Landelijk beleid voor de familieleden van een index met een

Landelijk beleid voor de familieleden van een index met een cardiomyopathie waarbij een variant
klasse 4 (waarschijnlijk pathogene mutatie).
Besproken en vastgesteld op het ICIN 9-12-2016, ter informatie nogmaals landelijk mailen.
1) DNA-onderzoek combineren met cardiologisch onderzoek bij intake
 Variant aanwezig, cardiologische follow-up, indien normaal phenotype follow-up 1 maal
per 2-5 jr
 Variant afwezig , over 5 jaar herhalen cardiologisch onderzoek, tevoren informeren naar
actuele status van de variant
2) Tot welke graad je DNA-onderzoek en cardiologisch onderzoek aanbiedt is afhankelijk van de
familieanamnese en de gevonden variant/gen. AMC bouwt een gebruiksvriendelijk
computerprogramma waarin de kans berekend kan worden voor een familielid op een
phenotype als dit familielid de klasse 4 variant wel of niet heeft geërfd.
3) Teneinde meer kennis over de klasse 4 varianten te verkrijgen:
Counselers koppelen de gegevens van het cardiologisch onderzoek van de geteste
familieleden terug naar het DNA laboratorium.
Klinisch moleculair genetici informeren in geval van een klasse 4 wijziging alle counselors
van alle onderzochte familie leden en ook de andere DNA laboratoria (ondervangen
tezijnertijd door landelijke cardiogenetica database waar van Tintelen en Asselberg aan
werken).
In de familiebrief worden de volgende items opgenomen:
de gevonden klasse 4 variant (met moleculaire nomenclatuur) , het lab waar de variant gevonden is
(met ref. nummer), voorstel familiebeleid (frequentie controle van drager/niet-drager), diagnostiek
mogelijk in ander centrum, kosten cardiologisch onderzoek voor patiënt.
Een voorbeeld voor hypertrofische cardiomyopathie is bijgesloten.
Namens de werkgroep leden Paula Helderman (MUMC)
Mieke Kerstjens / Paul vd Zwaag (UMCG), Rogier Oldenburg (Erasmus MC) ,Imke Christiaans (AMC en
VU) , Carlo Marcelis (Radboud UMC), Daniela Barge / Emmelien Aten (LUMC), Jan Post (UMCU)