Faciaal Syndroom

Ontwikkeling, gedrag en sociaal
functioneren bij
personen met Velo-CardioFaciaal Syndroom (del22q11)
VCFS team
CME-UZ Gasthuisberg
[email protected]
Factoren die van invloed zijn op
de ontwikkeling van het kind
Omgeving
Opvoeding
Culturele
achtergrond
School
Rijping
Erfelijke
aanleg
bvb. VCFS,
Turner syndroom,
Aarskog, Noonan, …
Een kind met een
ontwikkelingsprobleem
• Heeft noden/behoeften op verschillende
domeinen (medisch, cognitief,
psychosociaal…)
• De combinatie van deze verschillende
behoeften/noden impliceert:
– Multidisciplinaire en gecoördineerde
zorg
– Expert team
Belang van vroege diagnose
van ontwikkelingsproblemen
• Vroege diagnose is belangrijk voor
aanvaarding en verwerking
• Coördinatie van multidisciplinaire zorg
voor kind en ouders
• Anticiperen en aanpak
Casus
•
•
•
•
Wout, 4j.6m., 2de KK
Kleine gestalte
Nasale spraak, moeilijk verstaanbaar
Kleuterjuf: motorisch ‘onhandig’,
trager werktempo
• Aandacht en werkhouding
VCFS
Leuvense” VCFS groep (n=250)
70
58
60
50
58
44
38
40
30
20
18
17
10
0
0-2 yrs
3-6 yrs
7-12 yrs
13-18 yrs
19 yrs +
died
Overzicht:
1. Motoriek
2. Spraak en taal
3. Verstandelijke ontwikkeling en
“leren”
4. Gedrag en sociaal functioneren
1. Motorische ontwikkeling in
del22q11
• Hypotonie
• Vertraagde motorische mijlpalen
• Grove motoriek: problemen met
evenwicht en coördinatie
• Fijne motoriek: problemen met ooghandcoördinatie, schrijven, tempoproblemen
Figure 1: Distribution of centile scores of Gross motor, Fine Motor and Total
Motor scores in the VCFS group (n = 11) and the control group (n = 19)
Figure 2: Distribution of centile scores of Gross Motor, Fine Motor and Total
Motor scores in the del22q11 group (n=11) and the control group (n=19)
Del 22q11 group Control group
100
90
centile scores
80
70
60
50
40
30
20
10
0
GM
(Swillen et al., 2005, DMCN)
FM
TM
Begeleiding (motoriek)
• Stimuleren motorische ontwikkeling
– Kinesitherapie
– Psychomotoriek
• Ondersteunen en aanpassingen
– GON type 4
2. Logopedische aspecten
• slappe spiertonus
• communicatieprofiel: zeer variabel
• universele vertraging in taalverwerving:
– eerste woordjes: 45% tussen 3-4;11 jaar
• 62% van de kinderen met VCFS vertonen
ernstige en complexe spraakstoornissen
• 75 % van de kinderen met VCFS vertonen VPI
(nasaliteitsproblemen)
typisch VCFS
2651%
typisch VCFS
20%
logopedische behandeling VCFS
• algemene principes belangrijk bij kinderen
met VCFS:
– ‘total communication approach’: combinatie van
•
•
•
•
•
•
orale communicatie, taaltherapie
non-verbale communicatie, gebarentaal (SMOG)
articulatietherapie
nasaliteitstherapie
mondmotorische therapie
multi-sensorische therapie: verbaal, visueel, tactiel,
auditief, manueel, grafisch, …
– GON type 7
chirurgische behandeling VCFS
heroriënteren levatorspieren (bij submuceuze
spleet)
push-back van het verhemelte
farynxplastie
3. Verstandelijke ontwikkeling en
« leren » bij del22q11
• grote verscheidenheid in
verstandelijke ontwikkeling
• geen invloed van CHD op IQ
• meer verstandelijke handicap
binnen groep « familiale deletie »
Kleuters (3-6 jaar) n = 31
BKO
19%
KO
KO
81%
BKO
T4
4%
T2
20%
lagere school (7-12 jaar) n = 55
LO
29%
LO
BO T8
BO T1
BO T2
BO T4
T1
31%
T8
16%
Secundair onderwijs (13-18j) n = 48
BUSO OV1
2%
SO
38%
BUSO OV2
35%
BUSO OV3
25%
SO
BUSO OV3
BUSO OV2
BUSO OV1
Intelligentiegegevens (n=103)
0.03
D
e
n 0.02
s
i
t
0.01
y
0
48
72
96
TI Q
Gemiddelde TIQ: 73,48
VIQ > PIQ
De Smedt et al., 2007, JIDR
(SD 11,73) (range 50-109)
Intelligentieprofiel (n =103)
• gemiddelde TIQ 73.48 (SD 11,73) (range 50-109)
• 75 % VIQ>PIQ
25% PIQ > VIQ
• Klinische discrepantie (>15 IQ points) ?
23/103 = 22.33 % (meest VIQ>PIQ)
Lager PIQ te wijten aan
zwak visueel-ruimtelijk
inzicht, zwakke visuele perceptie
en traag tempo
Leerprofiel
• VIQ > PIQ
• concreet denken
• moeite met redeneren en probleemoplossend
denken
• meer tijd nodig om nieuwe leerstof te integreren
• zwakke aandacht en concentratie
• visueel-ruimtelijke, visueel-motorische en visuele
perceptieproblemen
• sterk (verbaal) geheugen
Leerproblemen in VCFS
Kleuterleeftijd:
• voorbereidende rekenvaardigheden
• aandachtsproblemen
• visuele perceptieproblemen
Lagere schoolleeftijd:
• begrijpend lezen
• rekenen: vraagstukken,
probleemoplossend denken
• aandachtsproblemen
Visuele perceptie problemen ?
• Langere tijd nodig om visuele informatie
te verwerken
• Verkeerd interpreteren van visuele
prenten (onconventioneel oogpunt)
• Problemen met hoofd- en bijzaken
Zoek de verschillen
Adviezen voor leerbegeleiding
• Vroegtijdige interventie (logopedie, visueelruimtelijk/planning; motorische vaardigheden)
• Rekening houden met extra medische
problemen (gehoor, hartproblemen)
• Veilige, gestructureerde omgeving (langere
aanpassing, voorspelbaarheid, nood aan bevestiging)
• Leerbegeleiding (verbaal en visueel, individueel)
• Bij visuele perceptieproblemen:
– aanpassen leermateriaal en leeromgeving
– kind visuele strategieën aanleren
4. Gedrag en sociaalemotionele ontwikkeling
•
•
•
teruggetrokken/verlegen
lief en aanhankelijk
emotioneel erg wisselend
•
angsten
•
sociaalonhandig/ASS ?
Bijkomende problematieken
• AD(H)D: 1/3 van kinderen met VCFS
• Autismespectrumstoornis: 1/6 van
kinderen met VCFS
• Angsten: separatie-angst (1/4 – 1/5)
• Dwanghandelingen
• Fobieën:
• Insecten
• Sociale fobie
Aandachtsstoornissen:
al dan niet medicatie ?
• Klinische indicatie van AD(H)D symptomen is
noodzakelijk (ouders en leerkrachten)
• Omgeving aanpassen (structureren, prikkels
verminderen, enz..)
• Bij opstarten medicatie: altijd eerst dubbel
blind periode
• Resultaten wijzen op goed effect van Rilatine
op AD(H)D symptomen: duidelijke vermindering
van de klachten
• Geen of weinig neveneffecten
Effect van Rilatine op AD(H)D
symptomen
ADHD-total
3,5
3
AVL-scores
2,5
2
1,5
basis ADHD-totaal
placebo ADHD-totaal
rilatine ADHD-totaal
1
0,5
0
1
2
3
4
5
6
subjects
7
8
9
10
11
Sociaal onhandig –
autisme spectrumstoornis ?
Personen met VCFS
hebben moeite met
het juist herkennen
van basisemoties
Wat kunnen we doen ?
1. Leren juist interpreteren
van gelaatsuitdrukkingen
2. Het aanleren en/of verbeteren van
sociaal vaardig gedrag
3. Omgeving aanpassen
• Op maat van het kind/jongere
• Rekening houden met:
– ontwikkelingsfase en leeftijd
– mentale mogelijkheden
– al dan niet bijkomende problematiek: ADHD,
autismespectrumstoornis, angsten enz……
Wat heeft een persoon met ASS
nodig?





Kennis van ASS
Begrip
Aanpassingen
Tijd
Ruimte
Kleine
groep
Weinig
Veel
aandachprikkels
t
Afspra
-ken
Afkoelruimte
Eigen
leerstof visuali
satie
rust
Veiligheid
Advies voor begeleiding
(gedrag en sociaal functioneren)
• Veilige, voorspelbare omgeving
• Goede follow-up met extra aandacht
voor
–
–
–
aanleren sociale vaardigheden
leren omgaan met leeftijdgenoten
zelfbeeld/zelfwaardering (eigen hobby !!)
Adviezen voor begeleiding
• Bij bijkomende problematiek (AD(H)D,
ASS, angsten..):
– Omgeving aanpassen (minder stress, meer
voorspelbaarheid…)
– Opvoedkundige adviezen, GON
– Medicatie (opvolging door kinderpsychiater)
Algemeen besluit
De zorg voor personen met VCFS
• multidisciplinaire aanpak
• samenwerking met families
• samenwerking met hulpverleners
• is gebaseerd op gefundeerd onderzoek
en follow-up
Voor meer informatie:
Centrum voor Menselijke Erfelijkheid
UZ Gasthuisberg
Herestraat 49
3000 Leuven
016/34.59.03
[email protected]