1. Inleiding genetica Genetica = erfelijkheidsleer (studie over overerving van eigenschappen van ouders op nakomelingen). Mendelwetten = komt van centrale figuur van erfelijkheidsleer; G. Mendel. Visie; elke eigenschap erft over door middel van deeltjes (genen). Die deeltjes zijn in paren aanwezig, één van moeder en één van vader. 2. De Chromosomen Eukaryotische cel bezit cytoplasma met ingesloten organellen + kern. Kern = kernlichaampje (nucleoli), kernplasma (nucleoplasma) en chromatisch netwerk = chromatine-korrels. Tijdens kerndeling; kernmembraan verdwijnt + chromatisch netwerk en kernlichaampjes gaan over in chromosomen = kernlissen. Chromosomen; 2 chromatide + centromeer. o Zijn slechts zichtbaar in het begin van de deling. o Bestaan uit DNA o Zijn de dragers van de genen o Gen = erfelijkheidsfactor o Gen = stukje DNA dat een eiwit specificeert. INTERFASE = periode waar er geen celdeling is (cel in rust). = fysiologisch actieve periode kern coördineert het metabolisme (stofuitwisseling) van de cel. = gedurende interfase; DNA aanwezig als chromatisch netwerk of chromatinekorrels. PROFASE = eerste deel van de celdeling = vorming van chromosomen Bij meeste organismen; chromosomen komen in paren voor. 2 leden van een paar = homologe chromosomen. Organisme; heeft 2n chromosomen en wordt diploïd genoemd. Diploïde organismen (zoogdieren en mens) vormen haploïde gameten (n chromosomen).Er bestaan ook polyploïde organismen; hexaploïd = 6 x basisstel, triploïd = 3 x basistel (x = aantal chromosomen in basistel). Organismen van eenzelfde soort bezitten in al hun cellen allemaal evenveel chromosomen. Vb; n bij mens = 23 (totaal aantal chromosomen = 46) 3. Enkele definities o Gen = erfelijkheidsfactor; stukje DNA dat eiwitketen specifieert. o DNA = desoxyribonucleïnezuur (desoxyribokernzuur (acid)) o Gameten = vrouwelijke of mannelijke geslachtscellen 1. bij dieren; zaadcellen of spermatozoa en eicel 2. bij planten; stuifmeelkorrel of pollenkorrel en eikern o Zygote = ontstaat door versmelting van 2 gameten o Chromosoom = drager van de erfstof (kleurbare draadvormige lichaampjes) die in de cel, bij de kerndeling, zichtbaar worden. o Genoom = omvat alle genen gelegen op de chromosomen o Plasmoon = alle extra-chromosomale genen gelgen in het cytoplasma (worden ook plasma-genen genoemd). LIGGEN NIET OP CHROMOSOMEN IN DE KERN. o Allel of allele = één gen van een paar of van een stel genen (in geval van multiple allelen) die op eenzelfde plaats (locus) op homologe chromosomen zijn gelegen. Gelijke allelen = homozygoot Ongelijke allelen = heterozygoot o Homozygote plant = praktisch alle genen zijn homozygoot (veelal zelfbestuivende planten) o Genotype = geheel van erfelijke factoren van een individu (m.a.w.) de erfelijke aanleg. o Fenotype = geheel van waarneembare kenmerken van een individu (resultaat van zowel erfelijke als milieufactoren) o Inteeltlijn = uit planten die van nature kruisbestuivers zijn, teelt men gedurende generaties na elkaar, nakomelingen door gedwongen zelfbestuiving. om de graad van heterozygotie af te nemen. o Hybriede planten = gewoonlijk afkomstig van een doelbewuste kruising, waarbij men de graad van heterozygotie wil opdrijven. o Hybriede dieren = kruising tussen 2 rassen. 4. De wetten van Mendel Opstellen wetten, steunend op praktisch onderzoek. Bv; proeven op erwten. Erwten zijn zelfbestuivend en zaadvast. (lage graad van heterozygotie). Mendel past kruisinsproeven toe op deze van nature zelfbestuivers. o Monohybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde soort, die in 1 eigenschap van elkaar verschillen). o Dihybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde soort, die in 2 eigenschappen van elkaar verschillen). o Polyhybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde soort, die in meerdere eigenschappen van elkaar verschillen). Voor de mendelproeven gebruikte Mendel steeds dezelfde kruisingstechniek; 1. de organismen waarmee de kruisingen tot stand worden gebracht behoren tot zuivere rassen (minstens voor kenmerk die men onderzoekt). = P-generatie (oudergeneratie) 2. eerste generatie van nakomelingen = F1 generatie of eerste bastaardgeneratie 3. zelfbestuiving/ onderlinge kruising/ terugkruising = F2 generatie Dominantieregel = bij de F1 planten die men verkrijgt, komt alleen het uiterlijk kenmerk van de dominante eigenschap tot uiting. Dominante factoren = hoofdletter / recessieve factoren = kleine letter + steeds vertrekken van 2 homozygote organismen. Beperking van de dominantieregel = naast alternatieve vererving (dominant – recessief) bestaan er uitzonderingen; o intermediaire overerving o geslacht-gekoppelde erfelijkheid Intermediaire overerving; er is niet 1 bepaalde eigenschap dominant, maar het kruisingsproduct van de 2 varianten ligt tussen beide ouders in. (vb; rood – wit roze). Uniformiteitregel = bij kruising van zaadvaste lijnen vertonen alle individuen van de F1 generatie een identieke verschijningsvorm. reciproke kruisingen (het speelt geen rol welk kenmerk door de mannelijke en welk kenmerk door de vrouwelijke ouder wordt doorgegeven) van homozygote ouders geven een uniform fenotype en ook een uniform genotype. Het genotype van de hybriede is steeds heterozygoot voor het kenmerk dat men onderzoekt. Uitzonderingen op de uniformiteitsregel; o extra-chromosomale erfelijkheid o geslachtsgebonden erfelijkheid Splitsingswet = wet van de vaste getallenverhoudingen (belangrijkste mendelwet) = de afzonderlijke eigenschappen splitsen in de volgende generaties volgens welbepaalde numerieke verhoudingen, men spreekt ook over uitmendelen. F2 F3 F4 genotype; 1 – 2 – 1 fenotype; 3 – 1 3–1 1–1 Onafhankelijkheidsregel = ieder genenpaar segreert (doorgeven aan nakomelingen) onafhankelijk van de andere genenparen. (kan slechts opgesteld worden voor di- of polyhybriede kruisingen. Uitzondering; genen die gelegen zijn op dezelfde chromosomen mendelen niet uit volgens de vaste getallenverhouding uit deze Mendelwet. Mendel; kruisingen uitvoeren waarbij 2 of 3 factorenparen tegelijkertijd werden bestudeerd. Onafhankelijkheidsregel geldt alleen als de genen op verschillende chromosomen gelegen zijn, als 2 genen op hetzelfde chromosoom gelegen zijn bestaat er een tendens dat ze tezamen overerven = koppeling = linkage. 5. Polyhybriede kruisingen Om bij polyhybriede kruisingen de getallenverhouding te berekenen duurt het te lang om alles uit te schrijven; dus getallen afleiden uit het aantal allelenparen waarin ouders van elkaar verschillen. o Aantal mogelijke gameten in F1 o Aantal homozygote genotypes in F2 o Aantal genotypes bij terugkruising 2 (tot de macht n) o aantal genotypes in F2 3 (tot de macht n) o aantal mogelijke combinaties in F2 o vakken in vierkant van Punnett o kleinste volledige populatie in F2 4 (tot de macht n) o aantal fenotypes in F2 bij volledige dominantie 2 (tot de macht n) 6. De geslachtschromosomen en de geslachtsgekoppelde erfelijkheid De geslachtschromosomen = een organisme bezit 1 paar chromosomen dat verantwoordelijk is voor de bepaling van het geslacht (X en Y). X en Y zijn ongelijk van lengte = heterosomen. Mens; man = heterogamie (50 % X + 50 % Y) Vrouw = isogamie (volledig X) Bij zoogdieren; vrouw = XX bij pluimvee; vrouw = XY Sperma is verantwoordelijk voor geslacht van de kinderen. Geslachtsgekoppelde vererving = een erfelijk gebrek dat op één van de geslachtschromosomen gelegen is. Geslachtsgekoppelde erfelijkheid = het X-chromosoom bevat naast genen die verantwoordelijk zijn voor de bepaling van het geslacht nog genen die bepalend zijn voor andere dingen. Het Y-chromosoom bevat dit niet en is dus meestal niet volwaardig erkend. De vererving van de kenmerken die gelegen zijn op het X-chromosoom, en die niet voorkomen op het Y-chromosoom, gebeurt niet volgens de mendelwetten, maar wel volgens de geslachtsgekoppelde vererving. De geslachtsgekoppelde vererving verschilt van de vererving volgens de mendelwetten in volgende aspecten; o De F1 generatie is niet uniform o Reciproke kruisingen zijn niet identiek o Een heterogamisch dier kan nooit een X-chromosoom krijgen van een heterogamisch ouder. o De uitmendeling van de eigenschappen gebeurt volgens een ander getallenverhouding dan werd vooropgesteld door de splitsingswet van mendel. Bewijzen via oefeningen kleurenblindheid, eierleg, scheikuikens, gehoornd – ongehoornd bij schapen (zie cursus). Wel opletten dat je bij kuikens XY voor vrouwelijk neemt en XX voor mannelijk (<-> zoogdieren). 7. Cytologische aspecten van de erfelijkheid Mitose = vermenigvuldigingsdeling Vorm van celdeling o Gebeurt bij de planten vooral in de deelweefsels of meristemen (worteltoppen, stengeltoppen, cambium…) o Gebeurt bij de dieren vooral in de lymfeklieren, beenmerg… Celdeling = groei organisme (volwassen organisme; delingsvermogen is klein). Celcyclus = interfase + eigenlijke mitose. 1. Interfase = rustfase = toestand tussen 2 mitosen. Fase waar de chromosomenverdubbeling plaatsheeft. 3 perioden; o G1-fase: aanmaak van eiwitten nodig voor de verdubbeling van het DNA o S- fase: synthese-fase = de DNA moleculen worden verdubbeld o G2-fase: eiwitsynthese ter voorbereiding van de celdeling Op het einde van de mitose; chromosoom is in 2 helften gesplitst = 1 chromatide. Tijdens interfase; chromosoomverdubbeling = opnieuw 2 chromatiden. 2. Profase Chromosomen worden duidelijk zichtbaar, zijn in de lengte opgesplitst in 2 chromatiden die samenhangen in het centromeer. Kernlichaampjes verdwijnen + kernmembraan valt uiteen. Ontwikkeling spoeldradenfiguur (met 2 soorten draden; glijdraden en trekdraden) o Glijdraden verbinden beide polen o Trekdraden aan ene kant verbonden met pool + andere kant met centromeer Verschil tussen de spoeldradenfiguur bij planten en dieren; o Dierlijke cellen en lagere planten: hebben een centrosoom centrosoom splitst in 2 centriolen spoelfiguur wordt gevormd aan de centriolen. o Hogere planten: hebben geen centrosoom de spoelfiguur wordt gevormd aan de poolkapjes. 3. Metafase Chromosomen liggen met hun centromeer in het vlak tussen de 2 polen (= het evenaarsvlak) en zijn verbonden met de trekdraden van de spoelfiguur. 4. Anafase Centromeren delen zich in 2; chromatiden komen los van elkaar. 1 chromatide naar ene pool, 1 chromatide naar andere pool. dochterchromatiden (opnieuw enkelvoudige DNA moleculen). Worden crhomosomen van de nieuwe kernen (die identiek zijn). 5. Telofase Chromosomen gaan zich aan de polen opnieuw despiraliseren tot interfase-toestand. Nucleolus en kernwand worden opnieuw gevormd. Pas NA beëindiging van deze kerndeling treedt de eigenlijke celdeling in. o Bij planten; vorming primaire lamel op evenaarsvlak waar celwand zal gevormd worden. o Bij dieren; cellen snoeren zich in op plaats van evenaarsvlak. Gevolg = ontstaan 2 nieuwe cellen met identieke kernen. Meiose = voortplantingsdeling = reductiedeling (omdat het chromosoomaantal gereduceerd wordt met de helft). Aantal chromosomen wordt tot de helft teruggebracht. Na de bevruchting wordt het diploïd aantal hersteld. Meiose = 2 opeenvolgende delingen; 1. eigenlijke reductiedeling 2. equatiedeling 3 verschillen ten opzichte van mitose; o er worden 4 nieuwe dochtercellen gevormd o aantal chromosomen in de dochtercellen is gehalveerd o dochtercellen zijn geen exacte kopie van moedercel door 1. reductie chromosomen (ontstaan haploïde gameten) 2. herschikking genoom (op 2 manieren): a. crossing-over b. mixing Crossing-over Kern organisme; chromosmen (homologe paren) 1 paar van vader/1 paar van moeder. Tijdens profase van eerste deling; stukken chromosomen van moederlijke en vaderlijke oorsprong worden uitgewisseld (binnen chromosomenpaar) = crossingover. 2 chromosomen liggen bij elkaar (4 chromatiden) = tetrade. 2 chromatiden van 2 verschillende chromosomen die naast elkaar liggen doen aan crossing-over. Plaats waar chromatiden kruisen = x- vormige configuratie = chiasmata. Mixing = vaderlijke en moederlijke chromosomen worden in toevallige verhouding over de gameten verdeeld. Binnen 1 haploïde gameet zijn vaderlijke en moederlijke chromosomen (die reeds gewijzigd zijn door chrossing-over) in een toevallige verhouding samengebracht. = vorming van gameten tijdens anafase zullen willekeurig moederlijke en vaderlijke chromosomen naar de polen worden getrokken. (toevallige keuze = mixing). Verloop meiose; profase – metafase I – anafase I - telofase I – anafase II – telofase II 4 dochtercellen 1. Profase I Verloop = ingewikkelder dan bij mitose; dus extra indeling. o Begin profase: chromosomen worden microscopisch zichtbaar, onderlinge chromosomen gaan in paren naast elkaar liggen chromosomenparing = synapsis. Precies tegenover een chromosomenpaar liggen de corrensponderende paren = bivalenten. o Later stadium: plaatsvinden crossing-over Op einde profase; crhomosomen duidelijk zichtbaar, kernmembraan uit elkaar gevallen, kernlichaam verdwenen, vorming spoeldradenfiguur. 2. Metafase I Chromosomenparen gaan op evenaarsvlak liggen als tetraden. Het zijn 2x 2 chromatiden bij elkaar. 3. Anafase I Chromosomenparen gaan uit elkaar. Van elk paar gaat 1 chromosoom naar ene pool/ ander chromosoom naar andere pool. Elke nieuwe cel bezit slechts 1 enkel chromosoomstel = Haploïd. HIER WORDT HET CHROMOSOMENAANTAL GEHALVEERD. Heterozygote individuen hebben 2 verschillende kernen; door crossing-over en mixing in profase. 4. Telofase I Chromosomen zijn aan de polen (nog aan elkaar gebonden) gekomen zodat men 2 haploïde chromosoom-groepen heeft. 5. Interkinesis Ontstaan nieuwe kernen met kernwand, nucleolus en despiralisatie van de chromosomen. Ontstaan korte interfase + gevolgd door een tweede deling = equatiedeling. 6. Fasen o o o o o o Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II, Interfase II zijn identiek aan mitose van een haploïde cel. Chromosomen worden zichtbaar Vestigen zich in evenaarsvlak Delen zich + afzonderlijke delen gaan naar polen Uiteindelijk vorming 4 haploïde kernen. Na eigenlijke kerndeling heeft celdeling plaats. Cytoplasma moedercel deelt in 4 + vorming 4 nieuwe celwanden Extrachromosomale erfelijkheid = plasmatische erfelijkheid, plasmoon, cytoplasmatische erfelijkheid, extracaryotische erfelijkheid. Bepaalde genen van een organisme zijn niet op de chromosomen gelegen, niet in de kern, maar wel in de organellen in het cytoplasma. mitochondriën en plastiden bevatten de extrachromosomale genen. (= circulair DNA zoals bij bacteriën). Bewijzen met; Bij dieren o Muilezel (mannelijk paard + vrouwelijke ezel) o Muildier (mannelijke ezel + merrie) Beiden leiken op de vrouwelijke ouder Afwijking op Mendel; reciproke kruisingen geven geen gelijke resultaten. Chromosomale genen van muilezel en muildier zijn gelijk. Verschil ligt dus in extrachromosomale genen. o Ééneiige tweeling Toch verschillen; verschil komt uit cytoplasmatische erfelijkheid. Chromosomale genen zijn identiek (door mitose uit zelfde cel). Cytoplasma wordt willekeurig verdeeld; verschilpunt. o Koelijnen Bij de fokkerij van melkvee; kenmerken die typisch worden overgeërfd door de vrouwelijke lijn. Mitochonriaal DNA kan veel beter worden doorgegeven via vrouw dan via man. Bij planten o Bladkleur Kleur van bladeren = gevolg van kleurstoffen gevormd in de plastiden (groen of geel). De verhouding tussen groene en gele kleurstoffen bepaalt de kleur van bladeren Op de plastiden liggen genen (extrachromosomale genen) die deze verhouding bepalen. 8. Koppeling van genen, crossing-over en lokalisatie van genen Koppeling van genen = als 2 genen op 1 chromosoom liggen is er tendens om samen over te erven. (koppeling of linkage). Koppeling is dus bewijs dat onafhankelijkheidsregel niet steeds geldig is. Hoe dichter de genen bij elkaar liggen op een chromosoon; hoe meer kans om samen over te erven. Bij koppeling van genen is het belangrijk op de oefening ook te kunnen oplossen door de chromosomen te tekenen met de genen erop (A___B___C) Grootoudereffect = bij de nakomelingen gelijken de genen veel meer op die van de grootouders dan op die van de ouders. Besluit; dat er toch recombinanten voorkomen kan alleen doordat er uitwisseling is gebeurd van chromosoomdelen bij de heterozygote ouder. Dit verschijnsel noemt men crossing-over. Crossing-over en het belang voor de veredeling Crossing-over gebeurd tijdens profase I bij meiose en is van belang voor de selectie. Hybriden in de plantenveredeling = vb; bij de selectie van zelfdbestuivende planten. Door zelfbestuiving en voortdurend selecteren kan men goede cultivars bekomen. Door herhaalde kruisbestuiving tussen die goede cultivars + telkens gevolgd door nieuwe selectie verhoogt de accumulatie van goede genen op 1 chromosoom. Hybriden in de dierlijke veredeling = eerst goede rassen kweken, met een hoge graat aan homozygote kenmerken. Dan kruisingen met goede rassen maken om goede kenmerken in 1 ras te verzamelen. Localisatie van genen Genenkaart ( wanneer men van een chromosoom alle genen kent die erop liggen + de volgorde van die genen kent) Hoe genenkaart bepalen? Lokalisering van genen op basis van de frequentie waarmee genen samen overerven. Genen die dicht bij elkaar liggen worden zelden gescheiden door crossingover. Genen die ver van elkaar liggen worden vaak gescheiden door crossing-over. o Aan de hand van % recombinanten die men verkrijgt; afstand bepalen. Voor genen die ver uit elkaar liggen; % recombinanten bekijken + % crossing-over; dubbele crossing-over = annulatie recombinant. Gegeven over % recombinatie: _ Br – Li 10 % _ Br – S 26 % _ S - Li 16 % _ K – S 11 % _ K – Li 27 % Br__________ Li __________ S ______ K <------ 10 ------> <------ 16 ------> <------------------ 26 ------------------> <------ 11 ---------> <------------------ 27 --------------------> Plaats van gen K zelf kunnen bepalen; hier: kan alleen maar rechts van S zijn, want dan komen de getallen overeen. 9. Samenstelling van de genen en het verband met de eiwitten Samenstelling en eigenschappen van het gen Gen = erffactor, gelegen op chromosoom. Een klein stukje organisch materiaal, ingebouwd in de ketting van een cromosoom. Bestaat uit DNA (desoxyribonucleïnezuur), DNA vooral in chromosomen, maar ook in plastiden en mitochondriën. Belangrijkste eigenschappen van een gen = Het gen moet een enorme hoeveelheid genetische informatie bevatten. Het gen moet in staat zijn zichzelf te dupliceren bij elke celdeling. Een gen kan gewijzigd worden door het optreden van mutatie. De in het gen opgeslagen informatie moet van die aard zijn dat ze kan gedecodeerd worden en kan tot werking komen. De structuur van de nucleïnezuren Nucleïnezuren = polymeren van nucleotiden. Nucleotiden = samengesteld uit drie moleculen: een suiker, een fosfaat en een organische base. 1. suikermolecule = pentose a. verschillend bij RNA en DNA; 1. RNA: ribose (C5H10O5) 2. DNA: desoxyribose (C5H10O4) 2. fosfaat = fosforzuur (P) 3. Organische basen a. 2 groepen 1. prymidines: cytosine (C), thymine (T), uracil (U) 2. purines: adenine (A), guanine (G) De purines komen zowel bij RNA als bij DNA voor. Naast 2 purines komen bij elk nucleïnezuur ook 2 pyrimidines (DNA/ RNA)voor. Primaire structuur van RNA = lange draad van enkele honderden BRP structuren. Primaire structuur van DNA = laddervormige structuur Secundaire structuur van DNA = dubbele spiraal Dubbele spiraalstructuur werd voorgesteld door J. Watson en F. Crick = “Watson Crick model”. Het gen als drager van de informatie Gen = stukje DNA; verschil in gen = volgorde van basen. Er zijn een enorm aantal verschillende genen mogelijk, die elk enorm veel informatie in zich kunnen dragen. 2e helft van de molecule DNA ligt automatisch vast op basis van de eerste helft. Als sleutel van informatie is deze tweede helft dus niet nodig. De dubbele structuur is wel nodig om DNA-riplicatie toe te laten. DNA-replicatie = DNA-verdubbeling Onder invloed van specifieke enzymen opent de DNA-streng zich als een ritssluiting, zodat 2 enkelvoudige ketens ontstaan. Op deze open zijkant koppelen dan losse nucleotiden die reeds in het nucleoplasma aanwezig waren. De koppeling gebeurt volgens de gekende paren (A-T, T-A, G-C, C-G, A-U, UA) De aangevoerde nucleotiden worden door het enzym DNA-polymerase tot een nieuwe complementaire streng aaneengekoppeld. Er ontstaat een nieuwe normale DNA-dubbelstructuur. Van 1 dubbele streng DNA naar 2 nieuwe strengen die allebei identiek zijn met de oorspronkelijke DNA-streng. Niet gelijk waar DNA begint te kopiëren; maar afhankelijk van de polariteit. Gebeurt er een fout bij de duplicatie, zal de basenvolgorde van het DNA stukje gewijzigd worden, zodat een ander gen ontstaat. Er wordt dus een ander kenmerk doorgegeven aan volgende nakomelingen dan het oorspronkelijke MUTATIE Decoderen van de genen Decoderen = aflezen en vertalen. Het schematische overzicht van de relatie tussen DNA en enzymen; 1. Replicatie DNA -------------------------- RNA ------------------------ enzym transcriptie translatie Met ‘enzym’ wordt bedoeld het ganse complex enzymatische stoffen die de eigenlijke fysiologische processen van het levend wezen bepalen. Tijdens interfase gebeurt er DNA-verdubbeling De lineaire code van het DNA wordt stuksgewijs gekopieerd in enkelvoudige strengen RNA. = TRANSCRIPTIE RNA-streng (in kern gekopieerd) verplaatst zich naar cytoplasma en wordt daarom m-RNA (messenger/ boodschapper RNA). Het m-RNA bevat een bepaalde sequentie van codewoorden van het DNA. Genetische code (overgebracht door m-RNA, wordt in cytoplasma afgelezen, met daarbij de vorming van een welbepaalde polypeptide-keten). Vorige stap = aflezen van de code met vorming van eiwit = TRANSLATIE Transcriptie Lijkt goed op replicatie (telkens 1 streng als basis voor nieuwe streng) afhankelijk van de situatie is de nieuwe streng DNA of RNA. RNA lijkt goed op DNA (enkele verschillen); o Suiker is ribose ipv desoxyribose o RNA is enkelvoudig o Als organische basen; adenine en guanine en cytosine bij ribose nog uracil ipv thymine Soort enzyme dat proces katalyseert bepaald RNA of DNA (RNA of DNA – polymerase). Bij transcriptie wordt m-RNA gevormd (= 1 van de 2 DNA strengen). Transcriptie kan op vele plaatsen op het chromosoom beginnen, maar steeds van het 3’-einde naar 5’-einde. (RNA = 5’ ---- 3’). Translatie = aflezen van de informatie van het m-RNA + vorming van eiwitten. Hierbij: nog 2 andere soorten RNA betrokken; t-RNA (transfer) en r-RNA (ribosomaal). De genetische code Bij translatie; volgorde basenparen m-RNA bepaalt volgorde aminozuren in eiwitketen. 4 mogelijke basen + meer dan 20 aminozuren. Niet 1 base bepaalt aminozuur, wel opeenvolging van 3 basen (of nucleotiden). 3 nucleotiden = CODON. Genetische code is universeel voor alle organismen. Transfer-RNA Ontstaat op zelfde wijze als m-RNA op DNA, maar is veel kleiner. T-RNA is lusvormig (specifieke vorm). 2 specifieke groepen nucleotiden: o Acceptor-einde (3nucleotiden die de informatie dragen om 1 bepaald aminozuur aan zich te koppelen) o Anti-codon (die uit 3nucleotiden een bepaald codon uit m-RNA kan herkennen) t-RNA vangt in cytoplasma 1 aminozuur op en brengt het op een plaats naast mRNA. Ribosomen = eigenlijke translatie Ribosomen = celorganellen waar eiwitsynthese gebeurt. Bestaan gedeeltelijke uit eiwit en gedeeltelijk uit r-RNA. Taak van ribosoom = m-RNA en t-RNA samenbrengen (condons + anti-codons). Ribosoom koppelt zich op startplaatst van m-RNA + schuift van 5’ ----- 3’ met sprongen van 3 nucleotiden. Per sprong; koppeling m-RNA en t-RNA (transport RNA brengt aminozuur naar m-RNA. 10. Wijzigingen van het genoom Polyploïdie Euploïdie 1 of meerdere volledige chromosoomstellen zijn toegevoegd. Ontstaan triploïdie, tetraploïdie, hexaploïdie… X, n, 2n Polysomie Aneuploïdie Het normale chromosoomaantal is vermeerderd (of verminderd) met afzonderlijke chromosomen(groepen). Ontstaan trisomie, tetrasomie of dubbel trisomie, monosomie… X, n, 2n + 1 Autopolyploïdie = cellen die, van hetzelfde haploïde stel chromosomen, een veelvoud bezitten groter dan 2. Een autotetraploïd organisme bezit van elk chromosoom 4 homologen. Vb; autopolyploïdie bij planten; polyploïde planten = vaak groter dan diploïde planten. Zelf autoploydie opwekken: door toevoegen van colchicine tijdens meiose. Allopolyploïdie = worden bekomen wanneer 2 of meer verschillende chromosoomstellen worden samengebracht maar elk in een diploïd aantal. Veranderingen in het chromosoom 1. Kwantitatieve veranderingen a. Delectie en deficiëntie = verlies van een chromosoomsegment b. Duplicatie = verdubbeling van een segment 2. Veranderingen van rangschikking a. Translocatie = verwisselen van een chromosoomsegment (interchromosomaal) tussen twee verschillende chromosomen b. Inversie = verplaatsing van een segment (intrachromosomaal) = binnen hetzelfde crhomosoom 11. Pleiotropie en polygenie Normaal: 1gen = verantwoordelijk voor 1 kenmerk Uitzonderingen: 1. pleiotropie (1gen = meerdere kenmerken) 2. polygenie (meerdere genen nodig voor 1 kenmerk) a. complementaire genen = een verstoring van 1 van de genen kan eenzelfde effect hebben als de verstoring van een ander gen. = blokkering van het geheel. b. Additieve genen = elk gen komt afzonderlijk tot expresse in een gegeven kenmerk. c. Epistatische genen = één gen maskeert het effect van een ander. 12. Inteelt en heterosis Inteelt; Planten Dieren Alegmeen; Gedwongen zelfbestuiving bij normaal kruisbestuivers Ouders vertonen hoge graad van bloedverwanstchap Homozygote toestand stijgt Inteeltdepressie = dalende levenskracht + dalende vruchtbaarheid Heterosis (kruisingsvoordeel); positieve kant van inteelt; vooral bij planten worden dikwijls inteeltlijnen geproduceerd. Nadien deze inteeltlijnen gaan kruisen = herstel groeikracht (soms nog beter dan in begin). Heterosiseffect = tegenovergestelde van inteeltdepressie Verwantschapscoëfficient 2 individuen met een gemeenschappelijke voorouder kunnen een identiek gen hebben = R = verwantschapscoëfficient R = (1/2)P1+P2 Indien er meerdere gemeenschappelijke voorouders zijn; R = (1/2)P1+P2 P1 = aantal generaties tussen 1 individu en de gemeenschappelijke voorouder P2 = aantal generaties tussen ander individu en deze voorouder Inteeltcoëfficient Nageslacht van 2 verwante individuen; kans dat een gen of meerdere genen homozygoot voorkomen. = F = inteeltcoëfficient F = ½ F = (1/2)P1+P2 +1 = (1/2)tot de macht n Indien er meerdere gemeenschappelijke voorouders zijn; F = (1/2)n (1+FA) FA = inteeltcoëfficient van de voorouders 13. Populatiegenetica Populatie = een gemeenschap van organismen die onderling seksueel kunnen kruisen en hierin niet beperkt worden door afstand of andere geografische begrenzing. Populatiegenetica = de wetenschap die uitgaat van de wiskundige modellen, steunend op enerzijds Mendelwetten en anderzijds de waarschijnlijkheidsleer om uitspraken te doen over het voorkomen van bepaalde kenmerken in een populatie. Genenpool = geheel van alle genen die binnen een populatie aanwezig zijn noemt men een genenpool. Genfrequentie = de genfrequentie wijst op het relatieve voorkomen van een gen in de populatie. Formule erfelijkheidsgraad = h² = genetische variantie/totale variantie = tussen 0-1.