Neurologische aspecten en ogen

Neurologische aspecten en ogen
Neurologische klachten en symptomen zijn gerelateerd aan de ontwikkeling, structuur en werking van de hersenen. In bredere zin omvat dit
ook de cognitieve aspecten. Het gros van de cognitieve problematiek behorend bij NF1 is onder het onderwerp cognitie beschreven. In deze
sectie worden daarom alleen de aan cognitie verwante aspecten zoals de ontwikkelingsproblematiek, hoofdpijn, motorische problemen,
slaapproblemen en vermoeidheid beschreven.
Kinderen met NF1 ontwikkelen zich vaak trager dan hun broertjes en zusjes. Zo leren ze dikwijls later lopen, praten, zwemmen en fietsen en
hebben zij nogal eens fysiotherapie of logopedie nodig, vaak al vóórdat zij naar de basisschool gaan.
Strikt genomen behoren de ogen ook tot de hersenen en worden daarom in deze sectie beschreven.
De werking van de hersenen en het zenuwstelsel kan worden beïnvloed door NF1. De klachten kunnen heel verscheiden zijn. De verstoorde
functie van het zenuwstelsel is niet alleen te wijten aan mogelijke tumoren, de zenuwbanen zijn ook gevoelig voor ontwikkelingsafwijkingen.
In de hersenen van mensen met NF1 kunnen tumoren ontstaan, al komt het niet heel vaak voor.
1
Neurologische aspecten en ogen
Mate van
Kenmerk
Beschrijving
voorkomen
Aanbevolen
literatuur
[Pubmed ID nummer]
Aquaductstenose
Unidentified
Bright Objects
(UBO’s)
Aquaductstenose is een vorm van verstoorde afvoer van hersenvocht. Het
hersenvocht moet van de grote hersenkamers vrij kunnen stromen naar de
derde en vierde hersenholte en vervolgens naar de ruimtes rondom de
hersenen en het ruggenmerg. Tussen de derde en vierde hersenkamer moet
het hersenvocht door een nauw kanaaltje wat het aquaduct van Sylvius
wordt genoemd. Vernauwing van dit kanaaltje maakt dat dit hersenvocht
niet meer naar de vierde hersenkamer kan stromen, waardoor het vocht zich
ophoopt in de grote hersenskamers en in de derde hersenkamer. Een tumor
in de buurt van de hersenholtes kan ook de afvoer van hersenvocht
belemmeren. Met een operatie kan dit probleem worden opgelost.
Kinderen met NF1 kunnen op MRI-scans ophelderingen vertonen van de
hersenen. Er is nog veel onduidelijkheid over de zogenaamde Unidentified
Bright Objects (UBO’s). Deze ophelderingen geven geen klachten en
verdwijnen vaak met de leeftijd. Tot nu toe is er geen verband aangetoond
tussen UBO’s en motorische of leerproblemen.
9054942
22088602
2
Epilepsie
Hersentumoren
Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen
ontstaan door een abnormale overmatige of gelijktijdige activiteit van
hersencellen. Aanvallen verschillen van persoon tot persoon. Vaak gaat een
epilepsie aanval gepaard met spierschokken, maar niet altijd. De vorm van
de aanvallen verschilt. Bij NF1 zijn er vele verschillende oorzaken voor
epilepsie. Die oorzaken bepalen vaak mede de soort aanvallen en hoe vaak
de aanvallen voorkomen.
Naast tumoren van de oogzenuw komen ook hersentumoren zoals het
astrocytoom vaker voor bij NF1. De meest voorkomende locatie van deze
tumoren is de hersenstam. Meestal betreft het een laaggradige tumor, die
langzaam groeit. Astrocytomen bij NF1 hebben doorgaans een gunstiger
beloop dan bij mensen zonder NF1. Vaak is alleen controle nodig, zonder dat
er ingegrepen hoeft te worden.
21621428
12477702
3
Hoofdpijn
Lisch nodulen
Hoofdpijn komt veel voor, ook bij mensen met NF1. Dit kan een
bandvormige zeurende of drukkende hoofdpijn zijn, die ook wel
spanningshoofdpijn wordt genoemd. Migraine komt ook vaak voor bij NF1.
Bij deze hoofdpijnaanvallen zijn patiënten dikwijls overgevoelig voor licht of
geluid. Migraine bij NF1 wordt net zo behandeld als migraine bij mensen die
geen NF1 hebben. Uw huisarts kan u daarbij helpen. Soms kan de hoofdpijn
veroorzaakt worden door hoge bloeddruk. U dient contact op te nemen met
uw neuroloog als u zeer hevige hoofdpijn heeft die plotseling is ontstaan, of
als u hoofdpijn heeft die gepaard gaat met bewustzijnsverlies, slechter
lopen, dubbelzien of andere uitvalsverschijnselen. Ook als u hoofdpijn heeft
die steeds maar erger wordt, is het verstandig u door de neuroloog te laten
nakijken.
Lisch
nodulen
bestaan
uit
pigmentcellen waarvan er plaatselijk
teveel zijn (ook wel hamartoom
genoemd) in het gekleurde deel van
het oog, de iris. Meestal ontstaan deze
rondom de puberteit. Ze veroorzaken
geen medische problemen en tasten
het zicht niet aan. Een oogarts kan de
aanwezigheid van Lisch nodulen
eenvoudig vaststellen met behulp van een zogenaamde spleetlamp.
11568515
15649148
9587589
4
Motorische
problemen
Een houterige grove en fijne motoriek, een slechte coördinatie en slappe
spieren passen bij mensen met NF1. Dit leidt tot snel vallen, stoten of
“onhandig” zijn.
Bij kinderen leidt deze problematiek vaak tot extra complicaties. Doordat zij
minder goed presteren worden deze kinderen vaak als laatste gekozen bij
schoolgym of sport. Door een slechte fijne motoriek is de pengreep dikwijls
niet goed en kan het handschrift slordig zijn, schrijven zij langzaam of
hebben ze moeite met knippen, plakken en kleuren. Meer dan de helft van
de kinderen met NF1 heeft fysiotherapie nodig voor de grove en/of fijne
motoriek, bijvoorbeeld om te leren fietsen of om het handschrift te
verbeteren.
Storingen in de motoriek komen frequent voor. Vaak betreft het een
coördinatie stoornis, waardoor fijne afstemming niet goed mogelijk is. Er is
een integratie probleem waardoor opdrachten niet goed worden
uitgevoerd. Signalen uit de omgeving of tekens in tekst worden niet goed
worden geïnterpreteerd. Zo kan de letter M als W of E worden gezien of als
het cijfer 3. De motoriek voor het uitvoeren van opdrachten is eveneens
gestoord.
20927664
Ongeveer 70% van de kinderen met NF1 heeft cognitieve en motorische
stoornissen. Deze stoornissen worden door onderzoek van deskundigen
vastgesteld (o.a. neuropsychologisch onderzoek) zodat gericht advies voor
begeleiding kan worden gegeven.
5
a. Grove motoriek
Wat men waarneemt is niet goed in handelingen om te zetten.
Zo zullen kinderen bij handballen niet in staat zijn adequaat op
gebeurtenissen te reageren. Bij fietsen kan dit leiden tot
valpartijen.
b. Fijne motoriek
Bij het schrijven kunnen de juiste woorden niet worden
gevonden. Er is een storing bij luisteren, lezen en spellen. Ook de
coördinatie om zinnen te formuleren gaat moeizaam. Bij het
spreken is de coördinatie in het formuleren, het articuleren, de
intonatie en volgorde van woorden in zinnen gestoord.
c. Dysartrie (slechte articulatie), spraakvertraging, stoornissen
mondmotoriek
Problemen bij de articulatie komen bij NF1 veel voor. De oorzaak
wordt gevonden (zoals bij andere neurologische aandoeningen)
in het verstoren van de ‘besturing’ van spiergroepen, waaronder
vaak ook de spieren in het mond- en keelgebied. Een
verminderde spierspanning in het mond-keel gebied kan echter
ook een rol spelen.
Slaapproblemen
Mensen met NF1 hebben nogal eens problemen met inslapen. Waarschijnlijk
wordt dit veroorzaakt door een tekort aan het neuro-hormoon melatonine.
Soms helpt het slikken van extra melatonine bij het inslapen.
15832546
6
Spraakproblemen
Problemen met de spraak die bij NF1 kunnen voorkomen zijn een nasale
stem met een slappe mondmotoriek waardoor bepaalde klanken slecht
worden uitgesproken. Ook wordt bij een aantal kinderen een vertraagde
spraak/taal ontwikkeling gezien. Daarnaast zijn er aanwijzingen voor
moeilijkheden met het oppikken en interpreteren van nuances en
stembuigingen in gesproken taal.
20101681
19900076
Ongeveer één derde van de kinderen met NF1 heeft logopedie nodig,
dikwijls al vóór de basisschoolleeftijd, om de spraak/taal ontwikkeling te
stimuleren. Een klein deel van de kinderen volgt speciaal onderwijs voor
kinderen met spraak-taal moeilijkheden.
7
Tumoren op de
oogzenuw
Bij ongeveer 15% van de kinderen met NF1 vindt men bij screenend
onderzoek een gezwel (tumor) op de oogzenuw (opticus glioom). Hiervan
geeft de helft geen verschijnselen en wordt dus bij toeval gevonden.
Hiervoor is dan geen behandeling nodig. Meestal ontstaan deze tumoren
voor het achtste jaar.
Tot de leeftijd van 9 jaar wordt jaarlijks onderzoek door de oogarts
aanbevolen om afwijkingen aan de ogen uit te sluiten die mogelijk
zouden kunnen berusten op een opticus glioom. Alleen wanneer
afwijkingen gevonden worden, wordt een MRI-onderzoek (scan)
gemaakt om te zien of er een tumor op de oogzenuw aanwezig is. Een
extra controle door de oogarts is nodig als het zicht plotseling minder
wordt of de stand van het oog veranderd.
21465640
21278392
Een routine MRI van de hersenen om een opticus glioom uit te sluiten
wordt dus ontraden wanneer er bij onderzoek door de oogarts geen
afwijkingen worden gevonden. De MRI bevindingen hebben in een
dergelijk geval namelijk geen gevolgen voor de behandeling.
Vermoeidheid
Mensen met NF1 klagen nogal eens over vermoeidheid. Over de relatie
tussen NF1 en vermoeidheid is weinig bekend. Bij verschillende
chronische aandoeningen kan vermoeidheid vóórkomen. Waarschijnlijk
is dit ook zo bij NF1. Meer onderzoek is nodig om uit te zoeken of en
waarom mensen met NF1 vermoeid zijn.
-
8
Verstandelijke
beperking
4-8% van de kinderen met NF1 heeft een verstandelijke beperking (IQ
lager dan 70); dit is ongeveer 2 keer zoveel als in de doorsnee bevolking.
21236316
20543202
9