Versie juni 2016 Validatie screeningsinstrument tumor predispositie

Versie juni 2016
Validatie screeningsinstrument tumor predispositie syndromen bij kinderen met kanker
BESLISMODEL voor klinische genetici die het complete screeningsinstrument per patiënt beoordelen
Verwijzing naar klinisch geneticus als er een verdenking op een tumor predispositie syndroom (TPS) bestaat
op basis van één of meer van de onderstaande punten;
1. Tumor
NB. Deze lijst is niet uitputtend. Het staat u vrij om iedere patiënt te verwijzen naar de klinisch
geneticus bij een verdenking op een TPS op basis van de tumor; bij bijvoorbeeld een zeer zeldzame
tumor, of een tumor op onverwachte leeftijd of op een ongebruikelijke locatie.
- Nefroblastoom (Wilms tumor)
- Agressieve fibromatose
- Niercarcinoom
- Atypische teratoide/rhabdoide tumor
- Opticus glioom
- Bijnierschorscarcinoom
- Pineoblastoom
- Endolymphatische zak tumor
- Pleuropulmonaal blastoom
- Gangliocytoom
- Plexus choroideus carcinoom
- Hemangioblastoom
- Retinoblastoom
- Hepatoblastoom
- Rhabdomyosarcoom, niet wanneer
- Hepatocellulair carcinoom
patiënt >3 jaar is
- Huidkanker
- Schildklier carcinoom
- Hypofyse adenoom
- SEGA
- Hypofyse blastoom
- Sertoli-Leydigcel tumor van de eierstok
- Juveniele myelomonocytaire leukemie
- Spinaal ependymoom
- Medulloblastoom; niet wanneer bekend
- Vestibulair schwannoom
niet-SHH subtype én de patiënt >3 jaar is
- Volwassen tumoren;
- Meningeoom
vb carcinomen, feochromocytoom
- Maligne perifere zenuwschede tumor
- Myelodysplastisch syndroom
2. Voorgeschiedenis/anamnese
- Eerdere primaire tumor
- Perinatale gegevens, leer- en ontwikkelingsproblemen, of groeiproblemen mogelijk passend bij TPS
- Andere medische problemen mogelijk in het kader van een TPS
3. Familie anamnese*
NB. Deze lijst is niet uitputtend. Het staat u vrij om iedere patiënt te verwijzen naar de klinisch
geneticus bij een verdenking op een TPS op basis van de familie anamnese, zoals bijvoorbeeld
verwantschap van ouders bij specifieke tumoren. De volgende situaties zullen veelal een reden zijn
patiënt door te verwijzen naar een klinisch geneticus:
- ≥2 keer voorkomen van een dezelfde, specifieke soort kanker (aan één kant van de familie t/m 3e
graad) die in verband zou kunnen staan met de tumor van het kind.
- Een ander familielid met kanker op de kinderleeftijd (≤18 jaar) die in verband zou kunnen staan met
de tumor van het kind.
- ≥ 2 familieleden (aan één kant van de familie t/m 3e graad) met kanker < 45 jaar, die in verband
zouden kunnen staan met de tumor van het kind.
- Een eerstegraads familielid (ouder, broer, zus) van dit kind met kanker heeft zelf kanker (gehad).
4. Morfologisch onderzoek
Bijzonderheden in het uiterlijk suggestief voor aanwezigheid TPS.
- bij lichamelijk onderzoek (scoreformulier)
- 2D foto’s
- 3D foto
Versie juni 2016
* Zie onderstaand figuur
e
1 graad familieleden: ouders, kinderen, broers, zussen
e
2 graad familieleden: broers en zussen van ouders, kinderen van broers en zussen
e
3 graad familieleden: kinderen van broers en zussen van ouders
NB: halfbroers en halfzussen worden als volle broers en zussen gerekend.