Inleiding genetica

advertisement
1. Inleiding genetica
Genetica = erfelijkheidsleer (studie over overerving van eigenschappen van ouders
op nakomelingen).
Mendelwetten = komt van centrale figuur van erfelijkheidsleer; G. Mendel. Visie; elke
eigenschap erft over door middel van deeltjes (genen). Die deeltjes zijn in paren
aanwezig, één van moeder en één van vader.
2. De Chromosomen
Eukaryotische cel bezit cytoplasma met ingesloten organellen + kern.
Kern = kernlichaampje (nucleoli), kernplasma (nucleoplasma) en chromatisch
netwerk = chromatine-korrels.
Tijdens kerndeling; kernmembraan verdwijnt + chromatisch netwerk en
kernlichaampjes gaan over in chromosomen = kernlissen.
Chromosomen; 2 chromatide + centromeer.
o Zijn slechts zichtbaar in het begin van de deling.
o Bestaan uit DNA
o Zijn de dragers van de genen
o Gen = erfelijkheidsfactor
o Gen = stukje DNA dat een eiwit specificeert.
INTERFASE
= periode waar er geen celdeling is (cel in rust).
= fysiologisch actieve periode  kern coördineert het metabolisme (stofuitwisseling)
van de cel.
= gedurende interfase; DNA aanwezig als chromatisch netwerk of chromatinekorrels.
PROFASE
= eerste deel van de celdeling
= vorming van chromosomen
Bij meeste organismen; chromosomen komen in paren voor. 2 leden van een paar =
homologe chromosomen. Organisme; heeft 2n chromosomen en wordt diploïd
genoemd.
Diploïde organismen (zoogdieren en mens) vormen haploïde gameten (n
chromosomen).Er bestaan ook polyploïde organismen; hexaploïd = 6 x basisstel,
triploïd = 3 x basistel (x = aantal chromosomen in basistel).
Organismen van eenzelfde soort bezitten in al hun cellen allemaal evenveel
chromosomen.
Vb; n bij mens = 23 (totaal aantal chromosomen = 46)
3. Enkele definities
o Gen = erfelijkheidsfactor; stukje DNA dat eiwitketen specifieert.
o DNA = desoxyribonucleïnezuur (desoxyribokernzuur (acid))
o Gameten = vrouwelijke of mannelijke geslachtscellen
1. bij dieren; zaadcellen of spermatozoa en eicel
2. bij planten; stuifmeelkorrel of pollenkorrel en eikern
o Zygote = ontstaat door versmelting van 2 gameten
o Chromosoom = drager van de erfstof (kleurbare draadvormige
lichaampjes) die in de cel, bij de kerndeling, zichtbaar worden.
o Genoom = omvat alle genen gelegen op de chromosomen
o Plasmoon = alle extra-chromosomale genen gelgen in het cytoplasma
(worden ook plasma-genen genoemd). LIGGEN NIET OP
CHROMOSOMEN IN DE KERN.
o Allel of allele = één gen van een paar of van een stel genen (in geval
van multiple allelen) die op eenzelfde plaats (locus) op homologe
chromosomen zijn gelegen.
Gelijke allelen = homozygoot
Ongelijke allelen = heterozygoot
o Homozygote plant = praktisch alle genen zijn homozygoot (veelal
zelfbestuivende planten)
o Genotype = geheel van erfelijke factoren van een individu (m.a.w.) de
erfelijke aanleg.
o Fenotype = geheel van waarneembare kenmerken van een individu
(resultaat van zowel erfelijke als milieufactoren)
o Inteeltlijn = uit planten die van nature kruisbestuivers zijn, teelt men
gedurende generaties na elkaar, nakomelingen door gedwongen
zelfbestuiving.  om de graad van heterozygotie af te nemen.
o Hybriede planten = gewoonlijk afkomstig van een doelbewuste
kruising, waarbij men de graad van heterozygotie wil opdrijven.
o Hybriede dieren = kruising tussen 2 rassen.
4. De wetten van Mendel
Opstellen wetten, steunend op praktisch onderzoek. Bv; proeven op erwten. Erwten
zijn zelfbestuivend en zaadvast. (lage graad van heterozygotie). Mendel past
kruisinsproeven toe op deze van nature zelfbestuivers.
o Monohybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde
soort, die in 1 eigenschap van elkaar verschillen).
o Dihybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde soort,
die in 2 eigenschappen van elkaar verschillen).
o Polyhybriede kruisingen (kruisingen van 2 organismen van dezelfde
soort, die in meerdere eigenschappen van elkaar verschillen).
Voor de mendelproeven gebruikte Mendel steeds dezelfde kruisingstechniek;
1. de organismen waarmee de kruisingen tot stand worden gebracht behoren tot
zuivere rassen (minstens voor kenmerk die men onderzoekt).
= P-generatie (oudergeneratie)
2. eerste generatie van nakomelingen = F1 generatie of eerste
bastaardgeneratie
3. zelfbestuiving/ onderlinge kruising/ terugkruising = F2 generatie
Dominantieregel = bij de F1 planten die men verkrijgt, komt alleen het uiterlijk
kenmerk van de dominante eigenschap tot uiting.
 Dominante factoren = hoofdletter / recessieve factoren = kleine letter
+ steeds vertrekken van 2 homozygote organismen.
Beperking van de dominantieregel = naast alternatieve vererving (dominant –
recessief) bestaan er uitzonderingen;
o intermediaire overerving
o geslacht-gekoppelde erfelijkheid
Intermediaire overerving; er is niet 1 bepaalde eigenschap dominant, maar het
kruisingsproduct van de 2 varianten ligt tussen beide ouders in. (vb; rood – wit 
roze).
Uniformiteitregel = bij kruising van zaadvaste lijnen vertonen alle individuen van
de F1 generatie een identieke verschijningsvorm.
 reciproke kruisingen (het speelt geen rol welk kenmerk door de mannelijke en
welk kenmerk door de vrouwelijke ouder wordt doorgegeven) van homozygote
ouders geven een uniform fenotype en ook een uniform genotype.
Het genotype van de hybriede is steeds heterozygoot voor het kenmerk dat men
onderzoekt.
Uitzonderingen op de uniformiteitsregel;
o extra-chromosomale erfelijkheid
o geslachtsgebonden erfelijkheid
Splitsingswet = wet van de vaste getallenverhoudingen (belangrijkste mendelwet)
= de afzonderlijke eigenschappen splitsen in de volgende generaties volgens
welbepaalde numerieke verhoudingen, men spreekt ook over uitmendelen.
F2
F3
F4




genotype; 1 – 2 – 1
fenotype; 3 – 1
3–1
1–1
Onafhankelijkheidsregel = ieder genenpaar segreert (doorgeven aan
nakomelingen) onafhankelijk van de andere genenparen. (kan slechts opgesteld
worden voor di- of polyhybriede kruisingen.
Uitzondering; genen die gelegen zijn op dezelfde chromosomen mendelen niet uit
volgens de vaste getallenverhouding uit deze Mendelwet.
Mendel; kruisingen uitvoeren waarbij 2 of 3 factorenparen tegelijkertijd werden
bestudeerd.
 Onafhankelijkheidsregel geldt alleen als de genen op verschillende chromosomen
gelegen zijn, als 2 genen op hetzelfde chromosoom gelegen zijn bestaat er een
tendens dat ze tezamen overerven = koppeling = linkage.
5. Polyhybriede kruisingen
Om bij polyhybriede kruisingen de getallenverhouding te berekenen duurt het te lang
om alles uit te schrijven; dus getallen afleiden uit het aantal allelenparen waarin
ouders van elkaar verschillen.
o Aantal mogelijke gameten in F1
o Aantal homozygote genotypes in F2
o Aantal genotypes bij terugkruising
 2 (tot de macht n)
o aantal genotypes in F2
 3 (tot de macht n)
o aantal mogelijke combinaties in F2
o vakken in vierkant van Punnett
o kleinste volledige populatie in F2
 4 (tot de macht n)
o aantal fenotypes in F2 bij volledige dominantie
 2 (tot de macht n)
6. De geslachtschromosomen en de geslachtsgekoppelde
erfelijkheid
De geslachtschromosomen = een organisme bezit 1 paar chromosomen dat
verantwoordelijk is voor de bepaling van het geslacht (X en Y).
 X en Y zijn ongelijk van lengte = heterosomen.
Mens;
man = heterogamie (50 % X + 50 % Y)
Vrouw = isogamie (volledig X)
Bij zoogdieren; vrouw = XX bij pluimvee; vrouw = XY
 Sperma is verantwoordelijk voor geslacht van de kinderen.
Geslachtsgekoppelde vererving = een erfelijk gebrek dat op één van de
geslachtschromosomen gelegen is.
Geslachtsgekoppelde erfelijkheid = het X-chromosoom bevat naast genen die
verantwoordelijk zijn voor de bepaling van het geslacht nog genen die bepalend zijn
voor andere dingen. Het Y-chromosoom bevat dit niet en is dus meestal niet
volwaardig erkend.
 De vererving van de kenmerken die gelegen zijn op het X-chromosoom, en die
niet voorkomen op het Y-chromosoom, gebeurt niet volgens de mendelwetten, maar
wel volgens de geslachtsgekoppelde vererving.
De geslachtsgekoppelde vererving verschilt van de vererving volgens de
mendelwetten in volgende aspecten;
o De F1 generatie is niet uniform
o Reciproke kruisingen zijn niet identiek
o Een heterogamisch dier kan nooit een X-chromosoom krijgen van een
heterogamisch ouder.
o De uitmendeling van de eigenschappen gebeurt volgens een ander
getallenverhouding dan werd vooropgesteld door de splitsingswet van mendel.
 Bewijzen via oefeningen kleurenblindheid, eierleg, scheikuikens, gehoornd –
ongehoornd bij schapen (zie cursus). Wel opletten dat je bij kuikens XY voor
vrouwelijk neemt en XX voor mannelijk (<-> zoogdieren).
7. Cytologische aspecten van de erfelijkheid
Mitose = vermenigvuldigingsdeling
Vorm van celdeling
o Gebeurt bij de planten vooral in de deelweefsels of meristemen (worteltoppen,
stengeltoppen, cambium…)
o Gebeurt bij de dieren vooral in de lymfeklieren, beenmerg…
 Celdeling = groei organisme (volwassen organisme; delingsvermogen is klein).
Celcyclus = interfase + eigenlijke mitose.
1. Interfase = rustfase = toestand tussen 2 mitosen.
 Fase waar de chromosomenverdubbeling plaatsheeft.
3 perioden;
o G1-fase: aanmaak van eiwitten nodig voor de verdubbeling van het DNA
o S- fase: synthese-fase = de DNA moleculen worden verdubbeld
o G2-fase: eiwitsynthese ter voorbereiding van de celdeling
Op het einde van de mitose; chromosoom is in 2 helften gesplitst = 1 chromatide.
Tijdens interfase; chromosoomverdubbeling = opnieuw 2 chromatiden.
2. Profase
Chromosomen worden duidelijk zichtbaar, zijn in de lengte opgesplitst in 2
chromatiden die samenhangen in het centromeer.
Kernlichaampjes verdwijnen + kernmembraan valt uiteen.
Ontwikkeling spoeldradenfiguur (met 2 soorten draden; glijdraden en trekdraden)
o Glijdraden verbinden beide polen
o Trekdraden aan ene kant verbonden met pool + andere kant met
centromeer
Verschil tussen de spoeldradenfiguur bij planten en dieren;
o Dierlijke cellen en lagere planten: hebben een centrosoom  centrosoom
splitst in 2 centriolen  spoelfiguur wordt gevormd aan de centriolen.
o Hogere planten: hebben geen centrosoom  de spoelfiguur wordt gevormd
aan de poolkapjes.
3. Metafase
Chromosomen liggen met hun centromeer in het vlak tussen de 2 polen (= het
evenaarsvlak) en zijn verbonden met de trekdraden van de spoelfiguur.
4. Anafase
Centromeren delen zich in 2; chromatiden komen los van elkaar. 1 chromatide naar
ene pool, 1 chromatide naar andere pool.  dochterchromatiden (opnieuw
enkelvoudige DNA moleculen). Worden crhomosomen van de nieuwe kernen (die
identiek zijn).
5. Telofase
Chromosomen gaan zich aan de polen opnieuw despiraliseren tot interfase-toestand.
Nucleolus en kernwand worden opnieuw gevormd.
Pas NA beëindiging van deze kerndeling treedt de eigenlijke celdeling in.
o Bij planten; vorming primaire lamel op evenaarsvlak waar celwand zal
gevormd worden.
o Bij dieren; cellen snoeren zich in op plaats van evenaarsvlak.
 Gevolg = ontstaan 2 nieuwe cellen met identieke kernen.
Meiose = voortplantingsdeling
= reductiedeling (omdat het chromosoomaantal gereduceerd wordt met de helft).
Aantal chromosomen wordt tot de helft teruggebracht. Na de bevruchting wordt het
diploïd aantal hersteld.
Meiose = 2 opeenvolgende delingen;
1. eigenlijke reductiedeling
2. equatiedeling
3 verschillen ten opzichte van mitose;
o er worden 4 nieuwe dochtercellen gevormd
o aantal chromosomen in de dochtercellen is gehalveerd
o dochtercellen zijn geen exacte kopie van moedercel door
1. reductie chromosomen (ontstaan haploïde gameten)
2. herschikking genoom (op 2 manieren):
a. crossing-over
b. mixing
Crossing-over
Kern organisme; chromosmen (homologe paren) 1 paar van vader/1 paar van
moeder.
Tijdens profase van eerste deling; stukken chromosomen van moederlijke en
vaderlijke oorsprong worden uitgewisseld (binnen chromosomenpaar) = crossingover.
 2 chromosomen liggen bij elkaar (4 chromatiden) = tetrade. 2 chromatiden van 2
verschillende chromosomen die naast elkaar liggen doen aan crossing-over. Plaats
waar chromatiden kruisen = x- vormige configuratie = chiasmata.
Mixing
= vaderlijke en moederlijke chromosomen worden in toevallige verhouding over de
gameten verdeeld.
 Binnen 1 haploïde gameet zijn vaderlijke en moederlijke chromosomen (die reeds
gewijzigd zijn door chrossing-over) in een toevallige verhouding samengebracht.
= vorming van gameten tijdens anafase zullen willekeurig moederlijke en vaderlijke
chromosomen naar de polen worden getrokken. (toevallige keuze = mixing).
Verloop meiose; profase – metafase I – anafase I - telofase I – anafase II – telofase
II
 4 dochtercellen
1. Profase I
Verloop = ingewikkelder dan bij mitose; dus extra indeling.
o Begin profase: chromosomen worden microscopisch zichtbaar,
onderlinge chromosomen gaan in paren naast elkaar liggen 
chromosomenparing = synapsis. Precies tegenover een
chromosomenpaar liggen de corrensponderende paren = bivalenten.
o Later stadium: plaatsvinden crossing-over
Op einde profase; crhomosomen duidelijk zichtbaar, kernmembraan uit elkaar
gevallen, kernlichaam verdwenen, vorming spoeldradenfiguur.
2. Metafase I
Chromosomenparen gaan op evenaarsvlak liggen als tetraden. Het zijn 2x 2
chromatiden bij elkaar.
3. Anafase I
Chromosomenparen gaan uit elkaar. Van elk paar gaat 1 chromosoom naar ene pool/
ander chromosoom naar andere pool.  Elke nieuwe cel bezit slechts 1 enkel
chromosoomstel = Haploïd.
HIER WORDT HET CHROMOSOMENAANTAL GEHALVEERD.
Heterozygote individuen hebben 2 verschillende kernen; door crossing-over en
mixing in profase.
4. Telofase I
Chromosomen zijn aan de polen (nog aan elkaar gebonden) gekomen zodat men 2
haploïde chromosoom-groepen heeft.
5. Interkinesis
Ontstaan nieuwe kernen met kernwand, nucleolus en despiralisatie van de
chromosomen. Ontstaan korte interfase + gevolgd door een tweede deling =
equatiedeling.
6.
Fasen
o
o
o
o
o
o
Profase II, Metafase II, Anafase II, Telofase II, Interfase II
zijn identiek aan mitose van een haploïde cel.
Chromosomen worden zichtbaar
Vestigen zich in evenaarsvlak
Delen zich + afzonderlijke delen gaan naar polen
Uiteindelijk vorming 4 haploïde kernen.
Na eigenlijke kerndeling heeft celdeling plaats.
Cytoplasma moedercel deelt in 4 + vorming 4 nieuwe celwanden
Extrachromosomale erfelijkheid = plasmatische erfelijkheid, plasmoon,
cytoplasmatische erfelijkheid, extracaryotische erfelijkheid.
 Bepaalde genen van een organisme zijn niet op de chromosomen gelegen, niet in
de kern, maar wel in de organellen in het cytoplasma.
 mitochondriën en plastiden bevatten de extrachromosomale genen. (= circulair
DNA zoals bij bacteriën).
Bewijzen met;
Bij dieren
o Muilezel (mannelijk paard + vrouwelijke ezel)
o Muildier (mannelijke ezel + merrie)
 Beiden leiken op de vrouwelijke ouder
 Afwijking op Mendel; reciproke kruisingen geven geen gelijke
resultaten.
 Chromosomale genen van muilezel en muildier zijn gelijk.
Verschil ligt dus in extrachromosomale genen.
o Ééneiige tweeling
 Toch verschillen; verschil komt uit cytoplasmatische erfelijkheid.
 Chromosomale genen zijn identiek (door mitose uit zelfde cel).
 Cytoplasma wordt willekeurig verdeeld; verschilpunt.
o Koelijnen
 Bij de fokkerij van melkvee; kenmerken die typisch worden
overgeërfd door de vrouwelijke lijn.
 Mitochonriaal DNA kan veel beter worden doorgegeven via
vrouw dan via man.
Bij planten
o Bladkleur
 Kleur van bladeren = gevolg van kleurstoffen gevormd in de
plastiden (groen of geel).
 De verhouding tussen groene en gele kleurstoffen bepaalt de
kleur van bladeren
 Op de plastiden liggen genen (extrachromosomale genen) die
deze verhouding bepalen.
8. Koppeling van genen, crossing-over en lokalisatie van
genen
Koppeling van genen = als 2 genen op 1 chromosoom liggen is er tendens om
samen over te erven. (koppeling of linkage).
 Koppeling is dus bewijs dat onafhankelijkheidsregel niet steeds geldig is.
Hoe dichter de genen bij elkaar liggen op een chromosoon; hoe meer kans om
samen over te erven.
Bij koppeling van genen is het belangrijk op de oefening ook te kunnen oplossen
door de chromosomen te tekenen met de genen erop (A___B___C)
Grootoudereffect = bij de nakomelingen gelijken de genen veel meer op die van de
grootouders dan op die van de ouders.
Besluit; dat er toch recombinanten voorkomen kan alleen doordat er uitwisseling is
gebeurd van chromosoomdelen bij de heterozygote ouder. Dit verschijnsel noemt
men crossing-over.
Crossing-over en het belang voor de veredeling
 Crossing-over gebeurd tijdens profase I bij meiose en is van belang voor de
selectie.
 Hybriden in de plantenveredeling = vb; bij de selectie van zelfdbestuivende
planten. Door zelfbestuiving en voortdurend selecteren kan men goede
cultivars bekomen. Door herhaalde kruisbestuiving tussen die goede cultivars
+ telkens gevolgd door nieuwe selectie  verhoogt de accumulatie van goede
genen op 1 chromosoom.
 Hybriden in de dierlijke veredeling = eerst goede rassen kweken, met een
hoge graat aan homozygote kenmerken. Dan kruisingen met goede rassen
maken om goede kenmerken in 1 ras te verzamelen.
Localisatie van genen
Genenkaart ( wanneer men van een chromosoom alle genen kent die erop liggen +
de volgorde van die genen kent)
Hoe genenkaart bepalen?
 Lokalisering van genen op basis van de frequentie waarmee genen samen
overerven.
 Genen die dicht bij elkaar liggen worden zelden gescheiden door crossingover.
 Genen die ver van elkaar liggen worden vaak gescheiden door crossing-over.
o Aan de hand van % recombinanten die men verkrijgt; afstand bepalen.
Voor genen die ver uit elkaar liggen; % recombinanten bekijken + % crossing-over;
dubbele crossing-over = annulatie recombinant.
Gegeven over % recombinatie:
_ Br – Li 10 %
_ Br – S 26 %
_ S - Li 16 %
_ K – S 11 %
_ K – Li 27 %
Br__________ Li __________ S ______ K
<------ 10 ------> <------ 16 ------>
<------------------ 26 ------------------>
<------ 11 --------->
<------------------ 27 -------------------->
Plaats van gen K zelf kunnen bepalen; hier: kan alleen maar rechts van S zijn, want
dan komen de getallen overeen.
9. Samenstelling van de genen en het verband met de
eiwitten
Samenstelling en eigenschappen van het gen
Gen =
erffactor, gelegen op chromosoom.
Een klein stukje organisch materiaal, ingebouwd in de ketting van een
cromosoom.
Bestaat uit DNA (desoxyribonucleïnezuur), DNA vooral in chromosomen,
maar ook in plastiden en mitochondriën.
Belangrijkste eigenschappen van een gen =
 Het gen moet een enorme hoeveelheid genetische informatie bevatten.
 Het gen moet in staat zijn zichzelf te dupliceren bij elke celdeling.
 Een gen kan gewijzigd worden door het optreden van mutatie.
 De in het gen opgeslagen informatie moet van die aard zijn dat ze kan
gedecodeerd worden en kan tot werking komen.
De structuur van de nucleïnezuren
Nucleïnezuren = polymeren van nucleotiden.
Nucleotiden = samengesteld uit drie moleculen: een suiker, een fosfaat en een
organische base.
1. suikermolecule = pentose
a. verschillend bij RNA en DNA;
1. RNA: ribose (C5H10O5)
2. DNA: desoxyribose (C5H10O4)
2. fosfaat = fosforzuur (P)
3. Organische basen
a. 2 groepen
1. prymidines: cytosine (C), thymine (T), uracil
(U)
2. purines: adenine (A), guanine (G)
De purines komen zowel bij RNA als bij DNA voor. Naast 2 purines komen bij elk
nucleïnezuur ook 2 pyrimidines (DNA/ RNA)voor.
Primaire structuur van RNA = lange draad van enkele honderden BRP structuren.
Primaire structuur van DNA = laddervormige structuur
Secundaire structuur van DNA = dubbele spiraal
 Dubbele spiraalstructuur werd voorgesteld door J. Watson en F. Crick = “Watson
Crick model”.
Het gen als drager van de informatie
Gen = stukje DNA; verschil in gen = volgorde van basen.
Er zijn een enorm aantal verschillende genen mogelijk, die elk enorm veel informatie
in zich kunnen dragen.
2e helft van de molecule DNA ligt automatisch vast op basis van de eerste helft. Als
sleutel van informatie is deze tweede helft dus niet nodig. De dubbele structuur is
wel nodig om DNA-riplicatie toe te laten.
DNA-replicatie = DNA-verdubbeling
 Onder invloed van specifieke enzymen opent de DNA-streng zich als een
ritssluiting, zodat 2 enkelvoudige ketens ontstaan.
 Op deze open zijkant koppelen dan losse nucleotiden die reeds in het
nucleoplasma aanwezig waren.
De koppeling gebeurt volgens de gekende paren (A-T, T-A, G-C, C-G, A-U, UA)
 De aangevoerde nucleotiden worden door het enzym DNA-polymerase tot een
nieuwe complementaire streng aaneengekoppeld.
 Er ontstaat een nieuwe normale DNA-dubbelstructuur.
 Van 1 dubbele streng DNA naar 2 nieuwe strengen die allebei identiek zijn met de
oorspronkelijke DNA-streng.
Niet gelijk waar DNA begint te kopiëren; maar afhankelijk van de polariteit.

Gebeurt er een fout bij de duplicatie, zal de basenvolgorde van het DNA stukje
gewijzigd worden, zodat een ander gen ontstaat. Er wordt dus een ander kenmerk
doorgegeven aan volgende nakomelingen dan het oorspronkelijke  MUTATIE
Decoderen van de genen
Decoderen = aflezen en vertalen.
Het schematische overzicht van de relatie tussen DNA en enzymen;
1. Replicatie DNA
-------------------------- RNA ------------------------ enzym
transcriptie
translatie
Met ‘enzym’ wordt bedoeld het ganse complex enzymatische stoffen die de eigenlijke
fysiologische processen van het levend wezen bepalen.
 Tijdens interfase gebeurt er DNA-verdubbeling
 De lineaire code van het DNA wordt stuksgewijs gekopieerd in enkelvoudige
strengen RNA.  = TRANSCRIPTIE
 RNA-streng (in kern gekopieerd) verplaatst zich naar cytoplasma en wordt
daarom m-RNA (messenger/ boodschapper RNA).
 Het m-RNA bevat een bepaalde sequentie van codewoorden van het DNA.
 Genetische code (overgebracht door m-RNA, wordt in cytoplasma afgelezen,
met daarbij de vorming van een welbepaalde polypeptide-keten).
 Vorige stap = aflezen van de code met vorming van eiwit  = TRANSLATIE
Transcriptie
Lijkt goed op replicatie (telkens 1 streng als basis voor nieuwe streng) afhankelijk
van de situatie is de nieuwe streng DNA of RNA.
RNA lijkt goed op DNA (enkele verschillen);
o Suiker is ribose ipv desoxyribose
o RNA is enkelvoudig
o Als organische basen; adenine en guanine en cytosine bij ribose nog uracil ipv
thymine
Soort enzyme dat proces katalyseert bepaald RNA of DNA (RNA of DNA –
polymerase).
Bij transcriptie wordt m-RNA gevormd (= 1 van de 2 DNA strengen).
Transcriptie kan op vele plaatsen op het chromosoom beginnen, maar steeds van het
3’-einde naar 5’-einde. (RNA = 5’ ---- 3’).
Translatie
= aflezen van de informatie van het m-RNA + vorming van eiwitten. Hierbij: nog 2
andere soorten RNA betrokken; t-RNA (transfer) en r-RNA (ribosomaal).
De genetische code
Bij translatie; volgorde basenparen m-RNA bepaalt volgorde aminozuren in
eiwitketen.
4 mogelijke basen + meer dan 20 aminozuren. Niet 1 base bepaalt aminozuur, wel
opeenvolging van 3 basen (of nucleotiden). 3 nucleotiden = CODON.
Genetische code is universeel voor alle organismen.
Transfer-RNA
Ontstaat op zelfde wijze als m-RNA op DNA, maar is veel kleiner. T-RNA is lusvormig
(specifieke vorm).
2 specifieke groepen nucleotiden:
o Acceptor-einde (3nucleotiden die de informatie dragen om 1 bepaald
aminozuur aan zich te koppelen)
o Anti-codon (die uit 3nucleotiden een bepaald codon uit m-RNA kan
herkennen)
t-RNA vangt in cytoplasma 1 aminozuur op en brengt het op een plaats naast mRNA.
Ribosomen = eigenlijke translatie
Ribosomen = celorganellen waar eiwitsynthese gebeurt.
Bestaan gedeeltelijke uit eiwit en gedeeltelijk uit r-RNA.
Taak van ribosoom = m-RNA en t-RNA samenbrengen (condons + anti-codons).
Ribosoom koppelt zich op startplaatst van m-RNA + schuift van 5’ ----- 3’ met
sprongen van 3 nucleotiden. Per sprong; koppeling m-RNA en t-RNA (transport RNA
brengt aminozuur naar m-RNA.
10.
Wijzigingen van het genoom
Polyploïdie
Euploïdie
1 of meerdere volledige
chromosoomstellen zijn toegevoegd.
Ontstaan triploïdie, tetraploïdie,
hexaploïdie…
X, n, 2n
Polysomie
Aneuploïdie
Het normale chromosoomaantal is
vermeerderd (of verminderd) met
afzonderlijke chromosomen(groepen).
Ontstaan trisomie, tetrasomie of dubbel
trisomie, monosomie…
X, n, 2n + 1
Autopolyploïdie = cellen die, van hetzelfde haploïde stel chromosomen, een veelvoud
bezitten groter dan 2. Een autotetraploïd organisme bezit van elk chromosoom 4
homologen.
Vb; autopolyploïdie bij planten; polyploïde planten = vaak groter dan diploïde
planten.
Zelf autoploydie opwekken: door toevoegen van colchicine tijdens meiose.
Allopolyploïdie = worden bekomen wanneer 2 of meer verschillende
chromosoomstellen worden samengebracht maar elk in een diploïd aantal.
Veranderingen in het chromosoom
1. Kwantitatieve veranderingen
a. Delectie en deficiëntie = verlies van een chromosoomsegment
b. Duplicatie = verdubbeling van een segment
2. Veranderingen van rangschikking
a. Translocatie = verwisselen van een chromosoomsegment
(interchromosomaal) tussen twee verschillende chromosomen
b. Inversie = verplaatsing van een segment (intrachromosomaal) =
binnen hetzelfde crhomosoom
11.
Pleiotropie en polygenie
Normaal: 1gen = verantwoordelijk voor 1 kenmerk
Uitzonderingen:
1. pleiotropie (1gen = meerdere kenmerken)
2. polygenie (meerdere genen nodig voor 1 kenmerk)
a. complementaire genen = een verstoring van 1 van de genen kan
eenzelfde effect hebben als de verstoring van een ander gen. =
blokkering van het geheel.
b. Additieve genen = elk gen komt afzonderlijk tot expresse in een
gegeven kenmerk.
c. Epistatische genen = één gen maskeert het effect van een ander.
12.
Inteelt en heterosis
Inteelt;
Planten
Dieren
Alegmeen;
Gedwongen zelfbestuiving bij normaal
kruisbestuivers
Ouders vertonen hoge graad van
bloedverwanstchap
Homozygote toestand stijgt
Inteeltdepressie = dalende levenskracht + dalende vruchtbaarheid
Heterosis (kruisingsvoordeel); positieve kant van inteelt; vooral bij planten worden
dikwijls inteeltlijnen geproduceerd. Nadien deze inteeltlijnen gaan kruisen = herstel
groeikracht (soms nog beter dan in begin).
 Heterosiseffect = tegenovergestelde van inteeltdepressie
Verwantschapscoëfficient
2 individuen met een gemeenschappelijke voorouder kunnen een identiek gen
hebben = R = verwantschapscoëfficient
R = (1/2)P1+P2
Indien er meerdere gemeenschappelijke voorouders zijn;
R =  (1/2)P1+P2
P1 = aantal generaties tussen 1 individu en de gemeenschappelijke voorouder
P2 = aantal generaties tussen ander individu en deze voorouder
Inteeltcoëfficient
Nageslacht van 2 verwante individuen; kans dat een gen of meerdere genen
homozygoot voorkomen. = F = inteeltcoëfficient
F = ½ F = (1/2)P1+P2 +1 = (1/2)tot de macht n
Indien er meerdere gemeenschappelijke voorouders zijn;
F =  (1/2)n (1+FA)
FA = inteeltcoëfficient van de voorouders
13.
Populatiegenetica
Populatie = een gemeenschap van organismen die onderling seksueel kunnen
kruisen en hierin niet beperkt worden door afstand of andere geografische
begrenzing.
Populatiegenetica = de wetenschap die uitgaat van de wiskundige modellen,
steunend op enerzijds Mendelwetten en anderzijds de waarschijnlijkheidsleer om
uitspraken te doen over het voorkomen van bepaalde kenmerken in een populatie.
Genenpool = geheel van alle genen die binnen een populatie aanwezig zijn noemt
men een genenpool.
Genfrequentie = de genfrequentie wijst op het relatieve voorkomen van een gen in
de populatie.
Formule erfelijkheidsgraad = h² = genetische variantie/totale variantie = tussen 0-1.
Download