AVG en onderzoek FXS 18+

FXS zorg – 18+ en dan?
Dr. Agnies van Eeghen, AVG
Coördinator TSC 18+ poli
Erasmus MC - Sophia Kinderziekenhuis
[email protected]
[email protected]
Inhoud
Verschijnselen FXS 18+:
 Gezondheid en gedrag
 Veroudering
 Verschillen M/V
AVGs en FXS
 Huidige zorg
 Toekomstige zorg
FX-gerelateerde aandoeningen op Erasmus
Polikliniek(en)
Onderzoek
Na de diagnose
Fasen:
Aspecten:
Prenataal
Medisch
1e levensjaren
Ontwikkeling/ gedrag
School
Sociaal-maatschappelijk
Puberteit
Volwassenheid
Ontwikkeling
 Ontwikkeling intelligentie stabiel
 Grote individuele verschillen
• Mannen
• Complete methylatie: gemiddeld IQ ~45
• Incomplete methylatie: gemiddeld IQ ~70
• Vrouwen: gemiddeld IQ ~80
 Verschil in functioneren wordt steeds groter bij voortschrijdende leeftijd
 Bij elk intelligentieniveau problemen, maar deze verschillen sterk
 Sociaal-maatschappelijk functioneren hangt sterk af van
ontwikkelingsniveau en psychologische klachten / gedragsproblemen
Loesch et al, 2004
Lichamelijke gezondheid mannen 18+
 Epileptische aanvallen minder
 30% obesitas
 Fysieke activiteit geassocieerd met
gezondheid en BMI
 Lager totale cholesterol, LDL en
HDL
 Fysieke kenmerken FXS duidelijker
 Versterkte groei van de onderkaak
kan malocclusie en ‘dental crowding’
ontstaan.
 Oogafwijkingen frequent: strabismus
(40%), myopie, ptosis, nystagmus
 Mitraalklepprolaps (50%),
hypertensie, andere hartafwijkingen
 Soms slaap apnoe
 Liesbreuk
 Hyperlaxiteit gewrichten blijft;
recidiverendepatella- of
schouderluxaties
 (Milde) scoliose (<20%)
Berry-Kravis et al,
AJMG 2015
Mentale gezondheid mannen 18+
 Hyperactiviteit vermindert
 Aandachtsproblemen persisteren
 Prikkelgevoeligheid blijft; Sensorische integratie stoornissen, bv.
voeding selectiviteit m.n. textuur
 ‘Hyperarousal’ / Angst / Hyperreactiviteit
 Problemen agressie bij angst en onzekerheid meer in adolescentie en
volwassenheid
 Obsessief-compulsief gedrag komt evenveel voor bij volwassenen
 Sociale fobieën; obsessief-compulsieve stoornis, persevereren;
psychosen
 Merendeel gebruikt psychofarmaca
 Seksualiteit?
 Kwaliteit van leven?
Gedrag in brede zin
 Afleidbaarheid en onrust
 Impulsiviteit
 Angst
 Niet bereikbaar of bij te sturen
 Agressie
 Dwangmatig gedrag
 Stereotiepe gedrag
 Slaapproblemen
 Woedebuien
 Wisselende stemming
 Teruggetrokkenheid
 Communicatieproblemen
 Niet te begrijpen gedrag
 Passiviteit
Veroudering bij mannen met FXS
 Cognitieve achteruitgang:
 Vanaf ongeveer 40 jaar
 Alle domeinen
 Intelligentie + adaptieve vaardigheden
 Klachten van Parkinsonisme
Utari et al, 2010
Fisch et al., 1996
Vrouwen FXS
 Veel vergelijkbaar met doelgroep met hetzelfde niveau van
functioneren, minder FXS-specifiek
 Verlegen, beperkt oogcontact, hyper-reactiviteit / hyperarousal bij
sociale situaties
 Sociale vermijding
 Executieve functie stoornissen
 Beperkingen in zelfstandig functioneren
 Stemmingsstoornissen; schizotypische persoonlijkheid
 Selectiviteit voeding
 Gebruik psychofarmaca
 Mogelijk ook lagere cholesterol-waarden
 Werk, relaties, seksualiteit, kinderwens, kwaliteit van leven?
Martin, AJIDD 2016
Berry-Kravis, AJMG 2015
Veroudering bij vrouwen FXS 18+
 Minder achteruitgang vergeleken met mannen
 Intelligentie + adaptieve vaardigheden
 Niet bij alle vrouwen met FXS
Behandeling
 Medicamenteus: weinig bewijs
 Non-medicamenteus: weinig studies
 In toekomst meer rationale basis van behandelen:
 Steeds meer bewijs dat, ook in volwassenheid, plasticiteit van het
brein ge-reactiveerd kan worden
 Gerichte medicamenteuze en trainings-interventies om symptomen
te voorkomen en verbeteren
Castren, J Neurosc 2012
Conclusie
 Gezondheid van volwassenen met FXS over het algemeen redelijk
 Symptomen van gedrag blijven een significante invloed hebben op
kwaliteit van leven bij volwassenen met FXS en hun verzorgers.
 Veroudering brein treedt eerder op
 Gepersonalizeerde zorg blijft nodig; zal verbeteren in toekomst
 Meer informatie nodig over levensloop, determinanten kwaliteit van
leven, behandeling
AVG
 Vraag: wie heeft een AVG?
 Wie heeft geen AVG; welke discipline hoofdbehandelaar?
 Hoe gaat het? Positieve ervaringen, knelpunten?
 Wat zijn zorgen en zorgbehoeftes van patienten met FXS en hun
ouders?
AVG
 Arts voor verstandelijk gehandicapten
 In 2000 opleiding gestart aan Erasmus MC
 180 geregistreerde AVG’ers
 Vaak verbonden aan VG-organisaties
 Intramuraal of poliklinieken
 Komende jaren ook in toenemende mate in ziekenhuizen
 Plannen ENCORE expertise centrum FXS 18+ en FX-gerelateerde
aandoeningen
 AVG-poli’s te vinden op www.nvavg.nl
Primaire problemen
 Verstandelijke beperking
 Epilepsie, spasticiteit
 Stoornis motoriek, zintuigen, communicatie
 Slaapproblemen
 Psychologische / psychiatrische / gedragsproblemen
 Syndroom-specifieke aandoeningen: Fragiele X Syndroom, Down
Syndroom, NF1, Angelman, Rett, TSC, Cornelia de Lange, Smith
Magenis, Phelan-McDermid, 22q11 deletie syndroom, etc…
Secundaire problemen
 Gedragsproblemen
 Obstipatie / reflux
 Overgewicht
 Osteoporose, fracturen
 Beperkte mobiliteit
 Beperkte mondhygiëne
 Gehoorsproblemen, visusproblemen
 Sociaal-maatschappelijke problemen
Waardoor kan problematisch gedrag worden
veroorzaakt?
a) Pijn
b) Overprikkeling
c) Achteruitgang niveau van functioneren
d) Epilepsie
e) Angst
f) Visus-stoornis
g) Al het hierbovenstaande
Wanneer betrokkenheid AVG?
1) Transitie van stabiele adolescent van kinderarts naar AVG
2) Als deel van behandelteam kind
2) Consultatie-traject, bv:
- Gedrags- of psychiatrische problemen
- Slaapproblemen
- Eetproblemen, over- of ondergewicht
- Anticonceptie, wilsbekwaamheid
- Coördinatie zorg
3) Handicap-gerelateerde zorg volwassenen
Follow-up bij FXS
Zorgmodel medisch
LEEFTIJD
Zorgverlener
 Huisarts
16-
 Kinderarts
 Kinderpsychiater/AVG
16-18
> 18-21
Kinderarts
Kinderpsychiater
AVG
Huisarts
AVG
OP INDICATIE
AVG
Orthopedagoog
Psycholoog
Paramedici
Kinderpsychiater
Kinder-neuroloog
Kinder-revalidatie
Kindernefroloog
Paramedici
Psychiater
Neuroloog
Revalidatie
Paramedici
Financiering AVG
 Altijd verwijzing huisarts/kinderarts nodig
 0-18:
 Jeugdwet ; gemeente-gebonden
 WMO / WLZ ; AVG indicatie-vrij
 18+:
 WMO / WLZ ;
 AVG indicatie-vrij
 2018 via ziektekosten verzekering
Waar vind je een AVG?
www.nvavg.nl
 Rechts-onder in screen
 Patientenvereniging
 www.encore.erasmus.nl
 [email protected]
 [email protected]
Conclusie
 Positie AVG bij patienten FXS
 Toekomst
 Rol AVG in expertise centrum
 Rol expertise centrum Erasmus MC
 Zorgen en zorgbehoefte overige FX-gerelateerde aandoeningen
 Onderzoek FX-gerelateerde aandoeningen
Belang van FXS Expertise Centrum
 123 nieuwe pt FXS
345 familie-leden
met mutatie
 Mannen FXS meer diagnoses, angst stoornis 62%
 Vrouwen FXS meer diagnoses, angst stoornis 87%
 Psychofarmaca voorgeschreven, m.n. stimulantia en SSRI’s
 CARE GAP: gedragsproblemen, medicatie, genetische counselling
Expertise Centrum nodig
Visootsak J et al, Am J
Med Genet A. 2016
Expertise center ENCORE
 Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC
 Multidisciplinary pooling of knowledge, care and scientific research (clinical and
preclinical) for children with rare genetic neurodevelopmental disorders
 Outpatient clinics for:
• Neurofibromatosis type I
• Tubereuze Sclerose Complex
• Angelman syndroom
• Fragile X Syndroom
• Sturge-Weber syndroom
• Cardiofaciocutaneous syndroom
• Costello syndroom
AVG en onderzoek FXS 18+
 In kaart brengen levensloop
 Medicamenteuze interventies
 Non-medicamenteuze interventies
 Preventie cognitieve achteruitgang
 Vraag: uitkomstmaten volwassenen?
Focusgroepen vanmiddag: oproep
 Ouders van patienten FXS
 18+
 30+
 Vrouwen
 Mannen
 Formulier aanmelding patienten voor focusgroepen of individuele
interviews
 In toekomst tevens focusgroepen voor mensen met premutatie
en/of FXTAS
Nieuw onderzoek
 “Unraveling Autism Spectrum Symptomatology in Children with Fragile X
Syndrome”
 Verwachte start medio 2017
 Focus:
• In kaart brengen van de autismespectrum symptomen bij kinderen en
jongeren met het Fragiele X syndroom
• Bestuderen van de onderliggende biologie van deze problemen
Kyra Lubbers, MSc
Promovenda
Sabine Mous, PhD
Onderzoeksleider
Bram Dierckx, MD, PhD
Onderzoeksleider
Gwen Dieleman, MD
Onderzoeksleider
Medicatie in ontwikkeling
Van Karnebeek et al, Pediatric Neurology 2016