PRESS RELEASE Multiplicom lanceert een DNA

PRESS RELEASE
Multiplicom lanceert een DNA-test die het genetische risico voor Familiaire
Hypercholesterolemie identificeert
Niel – België, 12 maart, 2015
Multiplicom N.V. kondigt de lancering aan van een DNA-test die het genetisch risico voor familiale
hypercholesterolemie – te hoge cholesterol – identificeert, een veel voorkomende oorzaak van
vroegtijdige coronaire hartziekte. Wereldwijd, treft dit gemiddeld één op 500 mensen. Vroege
identificatie kan levens redden bij families met een verhoogd risico en zeer vlug niet-getroffen
familieleden uitsluiten van dure klinische onderzoeken.
Dankzij de Multiplicom ADH MASTR™ v2 test kan men efficient en doeltreffend Familiaire
Hypercholesterolemie (FH) achterhalen, een erfelijke aandoening die de totale cholesterol en de
lage-dichtheid lipoprotein cholesterol (LDL-C) ernstig verhoogt. Een familiegeschiedenis van
vroegtijdige ischemische hartziekten, samen met permanent hoge LDL-C plasma niveaus, wijst op
FH. Familieleden van getroffen personen lopen 50% kans om dezelfde genetische aanleg te erven en
om FH te ontwikkelen.
Multiplicom redt levens, dankzij vroege identificatie
Met de beschikbaarheid van de ADH MASTR™ v2 test, is het mogelijk om vroegtijdig personen op te
sporen die een verhoogd risico hebben om op jonge leeftijd coronaire hartziekte te ontwikkelen.
Deze vroege identificatie is belangrijk, want patiënten die snel behandeld worden hebben een
uitstekende kans om de ziekte te voorkomen, waardoor levens gered kunnen worden in hoog-risico
families.
Een efficiënte en kosteneffectieve DNA-test
Gebruik makende van DNA geïsoleerd uit een bloedstaal laat de ADH MASTR™ v2 test via multiplex
PCR toe om de coderende regio’s van vier genen (LDLR, APOB, PSCK9 and APOE) en 12 ‘single
nucleotide polymorphic’ (SNP) gebieden aan te rijken, waarna de sequentie van deze DNA regio’s
kan bepaald worden. Het concept dat gebruikt werd bij de ontwikkeling van de ADH MASTR™ v2 test
laat toe om zowel puntmutaties als wijzigingen in aantal copiën van een gen betrokken bij de
monogene vorm van FH te identificeren, en laat daarnaast ook toe om de eventuele bijdrage tot de
polygene vorm te evalueren.
Gebruikers bevestigen nut
“ADH MASTR™ v2 test is een efficiënte, makkelijk uit te voeren en kosteneffectieve, NGS-tool die het
mogelijk maakt om monogene en polygene vormen van FH te detecteren.” zegt Dr. Alain Carrié,
coordinator van het ‘Centre de Génétique Moléculaire et Chromosomique’, APHP, en lid van ‘The
Institute of Cardiometabolism and Nutrition (ICAN)’ in Hôpital Pitié Salpêtrière en de Universiteit
Pierre en Marie Curie in Parijs, Frankrijk. Hij voegt eraan toe ‘De 12 SNP-gebaseerde gen-score, zal
zeer nuttig zijn om niet-aangetaste familieleden uit te sluiten van bijkomende testen door de
polygene oorzaak bij deze niet-gemuteerde patiënten vast te stellen.
Bovendien kan het onderzoek naar polygene bijdragen mogelijk ook helpen om de variabele
penetrantie van de ziekte bij patiënten met een mutatie te verklaren.’
Bij de lancering, is de ADH MASTR™ v2 test enkel beschikbaar voor wetenschappelijk onderzoek.
Inmiddels plant Multiplicom reeds de klinische bevestigingsstudies, met als doel het behalen van het
CE-IVD label.
Over Familiaire Hypercholesterolemie
FH is een veel voorkomende autosomaal dominante aandoening, veroorzaakt door mutaties in de
genen LDLR, APOB of PCSK9. Bovendien, kan APOE gezien worden als het vierde locus van
autosomaal dominante hypercholesterolemie (ADH) en het voornaamste ‘modifier-gen’ van deze
ziekte. Systematisch screenen van FH door middel van genetische testen voor ADH, wordt door de
meeste internationale richtlijnen voorgesteld. Bij een aanzienlijk deel van de patiënten met FH,
kunnen hun verhoogde LDL-C concentraties echter ook een polygene oorzaak hebben, wat de
efficiëntie van cascadetesten verzwakt. Onlangs hebben PJ Talmud et al. een 12-single nucleotide
polymorphisme score beschreven, die helpt om de polygene bijdrage van verhoogde LDL-C
concentraties te identificeren.
Voor meer informatie, contacteer:
Dr. Dirk Pollet, CEO Multiplicom
+32 3 289 14 00
[email protected]
Over Multiplicom
Multiplicom N.V. is een Belgisch biotechbedrijf in humane moleculaire diagnostiek. Het bedrijf
ontwikkelt, produceert en commercialiseert moleculaire diagnostische testen en toonaangevende
genetische test-kits, gebaseerd op de eigen unieke Multiplex PCR technologie. De kits laten klinische
laboratoria toe betaalbare testen uit te voeren voor de gepersonaliseerde geneeskunde.
De succesvolle introductie van deze testen in de medische genetische laboratoria bevestigt dat ze de
oplossing bieden voor de toenemende vraag naar DNA-testen gebaseerd op het wetenschappelijk
bewijs dat genetische informatie helpt om gezondheid en ziekte beter te begrijpen.
Het bedrijf werd opgericht in 2011 als spin-off van de Universiteit Antwerpen en VIB. Voor meer
informatie kan u terecht op www.multiplicom.com.