Korte tekst voordracht 08

Tekst voordracht 08.11.2007 ESN
Channelopathieën:
Convulsies en epilepsie zijn een teken van dysfunctioneren van het centraal zenuwstelsel.
Oorzaken kunnen zeer divers zijn van relatief banale problemen zoals daar bv. zijn
gelegenheidsinsult ten gevolge een intercurrente infectie tot het symptoom van een
onderliggende ernstige pathologie.
Binnen de ernstige aandoeningen is naast een reeks van verworven pathologieën de groep van
metabole aandoeningen erg belangrijk. Denken we daarbij maar aan stoornissen in het
aminozuur- of organische zuurmetabolisme en aan de hele groep van stapelingsziekten op
jonge leeftijd.
Zeker als een kind zich presenteert met een zich een progressief toenemend ernstig epileptisch
syndroom, gepaard gaande met stilstand in de ontwikkeling en een aantal neurologische
verschijnselen als daar zijn bv. ataxie wordt vaak gedacht aan onderliggende metabole
processen.
De laatste jaren is in deze groep van kinderen een belangrijke subgroep ontstaan van kinderen
met een channelopathie.
Aan de hand van enkele voorbeelden zal dit geïllustreerd worden met nadruk op de hersenspecifieke natrium- en kaliumkanalen.
Berten Ceulemans MD PhD
Kinderneurologie
Universitair Ziekenhuis / Universiteit Antwerpen
Epilepsiecentrum Pulderbos