2 Sharley Vullers Luisa Akansu Eva Schoren Verwarde tweeling. Wat gebeurt er als twee zaadcellen tegelijk een eicel bevruchten? Een tweeling waarvan een kind bij geboorte zowel jongetje als meisje leek te zijn, wekte de nieuwsgierigheid van een groep onderzoekers. Zij lichtten de kinderen medisch helemaal door en kwamen erachter dat het blijkbaar mogelijk is met twee zaadcellen tegelijk een eicel te bevruchten. Uitgebreid genetisch onderzoek wierp licht op de zaak. De conclusie was verrassend: allebei de kinderen hadden twee soorten lichaamscellen. Ze hadden zowel mannelijke cellen, met een X en een Y chromosoom, als vrouwelijke, met twee X chromosomen. Maar hoe kan zoiets nou gebeuren? Wat gebeurt er als twee zaadcellen tegelijk een eicel bevruchten? Over het algemeen nogal weinig. Zo’n bevruchte eicel is namelijk niet erg levensvatbaar. Tenminste, dit werd altijd gedacht. Het komt niet vaak voor, maar uit een dubbele bevruchte eicel kan een kind ontstaan. Of twee. Het begon met de geboorte van een uitzonderlijke tweeling. Met één baby’tje, uiterlijk gewoon een jongetje, leek niets aan de hand, maar bij het andere kind was het niet zo makkelijk te zeggen. De onduidelijke geslachtsdelen van dit kind riepen bij de onderzoekers veel vragen op. Het kind leek bij geboorte een meisje, maar ontwikkelde binnen drie weken ook mannelijke geslachtskenmerken. Uitgebreid genetisch onderzoek wierp licht op de zaak. De conclusie was verrassend: allebei de kinderen hadden twee soorten lichaamscellen. Ze hadden zowel mannelijke cellen, met een X en een Y chromosoom, als vrouwelijke, met twee X chromosomen. Maar hoe kan zoiets nou gebeuren? Bij een normale bevruchting zijn een zaadcel en een eicel nodig. Bij een tweeling komen er twee eicellen vrij die door twee zaadcellen bevrucht worden (twee-eiige tweeling), of deelt een bevrucht embryo zich in een later stadium in tweeën (eeneiige tweeling). Maar het gebeurt bijna nooit dat twee zaadcellen samen een eicel binnendringen. Een eicel is dubbel bevrucht en daaruit zijn twee kinderen ontstaan. Een mogelijkheid is dat de eicel zich nog voor de bevruchting gedeeld heeft, zonder daadwerkelijk te splitsen. De twee eicellen werden elk bevrucht door een andere zaadcel, eentje met een X chromosoom en eentje met een Y chromosoom. Daarna vermengden de bevruchte cellen zich, voordat het embryo zich splitste om uiteindelijk een tweeling te vormen. Sommige cellen waren voorzien van twee XX chromosomen, en waren dus vrouwelijk, terwijl andere een X en een Y chromosoom kregen en mannelijk waren. En beide soorten cellen kwamen terecht in de kinderen, die een soort mozaïek werden van mannelijke en vrouwelijke cellen. Een andere mogelijkheid is dat de zaadcellen gezamenlijk één eicel bevrucht hebben, zodat er een embryo met één chromosomenset teveel ontstond. Het gebeurt niet vaak dat uit bevruchte eicel met een chromosomenset teveel een levensvatbaar embryo ontstaat. De mozaïektweeling lijkt meer op elkaar dan twee-eiige tweelingen, maar de kinderen zijn minder gelijk dan eeneiige tweelingen. Wat zijn de verschillen tussen X-chromosomen en Y-chromosomen? Wat zijn oorzaken waardoor een embryo niet levensvatbaar zou kunnen zijn?