Slide 1 - Borstcentrum Máxima

2 oktober 2013
Borstkanker en erfelijkheid
Sera Langenveld, genetisch consulent
Afdeling Klinische Genetica
2
Niet elke borstkanker is erfelijk
1 op 8 vrouwen krijgt borstkanker
(Risico 12%)
15% heeft familielid
met borstkanker
5-8% genetische oorzaak
3
Kenmerken erfelijke borstkanker
•Borstkanker <50ste levensjaar
•≥3 vrouwen met borstkanker
•Borstkanker én eierstokkanker
•2 keer/tweezijdig borstkanker
•Man met borstkanker
•Combinatie specifieke vormen van kanker
4
Verwijzing naar Klinische Genetica
• Huisarts
• Medisch specialist
• Academisch ziekenhuis of het NKI-AVL
• Klinische Genetica MUMC:
5
Het erfelijkheidsonderzoek
Stap 1: Intake gesprek
•Stamboom tekenen
•Familiegegevens: eigen gezin, vaderskant, moederskant
•Personen met kanker, vorm kanker, leeftijd diagnose
6
7
Het erfelijkheidsonderzoek
Stap 2: Gegevens verzamelen
• Opvragen medische gegevens → toestemming nodig van
familieleden
• Soort kanker? Leeftijd diagnose? Eigenschappen tumor?
8
Het erfelijkheidsonderzoek
Stap 3: Conclusie en advies
• Bepalen borstkanker risico binnen de familie →
advies borstcontroles voor de gezonde vrouwen?
• DNA-onderzoek zinvol bij persoon met borstkanker?
9
Het erfelijkheidsonderzoek
Indien DNA-onderzoek:
•Erfelijke Borst- en Eierstokkanker (BRCA1 en BRCA2)
•Syndroom van Cowden (PTEN)
•Li-Fraumeni syndroom (TP53)
•Hereditair maagkanker (CDH1)
•Andere syndromen
•Onbekende genen???
10
DNA-onderzoek (1)
BRCA1 en BRCA2
•Bij persoon met borstkanker
•Indien kans >10% om afwijking (mutatie) te vinden
•Kans op vinden van afwijking gemiddeld 15%
•Bloedafname
•Duur: 6-8 weken
11
DNA-onderzoek (1)
Bron: www. clipartof.com, www. livescience.com
12
DNA-onderzoek (1)
Indien mutatie in BRCA1 of 2 bij vrouw
• Verhoogde kans op borstkanker (60-80%)
• Verhoogde kans op eierstokkanker (max. 60%)
•Jaarlijkse borstcontroles vanaf 25 jaar
•Preventieve verwijdering van eierstokken en eventueel borsten
13
DNA-onderzoek (1)
Indien mutatie in BRCA bij man
• Verhoogde kans op borstkanker (max. 7%)
• Verhoogde kans op prostaatkanker (max. 17%)
•Vooralsnog geen landelijke richtlijn voor controle
14
DNA-onderzoek (1)
Andere gevolgen bij BRCA1/2 mutatie
• Kinderen?
 Overervingskans nageslacht 50%
• Kinderwens?
 Optie Preïmplantatie Genetische Diagnostiek
(PGD), MUMC
• Maatschappelijke gevolgen
• Psychologische gevolgen
15
Het erfelijkheidsonderzoek
Stap 4: voorspellend DNA-onderzoek
• Mutatie teruggevonden → familiebrief
– onderzoek familiaire mutatie BRCA1/2 bij andere
familieleden
– bloedafname
– duur: 4 weken
• Mutatie niet teruggevonden?
– geen verhoogde kans
– geen gevolgen voor kinderen
16
Meer informatie?
www.KWF.nl
www.borstkanker.nl
www.BRCA.nl
www.erfelijkheid.nl
Contact Klinische Genetica MUMC:
Locatie Maastricht:
Academisch ziekenhuis
Maastricht
Polikliniek Klinische Genetica
P. Debyelaan 25 | 6229
HX Maastricht
T: 043 3875855
F: 043 3871720
Locatie Eindhoven:
Máxima Medisch Centrum
Ds. Th. Fliednerstraat 1
| 5600 PD Eindhoven
Afspraken via Polikliniek
Veldhoven
T: 040 8888300
F: 040 8888303
Locatie Venlo:
VieCuri Medisch Centrum
Tegelseweg 210 | 5912 BL
Venlo
afspraken via Polikliniek
Maastricht
T: 043 3875855