaan van de Het kind kan deze verandering in zijn of haar ­aandoening. Die factoren zijn bijvoorbeeld erfelijke materiaal later wel doorgeven aan zijn ­erfelijke aanleg, bepaalde infecties, bepaalde of haar kinderen. Dan wordt het een erfelijke medicijnen, bepaald gedrag enz. Maar vaak is aandoening. Ook aandoeningen die autosomaal niet duidelijk welke factoren precies bijdragen dominant of autosomaal recessief overerven, aan het beginnen van de aandoening. Daarom kunnen als een spontane verandering in het is ook meestal niet te voorspellen hoe groot de erfelijke materiaal beginnen. kans op een multifactoriële aandoening is. 6. Mitochondriële overerving Een generatie overslaan? Soms lijkt het alsof een aandoening in een Bij mitochondriële overerving is er sprake van ­familie een generatie overslaat. Dus dat de een verandering in de mitochondriën. Dit zijn ziekte bijvoorbeeld wel bij je vader voorkomt, de energiefabrieken van de cellen. Ze maken maar niet bij jou en je broers/zussen. En weer de energie die de cellen nodig hebben om te wel bij een van de kleinkinderen. Het is ech- kunnen functioneren. Een ­­ aandoening die mito- ter niet zo dat aandoeningen een g ­ eneratie chondrieel overerft, kan in principe alleen door overslaan. Dat het zo lijkt, kan verschillende de moeder w ­ orden doorgegeven. D ­ at komt zo: oorzaken­hebben: Mitochondriën zitten langs de rand van de cellen. Dus ook aan de rand van de eicel. Als de • Er is een autosomaal dominant eicel bevrucht is, komen er alleen mitochondriën over­­er­vende aandoening in de familie: van de eicel in terecht, en niet van de zaadcel. Als iemand zo’n aandoening heeft, kunnen­ Want bij de zaadcel zitten de mitochondriën in de kenmerken van persoon tot persoon de staart en die worden bij de bevruchting niet ­verschillen. Dit wordt een variabele expres- in de eicel gebracht. De aandoening kan zowel sie genoemd. De een merkt nauwelijks dat bij jongens als bij meisjes voorkomen. hij/zij de aandoening heeft, en de ander heeft er duidelijke verschijnselen van. Een voorbeeld van een aandoening die mito- Dan slaat de aandoening geen generatie chondrieel overerft, is Lebers opticus atrofie. over, maar is de mate waarin familieleden Gemiddeld blijkt 1 op de 2 (50%) van de zonen de kenmerken van de aandoening hebben en 5 tot 15 op de 100 (5 tot 15%) van de doch- van persoon tot persoon anders. ters deze oogaandoening te krijgen. De overige 85 tot 95 op de 100 (85 tot 95%) van de dochters zijn drager. infoblad • Er is een aandoening die autosomaal Verwijzingen ­recessief overerft in de familie: Bij autosomaal recessief overervende aan- Meer informatie over overerven: doeningen kunnen generaties lang alleen •• Erfelijkheid.nl: http://erfelijkheid.nl/node/458 dragers voorkomen. Een drager merkt meestal niets van de aandoening. Pas als •• RIVM: genetische factoren uitgelegd: een drager samen met een andere drager http://www.nationaalkompas.nl/gezond- kinderen krijgt, dan kunnen de kinderen heidsdeterminanten/persoonsgebonden/ ‘opeens’ de aandoening hebben. Soms is er genetische-factoren/genetische-factoren- al wel een oom of tante met de aandoening uitgelegd/ geweest, maar die heeft misschien zelf geen •• ‘Genetica voor Dummies’ (2006), kinderen gekregen. Het lijkt dan alsof de Tara Rodden Robinson. Uitgave: ziekte een generatie heeft overgeslagen. Addison Wesley, 2006 (verkrijgbaar bij boekhandel en bibliotheek) • Soms is er sprake van een erfelijke aandoening die pas op volwassen leeftijd tot Meer informatie over erfelijke aandoeningen uiting komt. Maar het kan toevallig gebeu- •• Erfelijkheid.nl ren dat hij of zij -om een andere reden dan •• Kiesbeter.nl: de aandoening- overlijdt nog voor dat de http://www.kiesbeter.nl/medische-infor­ erfelijke aandoening ontdekt is. De persoon matie/medische-encyclopedie/erfelijke-­ heeft de aandoening dan wel al doorgegeven aandoeningen/ aan de kinderen. Als zij ontdekken dat ze die aandoening hebben, lijkt het alsof de aan- • doening een generatie heeft overgeslagen. COLOFON In de familie komt een aandoening voor die © Stichting Erfocentrum X-gebonden recessief overerft of mito- W www.erfocentrum.nl www.erfelijkheid.nl chondrieel overerft: In sommige families zie je in opeenvolgende Voor vragen kan je mailen met de erfolijn: generaties dat vooral jongens een bepaalde E eigenschap of ziekte hebben. Dit kan gebeuren als een aandoening bijvoorbeeld X-gebonden recessief of mitochondrieel overerft. Vrouwen in de familie kunnen dan gezond zijn of de aandoening in lichte mate hebben. Maar ze kunnen de aandoening wel aan hun zonen doorgeven. Als er in een generatie geen jongens geboren worden, kan het lijken­ alsof de aandoening een generatie heeft overgeslagen. [email protected]
