Floppy baby: « lenig » of ziek?

Het slappe kind
N.GOEMANS
NEUROMUSCULAIR REFERENTIECENTRUM
LEUVEN
Overzicht
1. Definitie
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden: brede differentiaal diagnose
3. Hypotonie bij het oudere kind als deelsymptoom van neuromusculaire
aandoening
“Hypotonie”
Frekwent voorkomend symptoom in paediatrische aandoeningen
Vooral op jonge leeftijd lange differentieeldiagnose lijst
Wat is “hypo-tonie”
Spiertonus: weerstand bij passieve streching
Spierkracht: kracht ontwikkeld door actieve spiercontractie
Hypotonie ≠ Spierkracht
(Kind kan spierkracht ontwikkelen in bepaalde omstandigheden: b.v. spartelen bij protest,
zich opduwen, benen in ruglig krachtig optrekken)
Normale tonus vereist normale functie van zowel centraal als perifeer
zenuwstelsel
Hypotonie : klinische diagnose
 Abnormale houding spontaan en bij houdingsveranderingen
 Verminderde weerstand bij passieve mobilisatie
 Overdreven amplitudo van gewrichten
 Hypokinesie
« Looks floppy and feels floppy »
Hypotonie van het jonge kind
1. Hypotonie van de neonaat
 Hypotonie is meest frekwent abnormaal neurologisch teken van de
pasgeborene.
 80 % hypotonie van centrale oorsprong. Geassocieerde tekens zoals
lethargie, voedingsmoeilijkheden en abnormale primaire reflexen
meestal aanwezig.
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van het CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
1. Algemeen pediatrische aandoeningen
 Chronische ziekten (cardiaal,
gastro-intestinaal, respiratoir,
endocrinologisch)
 Kan presenting symptom zijn bij
coeliakie, rachitis,
hypothyroidie,hypopituitarisme
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
2. Globaal vertraagde ontwikkeling,
Syndromen en chromosmale afwijkingen
 Veralgemeende vertraagde ontwikkeling
 Gekende syndromen en genetische afwijkingen
Down syndroom
 Angelman syndroom
 Prader willy
 Rett syndroom
 Catch 22
 Coffin Lowry

Angelman syndroom
 “Happy Puppet”
 Ataxie
 Ernstige retardatie
 Epilepsie
 Stappen >4 jaar
 Prognathie
Syndroom van Coffin Lowry
 X gebonden
 Hypotonie en globale retardatie
 Dysmorfie, typische handen
Syndroom van Williams
 “elfen” gelaat
 Supravalvulaire aorta stenose
 Kleine gestalte
 Mentale retardatie
 Tandafwijkingen
 Hypercalcemie
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
A. CP : hypo/hypertonie
CP : hypo/hypertonie
CP : hypo/hypertonie
Houdingsveranderingen
houdingsveranderingen
B. Ontwikkelinsstoornissen van het CZS
 Corticale ontwikkelingsstoornissen, cerebellaire
malformaties
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
5. Metabool, Neurodegeneratief
 Mitochondriaal
 Peroxysomaal
 Mucopolysaccharidoses
 Glycogenosen
 Neurodegeneratief ( ceroidlipofuscinose, leucodystrophien,…)
2. Het hypotone kind van 0-24 maanden
1.
Algemeen paediatrische aandoening
2.
Veralgemeende psychomotore retardatie, syndromen
3.
CP en ontwikkelingsstoornissen van et CZS
4.
Neuromusculaire aandoeningen
5.
Metabool, Neurodegeneratief
Neuromusculaire aandoeningen
ALGEMEEN
Neuromusculaire Aandoeningen :
breed klinisch spectrum
Spierzwakte/motorische beperkingen
Orthopedisch
Cardiaal
Respiratoir
Gastro intestinaal
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
 Presenting symptoms:
 Spierzwakte
Congenitaal, met voeding en respiratoire problemen,
contracturen,( foetale akinesia)…
 Vertraagde motore ontwikkeling, motore regressie
 Afwijkingen in motore functies:
 rechtkomen,
 zitten
 staan,
 Stappen,lopen
 trappen, sports….

GOWERS
Mimiekarm gelaat
Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
 Presenting
symptoms:
Spierzwakte
 Congenitale of
verworven
orthopaedische
problemen: torticollis,
hipluxatie, scoliosis,
spierverkortingen,
voetmisvormingen.

Neuromusculaire aandoeningen bij kinderen
 Presenting symptoms:
 Spierzwakte
 Congenitale of verworven orthopaedische problemen:
torticollis, hipluxatie, scoliosis, spierverkortingen,
voetmisvormingen..
 Vermoeibaarheid, krampen, spierpijnen
Klinisch onderzoek
 Spierzwakte
 Hypotonie
 Atrophie / hypertrophie van spiermassa
 Tendon reflexes, fasciculaties, myotonie
 Geassocieerde orthopedische, respiratoire, cardiale symptomen
Distributie van spierzwakte
 Proximaal
 Distaal
 Faciaal, oogspieren
 Respiratoire spieren : diaphragma, intercostalen
 Typische constellaties : Duchenne MD, Emery Dreifuss MD,
FSHD,SMARD,…
Proximaal
FSHD
Distaal
Faciaal
Spiermassa
 Atrophie : distributie:


Distaal ( Charcot, andere neuropathien, Steinert..)
Typische distributie in spierdystrophien
 Duchenne
 Facioscapulohumeral
 Steinert
 Pseudohypertophie

Duchenne ,Becker, Myotonia congenita
Congenitale myopathie
Congenitale Spierdystrophie
Hypertrophie
Neuromusculaire aandoeningen
Spotdiagnoses
I.Nazmi
 Leeftijd : 3
 Presenting symptom:
- Traag progressieve gangstoornisen :
waggelende gang,teenlopen, frekwent
vallen
- Moeilijkheden om recht te komen en
trappen te nemen.
 Familiale anamnese : een maternele
oom gekend met spieraandoening
(X linked hereditary disorder)
Klinisch onderzoek
 Zeer hoge Creatine Kinase
( CK) : 15. 000 U/l)
(nl < 200)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Very High CK
Toddler ( boy)
Progressive gait disturbances
Frequent falls
Difficulties with stairs
Muscle hypertophy
Gowers +
Tight TA
X linked inheritance
( 1/3 : new mutation)
Very High CK
= DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY
Confirmation: Absence of dystrophin on muscle biopsy - Deletion in DMD gene
Duchenne Spierdystrofie
 X gebonden progressieve spieraandoening
 Incidentie : 1/3000 jongens
 Gekenmerkt door progressieve spierzwakte en motorische deterioratie
 Orthopedische afwijkingen ( spierverkortingen en scoliosis)
 Cardiomyopathie en respiratoire deterioratie met overlijden tussen 20
en 30 jaar in het natuurlijk verloop
 Laatste decenium: beinvloeding van ziekteverloop met corticosteroiden
en beloftevolle nieuwe therapeutische inzichten
Duchenne spierdystrophie : presentatie
 Kleuter met motorische moeilijkheden



Moeilijkheden om vlot recht te komen
Moeilijkheden om trappen te doen
Moeilijkheden met lange afstanden
 Sterk gestegen CK ( toevallige vondst of bij neonatale screening)
 Veralgemeende achterstand ( gem IQ 85)
….,
GOWERS
II Lotte
 Leeftijd 6 maanden
 Geen bijzonderheden bij geboorte en
eerste levensmaanden
 Sinds enkele weken stilstand en
regressie in motore mogelijkheden
 Extreem hypotoon, beweegt beentjes
niet meer
 Ook moeilijkheden met drinken
Klinisch
 Extreem hypotoon,
kikvorshouding,areflexie,
fasciculaties
 Paralyse onderste ledematen,
ernstige parese bovenste ledematen
proximaal > distaal
 Klokthorax
 Zeer alert
Spinale Spieratrofie ( SMA)
 Autosomal recessieve aandoening
 Progressieve deterioratie van voorhoorncellen
 Breed klinisch spectrum



SMA1: Werdnig-Hofman
SMA2: Intermediate
SMA3: Kugelberg Welander
Sma 1
Sma 2
Sma 3
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Normal or mildly elevated CK
EMG : anterior horn cell
Previous history uneventful
Arrest/ regression in motor development
Axial and proximal weakness
Areflexia, fasciculations
Normal face
Normal or mildly elevated CK
EMG : anterior horn cell
Spinal Muscular Atrophy
Confirmation: DNA : homozygeous deletion in SMN gene ( Chr 5)
Spinale spieratrofie
 Autosomaal recessieve aandoening ( SMN gen - 5q11 )
 1/10 000 levend geborenen
 Progressieve afbraak van voorhoorncellen
 Ernstige secundaire spieratrofie


proximaal > distaal
relatief sparen van sfincters, faciale en oculaire spieren en
diafragma
Spinale spieratrofie - SMAType I
 Aanvang 0 – 6 maanden: komen nooit tot zelfstandig zitten
 Aanvankelijk normale ontwikkeling
 Stilstand en regressie in motorische ontwikkeling
 Eerste tekens: verlies van motorische functies in onderste
ledematen, progressieve spierzwakte, extreem “floppy
 Normale sociomentale ontwikkeling = schril contrast
SMA I : Z.v.Werdnig Hofmann
 Ernstige spierzwakte van proximaal - distaal
 Kikvorshouding
 Klokvormige thorax ( buikademhaling)
 Fasciculaties in tong en vingers, areflexie
 Zuig en slikmoeilijkheden
SMA I
 Levensduur :



mediaan 8 maanden,
25 % overleeft eerste levensjaar
slechts 5% overleeft tweede levensjaar
 Ernst correleert met genetische afwijking( aantal copijen van SMN2
gen)
 Carrier : 1/60
Spinale spieratrophie - Type II
 Eerste tekens tussen 6-18 maanden: komen tot zit, nooit tot zelfstandig
stappen
 Aanvankelijk normale ontwikkeling, dan stagnatie en regressie ,
gevolgd door stabilisatie
 Verstandige, jonge kinderen met ernstige motore handicap , doch goede
levens-expectantie zo goed begeleid
SMA III
 Zelfstandig stappen op 15




maanden
Steeds zwakker tov
leeftijdsgenoten
Gangmoeilijkheden, moeilijk
trappen nemen, rechtkomen van
de grond
Fasciculaties en areflexie
Verlies van functionele
mogelijkheden tgv groei of
gewichtstoename
III. Stijn
 Leeftijd : 5 jr
 Presenting symptoms:


Motore achterstand
Globale achterstand (taal)
 Voorgeschiedenis:


Neonatale
voedingsmoeilijkheden
Klompvoeten
 Familiale anamnese:


“probleemloos”
bij nader inzicht:
dominante overerving met
“anticipatie”
Ziekte van Steinert ( DM )
 Autosomaal dominant erfelijke aandoening
 Prevalentie 1/8000 in Europa
 Multisysteem aandoening , genaamd naar de musculaire symptomen:
myotonie
Myotonie : stijfheid van de spieren
tgv een vertraagde relaxatie na
contractie of percussie
dystrophie
Dystrophie : progressieve
spiervezelafbraak ( typische
distributie ) lijdt tot progressieve
spierzwakte
Ziekte van Steinert : spierproblemen
 Spieraantasting met specifieke distributie
 Typische fysionomie (“ faciale diplegie“)
 Articulatie stoornissen , nasale spraak
 Opvallende aantasting van distale spiergroepen
 Typische physionomie
“ facial diplegia”
 Sraakstoornissen ( articulatie, nasale spraak,
slikstoornissen)
Z.van Steinert : multisysteem aandoening
 Oftalmologische problemen (cataract)
 Maagdarm stoornissen
 Cardiale problemen
 Endocriene en gynecologische problemen
 Respiratoire problemen
 Centraal neurologische problemen
Ziekte van Steinert : spectrum
 Late vorm met minimale expressie
 Klassieke , volwassen vorm met multi-systeem
aantasting
 Ernstige congenitale vorm
Anticipatie
Ziekte van Steinert : oorzaak
 Autosomaal dominante aandoening
 chr 19q13
 Expansie van een instabiele trinucleotide
( CTG repeat ) in het DM proteine kinase gen.
Normaal : < 50
Milde vorm : 50-150
Klassieke vorm : 150-1000
Ernstige vorm : > 1000
Congenitale myotone dystrofie
 Uiterste van spectrum
 Ernstig aangetaste kinderen ,





reeds in utero
Tijdens zwangerschap :
hydramnios en verminderde
kindsbewegingen
Neonataal : hypotoon, zuig en
slikstoornissen
Ademhalingsproblemen
Faciale spierzwakte
Vertraagde ontwikkeling
IV.Robin
 Leeftijd : 6
 Presenting symptom :




gangmoeilijkheden:
Frekwent vallen
struikelen
Moeilijkheden met rennen en
evenwicht ( fietsen, sporten,..)
Robin
 Klinisch onderzoek:
 Distale spierzwakte en atrofie



Moeilijkheden om op hielen te
lopen, een beenstand , huppelen
en hinkelen,..
Areflexie AP, zwakke
kniepeesreflexen
Verkorte AP
Robin
 Familiale anamnese : suggestief
voor dominante overerving met
wisselende penetrantie
 EMG : vertraagde motore
conductie snelheid : suggestief
voor demyeliniserende
neuropathie
Charcot Marie Tooth ( CMT)
 DEMYELINISEREND ( Type I)



Dominant ( CMT1A = most common)
Recessive
X linked
 AXONAAL ( Type II)
Charcot Marie Tooth
 Klassieke presentatie bij volwassenen:
distale atrophie, dropvoeten , pes cavus
 Bij kinderen: gangstoornissen,
evenwichtsstoornissen ,
pedes plani valgi, vaak proximale
spierzwakte
 Cave late-onset heupluxatie en scoliosis !
Distale zwakte, contracturen,scoliosis
V. Luc
 Leeftijd : 5
 Presenting symptom :
progressieve
gangstoornissen
 Frekwent vallen,
evenwichtsmoeilijkheden
 Klinisch onderzoek :




Ataxia
Areflexie met + Babinski
Distale zwakte
Hartgeruis
Freidreich Ataxia:
 Onset < 20 jr, (5-16 jr)
 Axonale deterioratie van spinocerebellaire banen, dorsale column,
pyramidale baan
 Ataxie met gangstoornissen
 Dysarthrie
 Dysmetrie, gestoorde fijne motoriek
Freidreich Ataxia:
 Spasticiteit met afwezige peesreflexen en positive Babinski sign
 Scoliosis en holvoeten
 Hypertrophe cardiomyopathie
The obvious ones….
 Duchenne Muscular Dystrophy
 Spinal Muscular Atrophy
 Steinert’s disease ( Myotonia Dystrophica)
 Charcot Marie Tooth ( CMT)
 Freidreich ataxia
Besluit
 Hypotonie en vertraagde ontwikkeling meest frekwente
neurologische afwijkingen bij het jonge kind
 Meestal niet van neuromusculaire, maar van centraal
neurologische oorsprong bij het jonge kind
 Nauwkeurige anamnese en klinisch onderzoek zijn
waardevolle werktuigen voor het opsporen en
diagnosticeren van NMA bij kinderen.