Genetisch bepaalde syndromen en verstandelijke

1
Genetisch bepaalde syndromen en
verstandelijke beperking
Hier volgt een summiere selectie van genetische syndromen die samenhangen met een
verstandelijke beperking. Per syndroom geven we een overzicht van de meest saillante
kenmerken. Deze kenmerken, of het nu het uiterlijk of het gedrag betreft, komen echter zelden
voor de volle honderd procent voor.
1. Angelmansyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd (vnl vanaf puberteit meer opvallend): lang aandoend gelaat, openstaande mond,
prominente kin, vooruitstekende tong, diepliggende ogen, kleine schedelomtrek.
Lichaam: opvallende loopmotoriek, bij jonge kinderen met opgeheven armen als een
mechanisch looppoppetje (vroeger aangeduid als ‘happy puppet’-syndroom mede
wegens voortdurende glimlach), later nog steeds slecht gecoördineerd, soms met
doorgezakte knieën, gebogen heupen en tenenloop, tevens geheven armen.
Zeer vaak epilepsie.
Psychische kenmerken:
Niveau: meestal diep of ernstig verstandelijk beperkt; duidelijk minder frequent matig
en zelden licht verstandelijk beperkt.
Profiel: spraak en taal blijven nog het meest achter.
Gedrag: meest opvallend en specifiek zijn de stereotiep aandoende (glim)lach en de
vrolijkheid met soms extra lachbuien zonder aanwijsbare redenen. Mede hierdoor
maken ze waarschijnlijk een sociale indruk, hoewel er weinig diepgang in hun omgang
met anderen is. Als kind vertonen ze veel stereotiep gedrag, aandachtsproblemen en
overactiviteit. Bij het ouder worden verdwijnen de AD/HD-verschijnselen meestal, om
soms plaats te maken voor inactiviteit en een neiging tot overgewicht. Slaapproblemen
komen in meer dan de helft van de gevallen voor en persisteren tot in de adolescentie.
Ze verdragen doorgaans slecht wijzigingen in routines en omstandigheden. Angst en
agressie kunnen het gevolg zijn. Gebrekkige communicatiemogelijkheden spelen hier
een mogelijke rol.
2. Cornelia-de-Langesyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: kleine schedel, lage haargrens, forse in elkaar overlopende wenkbrauwen,
kleine, wat ‘opgewipte’ neus, dunne lippen, naar beneden lopende mondhoeken.
Lichaam: klein, korte ledematen, korte vingers en tenen, versterkte beharing.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: diep, ernstig of matig verstandelijk beperkt; bij uitzondering
zwakbegaafd.
Profiel: taal en spraak (en communicatie in het algemeen) zijn doorgaans het zwakst.
De grove motoriek is vaak stijfjes en onhandig.
Gedrag: eetproblemen (vooral in de vroege jeugd); ASS komt relatief frequent voor.
Vrij veel storend gedrag: schreeuw- en gilbuien, zichzelf pijn doen/verwonden (wel
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
2
situatieafhankelijk), stiptheid en patroonmatigheid, hyperactiviteit (of juist passiviteit),
irritabiliteit, abrupte stemmingswisselingen.
3. Downsyndroom (DS)
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: kleine schedelomtrek, plat aandoend vol gelaat, kleine mond en oren,
vooruitstekende tong, brede nek, de typische huidplooi bij de ogen.
Lichaam: kort, korte ledematen en vingers, dun haar, droge huid; vanaf de puberteit
neiging tot overgewicht; slap in het bewegen en overstrekbaar in de gewrichten.
Psychische kenmerken:
Niveau: verstandelijke beperking, op een enkele uitzondering na. Vanaf de vroege
jeugd treedt een zekere deceleratie in de ontwikkeling op: ze verloopt in een dergelijk
(extra) laag tempo, dat het niveau van functioneren daalt. Kinderen met DS met als
baby reeds een diep verstandelijke beperking komen echter voor. Het uiteindelijke
niveau komt meestal uit op ernstig of matig VB. Tegenwoordig kan de ontwikkeling
van mensen met DS tot ver in de adolescentie, en misschien nog langer, doorgaan.
Profiel: taal en spraak zijn flink achter tgo het overige functioneren.
Meestal ligt het sociale redzaamheidsniveau – uitgezonderd taal en communicatie –
hoger dan het intelligentieniveau, al ligt de Sociale gerichtheid niet altijd hoger. De
taakgerichtheid ligt meestal vrij laag.
Gedrag: Hoewel mensen met DS betrekkelijk weinig gedrags- en psychische/
psychiatrische problemen stellen in vergelijking met mensen zonder DS, komen deze
stoornissen wel voor, méér dan men lange tijd heeft aangenomen. Wel hebben ernstig/
matig VB-personen met DS vaak een gemakkelijker temperament (lagere intensiteit
van reageren, grotere susbaarheid, betere stemming). Gedragsproblemen bij kinderen
zijn vooral: ongehoorzaamheid, koppigheid, concentratieproblemen en overactiviteit.
Bij het ouder worden is er vaker sprake van passiviteit en neemt de kans op een vorm
van depressiviteit sterk toe (passiviteit, apathie, zich terugtrekken, denkstoornissen,
mutisme, zichzelf verwonden).
4. Fenylketonurie, PKU
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: vaak helblond haar, soms vrij kleine schedelomvang en vrij kleine (wip)neus,
onderontwikkeld filtrum (het verticale ‘gootje’ in het midden van de bovenlip) en een
dunne bovenlip; vaak vallen deze kenmerken echter nauwelijks op.
Lichaam: vaak een matige motorische coördinatie.
Algemeen: vroege detectie en aangepast dieet voorkomen het ontstaan van een
hersenbeschadiging, het mogelijk optreden van epilepsie en het ontstaan van een
verstandelijke beperking (die kan variëren van diep tot en met licht VB).
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: in meerderheid (bij het uitblijven van een dieet) ernstig en
matig verstandelijk beperkt.
Gedrag: storend gedrag komt frequent voor in de vorm van schreeuw- en gilbuien,
agressie, zichzelf verwonden en koppigheid.
5. Fragiele-X-syndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: betrekkelijk grote schedelomvang, gaandeweg een meer opvallend lang en
smal gezicht met forse kin. Vaak afstaande, grote oren.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
3
Lichaam: weinig opvallende kenmerken, soms nogal slap-soepele gewrichten en een
fluwelig-zachte huid.
Psychische kenmerken:
Niveau: meestal matig of licht verstandelijk beperkt (afhankelijk van het niveau in de
basisschoolleeftijd). Hoger niveau komt echter voor. Er treedt deceleratie op. Er is wel
ontwikkeling, maar ze verloopt extra vertraagd waardoor het niveau van functioneren
in de volwassenheid vaak uitkomt op ernstig tot matig VB.
Profiel: het korte-termijn geheugen is vaak zwak. Gemeten met de VABS is de
concrete redzaamheid relatief sterk, maar zijn communicatie en ‘social skills’ relatief
zwak.
Gedrag: Vaak is FRA-X in verband gebracht met ASS, maar waarschijnlijk vertonen
jongens met FRA-X even vaak ASS als seksegenoten zonder dit syndroom. Wel
vormen zij qua contact een opvallende groep: mijden oogcontact, schuw/zich
terugtrekken/sociale angst en over- of ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels.
Vaak ook aandachtsproblemen en overactiviteit. De algemene indruk in de omgang is
dat ze kwetsbaar zijn, snel angstig/bang, snel overprikkeld, snel uit hun doen. De
behoefte aan overzichtelijkheid en voorspelbaarheid is net als bij mensen met ASS
groot. Verstoring/frustratie leidt geregeld tot zelfverwonding. Meisjes met FRA-X
vertonen over het algemeen dezelfde verschijnselen als jongens, maar in lichtere mate.
Vanwege hun meestal hoger niveau zijn hun problemen vaak gedifferentieerder, meer
aansluitend bij psychische problemen in de gemiddelde populatie: depressieve
gedachten, onrealistische verwachtingen edm.
6. Joubertsyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Algemeen: geen of nauwelijks afwijkend uiterlijk, tenzij een dysmorf gelaat. Het
meest opvallen zijn de afwijkende oogbewegingen (onder meer nystagmus), het af en
toe uitsteken van de tong, de hypotonie en de onhandige, atactische motoriek.
Visusafwijkingen als scheelzien en netvliesatrofie komen ook voor.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: meestal ernstig, matig of licht VB; heel uitzonderlijk een
gemiddeld-normale intelligentie. Spraakmoeilijkheden en (expressieve) taalproblemen
zijn prominent aanwezig (spraak is vaak zelfs voor de ouders moeilijk te verstaan);
taalbegrip lijkt beter. Vanwege hun visus-, motorische en taal-/spraakproblemen wordt
het niveau van deze kinderen mogelijk onderschat.
Gedrag: gedragsproblemen, nl. driftbuien, komen frequent voor. Mogelijk is er een
verband met de forse expressiebeperkingen.
7. Lesch-Nyhansyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Algemeen: meestal X-gebonden recessieve aandoening, in overgrote meerderheid
alleen jongens. Het uiterlijk is in principe normaal. Wel openbaren zich al snel ernstige
bewegingsproblemen: choreoathetose, hypotonie (en later hypertonie). Vaak ontstaat
er ook een groeiachterstand.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: vroeger meende men dat dit syndroom altijd gepaard gaat
met de ernstiger vormen van een verstandelijke beperking, maar het intelligentiebereik
is breder, met een accent op matig en licht verstandelijke beperking. Wel valt enige
deceleratie in de ontwikkeling te verwachten met als gevolg dat het IQ daalt.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
4
Gedrag: voor of rond hun vierde verjaardag ontstaat zelfverwonding. Het bijzondere is
dat het zeer frequent gaat om bijten, meestal beginnend met de vingers stukbijten,
daarna zich uitbreidend naar de lippen, de tong, de binnenkant van de wangen en/of de
schouders. Niet zelden maakt dit bijten op latere leeftijd plaats voor andere vormen
van zelfverwondend gedrag waaronder hoofdbonken, de huid stuk wrijven ed, met zo
mogelijk gebruik van objecten (een muur, een deurstijl, een rand van een tafel). De
behandelbaarheid is – in vergelijking met mensen zonder dit syndroom – slecht. Er
zijn aanwijzingen dat dit gedrag bij hen niet ontstaan is op basis van een operant
leerproces, maar gerelateerd is aan ‘stressful physical and emotional events’. De meest
optimale, zij het blijvend noodzakelijke, aanpak blijkt ‘awareness of needs’ en ‘stress
reduction’. Minder bekend is dat deze mensen ook veel agressief gedrag ten opzichte
van anderen vertonen. Ten slotte komt braken/rumineren frequent voor.
8. Moebiussyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: verlammingen in het gezicht (maskergelaat); misvormingen aan verhemelte,
tong of gebit; nogal eens tranende ogen; (lichte) slechthorendheid.
Lichaam: bij de ernstiger gevallen misvormingen aan ledematen en aan vingers/tenen.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: zowat 20% functioneert op verstandelijk beperkt niveau
(meest licht en matig, minder frequent ernstig); ongeveer 25% op zwakbegaafd niveau.
Gedrag: op jonge leeftijd vaak voedingsproblemen (vooral vanwege het bemoeilijkte
slikken). Slecht ontwikkelde spraak vanwege problemen met de mondmotoriek. Door
de zwakke of zelfs ontbrekende mimiek denkt men snel aan een contactstoornis, soms
te snel. Bij zorgvuldig onderzoek blijkt dat ASS hier toch relatief frequent voorkomt,
meestal in combinatie met een verstandelijke beperking. Eventuele gedragsproblemen
zoals irritabiliteit lijken vooral samen te hangen met de aanwezigheid van ASS en niet
met het syndroom op zich.
9. Noonansyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: (niet altijd prominent aanwezig) ver uiteenstaande, groot aandoende ogen,
hangende oogleden, platte neusbrug, laagstaande oren. Vrij vaak visusproblemen
(scheelzien, loensen, bijziendheid) en gehoorproblemen.
Lichaam: achterblijvende lengtegroei (normale lichaamsproporties); gedeeltelijk in te
halen met groeihormoon. Motoriek op jonge leeftijd vaak clumsy, maar zowel
motorische handigheid als coördinatie verbeteren met de leeftijd.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: ruim een kwart functioneert op (meest licht) verstandelijk
beperkt niveau, en een kwart op zwakbegaafd niveau. Hoe meer en hoe ernstiger de
lichamelijke kenmerken, hoe lager meestal het niveau van functioneren.
Profiel: vaak een vertraagde spraak- en taalontwikkeling.
Gedrag: geen duidelijk gedragsfenotype.
10. Prader-Willisyndroom (PWS)
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: amandelvormige ogen, driehoekige mond, smal voorhoofd (duidelijker op
grotere leeftijd).
Lichaam: achterblijvende groei, kleine handen en voeten, vetontwikkeling rond buik,
heupen en dijen. Onhandige slappe motoriek en neiging tot weinig bewegen.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
5
Psychische kenmerken:
Niveau: PWS leidt niet strikt tot verstandelijke beperking. Ongeveer een derde van de
mensen met PWS is zwakbegaafd of normaalbegaafd, ongeveer een derde functioneert
op licht VB niveau, de overigen op lager, meestal matig VB niveau.
Gedrag:
De opvoeding vraagt extra aandacht en preventie van gedragsproblemen is belangrijk.
De eerste drie tot vier levensjaren zijn er flinke zorgen omdat deze meestal hypotone
kinderen niet voldoende eten. Daarna ontstaat er bij deze kinderen juist een (in feite
levenslange) preoccupatie voor eten, vaak tot in het absurde toe. Aangezien de neiging
tot snelle en overmatige gewichtstoename bij dit syndroom behoort, kan de niet te
stuiten zucht naar voedsel tot ernstige lichamelijke problemen leiden. Dit willen, maar
niet ongeremd mogen eten vormt reeds voldoende conflictstof. Er zijn echter veel
meer gedragsproblemen die bijna obligaat bij PWS aangetroffen worden: zichzelf pijn
doen / verwonden (vrijwel altijd in de vorm van zich de huid van de handen, de
onderarmen of de bovenbenen openkrabben), koppigheid, driftbuien, obsessiefcompulsief gedrag en excessief slapen. In het bijzonder bij mensen van het deletiesubtype zijn de genoemde gedragsproblemen zeer prominent.
11. Rettsyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Algemeen: dit syndroom komt niet uitsluitend bij meisjes voor zoals men tot voor kort
veronderstelde, maar meisjes zijn wel ver in de meerderheid. Deze kinderen vallen het
eerste halfjaar na de geboorte noch qua uiterlijk, noch qua ontwikkeling duidelijk op.
De schedelomtrek zou vanaf de geboorte echter te laag liggen. Ook zouden er relatief
veel geboorteproblemen voorkomen. Het minst opvallend na dit halfjaar is de afname
van de schedelgroei.
Sterk op de voorgrond staat het verlies van de handvaardigheid en het optreden van
karakteristieke wringende/’wassende’ handbewegingen. Dit stereotiep gedrag blijkt
een neurologische basis te hebben en is vrijwel onafhankelijk van omgevingsinvloeden
als stimulatie of aandacht. De algehele lichaamscoördinatie en de grove motoriek
kunnen zeer ernstig achteruitgaan waardoor in een aantal gevallen rolstoelgebruik
onontkoombaar is. Coördinatiestoornissen in het mondgebied leiden nogal eens tot
eetstoornissen. Epilepsie komt frequent voor. Rond de puberteit treedt een stabilisatie
of zelfs weer enige ontwikkeling op.
Psychische kenmerken:
Niveau: het eindstadium is meestal een diep of ernstig V.B. De eventuele latere
ontwikkeling compenseert het verval zelden zo dat een niveaustijging het resultaat is.
Profiel: de taal/spraak, de fijne en grove motoriek en de contactmogelijkheden hebben
het ernstigst te lijden.
Gedrag: gedragsproblemen komen frequent voor. Mogelijk zijn deze gekoppeld aan
het bijna obligate ontstaan van autistische verschijnselen. De gedragsproblemen zijn
meestal angst, stemmingsproblemen (vnl perioden van ontstemming en huilbuien) en
zichzelf pijn doen/verwonden (vnl op de handen en vingers bijten en hoofdbonken).
Overprikkeling lijkt een belangrijke aanleiding voor bovengenoemde problemen.
12. Rubinstein-Taybisyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: Vrijwel altijd kleine schedelomvang. Door de positie van de oogspleet lijken
de ogen scheef te staan. De neus is vaak opvallend van vorm.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
6
De mond is klein, met vooruitstekende onderlip. Vanaf de kleuterleeftijd ontstaat
nogal eens een karakteristieke glimlach.
Lichaam: achterblijvende lengte, brede duimen. Vaak motorische onhandigheid.
Psychische kenmerken:
Niveau: meestal functioneren op matig V.B.-niveau; maar ook ernstig/diep en licht
V.B. komen voor. Met het ouder worden lijkt het niveau van functioneren te dalen.
Profiel: Vaak tamelijk goede stemming, vrij geringe doorzetting en hyperactiviteit.
13. Smith-Magenissyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: Gelaat en uitdrukking kunnen ‘doll-like’ of popperig aandoen. Vanaf de
puberteit vallen het vlakke achterhoofd en aangezicht, de brede neusbasis, de typisch
gevormde mond en lippen en de prominente onderkaak meer op. Een ruwe, hese stem
komt vrij vaak voor.
Lichaam: korte, gedrongen lichaamsbouw, korte brede handen.
Psychische kenmerken:
Niveau: de meesten functioneren op matig V.B.-niveau. Niet-verstandelijk beperkte
mensen met het syndroom komen echter voor, evenals mensen met een licht of ernstig
V.B.
Gedrag: veel gedragsproblemen, vermoedelijk op basis van lage frustratietolerantie en
verhoogde prikkelbaarheid. Zichzelf pijn doen/verwonden (op de hand of pols bijten,
maar ook hoofdbonken, zichzelf slaan en krabben). Aandachtsproblemen met of
zonder overactiviteit en (forse) slaapproblemen. Twee vormen van zelfbeschadiging
komen op zich minder frequent voor, maar lijken àls ze voorkomen op dit syndroom te
wijzen. Het gaat om zich de nagels beschadigen of zelfs uittrekken en om vreemde
voorwerpen in neus, oren, rectum of vagina stoppen.
Er wordt aangenomen dat er sprake is van een verlaagd pijngevoel bij mensen met dit
syndroom, vandaar de vele zelfbeschadiging. Ook worden de slaapproblemen wel als
causale factor gezien voor een aantal van de gedragsproblemen. In ieder geval bleek
dat beter slapen minder storend gedrag betekende.
14. Sotossyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: groot met (voor-achterwaarts) lange schedel en breed bol voorhoofd. De ogen
staan ver uiteen; de (onder)kaak is prominent. Na de puberteit gaan deze kenmerken
minder opvallen.
Lichaam: als baby reeds opvallend lang. De extreme lengtegroei zet door tot de
(vroege) puberteit, neemt dan af, maar de lichaamslengte blijft bovengemiddeld.
Lange armen, grote handen en voeten. Neiging tot slappe beweging en onhandigheid.
Psychische kenmerken:
Gedrag: deze kinderen worden wegens hun grote gestalte nogal eens overvraagd. Ze
lijken hier (over)gevoelig voor, evenals voor iets te veel prikkeling. Ze worden vaak
beschreven als eenlingen. Als ze op een ander gericht zijn, is het op volwassenen.
Aandachtsproblemen komen frequent voor, evenals driftbuien, separatieangst, angst
voor verandering en obsessief en ritualistisch gedrag. Ook ASS.
15. Tubereuze sclerose
Lichamelijke kenmerken:
Algemeen: Er zijn vele graden van ernst. Afhankelijk hiervan ontstaan meer of minder
ernstige huidafwijkingen. Deze nemen vanaf de vroege jeugd zeer geleidelijk aan toe
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
7
en zijn dan pas goed waarneembaar. Het gaat meestal om rode of witte knobbeltjes in
het gelaat, vooral rond de neus. Epilepsie komt frequent voor.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: waarschijnlijk functioneert zo’n 65% op V.B.-niveau (met
een vrij evenredige verdeling over ernstig, matig en licht V.B.), zo’n 20% op
normaalbegaafd niveau, de overigen op zwakbegaafd niveau.
Gedrag: bij hen die functioneren op V.B.-niveau vertoont een buitengewoon hoog
percentage ASS. Tevens lijken aandachtsstoornissen en hyperactiviteit in de helft van
de gevallen samen te gaan met ASS.
16. Velocardiofaciaal syndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: afwijkingen aan het gelaat (een vrij lang gezicht met een vlakke uitdrukking,
een kleine mond, dunne bovenlip, grote neus met prominente neuswortel, kleine oren).
Gespleten verhemelte en/of nasale spraak komen frequent voor.
Lichaam: de handen zijn nogal eens klein, met slanke, spits toelopende vingers.
Psychische kenmerken:
Niveau van functioneren: ongeveer 50% functioneert op V.B.-niveau (meestal matig
of licht V.B.), ongeveer 25% op zwakbegaafd niveau. Ook ernstig V.B. komt volgens
sommigen voor en bij hen zou het syndroom soms moeilijker herkend worden.
Gedrag: zowel contact- en communicatieproblemen (zoals PDD of op zijn minst
autistische trekken) als aandachtsproblemen komen heel frequent voor, vaak samen.
Vaak ongeremd, impulsief gedrag, emotionele instabiliteit en gegeneraliseerde angst.
17. Williamssyndroom
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: de voor het syndroom typische gelaatskenmerken vallen bij jonge kinderen
nog minder op: kleine (wip)neus, grote afstand tussen neus en bovenlip, grote mond,
breed voorhoofd met vernauwing bij de slapen, bolle wangen en opvallende
oorlelletjes. De expressie doet aimabel en ook wel fris-pienter aan. Een vergroving van
de gelaatsvorm treedt op bij het volgwassen worden.
Lichaam: de lengte blijft gemiddeld iets achter, maar er zijn veel uitzonderingen. Vaak
is er enige onhandigheid, zowel grof- als fijnmotorisch.
Psychische kenmerken:
Niveau: meest matig en licht V.B. Ernstiger V.B. komt voor, evenals (waarschijnlijk
vaker) zwakbegaafdheid.
Profiel: zwakke punten vormen de ruimtelijke waarneming en planning, tevens de
fijnmotorische coördinatie en controle. Sterke punten: woordenschat (coctailpartyspraak); levendige, invoelende verteltrant; goed auditief-kortetermijngeheugen; relatief
goed herkennen en onthouden van gezichten en zelfs een relatief goede ‘theory of
mind’, gerichtheid op andere mensen en inlevingsvermogen. Bij gerichte stimulering
soms een verrassende muzikaliteit.
Gedrag: op de Vineland (VABS) valt een relatieve sterkte op qua communicatie en
socialisatie; dagelijkse vaardigheden en motorische vaardigheden zijn minder sterk.
Aandachtsproblemen met of zonder overactiviteit, impulsiviteit, aandacht opeisen,
obsessies/preoccupaties, angsten en irritabiliteit (bv. overgevoeligheid voor bepaalde,
zowel zachte als harde geluiden) komen echter veel voor.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum
8
18. 5p-syndroom (voorheen Cri-du-chatsyndroom vanwege het miauwgeluid dat deze
mensen als baby maken)
Lichamelijke kenmerken:
Hoofd: kleine schedelomtrek; slecht aansluitende tanden; laag ingeplante, nogal eens
misvormde oren; nasale stem.
Lichaam: vaak achterblijvende lengtegroei, relatief grote motorische achterstand (als
kind slappig, later nogal eens hypertoon).
Psychische kenmerken:
Niveau: meestal ernstig, ook wel matig en een enkele maal licht V.B. Het verbale IQ
en het niveau van sociale redzaamheid vertonen tijdens de ontwikkeling een neiging
tot dalen. Er is wel ontwikkeling, maar deze verloopt extra traag.
Profiel: de receptieve taal is aanzienlijk beter ontwikkeld dan de expressieve taal (én
spraak; vooral de articulatie is gebrekkig); expressieve gebaren worden wel gebruikt.
Gedrag: over het algemeen sociaal en communicatief ingesteld, maar ook vaak (te)
veel aandacht opeisend. Vaak storend gedrag: concentratieproblemen en overactiviteit,
driftbuien, ongehoorzaamheid. Veelvuldig: agressief/destructief gedrag, braken/
rumineren en zichzelf pijn doen/verwonden (zichzelf bijten en hoofdbonken). Vaak
overgevoeligheid voor (harde) geluiden.
19. Geslachtschromosoomgebonden syndromen 47-XXY (Klinefeltersyndroom) en 47XYY (Super-malesyndroom).
Lichamelijke kenmerken:
Lange benen en bijgevolg grote lichaamslengte.
Psychische kenmerken:
Niveau: relatief vaak zwakbegaafd en licht V.B. Echter ook gemiddeld-normale en
superieure begaafdheid.
Profiel: taal- en spraakproblemen en problemen met (begrijpend) lezen en schrijven.
Rekenproblemen worden genoemd bij het Klinefeltersyndroom. Motorische
onhandigheid komt bij beide syndromen veelvuldig voor.
Gedrag: ten gevolge van de grote lichaamslengte komt overschatting vaak voor (bij
beide typen). Weinig zelfvertrouwen en driftbuien bij niet begrepen worden en
frustratie. Voor beide typen doet men vanaf de puberteit relatief vaak beroep op
psychiatrische hulp. Kinderen met het Klinefeltersyndroom zijn wat stilletjes,
teruggetrokken, weinig assertief en sociaal niet weerbaar. Hun problematiek is vooral
internaliserend. De 47-XYY-kinderen daarentegen vertonen meer externaliserend
probleemgedrag met agressie en onrust, soms kleine diefstalletjes edm.
Uit: Handboek psychodiagnostiek en beperkte begaafdheid. Kraijer en Plas. 2006.
Lieve Willems, VCLB-Vormingscentrum