Opzet SCA1 onderzoek gericht op therapie

Opzet SCA1 onderzoek gericht op therapie
Nooit op 1 paard wedden!!! Want, wat als Cabaletta niet (voldoende) effectief blijkt te zijn? Tijdens de
landelijke contactdag heb ik ook gesproken over een op te zetten onderzoekslijn. Ik heb ruim een half
jaar intensief contact met Willeke van Roon-Mom van de afdeling Humane Genetica van het Leids
Universitair Medisch Centrum. Zij heeft ruime ervaring met wetenschappelijk onderzoek aan de ziekte
van Huntington (vergelijkbare fout in DNA resulterend in te veel repeats in DNA en daardoor wordt er
een fout eiwit gemaakt) en ook aan SCA3. In januari 2015 is Melvin Evers uit haar onderzoeksgroep
hier op gepromoveerd. Het onderzoek is gericht op therapie en maakt gebruik van DNA kennis en
technieken. Momenteel is het wereldwijd zo dat niet uitsluitend universitaire onderzoeksgroepen zich
storten op erfelijke weesziekten, waarvan de oorzaak in het DNA bekend is, maar ook veel
internationale farmaceutische bedrijven (biotechnologie). Enerzijds vanwege de huidige kennis van het
DNA en anderzijds omdat men nu kansen ziet om ook medicijnen te ontwikkelen en op de markt te
brengen voor (wees)ziekten waarvoor momenteel nog geen medicijnen beschikbaar zijn. Daarnaast is
de afgelopen jaren het beleid van officiële instanties voor de registratie van medicijnen zoals FDA
(Amerika) en EMA (Europa) t.a.v. weesziekten, waarvoor geen medicatie beschikbaar is, behoorlijk is
aangepast waardoor het proces voor de farmaceuten sneller maar ook goedkoper verloopt. We zullen
zien dat de komende 5 – 10 jaar er een geheel nieuwe generatie medicijnen op de markt verschijnt.
Het zou fraai zijn als er dan ook medicijnen voor SCA bij zitten.
Een zeer veelbelovende techniek is de zogenaamde antisense RNA technologie en deze wordt in de
groep van Willeke toegepast. Voor de aanmaak van een specifiek eiwit in onze cellen wordt er eerst
een kopie gemaakt van het betreffende stuk uit ons DNA waar deze informatie ligt opgeslagen. Deze
kopie heet RNA en deze gaat naar de ribosomen (onze eiwitfabriek) in de cel. De eiwitfabriek leest het
betreffende RNA en maakt het betreffende eiwit. Als er een fout zit in het DNA dan zit er ook een fout
in het eiwit met alle gevolgen van dien. Met de antisense RNA technologie kun je bv de fout in het
specifieke RNA geheel of gedeeltelijk verwijderen zodat er wel een goed eiwit wordt gemaakt. Een
andere optie is om met deze techniek het foute RNA volledig uit te schakelen, dan wordt er helemaal
geen eiwit meer aangemaakt. Dat laatste kan alleen als er een ander eiwit in de cel aanwezig is die
dan deze functie kan overnemen.
Samen met Willeke en Melvin hebben we de mogelijkheden voor SCA1 wetenschappelijk onder de
loep gelegd. Theoretisch gezien zijn er 3 opties met de genoemde techniek die zouden moeten
werken en tot een therapie moeten kunnen leiden. Dit onderzoek (3 opties onafhankelijk van elkaar)
wordt eerst uitgevoerd in cellijnen en stamcellen alvorens een klinische fase 1 studie kan starten.
Momenteel wordt het onderzoeksproject beschreven en gaat het traject starten voor financiering van
het onderzoek. Voor financiering zal ondermeer de Hersenstichting worden benaderd. We hopen
natuurlijk op volledige financiering door de Hersenstichting maar zoals bekend is financiering van
onderzoek is niet zo eenvoudig te realiseren, in het bijzonder niet voor weesziekten. Je ziet dus
wereldwijd ook allerlei initiatieven om de aandacht hier op te vestigen. Dat gaan we ook voor SCA1
doen, we zullen wel moeten, anders gebeurt er niets. Vandaar ook mijn oproep tijdens de landelijke
contactdag om te verenigen en een vuist te maken.
Wat is de bedoeling? We gaan alle SCA1 families in NL/Vlaanderen compleet in kaart brengen (een
inventarisatie in 2000 gaf aan dat er ca. 15 SCA1 families in Nederland zijn). Elke SCA1 familie heeft
1 contactpersoon en deze organiseert alles binnen zijn/haar familie. De contactpersonen vormen een
zogenaamde ‘giving circle’. Een giving circle is een groep mensen die samen heeft afgesproken om
gezamenlijk zorg te dragen voor het inzamelen van geld voor een van te voren vastgesteld doel. Deze
giving circle komt na de zomervakantie bijeen en dan stemmen we af hoe we dit precies gaan doen.
De contactpersonen onderhouden hierover de contacten binnen de eigen familie en enthousiasmeert
ze om mee te doen.
Ik heb de Hersenstichting, ondermeer vanwege de naamsbekendheid, gevraagd of we het via hun
Stichting kunnen laten verlopen en dan wel op een dusdanige wijze (bv SCA1 Fonds op Naam) zodat
het voor de giftgever duidelijk is waaraan het geld wordt gedoneerd maar ook voor de Hersenstichting
duidelijk is waarvoor de donatie is bedoeld. Op korte termijn verneem ik van de Hersenstichting de
mogelijkheden.
Inmiddels hebben we 5 SCA1 contactpersonen (stand op 22 juni: 9 SCA1 contactpersonen) en deze
zijn druk bezig om hun familie in kaart te brengen. We missen er dus nog ca.10 (mogelijk nog 6). Meld
je aan bij mij via e-mail en dan gaan we er samen voor zorgen dat het SCA1 onderzoek op 1 januari
2016 kan starten.
Henk Engel
Klinisch chemicus
Isala Zwolle
Werk: [email protected]
Prive: [email protected]