Weesgeneesmiddelen - Vereniging Innovatieve Geneesmiddelen

Weesgeneesmiddelen
Zeldzaam maar
niet uitzonderlijk
Weesgeneesmiddelen
Zeldzaam maar niet uitzonderlijk
4 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Inhoud
7 Woord vooraf
9 Zeldzaam
10 Weesgeneesmiddelen
12 Mijn verhaal - Johan Bakker
15 Stimulans van de overheid
Nefarma, vereniging innovatieve geneesmiddelen Nederland, representeert
farmaceutische bedrijven die zich bezig houden met de ontwikkeling en het
op de markt brengen van nieuwe en vernieuwende geneesmiddelen. Dat zijn
medicijnen die een antwoord geven op nieuwe inzichten in de behandeling
van ziekten of op aandoeningen die tot nu toe onbehandelbaar zijn.
20 Zeldzaam onderzoek
22 Mijn verhaal - Leontine Steijn
25 Weesgeneesmiddelen zijn anders
31 Wat is duur?
Zeldzame Ziekten. Op de voorkant van de brochure staat het Logo Zeldzame Ziekten afgebeeld. Dit wordt uitgegeven door de VSOP - Vereniging
Samenwerkende Ouder- en Patiëntenorganisaties. Met het logo wordt de
bewustwording voor zeldzame aandoeningen vergroot en de samenleving
gewezen op de omvang en impact van zeldzame aandoeningen. Meer informatie op www.logozeldzaam.nl.
33 Mijn verhaal - Steven Kammenga
35 Risico’s en rendement
37 Nationaal Plan Zeldzame Ziekten
Meer informatie
/5
6 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Woord vooraf
Weesgeneesmiddelen zijn geneesmiddelen tegen zeldzame ziekten.
Aan sommige ziekten lijden wereldwijd niet meer dan een paar
duizend mensen. Toch heeft één op de zeventien Nederlanders een
zeldzame ziekte. Vandaar dat we kunnen zeggen: deze ziekten zijn
zeldzaam, maar als verschijnsel zijn ze niet bijzonder. Bovendien zijn
sommige levensbedreigend of ernstig invaliderend.
Over zeldzame ziekten is soms nog maar weinig bekend, ook al neemt
de aandacht ervoor de laatste jaren snel toe. Fabrikanten van innovatieve
geneesmiddelen zetten hun onderzoeks- en ontwikkelingscapaciteit
in om te zoeken naar oplossingen. Mede vanwege de kleine groepen
patiënten, maakt dat het ontwikkelen van weesgeneesmiddelen tot
een specialistische activiteit met specifieke karaktertrekken.
Bij dit alles zien we een toenemende samenwerking tussen alle betrokkenen: geneesmiddelfabrikanten, onderzoekers, artsen, overheden en niet
in de laatste plaats patiëntengroepen. Dat is een goede ontwikkeling.
In deze brochure zetten we de belangrijkste aspecten van het onderwerp overzichtelijk op een rij.
Dr. Michel A. Dutrée, arts
Algemeen directeur Nefarma
/7
8 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Zeldzaam
Een belangrijke constatering vooraf: zeldzame ziekten zijn als verschijnsel helemaal niet zeldzaam. Het klinkt misschien vreemd, maar
één op de zeventien Nederlanders lijdt aan een zeldzame ziekte.
Wereldwijd zijn er naar schatting maar liefst 350 miljoen mensen met
een zeldzame ziekte. 350 miljoen! Als die allemaal in één land zouden
wonen, zou het ‘land van de zeldzame ziekten’ qua inwonertal het
derde van de wereld zijn.
Wat is dan wel het punt? Het probleem is dat er naar schatting 6.000
tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten zijn. En dat zijn in veel gevallen ziekten die levensbedreigend of ernstig invaliderend zijn. Zulke
ziekten komen vaak voor bij kinderen, want in 80 procent van de
gevallen speelt erfelijkheid een rol.
Zes- tot achtduizend! Althans, dat zijn de zeldzame ziekten die we nu
kennen. Want ongetwijfeld hebben we voor veel ziektebeelden nog
niet eens een naam en zijn de patiënten die eraan lijden dus nog niet
als zodanig erkend.
Wereldwijd hebben 350 miljoen
mensen een zeldzame ziekte
/9
10 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Weesgeneesmiddelen
Sommige zeldzame ziekten hebben inmiddels een redelijke bekendheid gekregen, zoals de spierziekte die genoemd is naar de Nederlandse patholoog Johannes Pompe (1901-1945), de stofwisselingsziekte die de naam draagt van de Duitse dermatoloog Johannes Fabry
(1860-1930) of de stofwisselingsziekte die genoemd is naar zijn Franse
vakgenoot Philippe Gaucher (1854-1918). Voor deze ziekten bestaan
sinds enige tijd effectieve geneesmiddelen. Die konden ontwikkeld
worden omdat we de laatste decennia veel meer kennis hebben
opgedaan over de werking van het menselijk lichaam én dankzij de
opkomst van de biotechnologie.
Voor veel zeldzame ziekten zijn echter nog geen geneesmiddelen. Bij
sommige aandoeningen gaat het wereldwijd om een paar honderdduizend patiënten maar bij andere niet meer dan een paar honderd.
Om precies te zijn: een ziekte wordt in de Europese Unie zeldzaam genoemd als deze bij minder dan vijf op de 10.000 personen voorkomt.
Daarmee hebben we meteen de kern van het probleem te pakken:
zeldzame ziekten komen zo weinig voor dat het ontbreekt aan kennis
over hun oorzaken en hun verloop. Artsen weten er vaak weinig van,
verwijzen niet meteen door naar kinderartsen of andere specialis-
ten. Daarnaast wordt er te weinig fundamenteel wetenschappelijk
onderzoek gedaan naar de oorzaken van zeldzame aandoeningen,
waardoor het farmaceutische bedrijven ontbreekt aan wetenschappelijke gegevens op basis waarvan geneesmiddelen ontwikkeld kunnen
worden. Het ontwikkelen van dit soort middelen wordt door bedrijven
bovendien vaak beoordeeld als een aanzienlijk risico. Wat het vaak
ook is. Afzetmarkten zijn klein, soms misschien wel te klein om de
hoge kosten van het ontwikkelen van een nieuw geneesmiddel terug
te verdienen. Daarbij komt dat de verschillende overheden anders
omgaan met de beoordeling van het maatschappelijk rendement van
geneesmiddelen tegen zeldzame ziekten. Geneesmiddelen voor zeldzame ziekten hebben hierdoor zelfs een aparte, toepasselijke naam
gekregen: weesgeneesmiddelen. De zeldzame ziekten kregen geen
aandacht en raakten als het ware ‘verweesd’.
/ 11
12 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
JOHAN BAKKER
‘Zonder medicijn
was ik dood’
Op jonge leeftijd voelde Johan Bakker (54), projectdirecteur van
waterschap Rivierenland zich al vaak moe. Dat hij de erfelijke spierziekte de ziekte van Pompe had, wist hij vaag sinds zijn dertigste.
Toch drong de diagnose pas tien jaar later écht tot hem door. Toen
hij black-outs kreeg, waarvan één op de snelweg. “Ik belandde
gelukkig op de vluchtstrook en heb daar nog een kilometer gereden, schampend langs de vangrail. Ik werd wakker tussen de
zwaailichten.”
Na dat ongeluk ging zijn lichamelijke conditie snel achteruit. “Ik
verloor veel spierkracht en kon op het laatst nauwelijks lopen
of uit mijn stoel komen. Ik was een oud mannetje geworden.”
Johan vestigde zijn hoop op het medicijn dat in ontwikkeling
was. In 2006 was het zover en kreeg hij het voor het eerst. Nu
wordt het middel elke twee weken toegediend. Via een infuus,
vroeger in het ziekenhuis, nu thuis. “Het liefste wil ik het in mijn
linkerarm, zodat ik ondertussen kan doorwerken.”
/ 13
14 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
Stimulans van de overheid
Een paar maanden na de eerste dosis voelde hij zich energieker
en sterker worden. De spierschade die al aan zijn lichaam was
aangericht, is onomkeerbaar. Ook slaapt hij voorgoed aan een
beademingsapparaat. Toch heeft Johan het gevoel dat hij zijn
leven terug heeft. “Ik doe van alles en werk weer volop. Zonder
dit medicijn was ik nu dood geweest.’’
In 2012 werd Bakker het gezicht van de circa honderd Nederlandse Pompe-patiënten toen het CVZ minister Schippers wilde
adviseren om het medicijn, dat twee tot drie ton per jaar kost,
niet langer te vergoeden. ”Het zou niet voldoende werken en
zeker niet bij volwassen patiënten. Dat was alleen nergens op gebaseerd. Natuurlijk is het een duur medicijn. Maar dit gaat over
mensen en we zitten niet in een wereld van rekensommetjes.’’
Daarnaast is het een kwestie van tijd voordat de prijs van het
middel afneemt, denkt hij. “Het zou ook enorm schelen als
nieuwe geneesmiddelen in de toekomst maar één vergoedingstraject door hoeven. Voor heel Europa, niet voor alle landen
apart. Of spreek per ziektebeeld af welk land - voor Pompe zit
de meeste kennis in Nederland - dit doet.’’
Overheden zien die ‘verwezing’ al heel lang. De Amerikaanse overheid
liep daarbij voorop. In de Verenigde Staten werd in 1983 de Orphan Drug
Act ingevoerd. Deze wet stimuleert de ontwikkeling van weesgeneesmiddelen met verschillende maatregelen, waarvan een zeven jaar durende
marktexclusiviteit de belangrijkste is. Zeven jaar lang mag het bedrijf dat
een weesgeneesmiddel op de markt brengt als monopolist profiteren
van de opbrengsten. Op die manier kun je de kosten van onderzoek en
ontwikkeling makkelijker terugverdienen. De Amerikaanse wetgeving had
effect, want in de eerste tien jaar na de invoering ervan vertienvoudigde
het aantal handelsvergunningen voor weesgeneesmiddelen.
Het genoeg duurde tot 2000 voordat de Europese Unie met soortgelijke wetgeving kwam: de European Regulation on Orphan Medicinal
Products. Hierin werd producenten van weesgeneesmiddelen zelfs een
marktexclusiviteit van tien jaar (eventueel zelfs nog te verlengen naar
twaalf jaar) in het vooruitzicht gesteld. Daarnaast bevat de verordening
nog een aantal andere stimulerende maatregelen, veelal specifiek voor
kleine en middelgrote bedrijven.
Het eerste decennium na invoering van de nieuwe wetgeving, verleende de European Medicines Agency (EMA) weliswaar vele honderden
/ 15
16 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
keren een aanwijzing tot weesgeneesmiddel (Orphan Designation),
maar slechts 10 procent van deze potentiele geneesmiddelen kreeg
een handelsvergunning en kwam op de markt voor patiënten. Er zitten
dus vele honderden potentiële weesgeneesmiddelen in de onderzoeksfase. De meeste van deze experimentele geneesmiddelen zullen het
laboratorium echter nooit verlaten, omdat de effectiviteit uiteindelijk
toch onvoldoende kan worden aangetoond of omdat de veiligheid
niet kan worden gegarandeerd.
OVERZICHT VAN HET
AANTAL AFGEGEVEN
ORPHAN DESIGNATIONS:
Bron: jaarverslagen EMA
Totaal:
1307
26
62
44
54
75
81
88
97
86
113
123
111
139
136
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
72
2014
kwartaal
I + II
/ 17
18 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Slechts in schrijnende gevallen (te beoordelen door een individuele arts
of door een nationale overheid) kunnen individuele patiënten of groepen patiënten uit coulance een nog niet geregistreerd geneesmiddel
voorgeschreven krijgen. Maar dat zijn uitzonderingen.
Totaal:
93
AANTAL WEESGENEESMIDDELEN
DAT PER JAAR DOOR DE EUROPESE
AUTORITEITEN GOEDGEKEURD IS
EN OP DE MARKT IS VERSCHENEN:
4
4
2
4
6
4
8
16
6
7
3
5
10
6
2000
2001
2002
2003
2004
2005
2006
2007
2008
2009
2010
2011
2012
2013
5
2014
kwartaal
I + II
/ 19
20 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Zeldzaam onderzoek
In 2001 werd de Stuurgroep Weesgeneesmiddelen ingesteld door de
minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport. Deze stuurgroep,
bestaande uit alle betrokken zorgpartijen, kreeg als taak de positie van
patiënten met een zeldzame ziekte te verbeteren én de ontwikkeling
van weesgeneesmiddelen te bevorderen. Sindsdien hebben we een
goed beeld gekregen van de problematiek van het ontwikkelen van
weesgeneesmiddelen - en die is ingewikkeld omdat veel factoren een
rol spelen en elkaar vaak ook nog eens versterken.
Het begint met fundamenteel wetenschappelijk onderzoek naar de
werking van het menselijk lichaam en naar de defecten die door
zeldzame ziekten veroorzaakt worden. Daarvoor is geld nodig. Maar
hoe interessant is het onderzoek te doen naar een ziektebeeld dat
zich voordoet bij tientallen, honderden of misschien een paar duizend
patiënten over de hele wereld? En wie stelt het geld beschikbaar?
Goed georganiseerde goede-doelenorganisaties, die er wel zijn voor
ziektebeelden als kanker, hart- en vaatziekten, COPD en diabetes,
zijn er vaak niet. Er zijn in Nederland veel goede onderzoekers, er zijn
vaak ook wel goede projectvoorstellen, maar zeldzaam is als het om
financiering uit publieke middelen gaat, vaak minder aantrekkelijk dan
veel voorkomend.
Kennis van zeldzame ziekten moet je bovendien vaak met een lampje
zoeken. Die is vaak geconcentreerd in een zeer beperkt aantal expertisecentra of onderzoeksgroepen, vaak gegroepeerd rondom één of
meer gepassioneerde onderzoekers. Het is mooi dat zulke centra er
zijn, maar dat maakt de verzamelde kennis uiterst kwetsbaar. Als de
onderzoeker bijvoorbeeld voor zijn werk naar het buitenland vertrekt,
bestaat het risico dat veel kennis voor het nageslacht verloren raakt.
De afgelopen jaren is de wetenschappelijke kennis over het menselijk
lichaam en de oorzaak van ziekten sterk gegroeid. Zo is ontdekt dat veel
zeldzame ziekten veroorzaakt worden door afwijkingen in het DNA. En
met deze kennis kunnen we ook steeds beter (wees)geneesmiddelen
ontwikkelen. Moderne biologische geneesmiddelen zijn vaak in staat
de werking van het menselijk lichaam fundamenteel te beïnvloeden.
Ze zijn vergelijkbaar met stoffen die al in het lichaam voorkomen, zoals
enzymen, en werken meestal heel specifiek in een bepaald deel van het
lichaam of in een bepaald natuurlijk proces. Wat dat betreft gaat het de
laatste jaren heel hard. In hoog tempo kunnen we steeds meer.
/ 21
22 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
LEONTINE STEIJN
‘Wij wilden vechten tegen
de ziekte die ons kind afnam’
“Het kan níet dat je kind kanker heeft….” Leontine Steijn (44)
omschrijft hoe onwerkelijk het voelde toen zij en haar man te
horen kregen dat zoontje Joep (3,5) neuroblastoom had: een
uiterst zeldzame vorm van kinderkanker met een genezingskans
van twintig procent. “Bij mij kwam meteen vechtlust boven en
de gedachte ‘we gaan er voor’.’’
De kleuter onderging een loodzwaar behandeltraject, met
chemo’s, bestralingen en een operatie. Na een klein jaar was
hij ‘schoon’ en beleefden hij, zijn ouders, broertje en zusje een
mooie zomer. Helaas keerde de ziekte in alle hevigheid terug.
“Dan is er niets meer aan te doen. We hebben gekozen om
hem geen levensverlengende chemo’s te laten ondergaan, maar
alleen nog pijnstilling te geven. Hij had al zoveel doorstaan.’’
Voordat Joep overleed hadden zijn ouders al besloten om Villa
Joep op te richten: een stichting die andere families samenbrengt,
informeert en tegelijkertijd via allerlei acties geld inzamelt voor
onderzoek naar de weesziekte. “Toen Joep ziek werd, voelden
wij ons eenzaam. Er was niets…geen informatie, geen goed ge-
/ 23
24 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
Weesgeneesmiddelen zijn anders
neesmiddel. Dat maakt je machteloos én boos,’’ zegt Leontine.
“Wij wilden vechten tegen de ziekte die ons kind afnam.’’
Inmiddels zijn de vooruitzichten voor patiënten licht verbeterd.
Ze kunnen aan het einde van hun behandeling naar Amerika
voor immunotherapie om de kans op terugkeer van de ziekte te
verkleinen. “Die therapie komt dit jaar naar Nederland.’’
Verder werd in het AMC het DNA van neuroblastoom ontrafeld.
Daarnaast bewezen onderzoekers voor één gen dat het bij een
groep patiëntjes voor neuroblastoom zorgt. Ook lukte het hen
om dit gen uit te schakelen.
Dit zijn enorme sprongen op onderzoeksgebied die volgens de
wetenschappers nooit gemaakt waren zonder Villa Joep, die een
groot deel van de studies financiert. “Ik hoop dat de meeste patiëntjes over tien jaar te genezen zijn,’’ zegt Leontine. “Dát idee
maakt de dood van Joep iets minder zinloos.’’
Zij heeft ook een wens voor het totale weesgeneesmiddelenbeleid. “De toelatingsprocedures voor nieuwe medicijnen moeten worden ingekort. Ouders van een ziek kind willen maar één
ding: een medicijn en wel nú.’’
Stel er is voldoende fundamenteel wetenschappelijke kennis beschikbaar om te gaan werken aan de ontwikkeling van een nieuw geneesmiddel. Dan is het goed te weten dat dit bij een geneesmiddel voor
een zeldzame ziekte wezenlijk anders verloopt dan bij een geneesmiddel voor een ziekte waaraan veel mensen lijden. Het principe is wel
hetzelfde, maar de praktijk is anders.
‘Gewone’ geneesmiddelen worden, voordat ze een registratie kunnen
krijgen, getest op duizenden, soms zelfs tienduizenden patiënten. De
werkzaamheid kan dan bijvoorbeeld beoordeeld worden door het nieuwe middel te vergelijken met een bestaande therapie of het inzetten van
een placebo. Op basis van dit soort onderzoek kunnen registratieautoriteiten (voor Nederland is dat de Europese EMA) beoordelen of de risico’s
van het middel (bijvoorbeeld de mogelijke bijwerkingen) opwegen tegen
de positieve gezondheidseffecten. Bij zeldzame ziekten is dat grote
aantal patiënten er niet. Er moeten dus vaak centra in verschillende landen gevonden worden om mee te doen om zo voldoende patiënten bij
elkaar te krijgen om statistisch verantwoorde conclusies te trekken over
de effectiviteit en de risico’s van een behandeling. Het wordt nog eens
lastiger omdat veel onderzoek voor weesgeneesmiddelen bij kinderen
moet plaatsvinden.
/ 25
26 / weesgeneesmiddelen
De ervaring leert dat ontwikkelaars en regelgevende autoriteiten
het vaak moeilijk vinden om afspraken te maken over de vraag hoe
de effectiviteit van een weesgeneesmiddel kan worden beoordeeld.
Ondanks de kleine patiëntaantallen is er vaak veel variatie tussen
individuele patiënten. Vaak is ook niet bekend hoe het natuurlijk
beloop van een ziekte is, waardoor moeilijk bepaald kan worden
wat de uitkomsten van een behandeling moeten zijn. Lastig is
bovendien dat de autoriteiten, die bepalen of een weesgeneesmiddel vergoed wordt, weer andere ideeën kunnen hebben over
effectiviteit.
Kortom, het is vaak moeilijk om de werkzaamheid en het positieve
gezondheidseffect van een nieuw weesgeneesmiddel hard te maken,
althans via de traditionele manier van onderzoek doen. Gelukkig
zijn registratieautoriteiten vaak bereid voor weesgeneesmiddelen
een voorwaardelijke registratie te geven, op basis van minder gegevens. Dat betekent dat een geneesmiddel weliswaar op de markt
gebracht mag worden, maar dat de producent na de introductie
de werkzaamheid (en de risico’s) moet monitoren en hierover aan
de registratieautoriteit verslag moet doen. Op die manier zijn veel
weesgeneesmiddelen met succes op de markt gebracht. Maar zijn
weesgeneesmiddelen
er ook een aantal na marktintroductie alsnog gesneuveld, omdat de
gezondheidswinst onvoldoende was of de nadelen of risico’s groter
waren dan men aanvankelijk had ingeschat.
/ 27
28 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
AANTAL WEESGENEESMIDDELEN OP DE MARKT
PER INDICATIEGEBIED:
Oncologie en
immunologie
Spijsverteringsstelsel en
metabolisme
Zenuwstelsel
7
39
19
Bloed en
bloedvormende
organen
8
Totaal:
93
Cardiovasculair
systeem
6
Hormonale
preparaten Varia
4
4
Ademhalingssysteem
Antiinfectie
middelen
2
2
Urine- en
voortplantingsstelsel
Huidaandoeningen
1
1
/ 29
30 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Wat is duur?
Weesgeneesmiddelen hebben de naam duur te zijn. Dat is het beeld
in de publieke opinie, maar dat beeld verdient enige nuance. Zo geven
we in Nederland jaarlijks 260 miljoen euro (cijfers 2011) uit aan weesgeneesmiddelen; dat is 2,5 promille van de totale zorguitgaven (een
kleine 95 miljard). Bovendien hebben niet alle geneesmiddelen voor
zeldzame ziekten een hoge prijs. Die prijs wordt bepaald door het geld
dat een farmaceutisch bedrijf heeft moeten investeren in onderzoek en
ontwikkeling én door de kosten van het produceren en distribueren van
het middel. In een enkel geval blijkt een bestaand geneesmiddel, dat
voor een andere indicatie is ontwikkeld, ook geschikt om een bepaalde
zeldzame ziekte te behandelen. Dan is het onderzoekswerk veel minder
duur. En als het dan bovendien nog mogelijk is zo’n geneesmiddel langs
een min of meer traditionele chemische weg te produceren, dan valt het
ook met de productiekosten wel mee. Zelfs bij een kleine afzetmarkt.
Biologische weesgeneesmiddelen kunnen duurder zijn. Dit heeft te maken met de manier van ontwikkeling en productie, die in het algemeen
hogere kosten met zich mee brengen dan bij chemisch geproduceerde
geneesmiddelen. En dan houden we natuurlijk de kosten van onderzoek,
van het testen en van het - ook na een eventuele voorwaardelijke marktintroductie - monitoren van de werkzaamheid van een geneesmiddel.
/ 31
32 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
STEVEN KAMMENGA
‘Ik kan weer
veilig leven’
Steven Kammenga (30) had er als kind geen problemen mee,
zijn vriendjes ook niet. Het waren alleen hun ouders die af en
toe polsten of hij ‘soms zonneallergie of aardbeivlekken had’.
De Groninger heeft echter ‘tubereuze sclerose’, een zeldzame
ziekte die hij deelt met 2500 andere Nederlanders. “Je mist iets
op een bepaald chromosoom en krijgt daardoor onder andere
goedaardige gezwellen in je nieren en in je hersenen en rode
bultjes op je gezicht.’’
De diagnose viel op kleuterleeftijd. Zijn ouders kregen een
angstaanjagend informatieboekje mee en verder niets. “In dat
boekje stond wat je allemaal kon krijgen, maar een geneesmiddel was er niet.’’
Ook bestond nog het vermoeden dat je er hooguit zestig mee
zou worden, doordat de gezwellen op de nieren uiteindelijk open
konden barsten. Precies daarom werd Steven jaarlijks gescand.
Op het moment dat zijn niergezwellen te groot werden en hij
onder het mes moest om ze te laten verwijderen, kreeg hij het
/ 33
34 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
MIJN VERHAAL
Risico’s en rendement
aanbod om mee te doen aan een onderzoek. Dat werd gehouden met een medicijn dat tot dan toe werd gebruikt om afstoting bij niertransplantaties tegen te gaan. “Ik wilde direct meedoen. Mijn ouders waren minder enthousiast vanwege kans op
bijwerkingen… en die kreeg ik inderdaad ook, allemaal, blaasjes
in mijn mond, uitslag, … verzin het maar.’’
Na aanpassing van de dosering bleek het middel goed te werken. De gezwellen op zijn nieren zijn geslonken en ook de vlekken in zijn gezicht zijn een stuk minder. “Ik kan weer veilig leven.’’ Ook de meeste andere proefpersonen reageerden zo goed
op het middel, dat werd besloten om het voor het einde van het
onderzoek al op de markt te brengen.
Het stoort Steven dat je alleen voor behandeling in aanmerking komt als je niergezwellen al groot zijn. “Waarom moet je
eerst lichamelijke schade oplopen om een medicijn te krijgen?’’
Daarnaast hoopt hij dat de wettelijke regels voor onderzoek bij
kinderen sneller versoepelen. “Tachtig procent van de patiënten heeft een verstandelijke beperking die wordt veroorzaakt
door goedaardige tumoren in de hersenen. Dat kun je misschien
voorkomen door al te behandelen op babyleeftijd.’’
Veel weesgeneesmiddelen worden door kleinere farmaceutische
bedrijven ontwikkeld en op de markt gebracht. Deze bedrijven hebben een hoog risicoprofiel. Dat is niet erg, maar betekent wel dat
investeerders bij succes ook een zeker rendement mogen verwachten.
Zo gaat dat in een markteconomie: lage risico’s, lage rendementen en
hoge risico’s, hoge rendementen, met een forse kans op tegenvallers.
In Europa blijkt dat overheden - ondanks alle goede bedoelingen - zo
nu en dan ook nog een steentje bijdragen aan het vergroten van het
bedrijfsrisico. Wie een nieuw weesgeneesmiddel ontwikkelt, kan voor
registratie weliswaar terecht bij één registratieautoriteit (EMA), maar is
voor een succesvolle marktintroductie afhankelijk van een discussie in
elk Europees land over opname in het verzekerde pakket. Elk Europees
land heeft zijn eigen systeem van gezondheidszorg en maakt wat dat
betreft dus zijn eigen beoordeling. Daarbij telt niet alleen de vraag of
een geneesmiddel voldoende gezondheidswinst oplevert, maar vooral
of die gezondheidswinst opweegt tegen de kosten die ermee gemoeid
zijn. Dit was een belangrijk aspect van de discussie over de vergoeding
van de geneesmiddelen tegen de Ziekte van Pompe en de Ziekte van
Fabry, enkele jaren geleden in Nederland.
/ 35
36 / weesgeneesmiddelen
weesgeneesmiddelen
Nationaal Plan Zeldzame Ziekten
Hier wreekt zich bovendien de verkokering van de (Nederlandse)
overheid. De kosten van een geneesmiddel worden vaak wel in beeld
gebracht, maar de opbrengsten in termen van gezondheidswinst
slechts voor een deel. Wat betekent het voor de economie dat iemand
tien jaar langer in gezondheid kan blijven werken? Wat betekent dat
voor het beroep op sociale uitkeringen, op dure vormen van zorg?
En uiteindelijk komt toch ook de vraag aan de orde: wat is een jaar
gezond leven voor één mens ons waard? Ook op dat punt verschillen
de meningen in Europa.
Zeldzame ziekten: de aantallen patiënten zijn klein, de kosten van het
ontwikkelen van geneesmiddelen zullen dus bijna per definitie relatief
hoog blijven. In de praktijk blijkt dat het ontwikkelings- en registratietraject van weesgeneesmiddelen nog steeds moeizaam is. De vooruitgang gaat te langzaam. Eind 2013 kreeg de minister van VWS daarom
een ‘Nationaal Plan Zeldzame Ziekten’ aangeboden. Dit plan bevat
belangrijke aanbevelingen om de aanpak van zeldzame ziekten te
verbeteren, zoals:
-meer aandacht voor zeldzame ziekten in de opleiding van zorg professionals, zodat bijvoorbeeld de huisarts eerder het gevoel gaat
ontwikkelen dat bijvoorbeeld met een kind iets ‘niet pluis’ is en dat
verwijzing naar een kinderarts of specialist verstandig kan zijn;
-meer samenhang in de informatie en kennis over zeldzame ziekten
en deze toegankelijk maken voor diverse doelgroepen (en meer
transparantie over waar expertise te vinden is);
-meer geld voor onderzoek naar zeldzame ziekten;
-consistent beleid voor aanspraak en op vergoeding van weesgeneesmiddelen.
Voor de farmaceutische bedrijven zijn het belangrijke aanbevelingen,
die de ontwikkeling van geneesmiddelen voor zeldzame ziekten kun-
/ 37
38 / weesgeneesmiddelen
nen versnellen en daarmee een flinke bijdrage kunnen leveren aan de
kwaliteit van leven voor een groot deel van onze bevolking. Zoals eerder gemeld: één op de zeventien Nederlanders lijdt aan een zeldzame
ziekte. Het probleem is alleen dat het zoveel verschillende zeldzame
ziektes zijn. Een prachtige uitdaging om dit probleem aan te pakken!
Meer informatie
-www.npzz.nl
-www.vsop.nl
-www.orphanet.nl
-www.farmahuis.nl
© Nefarma, september 2014
Postbus 11633
2502 AP Den Haag
070 313 22 22
[email protected]
www.nefarma.nl
Bezoek het Farmahuis
www.farmahuis.nl