neurofibromatose type 1 nf1

NEUROFIBROMATOSE TYPE 1
NF1
Een beschrijving van NF1 voor patiënt en familie en een
eerste kennismaking met onze patiëntenvereniging.
INHOUDSOPGAVE
Neurofibromatose type 1 - Informatiebrochure voor patiënten
en familie
INLEIDING
Neurofibromatose type 1
Naamgeving
3
3
3
DE DIAGNOSE
De klinische diagnose
De genetische diagnose
Erfelijkheid
Kinderen krijgen als je zelf NF1 hebt
4
4
5
6
6
KENMERKEN VAN NF1
Café-au-lait-vlekken
Sproeten
Neurofibromen
Cutane neurofibromen (in de huid)
Subcutane neurofibromen (onderhuids)
Plexiforme neurofibromen
Lisch nodulen
Tumoren op de oogzenuw
Neurologische verschijnselen
Leer- en gedragsproblemen
Verstandelijke handicap
Witte vlekken op de MRI
Hoofdpijn
Epilepsie
Slaapproblemen
Hersentumoren
Motorische problemen
Spraakproblemen
Vermoeidheid
8
8
8
9
9
10
10
11
12
13
13
13
14
14
14
14
15
15
15
15
Deel 3: achtergrondinformatie
23
Conclusie
26
1
2
Skeletafwijkingen
Afwijkend gevormde lange pijpbeenderen
Sphenoïd dysplasie
Scoliose
Overige botafwijkingen
Endocrinologische verschijnselen (hormoonhuishouding)
Te vroege/late puberteit
Groeihormoon tekort
Maligniteiten (kanker)
Hoge bloeddruk
Levensverwachting
Psychologische en sociale aspecten van NF1
16
16
16
16
16
17
17
17
17
18
18
18
MEDISCHE ZORG BIJ NF1
Medische zorg voor kinderen met NF1
Medische zorg voor volwassenen met NF1
Behandelen van neurofibromen
Plexiforme neurofibromen
Cutane neurofibromen
20
20
21
21
21
22
HANDIGE GEGEVENS
23
VERANTWOORDING
28
Inleiding
Neurofibromatose type 1
Neurofibromatose type 1 (NF1) is een erfelijke ziekte. Ongeveer 1 op de
3000 mensen wordt hiermee geboren. Dit betekent dat er in Nederland
ongeveer 4000 tot 6000 mensen met NF1 zijn.
NF1 is een zeer variabele aandoening en kan zich op verschillende
manieren uiten; zelfs binnen één familie komen grote verschillen in
ziekteverschijnselen voor. Het beeld varieert van een onschuldige
aandoening met milde huidverschijnselen tot een gecompliceerde
ziekte. Ook spelen leer- en gedragsstoornissen een belangrijke rol. Het
is niet mogelijk te voorspellen welke klachten een patiënt zal krijgen
en wanneer deze zullen optreden. De meeste mensen met NF1 hebben
maar een beperkt aantal van de kenmerken die we in deze brochure
beschrijven. NF1 is niet te genezen, maar er zijn wel mogelijkheden om
klachten en complicaties te behandelen.
Naamgeving
Vroeger werd NF1 ook wel de ziekte van Von Recklinghausen
genoemd, naar de Duitse arts Friedrich Daniel Von Recklinghausen die als eerste de zogenaamde neurofibromen
onderzocht.
Er bestaat ook een aandoening die Neurofibromatose
type 2 (NF2) heet, waarbij vooral gezwellen in de hersenen
en het ruggenmerg ontstaan. NF1 en NF2 zijn twee totaal
verschillende ziekten die niets met elkaar te maken hebben
en niet in elkaar kunnen overgaan; binnen één familie
Afbeelding 1:
komt óf NF1 óf NF2 voor.
Von
Recklinghausen
Deze brochure gaat alleen over NF1.
(1833 – 1910).
3
De diagnose
Meestal wordt de diagnose NF1 vermoed op de kinderleeftijd. De
diagnose kan dan worden bevestigd door lichamelijk onderzoek en
door DNA-onderzoek. Hieronder kunt u lezen wat hiermee bedoeld
wordt.
De klinische diagnose
Wanneer een eerstelijns arts, zoals een huisarts, NF1 vermoedt, zal
deze het kind doorverwijzen naar een kinderarts, kinderneuroloog
of klinisch geneticus, of naar een speciale NF-polikliniek. De diagnose
wordt gesteld als er twee of meer van de volgende criteria aanwezig
zijn:
yy
yy
yy
yy
zes of meer café-au-lait vlekken;
twee of meer neurofibromen, of één plexiform neurofibroom;
sproeten in de oksel of de lies;
een voor NF1 typische botafwijking, zoals een afwijking van de
oogkas of een buiging in het onderbeen;
yy een tumor op de oogzenuw;
yy twee of meer Lisch nodulen (pigmentophopingen in de iris van
het oog);
yy een eerstegraads familielid met NF1.
Jonge kinderen voldoen vaak nog niet aan twee of meer criteria omdat
de meeste kenmerken zich ontwikkelen in de loop van de tijd. Dikwijls
hebben ze wel een aantal café-au-lait vlekken. Vanaf de leeftijd van 6
jaar voldoen bijna alle kinderen met NF1 wèl aan twee of meer van de
criteria.
4
Landelijke contactdagen
Ik wilde heel even vertellen dat wij gisteren voor het eerst naar de Landelijke
Contactdag voor Jonge Kids en Kids zijn gegaan. Dit was in Burgers’ Zoo. Het
is een geweldige dag geweest. Het was héérlijk om andere ouders te ontmoeten, te praten, tips uit te wisselen, (h)erkenning te krijgen, etc. De hele
dag was super goed georganiseerd!
Nieuwsflits 3, 2010
De genetische diagnose
De klinische diagnose kan worden bevestigd door DNA onderzoek
waarbij in het bloed wordt gezocht naar een verandering (mutatie) in
het NF1 gen. Er is een aantal redenen om dit te doen:
1. Ter bevestiging van de diagnose NF1.
Als geen mutatie in het NF1 gen wordt aangetoond kan sprake zijn
van een op NF1 gelijkend syndroom dat veroorzaakt wordt door een
mutatie in een ander gen. Voorbeelden daarvan zijn onder andere
het Legius syndroom, Noonan syndroom en LEOPARD syndroom. Dit
heeft belangrijke gevolgen voor het te verwachten beloop van de
aandoening.
2. Ter vaststelling van het type mutatie.
Van een zeer beperkt aantal mutaties in het NF1 gen is bekend dat zij
samen kunnen gaan met een ernstiger of juist milder beloop van de
aandoening.
3. Ten behoeve van familie onderzoek.
Omdat NF1 een erfelijke ziekte is, kan het zijn dat familieleden ook
NF1 hebben, terwijl ze dit nog niet weten. Wanneer bekend is welke
mutatie er precies in de familie zit, kan bij familieleden makkelijker
worden vastgesteld of zij ook NF1 hebben.
4. Voor diagnostiek bij het ongeboren kind tijdens de
zwangerschap.
Dit noemen we prenatale diagnostiek en gebeurt door middel van
een vlokkentest.
5
5. Voor pre-implantatie genetische diagnostiek (PGD).
Dit omvat een reageerbuisbevruchting aangevuld met een test in het
laboratorium om te onderzoeken of het pre-embryo wel of geen NF1
heeft. Dit onderzoek gebeurt voor Nederland in Maastricht (zie www.
pgdnederland.nl).
Erfelijkheid
NF1 is een dominant overervende ziekte waarbij er voor ieder kind
van een aangedane ouder een risico van 50% bestaat om de ziekte te
erven. De helft van de patiënten met NF1 erft de aandoening van één
van de ouders. Echter, de andere helft van de patiënten heeft geen
vader of moeder met NF1. In dat geval is sprake van een spontane,
nieuwe mutatie.
Ouders van een kind met een spontane mutatie hebben bij een
volgend kind een laag risico op NF1. Zij komen wel in aanmerking
voor prenatale diagnostiek vanwege de kleine kans op zogenaamd
kiemcel mozaïsisme. Dat is de kleine kans dat de nieuwe mutatie al in
zaadcellen of eicellen van een van de ouders is opgetreden. Heel soms
is het zo dat de mutatie bij een van de ouders slechts in een deel van
het lichaam zit (segmentale NF1, ofwel mozaïek). Deze ouder hoeft
dan zelf niets te merken van NF1. Het risico op NF1 bij een volgend
kind voor deze mensen is slecht in te schatten, maar varieert tussen
de 0 en de 50%.
Kinderen krijgen als je zelf NF1 hebt
Voor stellen waarvan één persoon NF1 heeft, bestaat bij iedere
zwangerschap een 50% kans dat het kind NF1 heeft, dat wil dus
zeggen even groot als de kans op een jongen of een meisje. Het is dus
alsof je een munt opgooit.
6
Een klinisch geneticus kan u voorlichting geven over de mogelijkheden
en keuzes waarvoor iemand met NF1 komt te staan bij een kinderwens.
Het is belangrijk om ruim voor een eventuele zwangerschap contact
met de klinisch geneticus te leggen. Als er nog DNA onderzoek naar
de mutatie voor NF1 gewenst is, dan kost dat tijd. De klinisch geneticus
zal ook de alternatieven voor het krijgen van eigen kinderen, zoals
sperma- of eiceldonatie of adoptie met u bespreken. Als bekend is om
welke mutatie het gaat bij een aangedane toekomstig ouder, kunnen
PGD (embryoselectie) of prenatale diagnostiek door een vlokkentest
als behandelingsoptie worden besproken.
De mate waarin NF1 leidt tot problemen bij ouders zegt niets over
de uitingsvormen bij hun eigen kind met NF1. Dit kan milder of juist
ernstiger zijn.
Boosheid in relatie tot NF1
Ik werk als psychologe in een verwijscentrum voor NF1 in Parijs, hoofdzakelijk met volwassenen. Toen ik 3 jaar geleden begon, wetende dat mensen
met NF lijden aan de zichtbare symptomen, verwachte ik geconfronteerd te
worden met verdriet en boosheid. Verdriet, ontmoediging, radeloosheid en
depressie kwam ik volop tegen, boosheid werd echter zelden geuit. Ik vroeg
me af waarom.
Marie Laure Armand in de Nieuwsflits 4, 2010
7
Kenmerken van NF1
Café-au-lait-vlekken
Café-au-lait vlekken zijn meestal het
eerste kenmerk van NF1. Het zijn vlakke,
doorgaans scherp begrensde vlekken
in de huid, die iets donkerder zijn dan
de rest van de huid (zie afbeelding 2).
Vandaar ook “café-au-lait”: koffie met
melk in het Frans. Deze vlekken kunnen
geen kwaad. Een aantal van meer dan
6 is verdacht voor NF1. Het aantal of de
plaats van de vlekken zegt niets over
hoe erg iemand NF1 heeft of zal krijgen.
De vlekken kunnen aanwezig zijn bij de
geboorte of ontstaan in het eerste jaar.
Vaak komen er later nog nieuwe bij.
Afbeelding 2:
Café-au-lait vlekken
Sproeten
Sproeten (freckling) ontstaan bij de meeste
mensen op plekken waar de zon op de
huid schijnt. Bij NF1 ontstaan die sproeten
ook op plekken waar de zon nooit komt:
vooral in de oksels (zie afbeelding 3) en in
de liezen, maar op oudere leeftijd ook in
andere plooien.
Bij 80% van de kinderen met NF1 zijn de
sproeten vóór het 6e levensjaar aanwezig.
De sproeten zijn onschuldig.
Afbeelding 3: Sproeten in
de oksel (Freckling).
Het liefst zit Roy achter zijn computer om games te spelen. Dat doet hij met
zijn vrienden, met wie hij in een team zit. “Als je online bent ontmoet je mensen uit de hele wereld”. “Eigenlijk moet je aanstellen en heel erg overdrijven
om de indicatie te krijgen”, klinkt het wat spottend, “want ook bij het UWV
weet bijna niemand wat het is om NF te hebben”.
Roy Putman
8
Neurofibromen
Neurofibromen zijn goedaardige gezwellen. Ze bestaan uit
zenuwweefsel (neuro) en bindweefsel (fibroma). Er zijn vier typen:
cutane, subcutane, nodulair plexiforme en diffuus plexiforme
neurofibromen. Het is niet mogelijk om te voorspellen hoeveel
neurofibromen een individu zal krijgen.
Cutane neurofibromen (in de huid)
Cutane neurofibromen komen het meeste voor. Ze zijn paarskleurig,
week-elastisch en zitten in of op de huid (zie afbeelding 4). Deze
bobbeltjes ontstaan meestal tegen de puberteit en blijven daarna
gedurende het leven ontstaan. Zij kunnen in aantal toenemen tijdens
de zwangerschap. Sommige mensen met NF1 hebben slechts enkele
neurofibromen, maar in zeldzame gevallen kunnen zich er heel veel
ontwikkelen. Deze huidneurofibromen worden nooit kwaadaardige
tumoren. Ze jeuken of prikken soms en kunnen een cosmetische
belasting zijn.
Afbeelding 4: Huidneurofibromen
9
Subcutane neurofibromen (onderhuids)
Deze
neurofibromen
groeien
langs zenuwen in een diepere
huidlaag, zijn vaak onopvallend,
rond van vorm, voelen vast aan en
veroorzaken nog wel eens pijn (zie
afbeelding 5). Ze treden doorgaans
op jong volwassen leeftijd op.
De kans dat deze gezwellen
kwaadaardig worden is zeer klein.
Afbeelding 5: Subcutane
neurofibromen in een onderarm.
Plexiforme neurofibromen
Plexiforme neurofibromen zijn complex en groeien langs zenuwwortels en grote zenuwen.
Er bestaan twee typen: nodulaire (bobbelig van vorm) en diffuus
(zonder duidelijke begrenzing) plexiforme neurofibromen. Nodulaire
neurofibromen kunnen voorkomen langs de wervelkolom en kunnen
bij ingroei in het wervelkanaal druk op het ruggenmerg geven. Meestal
bestaan plexiforme neurofibromen al bij de geboorte, maar worden
soms door groei pas later opgemerkt.
Ze kunnen zich overal ontwikkelen en groeien vaak rondom en tussen
andere lichaamsstructuren door. Er is een kans van 1 op 10 dat een
plexiform neurofibroom kwaadaardig wordt (kanker).
10
Tekenen hiervan kunnen de
volgende zijn:
yy
yy
yy
yy
pijn ;
snelle groei;
anders aanvoelen;
functieverlies van
het betreffende
lichaamsdeel.
Als u zoiets opmerkt is het
belangrijk dat u direct een
dokter bezoekt.
Afbeelding 6 toont slechts
één voorbeeld van een
plexiform neurofibroom. Wat
aan de buitenkant te zien is,
zegt niets over wat er dieper
in het lichaam zit.
Afbeelding 6: Een plexiform
neurofibroom op een enkel.
Lisch nodulen
Lisch nodulen zijn ophopingen van pigment in het gekleurde deel van
het oog, de iris (zie afbeelding 7). Meestal ontstaan deze rondom de
puberteit. Ze veroorzaken geen medische problemen en tasten het
zicht niet aan.
Dankzij de nieuwe informatie van de vereniging over NF1 vallen de puzzelstukjes over haar jeugd in elkaar. “Zoals ik me als kind gedroeg, had ik alle
symptomen van NF. Ik ben bezig met opnieuw leren lopen zodat ik weer kan
genieten.”
Anneke de Kroon
11
Een oogarts kan de aanwezigheid van Lisch nodulen
eenvoudig vaststellen met
behulp van een zogenaamde
spleetlamp.
Afbeelding 7: Lisch nodulen in de iris
Tumoren op de oogzenuw
Bij ongeveer 15% van de kinderen met NF1 vindt men bij screenend
onderzoek een gezwel (tumor) op de oogzenuw (opticus glioom).
Hiervan geeft de helft geen verschijnselen en wordt dus bij toeval
gevonden. Hiervoor is dan geen behandeling nodig. Meestal ontstaan
deze tumoren voor het achtste jaar.
Tot de leeftijd van 9 jaar wordt jaarlijks onderzoek door de oogarts
aanbevolen om afwijkingen aan de ogen uit te sluiten die mogelijk
zouden kunnen berusten op een opticus glioom. Alleen wanneer
afwijkingen gevonden worden, wordt een MRI-onderzoek (scan)
gemaakt om te zien of er een tumor op de oogzenuw aanwezig is. Een
extra controle door de oogarts is nodig als het zicht plotseling minder
wordt of de stand van het oog verandert.
Een routine MRI van de hersenen om een opticus glioom uit te sluiten
wordt dus ontraden wanneer er bij onderzoek door de oogarts geen
afwijkingen worden gevonden. De MRI bevindingen hebben in een
dergelijk geval namelijk geen gevolgen voor de behandeling.
12
Neurologische verschijnselen
Leer- en gedragsproblemen
Het merendeel van de kinderen met NF1 heeft leerproblemen.
Gemiddeld ligt de IQ score van kinderen met NF1 10 punten lager dan
hun niet aangedane familieleden. Veel kinderen hebben extra hulp
nodig op school en driekwart van de kinderen heeft veel moeite met
één bepaald vak.
Ook hebben veel kinderen met NF1 in meer of mindere mate een
gedragsprobleem en hebben vaak minder goede sociale vaardigheden.
40% van de kinderen bezoekt het speciaal onderwijs.
U kunt meer lezen over leer- en gedragstoornissen in de speciale
brochure van de NFVN over Leer- en gedragsstoornissen bij NF1.
Hierin komen de volgende onderwerpen aan de orde:
yy
yy
yy
yy
yy
yy
Ontwikkelingsproblematiek
Cognitieve problemen
ADHD
Problemen op school
Motoriek en spraak
Gedrag en sociale interactie
Verstandelijke handicap
4-8% van de kinderen met NF1 heeft een verstandelijke handicap
(IQ lager dan 70); dit is ongeveer 2 keer zoveel als in de doorsnee
bevolking.
Edith heeft een missie. Via haar hyves wil zij vanuit huis medepatiënten een
hart onder de riem steken. Het lotgenotencontact is bijna een way of life voor
de Noord-Hollandse. Als pedagogisch medewerker werkt zij op een kinderdagverblijf dicht in de buurt.
Edith Heinhuis
13
Witte vlekken op de MRI
Op een MRI van de hersenen worden bij de meeste kinderen met NF1
witte vlekken gezien die bij het ouder worden weer verdwijnen. Een
duidelijke relatie met klinische verschijnselen zoals leerproblematiek
is niet aangetoond. Deze vlekken hebben geen betekenis en vormen
dan ook geen reden voor MRI-onderzoek. Ze worden soms ook wel
UBO’s genoemd (unidentified bright objects).
Hoofdpijn
Hoofdpijn komt veel voor, ook bij mensen met NF1. Dit kan een
bandvormige zeurende of drukkende hoofdpijn zijn, die we
spanningshoofdpijn noemen. Migraine komt ook vaak voor bij NF1. Bij
deze hoofdpijnaanvallen zijn patiënten dikwijls overgevoelig voor licht
of geluid. Migraine bij NF1 wordt net zo behandeld als andere migraine.
Uw huisarts kan u daarbij helpen. Soms kan de hoofdpijn veroorzaakt
worden door hoge bloeddruk. U dient contact op te nemen met uw
neuroloog als u zeer hevige hoofdpijn heeft die plotseling is ontstaan,
of als u hoofdpijn heeft die gepaard gaat met bewustzijnsverlies,
slechter lopen, dubbelzien of andere uitvalsverschijnselen. Ook als u
hoofdpijn heeft die steeds maar erger wordt, is het verstandig u door
de neuroloog te laten nakijken.
Epilepsie
Epilepsie komt iets vaker voor bij mensen met NF1 dan bij de rest van
de mensen.
Slaapproblemen
Mensen met NF1 hebben nogal eens problemen met inslapen.
Waarschijnlijk wordt dit veroorzaakt door een tekort aan melatonine.
Soms helpt het slikken van extra melatonine bij het inslapen.
14
Hersentumoren
Naast tumoren van de oogzenuw komen ook hersentumoren zoals het
astrocytoom vaker voor bij NF1. De meest voorkomende locatie van
deze tumoren is de hersenstam. Meestal betreft het een laaggradige
tumor, die langzaam groeit.
Astrocytomen bij NF1 hebben doorgaans een veel gunstiger beloop
dan bij mensen zonder NF1. Vaak is alleen controle nodig, zonder dat
er ingegrepen hoeft te worden.
Motorische problemen
Een houterige grove en fijne motoriek, een slechte coördinatie en
slappe spieren passen bij mensen met NF1. Dit leidt tot snel vallen,
stoten of “onhandig” zijn.
Spraakproblemen
Problemen met de spraak die bij NF1 kunnen voorkomen zijn een
nasale stem met een slappe mondmotoriek waardoor bepaalde
klanken slecht worden uitgesproken. Ook wordt bij een aantal
kinderen een vertraagde spraak/taal ontwikkeling gezien.
Daarnaast zijn er aanwijzingen voor moeilijkheden met het oppikken
en interpreteren van nuances en stembuigingen in gesproken taal.
Vermoeidheid
Mensen met NF1 klagen nogal eens over vermoeidheid. Over de
relatie tussen NF1 en vermoeidheid is weinig bekend. Bij verschillende
chronische aandoeningen kan vermoeidheid vóórkomen.
Waarschijnlijk is dit ook zo bij NF1. Meer onderzoek is nodig om uit te
zoeken of en waarom mensen met NF1 vermoeid zijn.
15
Skeletafwijkingen
Bij sommige mensen met NF1 is er een verstoorde botontwikkeling.
Dit valt vaak rond de geboorte al op. Meestal betreft het de schedel
of de ledematen.
Afwijkend gevormde lange pijpbeenderen
Zelden valt bij een pasgeborene een kromming van het onderbeen of
onderarm op. Dit berust op een botafwijking met kans op botbreuk.
Hierdoor kan een pseudo (nep)-gewricht ontstaan. Dit gaat gepaard
met aanzienlijk functieverlies. Ter voorkoming van een botbreuk wordt
of een brace ter ondersteuning voorgeschreven of is een operatie ter
versteviging van het bot nodig.
Sphenoïd dysplasie
Een (gedeeltelijke) afwezigheid van het bot aan de achterkant van de
oogkas (sphenoïd dysplasie) kan vóórkomen. Hierdoor is het gezicht
scheef en kunnen afwijkingen aan het oog optreden.
Scoliose
Scoliose is een zijwaartse slinger in de wervelkolom. Dit komt voor
bij ongeveer 1 op de 10 patiënten met NF1. Deze ontstaat meestal
op de kinderleeftijd en kan toenemen in de puberteit. Een scoliose is
een afwijking die door een kinderarts of orthopeed in de gaten wordt
gehouden.
Overige botafwijkingen
De meeste mensen met NF1 zijn gemiddeld kleiner dan hun niet
aangedane familieleden. Soms kan de borstkas een afwijkende vorm
hebben.
16
NF en Europa
De berichtgeving uit Europa staat de laatste jaren vaak als negatief nieuws.
Daarmee wordt Europa en het werk van het Europees parlement onrecht aan
gedaan. Een goed voorbeeld zijn de aanbevelingen van de Raad van Europa
met betrekking tot de zeldzame ziekten. Deze aanbevelingen hebben nauwelijks de pers gehaald maar zijn voor ons toch van groot belang.
Nieuwsflits 2, 2010
Ook hebben kinderen en volwassenen met NF1 vaak een grote
hoofdomtrek. Dit heeft geen enkele medische betekenis. Als op de
babyleeftijd de omtrek van het hoofd heel snel toeneemt, moet een
waterhoofd worden uitgesloten.
Endocrinologische verschijnselen (hormoonhuishouding)
Te vroege/late puberteit
Stoornissen in de leeftijd waarop de puberteit optreedt zijn zeldzaam
maar komen bij NF1 vaker voor dan bij niet aangedane personen en
worden vaker gezien bij jongens dan bij meisjes.
Een vroegtijdige of verlate puberteit is een hormonaal te behandelen
complicatie die door regelmatige lengtemeting en beoordeling van
het genitaal kan worden vastgesteld.
Het niet diagnosticeren en behandelen van de te vroege puberteit
heeft verstrekkende gevolgen voor lengtegroei en emotionele
ontwikkeling.
Groeihormoon tekort
Groeihormoontekort is eveneens zeldzaam, het komt bij 2,5% van de
kinderen met NF1 voor. Bij een aangetoond tekort bestaan er geen aan
NF1-gerelateerde bezwaren tegen behandeling met groeihormoon.
Maligniteiten (kanker)
Mensen met NF1 hebben een hogere kans op het ontwikkelen van
sommige vormen van kanker. Meestal betreft het een kwaadaardige
tumor die zich ontwikkeld heeft in een plexiform neurofibroom: we
noemen dit een MPNST (malignant peripheral nerve sheet tumor).
17
Het risico op deze vorm van kanker wordt geschat op ongeveer een
kans van 1 op 10.
Alarmsignalen voor kwaadaardige ontwikkeling van een plexiform
neurofibroom zijn snelle groei, pijn, verandering van consistentie en
uitvalsverschijnselen. Ook komt een bepaalde vorm van leukemie op
de kinderleeftijd vaker voor bij NF1. Het lijkt er op dat borstkanker
eerder ontstaat bij vrouwen met NF1.
Hoge bloeddruk
Hoge bloeddruk komt bij mensen met NF1 vaker voor dan in de
doorsnee bevolking. Meestal is de oorzaak niet vast te stellen: dit heet
essentiële hypertensie. Soms ziet men bij NF1 een hoge bloeddruk door
een (gedeeltelijke) afsluiting van de nierslagader, of de ontwikkeling
van een bepaald type bijniertumor (feochromocytoom). In die gevallen
moet dit snel opgespoord worden. Daarom wordt aangeraden
minstens éénmaal per jaar de bloeddruk te laten controleren.
Levensverwachting
Eén van de vragen die u wellicht heeft is of het mogelijk is om oud te
worden met NF1. Het antwoord hierop is duidelijk “ja”. Ook hiervoor
geldt dat dit natuurlijk per persoon verschilt: mensen met NF1 hebben
gemiddeld een 15 jaar kortere levensverwachting dan de rest van de
bevolking. Dit hangt samen met eventuele complicaties zoals kanker.
Psychologische en sociale aspecten van NF1
Naast veel lichamelijke klachten zijn er ook veel psychosociale
gevolgen van NF1. Het is belangrijk om met zorgverleners ook over
deze zaken te spreken.
18
Binnen gezinnen met NF1 kan behoefte bestaan aan begeleiding bij
het leren omgaan met de gedragsproblemen en het vinden van de
juiste school. De belasting voor ouders van een kind met NF1 kan
soms dubbel zijn: het opvoeden van een kind met NF1, terwijl één van
hen zelf ook de aandoening heeft. Sociale contacten zijn voor mensen
met NF1 soms moeilijk. Sociale isolatie en eenzaamheid komen nogal
eens voor. Lotgenotencontact kan voor sommigen erg zinvol zijn.
Mensen met NF1 ervaren veel zorgen over hun uiterlijk. De cutane
neurofibromen kunnen een ernstig cosmetisch probleem zijn dat
soms moeilijk te accepteren is. Uw zorgverlener kan vaak niet zien in
hoeverre u hiermee worstelt.
Juist tijdens de adolescentie is het lastig om er anders uit te zien
dan leeftijdgenoten en dit kan psychosociale begeleiding vereisen.
Jongvolwassenen met NF1 hebben nogal eens hulp nodig bij de
overgang naar zelfstandig wonen en het zoeken van werk.
Het is belangrijk om op tijd hulp te zoeken bij één van de instanties
die achter in deze brochure genoemd staan.
“Door mijn ouders ben ik betrokken geraakt bij de vereniging. Ik volg de
NFVN al sinds de oprichting. Nu pas merk ik hoe weinig informatie er over de
psychische symptomen van NF1 bekend is”.
Mariël ter Linde
19
Medische zorg bij NF1
NF1 raakt iedereen weer anders. Iedere patiënt is uniek. Een goede
medische begeleiding kan alleen gegeven worden door artsen die
ervaring hebben met NF1, of bereid zijn hier veel over te leren. Iemand
met NF1 moet regelmatig worden gecontroleerd door een arts.
In het Erasmus MC (Rotterdam) en in het Maastricht Universitair
Medisch Centrum zijn er multidisciplinaire Neurofibromatoseteams.
Hierin werken kinderartsen, neurologen, klinisch genetici,
dermatologen en oogartsen samen om een zo goed mogelijke zorg
voor patiënten met NF1 te kunnen leveren. Contactgegevens hiervan
vindt u achter in deze brochure.
Medische zorg voor kinderen met NF1
Het is de rol van de kinderartsen en kinderneurologen om naast
groei en ontwikkeling eventuele complicaties vroegtijdig te
signaleren. Een consult bij de klinische geneticus is aan te raden om
erfelijkheidsvragen te bespreken. DNA onderzoek kan via de klinisch
geneticus aangevraagd worden, maar ook door de kinderarts of
kinderneuroloog.
Familieonderzoek en vragen rondom kinderwens worden door
de klinisch geneticus behandeld. Kinderen met NF1 worden tot
hun 10e jaar gemiddeld eens per jaar onderzocht op onder andere
groei, bloeddruk, puberteitsontwikkeling, skelet, huid en eventuele
neurofibromen, neurologisch functioneren en tekenen van
schoolproblemen. Oudere kinderen worden eens per een of twee
jaar gezien. MRI-scans van de hersenen worden niet routinematig
gemaakt, alleen als er een duidelijke medische vraagstelling is.
20
Medische zorg voor volwassenen met NF1
Jongvolwassenen tussen de 16 en 25 jaar met NF1 hebben informatie
nodig over NF1 en de mogelijke complicaties. Juist in deze fase
is contact met een klinisch geneticus over de overerving van NF1
belangrijk. Ook psychologische begeleiding kan belangrijk zijn,
zeker omdat neurofibromen zich vaak gaan ontwikkelen in de
adolescentie.
Uit onderzoek is gebleken dat er geen bezwaar is tegen het gebruik
van orale anticonceptie (de pil). Het gebruik van de prikpil of een
Mirena spiraaltje wordt afgeraden vanwege de hoge hoeveelheid
progesteron, die mogelijk kan leiden tot groei van neurofibromen.
De mate van zorg voor volwassenen met NF1 is afhankelijk van de
voorkeuren van de patiënt en van hoe ernstig deze persoon is
aangedaan. In ieder geval wordt geadviseerd om minimaal jaarlijks de
bloeddruk te meten. De patiënt moet ook bedacht zijn op gezwellen
in het lichaam die snel groeien of nieuwe pijn veroorzaken (zie
hoofdstuk over neurofibromen). Vrouwen met NF1 die zwanger zijn,
moeten altijd bij hun arts melden dat ze NF1 hebben vanwege risico
van neurofibromen in het bekkengebied. Personen met NF1 die een
kinderwens hebben zijn welkom bij de klinisch geneticus voor advies
(zie erfelijkheid).
Behandelen van neurofibromen
Plexiforme neurofibromen
Als een plexiform neurofibroom klachten geeft als pijn, snelle groei,
anders aanvoelen (consistentieverandering) of functieverlies, moet
u zich spoedig bij een arts melden omdat dit mogelijk wijst op
kwaadaardige ontaarding.
Ze staat met haar 75 jaar midden in het leven. Als moeder van twee zoons
(van 51 en 46 jaar) en als beroepsvrijwilliger voor diverse organisaties. Daarnaast vindt Elisabeth ook nog tijd om te lezen, muziek luisteren en dagelijks
een half uur te wandelen.
Elisabeth van Eck
21
Cutane neurofibromen
Als huidneurofibromen pijn veroorzaken, ernstig jeuken, in de weg
zitten bij het dragen van kleren of als ze cosmetisch lijden veroorzaken,
kunnen ze worden weggehaald. Een chirurg die bekwaam is in
het verwijderen van neurofibromen kan gevraagd worden om de
huidneurofibromen weg te snijden of te laseren. Alle technieken
kunnen leiden tot littekenvorming.
22
Handige gegevens
Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN)
De NFVN is een vereniging voor en door mensen die direct of indirect
met neurofibromatose (NF) te maken hebben. De vereniging komt
op voor de belangen van de NF-patiënt en is actief betrokken bij
maatschappelijke en medische ontwikkelingen die betrekking hebben
op NF.
NFVN, secretariaat
Postbus 53386
2505 AJ Den Haag
Telefoon: zie contactpersonen op website
E-mail: [email protected]
www.neurofibromatose.nl
Neurofibromatose behandelteams
Erasmus MC – Sophia Kinderziekenhuis
Secretariaat Polikliniek Algemene Kindergeneeskunde
T.a.v. NF1-centrum
Kamer Sp-1537
Postbus 2060
3000CB Rotterdam
E-mail: [email protected]
Telefoonnummer: 010 - 703 61 46
Bezoekadres:
Dr. Molewaterplein 60
3015 GJ Rotterdam
23
Maastricht Universitair Medisch Centrum +
Polikliniek Klinische Genetica
T.a.v. NF-team azM
Postbus 5800
6202 AZ Maastricht
Email: [email protected]
Telefoonnummer: 043 - 387 57 78
Bezoekadres:
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Centra voor Klinische Genetica
Academisch Medisch Centrum Amsterdam
Afdeling Klinische Genetica
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
Tel.: 020 - 566 52 81
Erasmus Medisch Centrum Rotterdam
Afdeling Klinische Genetica
Westzeedijk 112 - 114
3016 AH Rotterdam
Tel.: 010 - 703 69 15
E-mail: [email protected]
24
Nieuws uit de regiocontactgroepen
We hebben er weer een regiocontactgroep bij! Dankzij de inspanningen van
Edith Heinhuis is er in Noord-Holland een groep gestart in Beverwijk. Dat was
op zaterdag 27 februari jl. Wij waren daarbij betrokken als landelijke coördinatoren en waren erg verrast door de grote opkomst. Erkenning en herkenning van elkaars problemen werden ervaren als een warme deken.
Nieuwsflits 2, 2010
Universitair Medisch Centrum Groningen
Polikliniek Genetica
Hanzeplein 1
9713 GZ Groningen
Tel.: 050 - 361 72 29
In het UMCG is deze polikliniek te vinden aan de Poortweg 10.
Leids Universitair Medisch Centrum
Afdeling Klinische Genetica
Albinusdreef 2
2333 ZA Leiden
Tel.: 071 - 526 66 40
Maastricht Universitair Medisch Centrum +
Afdeling Klinische Genetica
P. Debyelaan 25
6229 HX Maastricht
Tel.: 043 - 387 57 78
Universitair Medisch Centrum St. Radboud Nijmegen
Afdeling Antropogenetica, Klinische Genetica
Geert Grooteplein 10
6525 GA Nijmegen
Tel.: 024 - 361 39 46
Universitair Medisch Centrum Utrecht
Afdeling Medische Genetica, locatie WKZ
Lundlaan 6
3584 EA Utrecht
Tel.: 088 - 755 38 00
25
Vrije Universiteit Medisch Centrum Amsterdam
Polikliniek VU medisch centrum, Receptie D
De Boelelaan 1118
1081 HZ Amsterdam
Tel.: 020 - 444 01 50
CG Raad
De CG-Raad (chronisch zieken en gehandicaptenraad) zet zich in voor
verbetering van de maatschappelijke positie van mensen met een
handicap of chronische ziekte. Op hun website kunt u de inspanningen
volgen. U vindt er actuele berichten en achtergrondinformatie, zoals
standpunten en dossiers (in Wij werken aan): www.cg-raad.nl.
Stichting Visio
Organisatie voor revalidatie en training van mensen met een visuele
beperking: www.visio.org.
MEE Nederland
MEE geeft voorlichting, advies en praktische ondersteuning aan
mensen met een verstandelijke, lichamelijke handicap en/of een
chronische ziekte. De ondersteuning is voor ouders met kinderen,
maar ook voor volwassenen: www.mee.nl.
Integrale Vroeghulp
Integrale Vroeghulp biedt hulp en begeleiding aan ouders van jonge
kinderen (0-4 jaar) die een ontwikkelingsachterstand hebben of
waarbij dat vermoed wordt: www.integralevroeghulp.nl.
26
Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties
(VSOP)
De VSOP stelt zich ten doel om vanuit het patiëntenperspectief te
stimuleren dat nieuwe genetische kennis en biomedische toepassingen
toegankelijk zijn en optimaal bijdragen aan welzijn en gezondheid
van zowel huidige als toekomstige generaties: www.vsop.nl.
Welder
Welder - voorheen Breed Platform Verzekerden en Werk - geeft
als landelijk onafhankelijk kenniscentrum informatie over werk,
uitkeringen en verzekeringen in relatie tot gezondheid en handicap:
www.weldergroep.nl.
Overige relevante websites
yy Landelijke vereniging voor ouders van kinderen met ontwikkelingsstoornissen bij leren en/of gedrag, waaronder ADHD, dyslexie
en PDD-NOS: www.balansdigitaal.nl.
yy Objectieve informatie over erfelijkheid en erfelijke ziekte van het
Erfocentrum: www.erfelijkheid.nl en www.erfelijkheidinbeeld.nl.
yy Stichting Marco Zuid Nederland, zet zich in voor een betere
naamsbekendheid van neurofibromatose en heeft als doel
de kinderwensen van jonge NF-patiëntjes te vervullen:
www.stichtingmarco.nl.
yy Website specifiek gericht op jongeren - Algemene informatie over
erfelijkheid en erfelijke ziektebeelden: www.ikhebdat.nl.
27
Verantwoording
Deze brochure (versie april 2011) is een uitgave van de
Neurofibromatose Vereniging Nederland (NFVN). Naast deze brochure
zijn ook de volgende publicaties over NF1 op te vragen bij het
secretariaat van de NFVN:
yy Leer- en gedragsstoornissen bij kinderen met NF1, 2009
yy Informatie voor de huisarts over NF1, 2010
Redactie
De heer drs. M.H.T. van der Vaart, onderzoeker
Mevrouw dr. R. Oostenbrink, kinderarts
Mevrouw drs. A. de Goede-Bolder, kinderarts
Alle auteurs zijn werkzaam in het NF1 Expertisecentrum in het Erasmus
MC - Sophia kinderziekenhuis, Rotterdam
Verantwoording afbeeldingen
Afbeelding 1 wordt beschouwd als onderdeel van het publieke
domein. Afbeelding 2, 3, 6 en 7 vallen onder de verantwoordelijkheid
van drs. A. de Goede-Bolder, kinderarts. Afbeeldingen 4 en 5 zijn
eerder gepubliceerd in The Neurofibromatosis, Ferner, RE, Practical
Neurology, 10, 82-93 2010, BMJ Publishing Group Ltd., waarvoor
toestemming is verkregen onder licentienummer: 2592471260520.
28
Fondsenwerving en ANBI status
Wist u dat de NFVN een ANBI status heeft. Volgens de fiscale regels zijn
wij een Algemeen Nut Beogende Instelling. En dat houdt weer in dat
giften en schenkingen aan onze vereniging voor u fiscaal in mindering
mogen worden gebracht op uw aangifte inkomstenbelasting. U
steunt hiermee onze vereniging en creëert voor uzelf fiscaal voordeel.
Onze vereniging kan uw giften en schenkingen goed gebruiken. Wij
ondersteunen hiermee wetenschappelijk onderzoek. U kunt ons daarbij
helpen door een bedrag over te maken op ons bankrekeningnummer
4420705.
Missie NFVN
De NFVN zet zich in om de belangen van patiënten met NF te dienen,
het ideaal streven is gericht op het genezen van NF en in ieder geval
op het verhogen van het welbevinden van de NF patiënt. De NFVN
wil goede medische zorg stimuleren en daarmee de leer-, werk- en
leefomstandigheden van NF-patiënten verbeteren. De NFVN zet
zich in op het laten wegnemen of verlichten van lichamelijke, sociale
en maatschappelijke belemmeringen, die de zelfontplooiing en het
deelnemen aan de maatschappij van de NF-patiënten in de weg staan.
Daarnaast wil de NFVN de patiënten en de betrokken familieleden met
elkaar in contact brengen zodat ervaringen uitgewisseld en gedeeld
kunnen worden en dat zij daardoor elkaar onderling versterken.
Neurofibromatose Vereniging Nederland
Postbus 53386
2505 AJ Den Haag
www.neurofibromatose.nl
[email protected]