Familie-anamnese op hart- en vaatziekten op jonge leeftijd middels

CAPHRI School for Public Health and Primary Care
Familie-anamnese op hart- en
vaatziekten op jonge leeftijd middels
een computerondersteund
beslissingsmodel;
een onderzoeksconcept.
Dr. Isa Houwink
Dr. Kees van Boven
Prof. Dr. Pim assendelft
NHG Wetenschapsdag
Department of General Practice
CAPHRI School for Public Health and Primary Care
Achtergrond
• Meest voorkomende oorzaak van cardiovasculaire ziekte en sterfte:
coronairlijden.
• Patiënten met mogelijk erfelijk verhoogd risico op hart
vaatziekten (HVZ), maar verder beperkt algemeen risicoprofiel,
worden echter onvoldoende verwezen voor verdere diagnostiek en
behandeling.
• (Cardio)genetische competenties schieten te kort en effectief
cardiogenetica onderwijs geïntegreerd met efficiente ICT
toepassingen in de zorg geeft mogelijkheden tot “shared decision
making”.
• Huisarts-relevante ontwikkelingen in erfelijkheidsonderzoek:
(Pre)symptomatische DNA diagnostiek monogenetische subtypen van HVZ:
– familiaire hypercholesterolemie,
– hypertrofische cardiomyopathie,
– lang QT syndroom
Department of General Practice
CAPHRI School for Public Health and Primary Care
Onderzoeksvraag
• Hoe kan de selectie van patiënten met
een duidelijk verhoogd risico op erfelijke
HVZ verbeterd worden?
>>>>Tijdig identificeren van
patiënten
diagnostiek + doelgerichte
behandeling!
Department of General Practice
CAPHRI School for Public Health and Primary Care
Clinical Decision Support System
Fam. anamnese
PGx Test
Website info;
• Huisartsengenetica.nl
• NHG Richtlijnen
• Farmacogenetica.nl
Effectief Genetica Onderwijs voor huisartsen
Department of General Practice