Laboratorium Genetische Metabole Ziekten

advertisement
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
Aanvraagformulier Enzymdiagnostiek
Accr.Nr: 157
EN/ISO 15189
Academisch Medisch Centrum
Lab. Genetische Metabole Ziekten (F0-132)
Postbus 22660
1100 DE Amsterdam
Prof. dr. R.J.A. Wanders – klinisch biochemisch geneticus
Dr. S. Ferdinandusse – klinisch biochemisch geneticus i.o.
Tel:
020 - 5665393 / 2026
Fax:
020 - 6962596
Email:
[email protected]amc.nl
Website: www.labgmz.nl
Print Formulier
Dr. A.B.P. van Kuilenburg – klinisch biochemisch geneticus
Voor correcte afhandeling van de aanvraag, het formulier zo volledig mogelijk invullen
(grijze velden zijn verplicht) en meesturen met het materiaal.
Gegevens patiënt en verzekering (afslagplaatje)
Naam
Geboortedatum
Geslacht
BSN
Adres
Postcode/woonplaats
Verzekering + nummer
:
:
:
:
:
:
:
……………………………………………………………………………………………………………
Dag: …………… Maand: …………………… Jaar: ………………………………………
Man/Vrouw
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
……………………………………………………………………………………………………………
Gegevens aanvrager
Naam
ZH/Instelling
Adres
Postcode/plaats
:
:
:
:
…………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
Afdeling
Kamernr.
Telefoon
FAX
………………………………………………………… Email
:
:
:
:
……………………………………………
……………………………………………
……………………………………………
……………………………………………
: ……………………………………………
Gegevens Kopiehouder
Naam
ZH/Instelling
Adres
Postcode/plaats
:
:
:
:
…………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
…………………………………………………………
Materiaal
Bloed (EDTA)*
Bloed (heparine)*
PBMCs / Lymfocyten
Erytrocyten
Bloedspot
Huidbiopt
Fibroblasten
Materiaal voor
neonatale en prenatale
diagnostiek alleen
insturen na overleg met
het laboratorium.
Chorion villi biopt
Chorion villi fibroblasten
Amniocyten
Weefsel; specificeer : ……………………………………………
: ……………………………………………
Anders; specificeer : ……………………………………………
: ……………………………………………
*Bloed moet binnen 24uur na afname arriveren. Voor gedetailleerde specificaties en transport condities zie www.labgmz.nl
Relevante informatie (kliniek, biochemie, medicatie) + vraagstelling
Versie 2011.11
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
Pagina 1/3
Screening
Peroxisomale defecten
Vetzuur -oxidatie (ZSD*, AMACR, ACOX, DBP, SCPx)
Vetzuur -oxidatie (Refsum, RCDP type 1)
Aan-/Afwezigheid peroxisomen (ZSD)
Plasmalogeen biosynthese (ZSD, RCDP type 1,2,3)
F
F
F
F
Mitochondriale vetzuuroxidatie defecten
Overall -oxidatie (acylcarnitine profilering)
Overall -oxidatie (tritium release assays)
F
F
Sterol profilering
F
Cholesterol/isoprenoïd biosynthese defecten
*ZSD = Zellweger spectrum disorder (incl. Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy en infantile Refsum disease)
Testen
Peroxisomaal metabolisme
Peroxisomale -oxidatie
Zeer lang-keten vetzuren
Fytaanzuur -oxidatie
-Methylacyl-CoA racemase (AMACR)
Acyl-CoA oxidase (ACOX1)
D-Bifunctional protein (DBP/MFP2)
Peroxisomaal thiolase vertakt-keten specifiek (SCPx)
Immunofluorescentie catalase
Immunoblot peroxisomale eiwitten
Complementatie analyse
Immunofluorescentie ALD-eiwit (ALDP)
Plasmalogenen
Dihydroxyacetonfosfaat-acyltransferase (DHAPAT)
Mitochondriale vetzuuroxidatie
Overall -oxidatie (acylcarnitine profilering)
Overall -oxidatie (tritium release assays)
Plasmamembraan carnitinetransporter (OCTN2)
Carnitine palmitoyltransferase 1 (CPT1)
Carnitine palmitoyltransferase 2 (CPT2)
Mitochondriaal carnitine/acylcarnitine transporter (CACT)
Zeer lang-keten acyl-CoA dehydrogenase (VLCAD)
Midden-lang keten acyl-CoA dehydrogenase (MCAD)
Kort-keten acyl-CoA dehydrogenase (SCAD)
Lang-keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrog. (LCHAD/MTP)
3-Ketothiolase (langketen) (MTP)
Kort-keten 3-hydroxy-acyl-CoA dehydrogenase (SCHAD)
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F
F,BL,Lym
F
F,BL,Lym
F,BL,Lym
F,BL,Lym
F,BL,Lym
F,BL,Lym
F,BL,Lym
Hyperoxalurie
Alanine:glyoxylaat aminotransferase (AGT)
Glyoxylaat reductase (GR)
Cholesterol/isoprenoïd biosynthese
Sterol profilering
Mevalonaat kinase (MVK)
F
F,BL,Lym
Ureum cyclus enzymen
F
Argininosuccinaat lyase (ASL)
Neurotransmitter metabolisme
Aromatisch aminozuur decarboxylase (AADC) EPla
Serum,HPla
Dopamine -hydroxylase (DBH)
Purine en Pyrimidine metabolisme
Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD)
Dihydropyrimidinase (DHP)
-Ureidopropionase ( -UP)
Thiopurine methyltransferase (TPMT)
UMP synthase
Fosforibosyl pyrofosfaat synthetase (PRPPs)
Thymidine fosforylase (TP)
Adenosine deaminase (ADA)
Purine nucleoside fosforylase (PNP)
Hypoxanthine-guanine fosforibosyltransferase (HGPRT)
Galactose-1-fosfaat uridyltransferase (GALT)
F,BL,Lym
Glutaryl-CoA dehydrogenase (GCDH)
F
Galactokinase (GALK)
3-Hydroxy-isobutyryl-CoA hydrolase (HIBCH)
F
Uridine-difosfaat galactose epimerase (GALE)
3-Hydroxy-isobutyraat dehydrogenase (HIBADH)
F
Galactose-1-fosfaat
Propionyl-CoA carboxylase (PCC)
F
Kort-vertakt-keten acyl-CoA dehydrogenase (SBCAD)
Glucose 6-fosfaat dehydrogenase (G6PD)
Pyruvaat kinase (PK)
2-methyl-3-hydroxybutyryl-CoA dehydrogenase (MHBD)/ F,BL,Lym
Kort-vertakt-keten hydroxyacyl-CoA dehydrog. (SBCHAD)
F,BL,Lym Overige enzymen
Isovaleryl-CoA dehydrogenase (IVD)
F,BL,Lym
Alcohol : NAD+ oxidoreductase (FALDH, SLS)
3-Methyl-crotonyl-CoA carboxylase (MCC)
F,BL,Lym
Steroidsulfatase (arylsulfatase C, ARYC)
3-Methyl-glutaconyl-CoA hydratase (MGH)
Biotinidase
Succinyl-CoA : 3-oxozuur transferase (SCOT)
-ketothiolase (2-methyl-acetoacetyl-CoA specifiek)
3-Hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase (HMGCoA lyase)
BL = EDTA/heparine bloed
EBL = alleen EDTA bloed
Pla = EDTA/heparine plasma
EPla = alleen EDTA plasma
HPla = alleen heparine plasma
F,EBL,Lym,L
L
L
EBL,Ery
EBL,Ery
EBL,Ery
Lym,Bsp
Bsp
Bsp
Ery
Koolhydraat afbraak
Aminozuur metabolisme
Ketogenese en ketolyse
L
BL,Lym,L
BL,Ery
BL,Ery
BL,Ery
BL,Ery
BL,Ery
BL,Ery
F,BL,Lym
EBL
BL,Pla
F,BL,Lym
F,BL,Lym
F,BL,Lym
Lym = Perifere bloed mononucleaire cellen (PBMCs)
Ery = Erytrocyten
Bsp = Bloedspot
F
= Fibroblasten
L
= Lever
Neonatale en prenatale diagnostiek alleen insturen na overleg met het laboratorium.
Versie 2011.11
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
Pagina 2/3
Gebruik dit als adreslabel
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (F0-132)
Academisch Medisch Centrum
Postbus 22660
1100 DD Amsterdam
Alleen voor koeriers
Meibergdreef 9
1105 AZ Amsterdam
DIAGNOSTISCH MATERIAAL
GRAAG MET SPOED NAAR DE POSTKAMER BRENGEN!
INSTRUCTIES
o Gebruik het juiste formulier, er zijn vier formulieren namelijk:
1) metaboliet/tumor-, 2) enzym-, 3) DNA- en 4) lysosomale
enzymdiagnostiek.
Zie ook www.labgmz.nl/forms.
o Vul alle velden van het aanvraagformulier zo volledig mogelijk in
(grijze velden zijn verplicht).
o Geef duidelijk aan wie de hoofdaanvrager is (bij voorkeur een vaste
medewerker/supervisor).
o Stuur alle relevante correspondentie met ons laboratorium
betreffende de aanvraag mee met het materiaal.
o In geval van spoeddiagnostiek, neem EERST contact op met een
staflid van ons laboratorium.
o Verstuur bij voorkeur het materiaal per koerier.
o Onze openingstijden zijn: Op werkdagen van maandag t/m vrijdag
van 8.30-17.00 uur
o LET OP: Materiaal dient vrijdag VOOR 12.00 uur op het laboratorium
aan te komen anders kunnen wij niet garanderen dat het materiaal
nog verwerkt kan worden.
o Voor specifieke informatie over bepalingen/verzendcondities zie onze
website: www.labgmz.nl
Versie 2011.11
Laboratorium Genetische Metabole Ziekten
Pagina 3/3
Download