Aandoeningen en erfelijkheid

Aandoeningen en erfelijkheid
Op welke manieren kunnen mensen een aandoening erven? En waarom lijkt
het soms alsof een aandoening een generatie overslaat? Hierover gaat dit
infoblad.
Erfelijk materiaal
Om te begrijpen hoe we aandoeningen kunnen­
erven, gaan we eerst in op het zogenaamde
5. Multifactoriële overerving
6. Mitochondriële overerving
7. Spontane mutatie
‘erfelijke materiaal’. Ons hele lichaam bestaat uit
cellen. In de cellen zitten de chromosomen en
in deze chromosomen zitten genen. Dit noemen
1. Autosomaal dominante overerving
we het DNA, ons erfelijke materiaal. In de genen
Aandoeningen die autosomaal dominant overer-
zit alle informatie voor erfelijke eigenschappen,
ven, ontstaan door een verandering in een gen.
zoals bijvoorbeeld haarkleur. Een mens heeft
Een kind krijgt de ziekte als één van de ouders
ongeveer 25000 genen. Je krijgt de helft van ­
de verandering in dat gen doorgeeft. Ook als
je erfelijke materiaal van je vader en de andere
hetzelfde gen dat het kind van de andere ouder
helft van je moeder. Dit betekent ook dat je van
erft, gezond is. Iemand die de aandoening heeft,
ieder gen er één van vader, en één van moeder
heeft dus bij elk kind een kans van 1 op 2 (50%)
krijgt. Soms ontstaat een verandering in een gen.
de aandoening door te geven. En er is ook een
Hierdoor kan een erfelijke aandoening ontstaan.
kans van 1 op 2 (50%) dat de aandoening niet
Zo’n verandering noemen we een mutatie.
wordt doorgegeven. Dit gebeurt willekeurig, bij
elk kind opnieuw. Aandoeningen die op deze
­manier overerven, komen even vaak voor bij
Manieren van overerven
mannen als bij vrouwen.
Sommige aandoeningen kun je doorgeven aan je
kind. Met andere woorden, sommige ziektes zijn
erfelijk. Meestal kunnen zowel jongens als meis-
2. Autosomaal recessieve overerving
jes de aandoening erven. Maar bij bepaalde­ziek-
Iemand die een ziekte heeft die autosomaal
tes krijgen bijna alleen jongens de aandoening
recessief overerft, heeft van beide ouders
en bij andere ziektes weer bijna alleen meisjes.
de verandering in het gen voor deze ziekte
Die verschillen zijn er, omdat er verschillende
gekregen.­De ouders zijn dan namelijk drager
manieren zijn waarop aandoeningen kunnen
van de aandoening. Vaak weten ze dat zelf niet.
overerven. Hieronder staan de belangrijkste
Van dragerschap merk je zelf meestal niets.
­manieren ­van overerven:
Dit komt omdat een drager een ‘gezond’ gen
1. Autosomaal Dominant
2. Autosomaal Recessief
3. X-gebonden dominant
4. X-gebonden recessief
heeft, dat het veranderde gen overheerst.
Infoblad
infoblad
Welke kans hebben kinderen op de aandoening
het gezonde X-chromosoom doorgeven. Als
of het dragerschap?
de vader de aandoening heeft en de moeder
•• Als beide ouders drager zijn, heeft elk kind
niet, geeft de vader deze altijd aan de dochters
een kans van 1 op 4 (25%) op de aandoe-
door, en niet aan de zonen. Omdat de vader
ning En ieder kind heeft een kans van 1
maar één X-chromosoom heeft. D
­ it geeft hij
op 2 (50%) op dragerschap. Dit geldt voor
altijd door aan zijn dochters. Zonen­krijgen hun
­jongens zowel als meisjes. Tenslotte is er
X-chromosoom van moeder en hun Y-chromo-
een kans van 1 op 4 (25%) dat het kind
soom van vader. Zij kunnen de aandoening dus
noch de aandoening krijgt noch drager is.
niet van hun vader krijgen.
•• Als een van de ouders drager is en de
andere­niet, heeft elk kind een kans van 1
van 1 op 2 (50%) op kinderen zonder de
4. X
-gebonden recessieve over­
erving
aandoening.
Bij X-gebonden recessieve overerving is ook
op 2 (50%) op dragerschap. Er is een kans
•• Als een ouder drager is en de andere de
een verandering in een gen op het X-chromo-
aandoening heeft, heeft elk kind een kans
soom oorzaak van de aandoening. Bij aandoe-
op 1 op 2 (50%) op de aandoening. Er is
ningen die X-gebonden recessief overerven,
een kans van 1 op 2 (50%) op kinderen die
zijn vrouwen vaak drager en hebben mannen
drager zijn.
bijna altijd de aandoening. Vrouwen hebben
•• Als een van de ouders de aandoening zelf
twee X-chromosomen. Vrouwen krijgen de
heeft en de andere niet, zullen alle kinderen
­aandoening alleen als beide X-chromosomen
drager zijn. Er is geen kans op de aandoe-
veranderd zijn. Als ze één veranderd gen op
ning bij de kinderen.
een X-chromosoom hebben, werkt het ‘gezonde’
gen op het andere X-chromosoom nog goed.
Daarom zijn zij meestal drager. Mannen hebben
3. X
-gebonden dominante over­
erving
één X-chromosoom. Als zij het veranderde gen
Bij X-gebonden dominante overerving is er een
ander X-chromosoom met een ‘gezond’ gen.
verandering in een gen op het X-chromosoom
Zij zullen dan de ziekte hebben. Als de moeder
dat het ‘gezonde’ gen overheerst. Hierdoor
drager is, is er een kans van 1
­ op 2 (50%) dat
­ontstaat een aandoening. Dit komt weinig voor.
zij het dragerschap aan haar dochters door-
Het X-chromosoom en het Y-chromosoom zijn
geeft. Haar zonen hebben een kans van 1 op
de geslachtschromosomen. Ze bepalen of je
2 (50%) om de aandoening van haar te erven.
man of vrouw bent. Mannen hebben een X en
De moeder kan dus haar X-chromosoom met
een Y-chromosoom (XY) en vrouwen hebben
de verandering in het gen o
­ f het ‘gezonde’ X-
twee X-chromosomen (XX).
chromosoom doorgeven. ­
Bij deze manier van overerven kunnen zowel
Dit gebeurt bij elk kind opnieuw willekeurig.
mannen als vrouwen de aandoening krijgen. ­
Als de vader de aandoening heeft en de moe-
op het X-chromosoom erven, hebben zij geen
der niet, dan zijn de dochters altijd drager
Die kans is als volgt:
van de aandoening. De aandoening kan niet
Als de moeder de aandoening heeft en de vader
van vader op zoon worden overgedragen. De
­­
niet, heeft ieder kind een kans van 1 op 2 (50%)
dochters krijgen van vader altijd een veranderd
op de aandoening. De moeder kan namelijk of
X-chromosoom en van moeder een gezond
het veranderde gen op het X-chromosoom of
X-chromosoom.
infoblad
De zonen krijgen h
­ et Y-chromosoom van hun
7. Spontane mutatie
vader en het X-chromosoom van moeder. De
Erfelijke aandoeningen kunnen opeens beginnen.
vader geeft zijn X
­ -chromosoom dus niet door
Soms is de oorzaak niet een erfeljke verande-
aan de zonen.
ring die een kind van de ouder(s) geërfd heeft.
Maar de ziekte begint door een spontane verandering in het erfelijk materiaal van het kind.
5. Multifactoriële overerving
­De verandering in het erfelijke materiaal kan
Bij multifactoriële overerving zijn meerdere
optreden rondom de bevruchting van het kind.
factoren betrokken bij het ontstaan van de
Het kind kan deze verandering in zijn of haar
­aandoening. Die factoren zijn bijvoorbeeld
erfelijke materiaal later wel doorgeven aan zijn
­erfelijke aanleg, bepaalde infecties, bepaalde
of haar kinderen. Dan wordt het een erfelijke
medicijnen, bepaald gedrag enz. Maar vaak is
aandoening. Ook aandoeningen die autosomaal
niet duidelijk welke factoren precies bijdragen
dominant of autosomaal recessief overerven,
aan het beginnen van de aandoening. Daarom
kunnen als een spontane verandering in het
is ook meestal niet te voorspellen hoe groot de
erfelijke materiaal beginnen.
kans op een multifactoriële aandoening is.
6. Mitochondriële overerving
Een generatie overslaan?
Soms lijkt het alsof een aandoening in een
Bij mitochondriële overerving is er sprake van
­familie een generatie overslaat. Dus dat de
een verandering in de mitochondriën. Dit zijn
ziekte bijvoorbeeld wel bij je vader voorkomt,
de energiefabrieken van de cellen. Ze maken
maar niet bij jou en je broers/zussen. En weer
de energie die de cellen nodig hebben om te
wel bij een van de kleinkinderen. Het is ech-
kunnen functioneren. Een
­­
aandoening die mito-
ter niet zo dat aandoeningen een g
­ eneratie
chondrieel overerft, kan in principe alleen door
overslaan. Dat het zo lijkt, kan verschillende
de moeder w
­ orden doorgegeven. D
­ at komt zo:
oorzaken­ hebben:
Mitochondriën zitten langs de rand van de cellen. Dus ook aan de rand van de eicel. Als de
•
Er is een autosomaal dominant
eicel bevrucht is, komen er alleen mitochondriën
over­­er­vende aandoening in de familie:
van de eicel in terecht, en niet van de zaadcel.
Als iemand zo’n aandoening heeft, kunnen­
Want bij de zaadcel zitten de mitochondriën in
de kenmerken van persoon tot persoon
de staart en die worden bij de bevruchting niet
­verschillen. Dit wordt een variabele expres-
in de eicel gebracht. De aandoening kan zowel
sie genoemd. De een merkt nauwelijks dat
bij jongens als bij meisjes voorkomen.
hij/zij de aandoening heeft, en de ander
heeft er duidelijke verschijnselen van.
Een voorbeeld van een aandoening die mito-
Dan slaat de aandoening geen generatie
chondrieel overerft, is Lebers opticus atrofie.
over, maar is de mate waarin familieleden
Gemiddeld blijkt 1 op de 2 (50%) van de zonen
de kenmerken van de aandoening hebben
en 5 tot 15 op de 100 (5 tot 15%) van de doch-
van persoon tot persoon anders.
ters deze oogaandoening te krijgen. De overige
85 tot 95 op de 100 (85 tot 95%) van de dochters zijn drager.
infoblad
•
Er is een aandoening die autosomaal
Verwijzingen
­recessief overerft in de familie:
Bij autosomaal recessief overervende aan-
Meer informatie over overerven:
doeningen kunnen generaties lang alleen
•• Erfelijkheid.nl:
http://erfelijkheid.nl/node/458
dragers voorkomen. Een drager merkt
meestal niets van de aandoening. Pas als
•• RIVM: genetische factoren uitgelegd:
een drager samen met een andere drager
http://www.nationaalkompas.nl/gezond-
kinderen krijgt, dan kunnen de kinderen
heidsdeterminanten/persoonsgebonden/
‘opeens’ de aandoening hebben. Soms is er
genetische-factoren/genetische-factoren-
al wel een oom of tante met de aandoening
uitgelegd/
geweest, maar die heeft misschien zelf geen
•• ‘Genetica voor Dummies’ (2006),
kinderen gekregen. Het lijkt dan alsof de
Tara Rodden Robinson. Uitgave:
ziekte een generatie heeft overgeslagen.
Addison Wesley, 2006 (verkrijgbaar
bij boekhandel en bibliotheek)
•
Soms is er sprake van een erfelijke aandoening die pas op volwassen leeftijd tot
Meer informatie over erfelijke aandoeningen
uiting komt. Maar het kan toevallig gebeu-
•• Erfelijkheid.nl
ren dat hij of zij -om een andere reden dan
•• RIVM: Wat zijn erfelijke en aangeboren
de aandoening- overlijdt nog voor dat de
aandoeningen?:
erfelijke aandoening ontdekt is. De persoon
http://www.nationaalkompas.nl/preventie/
heeft de aandoening dan wel al doorgegeven
van-ziekten-en-aandoeningen/erfelijke-en-
aan de kinderen. Als zij ontdekken dat ze die
aangeboren-aandoeningen/wat-zijn-erfelijke-
aandoening hebben, lijkt het alsof de aan-
en-aangeboren-aandoeningen/
doening een generatie heeft overgeslagen.
•
In de familie komt een aandoening voor die
COLOFON
X-gebonden recessief overerft of mitochondrieel overerft:
© Stichting Erfocentrum
In sommige families zie je in opeenvolgende
W
www.erfocentrum.nl www.erfelijkheid.nl
generaties dat vooral jongens een bepaalde
eigenschap of ziekte hebben. Dit kan gebeu-
Voor vragen kan je mailen met de erfolijn:
ren als een aandoening bijvoorbeeld X-ge-
E
bonden recessief of mitochondrieel overerft.
Vrouwen in de familie kunnen dan gezond
zijn of de aandoening in lichte mate hebben.
Maar ze kunnen de aandoening wel aan hun
zonen doorgeven. Als er in een generatie
geen jongens geboren worden, kan het lijken­
alsof de aandoening een generatie heeft
overgeslagen.
[email protected]