Spina bifida

Zwangerschap en spina bifida
Alex Eggink
Spina bifida
Aangeboren defect van de wervelkolom
- Incidentie wereldwijd: 1:2000 levendgeborenen
- Een van de meest voorkomende aangeboren afwijkingen van het centraal
zenuwstelsel
- Ongeveer 20 kinderen per jaar in Nederland
Spina bifida
Etiologie: multifactorieel
Verhoogd risico bij:
- Eerder kind/ouder met een NBD (1-2% herhalingsrisico)
- Inadequate intake foliumzuur (seizoensinvloeden)
- Gebruik valproaat/carbamazepine
- Diabetes Mellitus type 1
- Obesitas
Ethniciteit:
- Hispanics > Kaukasisch, Afro-Amerikaans, Aziatisch
- Meest in UK, minst in Japan
Spina bifida en zwangerschap
Preconceptioneel consult
- BMI
- Latex allergie
- Obstipatie
- Urineweginfecties/incontinentie
- Thuissituatie: zorg voor een kind, aanpassingen
- Voeding: borst of fles?
- Consult anesthesioloog: pijnbestrijding (ruggenprik?)
Periconceptioneel foliumzuur suppletie geeft een preventie van 70% van
alle neurale buisdefecten en vermindert het herhalingsrisico (4,6% to ≤
1%)
Spina bifida
Controles van de zwangerschap en bevallen in een ziekenhuis met
ervaring in patienten met spina bifida (zowel voor gynaecoloog als
anesthesioloog)
Vaginale bevalling of keizersnede, afhankelijk van;
- Gevoelsniveau
- Mogelijkheid van persen
- Omvang bekken
- Flexibiliteit in heupen en knieen
Bij keizersnede
- Let op anatomie urinewegen
Spina bifida
Kraambed
- Veranderingen in mobiliteit
- Aandacht voor blaasfunctie
- Kraamzorg, veranderde thuissituatie
- Nacontrole
Tethered cord symptomen zijn meestal van voorbijgaande aard
Diagnostiek
Introductie structureel echoscopisch onderzoek (SEO) 20 weken in 2007
 Geen biochemische screening in vw meer nodig
 95% detectie prenataal (bijna 100% is te detecteren)
Diagnostiek tweede trimester
Echoscopie tweede trimester:
- Het benige defect op de rug
- "Banana sign" kleine hersenen
- "Lemon sign" schedel
- Wijde hersenventrikels
Overig
- Scoliose en kyfose
- klompvoet
Spina bfida meest gediagnosticeerd bij
20 weken
Prenataal beleid
Verwijzen naar centrum voor Prenatele Geneeskunde
 GUO2: - Diagnose en nauwkeurig vaststellen hoogte defect
- Aantonen/uitsluiten overige afwijkingen
(40%, 67% bij chromosoomafwijkingen)
spina bifida
 Eventueel MRI scan
- Niet voor primaire diagnose maar bij slechte beeldvorming e/o
aspecifieke afwijkingen
- Vereist voor foetale chirurgie
 Invasieve diagnostiek: vruchtwaterpunctie (RAD/array)
- Altijd adviseren: 14% chromosoomafwijkingen, 4% als
geïsoleerd
Prenataal beleid
Counseling
- Prenataal arts en perinatoloog
- Neurochirurg of kinderneuroloog
- Klinisch geneticus
- Psycholoog
spina bifida
Prenatale keuzes
 Afwachtend beleid met behandeling na de geboorte
 Foetale therapie
 Zwangerschapsafbreking < 24 wkn
spina bifida
Manier van bevallen
 Geen bewijs dat keizersnede de prognose verbetert
 Vaginale bevalling is toegestaan bij hoofdligging en klein defect
spina bifida
 Keizersnede bij stuitligging of grote defecten om secundaire schade,
ruptureren van de cele of infectie te voorkomen
Behandeling
Standaard behandeling:
Na de geboorte neurochirurgisch sluiten van het defect
 Stop liquorlek
 Voorkomen van infectie
 Behoud van neurologische functies
Vaak icm. plaatsen VP-drain (80%)
spina bifida
"The rationale" voor foetale therapie
 Postnatale behandeling leidt niet tot verbeterde neurologische uitkomst
 Verbeterde prenatale diagnostiek
- vroegtijdige diagnose
- mogelijkheden voor vroegtijdige interventie
 Basis voor interventie: ‘two-hit’ hypothese
‘Two-hit’ hypothese
Primaire stoornis in de neurulatie
first hit
 neurale plaat sluit niet
 neuraal weefsel onbeschermd
 expositie aan vruchtwater en mechanische invloeden
 secundaire neurodegeneratieve schade
Foetale therapie
 Voorkomen van de second hit
 Voorkomen van verdere liquorlekkage
second hit
Klinisch onderzoek
 1994 Bruner
Eerste foetale behandeling van spina bifida via kijkoperatie
 1997 Adzick/Flake/Bruner
Eerste foetale behandeling van spina bifida via open chirurgie
Resultaten preMOMS 1998-2003, n=50
- Herstel hindbrain herniation
- Reductie vp-drain afhankelijke
hydrocefalus
- Verbetering neurologisch functies
MOMS trial
Management Of Myelomeningocele Study 2003-dec 2010
Prospective randomized clinical trial
(San Francisco, Philadelphia, Nashville)
 Vergelijk prenatale behandeling van spina bifida voor 26 weken met
standaard postnatale behandeling
 Primair sluiten of gebruik maken van een patch
 Electieve keizersnede
 Voortijdig afgebroken vanwege de positieve resultaten van foetale
behandeling (183 vd 200, 91 prenataal)
MOMS trial
Uitkomsten (obv. n=158)
- Reductie van het aantal vp-drain plaatsingen (40% vs 82%)
- Verbetering “hindbrain herniation” bij 12 maanden (afwezig 36% vs 4%)
- Verbeterde uitkomst mentale ontwikkeling en motorisch functioneren op
de leeftijd van 30 maanden
- Verhoogd risico op premature partus en obstetrische complicaties (34,1w
vs 37,3w, 13% < 30w)
MOMS trial
Complicaties bij prenatale therapie
- Oligohydramnion (21%)
- Amnion-chorion separatie (26%)
- Solutio (6%)
- PPROM (28%)
- Dehiscentie of erg dun litteken bij SC (36%)
- IRDS (21%)
Geen maternale sterfte beschreven!
De Nederlandse patiënt
2011 Oprichting PROSPER consortium
PROspective SPina bifida Registry of outcome after intrauterine surgery
Specialisten vanuit alle derdelijns centra betrokken
bij de zorg rondom spina bifida patiënten
Multidisciplinair consortium:
Verloskunde, kinderneurologie,neurochirurgie,
neonatologie, kinderurologie, revalidatie
geneeskunde en medische ethiek
De Nederlandse patiënt
Bereikte doelstellingen
 Consensus binnen de diverse disciplines
 Niet in Nederland maar verwijzen naar Leuven
 Richtlijnen voor counseling en verwijzing
 Informatiemateriaal voor patiënten
 Vergoeding voor verwijzing en behandeling in Leuven door
zorgverzekeraars iom. ministerie van VWS
Informatiemateriaal: www.fetusned.nl
Richtlijnen: Eggink, NTVG, 2012