Hielprik bij neonaten - FC

Hielprik bij neonaten
=
Guthrie-test

De test werd ontwikkeld
door Robert Guthrie in
Amerika.


In Nederland heet de
test officieel "neonatale
screening
pasgeborenen".
Het programma in
Nederland is succesvol,
meer dan 99% van alle
ouders van
pasgeborenen deed er
in 2005 aan mee.
Robert Guthrie (1916 - 1995) The "Father of Newborn Screening."
Courtesy of Whatman, Inc.
Theorie en methode

Door middel van een
prik in de onderkant of
zijkant (nooit
achterkant!) van de hiel
worden er enkele
bloeddruppels
verzameld op een
speciaal daarvoor
bestemd vloeipapier.



Het vloeipapier wordt vervolgens naar een
laboratorium verstuurd waar het onderzoek
wordt uitgevoerd.
In het laboratorium worden diverse tests
gedaan om bepaalde erfelijke ziekten op te
sporen.
De hielprik wordt in de meeste gevallen op de
vierde levensdag uitgevoerd en uiterlijk op de
7e levensdag.
Welke ziektes?


Het gaat om ziekten die kunnen worden
behandeld als ze vroeg zijn opgespoord.
Het zijn zeldzame aandoeningen, maar snelle
opsporing is van groot belang om schade aan
de lichamelijke en geestelijke ontwikkeling te
voorkomen of te beperken.
De ziektes




Fenylketonurie, ook hyperfenylalaninemie, is een
verhoogde concentratie van fenylalanine in het
bloed, waardoor deze stof ook via de urine wordt
uitgescheiden (ICD-10 E70.0). De naam wordt
afgekort tot PKU; de P komt van de Engelse spelling
Phenyl-.
PKU is een erfelijke stoornis in de stofwisseling, die
voorkomt bij 1 op de 18.000 kinderen.
Alleen als beide ouders drager zijn van het PKUgen, kunnen zij een kind krijgen dat aan PKU lijdt.
De kans hierop is in dat geval 25%.
PKU



Bij PKU is het enzym dat het aminozuur fenylalanine
afbreekt, afwezig of onwerkzaam, waardoor dit
aminozuur zich in het bloed en het
ruggenmergsvocht ophoopt.
Hierdoor treedt een chemisch proces op waardoor
zenuwcellen beschadigd raken. Dit leidt uiteindelijk
tot hersenbeschadiging.
Patiënten met onbehandelde PKU zijn in het
algemeen verstandelijk gehandicapt met bijkomende
gedragsproblemen, en hebben veel last van moeilijk
te behandelen huidaandoeningen, zoals eczeem.
Behandeling





PKU is goed te behandelen met een levenslang
dieet dat weinig eiwitten bevat.
Dat houdt in dat er zeer beperkt eiwit kan worden
ingenomen per dag.
Onbehandeld leidt de ziekte tot ernstige geestelijke
achterstand.
Bij de meeste voedingsmiddelen staat op het etiket
de hoeveelheid eiwit aangegeven. Hieruit kan de
hoeveelheid fenylalanine worden berekend.
De zoetstof aspartaam is bijvoorbeeld een bekende
bron van fenylalanine die vermeden moet worden.




De geestelijke achterstand treedt (voor zover nu
bekend) dan niet op.
De gevolgen van het langdurig eiwitbeperkt dieet
zijn (nog) niet bekend. PKU-patiënten krijgen wel
aanvullende aminozuurpreparaten en staan
levenslang onder controle van de diëtist(e).
Sinds 1974 wordt in Nederland de hielprik
uitgevoerd.
Alle pasgeboren baby's dienen op hun 5e levensdag
op deze aandoening te worden gescreend door
middel van deze hielprik.
Congenitale hypothyreoïdie (CHT)




is een aandoening bij pasgeborenen waarbij er in 75% van de
gevallen een onvoldoende of afwezige aanleg van de schildklier
is.
Bij 15% van de aangedane kinderen is er wel een schildklier
aanwezig, maar werkt deze onvoldoende. CHT komt in
Nederland voor bij 1 op de ruim 3000 kinderen.
Sinds 1981 wordt in Nederland bij pasgeborenen op deze
afwijking gescreend door middel van de hielprik, omdat bij
vroege ontdekking en behandeling de prognose zeer goed is.
Bij deze hielprik stelt men een zeer laag thyroxine-gehalte in het
bloed vast, maar een erg hoog TSH-gehalte (zie werking
schildklier).



Bij congenitale hypothyreoïdie ontstaan de
problemen omdat er onvoldoende (of geen)
schildklierhormoon thyroxine aanwezig is.
Dit schildklierhormoon heeft een functie bij de
groei en de stofwisseling.
Baby's met CHT zijn suf, hebben een lage,
diepe stem, zijn hypotoon, drinken traag,
hebben vaak een navelbreuk, hebben een
opgezette buik en lijden aan obstipatie.



Verder ziet men dat ze lang geel blijven (icterus
prolongatus), dat ze een bol gezichtje hebben met
zwelling rond de ogen en epicanthus, hun
neuswortel is breed en ze hebben een grote voorste
fontanel en een palpabele achterste fontanel.
Ook hebben deze kinderen een droge huid en ziet
men perifeer cyanose.
Door tijdige en levenslange toediening van
thyroxine-substitutie ontwikkelen deze kinderen zich
normaal.





In het verleden trad de afwijking ook wel op doordat het voedsel
van de moeder en later van het kind onvoldoende jodium
bevatten waardoor de normale ontwikkeling gestoord werd:
cretinisme.
Dergelijke patiënten vertoonden dwerggroei, een typisch gelaat
en een ernstig achtergebleven geestelijke ontwikkeling.
Jodiumtekort komt in Nederland eigenlijk niet meer voor.
Incidentie
AGS komt voor bij 1 op de 12.000 kinderen en is bij vroege
ontdekking goed te behandelen met medicijnen.
Broodzout





Broodzout in brood wordt vervangen door bakkerszout.
Dat hebben de Nederlandse Vereniging voor de Bakkerij (NVB), de
Nederlandse Brood- en Banketbakkers Ondernemers Vereniging
(NBOV) en het ministerie van VWS afgesproken. Deze afspraak is
dinsdag 21 oktober bekrachtigd met de ondertekening van het
‘Convenant gebruik bakkerszout’. Het Productschap Akkerbouw heeft
bij het opstellen van het convenant een coördinerende rol vervuld.
Doordat bakkerszout kan worden toegepast in alle bakkerijproducten is
het gebruik ervan eenvoudiger voor de bakker en krijgt de consument
via meer verschillende producten jodium binnen.
De inname van jodium is belangrijk om groei- of leerachterstanden en
stofwisselingsproblemen te voorkomen.
De bakkerijbranche levert hierbij dus een bijdrage aan de
volksgezondheid.
AGS





Adrenogenitaal syndroom (AGS) is een aangeboren
en erfelijke aandoening.
Sinds juli 2000 toegevoegd
Bij AGS kunnen de bijnieren (klieren die boven de
nieren liggen) meestal te weinig van het hormoon
cortisol maken.
Dit hormoon is onder andere belangrijk bij stress en
inspanning.
Cortisol zorgt er voor dat er voldoende energie
vrijkomt om prestaties te kunnen leveren.






Het gevolg van het tekort aan cortisol bij AGS is dat de hypofyse
(klier onderaan de hersenen die de hormoonhuishouding regelt)
de bijnieren te veel stimuleert.
Daardoor worden er te veel androgenen (mannelijke
bijnierhormonen) gemaakt.
Bij meisjes leidt dit tot vermannelijking van de uiterlijke
geslachtsdelen, vaak al bij de geboorte.
De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon aangelegd.
Bij jongens heeft de verhoogde hoeveelheid androgenen meestal
geen uiterlijke gevolgen.
Maar zowel meisjes als jongens met AGS kunnen hierdoor
vervroegd in de puberteit raken.




Naast een tekort aan cortisol kan ook een tekort aan
het hormoon aldosteron ontstaan.
Hierdoor verlaat te veel zout het lichaam waardoor
mensen met AGS makkelijk kunnen uitdrogen.
Of en de mate waarin de kenmerken voorkomen,
verschilt van persoon tot persoon.
Per jaar worden er ongeveer 15 tot 20 personen
geboren met AGS. = 1:12000 kinderen
behandeling




Adrenogenitaal syndroom is niet te genezen.
De behandeling bestaat uit het geven van
aanvullende hormonen.
Soms is het nodig dat er extra zout gegeten
wordt.
Bij meisjes met AGS kan een operatie aan de
uitwendige geslachtdelen worden uitgevoerd.


Het tekort aan aldosteron veroorzaakt een
ernstig zoutverlies en uitdroging;
In de 2e of 3e levensweek kunnen baby’s
met deze afwijking in een levensbedreigende
situatie belanden, waarbij ze
hersenbeschadiging kunnen oplopen.
Andere ziektes
- biotinidase deficiëntie
- galactosemie
- glutaar acidurie type 1
- HMG-CoA-lyase deficiëntie
- holocarboxylase synthase
deficiëntie
- homocystinurie
- isovaleriaan acidemie
- long-chain hydroxyacyl CoA
dehydrogenase deficiëntie
- maple syrup urine disease
- MCAD deficiëntie
- 3-methylcronotyl-CoA
carboxylase deficiëntie
- sikkelcelziekte
- thyrosinemie I
- very-long chain acylCoA
dehydrogenase deficiëntie
- cystic fibrose (taaislijmziekte)