Populatiegenetica

Populatiegenetica
1. Thalassia major is een ernstige bloedarmoede die vrij veel voorkomt in het MiddelIandseZeegebied.
Thalassia minor is een veel mildere vorm, vaak zelfs moeilijk vast te stellen.
Onder een Siciliaanse kolonie in New York was de verdeling van Thalassia als volgt:
Fenotype:
Genotype:
Aantal :
Thalassia major
ThTh
4
Thalassia minor
Th+
400
normaal
++
9596
Bereken de frequentie van het Th allel en van het normale allel.
2. Albinisme kan het gevolg zijn van het voorkomen van een recessief allelenpaar aa.
Personen met AA en Aa zijn fenotypisch normaal.
Albinisme komt fenotypisch voor bij 1 op de 20.000 personen. Bij hoeveel mensen komt het
gen a heterozygoot voor?
3. Fenylketonurie is een stofwisselingsziekte die recessief wordt overgebracht en gekenmerkt is
door een tekort schieten van het enzymsysteem dat betrokken is bij de omzetting van
fenylalanine in tyrosine. Het gevolg is dat het fenylalanine, dat afkomstig is van de proteïnen
in het voedsel, de neiging heeft zich op te hopen in het bloed en in het hersenvocht, terwijl het
in grote hoeveelheden in de urine wordt uitgescheiden.
De daarmee gepaard gaande vermindering van de intelligentie, vermoedelijk het gevolg van
de grote concentratie van fenylalanine in het bloed, kan zeer ernstig zijn.
Ongeveer 1 op 25.000 mensen wordt geboren met fenylketonurie. Wat is de frequentie van
het recessieve allel?
Bij hoeveel mensen komt het gen heterozygoot voor?
4. De aanwezigheid van de Rhesusfactor is het gevolg van een dominant gen:
Fenotype
Genotype
Frequentie
Rh+ (= Rh pos.)
RR + Rr
84%
Rh- (= Rh neg.)
rr
16%
a Wat is de frequentie van de allelen R en r?
b Wat volgt hieruit voor de berekende verdeling van de genotypen in de populatie’
c Een man uit de bovengenoemde populatie is Rh+ en is getrouwd met een Rh- -vrouw.
Hoe groot is de kans dat de man heterozygoot is?
Als hij heterozygoot is, hoe groot is dan de kans dat het eerstgeboren kind Rh - zal zijn?
5. In een Chinese populatie bleek 99% van de onderzochte personen Rhesus positief te zijn.
In de blanke populatie van New York was dit aantal 85%, en in een populatie Spaanse Basken
75%.
Individuen met de genotypen RR en Rr, zijn rhesus positief, individuen met het genotype rr
zijn rhesus-negatief.
Bereken de frequenties van de genotypen RR, Rr en rr in de verschillende populaties.
6. Het vermogen de stof PTC (fenylthiocarbamide) te proeven berust op de aanwezigheid van
een dominante factor.
In een bepaalde populatie is het percentage proevers (heterozygoten + homozygoten) 64%,
het percentage niet-proevers 36%.
a Bereken de frequentie van het dominante en het recessieve allel in deze populatie.
b Hoeveel procent van de proevers is homozygoot en hoeveel procent is heterozygoot?
c Bij een huwelijk van twee proevers bestaat de mogelijkheid dat een niet-proevend kind
geboren wordt.
Hoe groot is die kans?
N.B. Dit houdt in dat men eerst de kans moet berekenen op een huwelijk van 2
heterozygoten
7. Het vermogen de stof PTC (fenylthiocarbamide) te proeven is afhankelijk van de
aanwezigheid van een dominant gen:
Fenotypen
Genotypen
Frequentie
Proevers
TT + Tt
70%
Niet-proevers
tt
30%
a Hoe groot is de kans dat een niet-proevend kind geboren wordt uit een huwelijk van 2
heterozygote ouders.
N.B. Dit houdt in dat men eerst de kans moet berekenen op een huwelijk van 2
heterozygoten!
b Bewijs dat uit een huwelijk van een proever met een niet-proever kinderen geboren worden
in de verhouding 9/14 proever : 5/14 niet-proever.
8. Het vermogen de tong U-vormig op te rollen is bij 64% van de mensen aanwezig en berust op
de aanwezigheid van een dominante factor.
a Bereken de frequentie van het dominante en recessieve allel.
b Hoeveel procent van de mensen die hun tong kunnen oprollen zijn homozygoot voor deze
eigenschap?
c Als iemand met het vermogen zijn tong op te rollen huwt met iemand die dit niet kan, hoe
groot is dan de kans dat een kind geboren wordt dat zijn tong niet kan oprollen?
9. Kleurenblindheid is het gevolg van een recessief, geslachtsgebonden gen.
Het komt voor bij 8% van de Noordamerikaanse blanke mannen, en bij 4% van de gekleurde
mannen.
Welke frequenties van kleurenblindheid kunnen voor de vrouwen in beide populaties berekend
worden?
10. In het ABO.bloedgroepensysteem kent men de volgende bloedgroepen met de bijbehorende
genotypen:
Bloedgroep
Genotypen
IAIA en IAi
IBIB en IBi
IAIB
ii
A
B
AB
O
Bij 1849 inwoners van Brooklyn was de verdeling van deze bloedgroepen
Bloedgroep
A
B
AB
O
Aantal
699 (37,8%)
259 (14,0%)
83 ( 4,5%)
808 (43,7%)
Bereken de frequentie van de allelen IA, IB en i.