Samenvattingen

Samenvattingen
H5 De menselijke blauwdruk
§5.1 t/m §5.4
§5.1 DNA
 Kernvraag 1: Hoe zit DNA in elkaar?
Door het kopiëren van het erfelijk materiaal (DNA) kan een
bevruchte eicel uitgroeien tot een veelcellig organisme.
In iedere celkern bevinden zich chromosomen, opgebouwd
uit DNA. DNA bestaat uit 4 bouwstenen (nucleotiden): de basen
A, C, T en G. Watson en Crick ontdekten in 1953 de DNAstructuur: Een gedraaide ladder (dubbele helix, zie bron 5.3)
met steeds een A tegenover T en C tegenover G (m.a.w. A is
complementair aan T, …)
 Kernvraag 2: Waarvoor dient DNA?
De structuur van DNA (zie bron 5.4) maakt DNA geschikt als
drager van erfelijke info: Het kopiëren van de dubbele helix
begint met het openen van de ‘ritssluiting’. Vervolgens wordt
aan iedere base de complementaire base gekoppeld en
ontstaan 2 nieuwe ‘ritsen’. Bij de celdeling krijgt iedere nieuwe
cel 1 ‘rits’
Crick en Brenner ontdekten de genetische code: Elke
mogelijke combinatie van 3 basen vormt de code voor 1
aminozuur. Er zijn 20 aminozuren. Een aantal aminozuren
samen vormen een eiwit, de bouwstof voor levende wezens.
Een gen is een deel van een chromosoom dat de informatie
bevat voor de bouw van 1 eiwit. De bouw begint met een
‘startcode’ (code ATG) en eindigt met een ‘stopcode’ (meerdere
codes mogelijk).
In bron 5.5 staan de genetische codes voor menselijke
aminozuren.
§5.2 Weten of niet-weten
 Kernvraag 1: Wat zijn DNA-diagnostiek en
chromosoomonderzoek?
Bij het kopiëren van DNA kan een fout optreden in de volgorde
van bouwstenen. Door zo’n mutatie kan een verkeerd of zelfs
geen eiwit gevormd worden. De sterkte van een gen bepaalt of
een mutatie ernstig is: Een recessief gen komt niet tot uiting,
een dominant gen wel.
Iedere lichaamscel van een mens bevat 46 chromosmen. De
helft van de informatie (23 chromosomen) is afkomstig van
vader. Wanneer een mutatie optreedt in de geslachtscellen
voor bevruchting, kan een erfelijke afwijking optreden (zie
bron 5.7)
DNA-diagnostiek maakt het mogelijk genen voor ziekten te
onderzoeken. Zo weet men dat CF veroorzaakt wordt door een
recessief gen (je moet ze van vader én moeder erven om de
ziekte te krijgen) en Huntington door een dominant gen (zie
bron 5.8). In bron 5.9 staat beschreven hoe de DNA-chip
duizenden bepalingen tegelijk kan doen.
Met een vruchtwaterpunctie of vlokkentest kan onderzocht
worden of chromosoom 21 twee (normaal) of drie (syndroom
van Down) keer voorkomt.
 Kernvraag 2: Wat kunnen de gevolgen zijn van de
mogelijkheid om DNA te onderzoeken?
Dilemma’s: Moeten kiezen uit 2 kwaden, zie bron 5.11:
-wel/geen prenataal onderzoek?
-wel/niet vertellen: dominante overerving
-wel/niet opereren: voorspellende geneeskunde
Ieder mens heeft recht op genetische privacy. Bij wet is
geregeld dat iedere werknemer zonder keuring een
arbeidsongeschiktheids- en pensioenverzekering krijgt.
 Kernvraag 3: Hoe gebruik je DNA voor identificatie?
In de genetische code (gedeelten die niet voor erfelijke
eigenschappen coderen) zitten stukjes die zich herhalen. Dit
patroon is bij voldoende (>5) stukjes DNA voor ieder mens
uniek: Er kan een DNA-profiel uit gevormd worden (zie bron
5.13).
DNA-profielen worden gebruikt voor:
-bewijsvoering rond misdrijven
-verwantschap aantonen
§5.3 Sleutelen aan genen
 Kernvraag 1: Wat is genetische modificatie?
=het veranderen van de genetische code door stukken uit het
DNA te knippen (met enzymen, zie bron 5.16) en andere er in
te plakken. Een cel krijgt nu andere eigenschappen. Een
organisme kan dus ook andere eigenschappen krijgen.
Voordelen van genetische modificatie:
-massaproductie geneesmiddelen, vaccins en grondstoffen
door gemodificeerde bacteriën.
-snel t.o.v. veredelen
-geen gevaar andere gunstige eigenschappen uit te
kruisen.
-genen (en daarmee eigenschappen) kunnen uit alle
organismen gehaald worden. Een organisme met een
soortvreemd gen wordt transgeen genoemd.
-transgene planten produceren eigen gif tegen insecten
-transgene dieren produceren ontstekingsremmende
eiwitten (stier Herman, zie bron 5.17)
 Kernvraag 2: Mag alles wat kan?
Rondom genetische modificatie ontstaan ethische discussies:
Wat is goed en wat fout? De aanpak is als volgt (zie bron 5.19):
1. Probleem beschrijven
-als vraag
-normen + waarden noemen
-probleemhebber noemen
-belanghebbenden noemen
2. Probleem analyseren
-natuurwetenschappelijk
-economisch
-juridisch
-…
3. Argumenten afwegen
4. Probleem aanpakken
§5.4 De mens van de toekomst
 Kernvraag 1: Hoe verandert kennis van DNA ons leven?
Nieuwe mogelijkheden leiden tot nieuwe vragen: Transgene
bacteriën produceren groeihormoon dat vroeger alleen uit
hersenen van overledenen kon worden gewonnen. Wie mogen
allemaal geholpen worden?
Stamcellen kunnen uitgroeien tot verschillende celtypen
(hersencel, zenuwcel enz.). Bij gentherapie brengt men een
gezond gen in bij een stamcel. Alle dochtercellen van zo’n
stamcel bevatten het gezonde gen dan ook.
Bij klonen (zie bron 5.21) haalt men de kern uit een
lichaamscel en plaatst men die in een onbevruchte eicel zonder
kern. Deze cel wordt in de baarmoeder van een draagmoeder
geplaatst. Rondom deze techniek bestaat veel discussie.
 Kernvraag 2: Bepaalt 1 afwijkend gen of je ziek wordt?
Tussen 1989 en 2001 werkte men aan het in kaart brengen van
het genoom (alle DNA van de mens). Inmiddels hebben
farmaceutische bedrijven al op meer dan 100.000
gemodificeerde genen octrooi. De vraag ‘van wie is ons DNA?’
komt nu op. De voorspellende waarde van DNA voor de
geneeskunde zal de komende eeuw verder gestalte krijgen. Er
is nog veel onderzoek nodig, want meeste afwijkingen ontstaan
door een meerdere genen en de invloed van het milieu…