Document

De betekenis van ras, genetica en voorouders
in medische praktijken
KNAW-SWR
conferentie
Leusden
Martina Cornel
Hoogleraar Community Genetics &
Public Health Genomics
15 september 2012
Quality of Care
Community Genetics, Dept Clinical Genetics
EMGO Institute for Health and Care Research
Groningen, 1990 (?)
• Werkzaam bij EUROCAT registratie van aangeboren
afwijkingen
• Vraag: komt spina bifida (open rug) meer voor bij kinderen
van Turkse ouders?
• Antwoord: dat leggen wij niet vast, dus ik weet het niet
• Relevantie: eventueel “tailoring” preventiemaatregelen,
zoals foliumzuurcampagnes
Artikel 1 van de Grondwet
• "Allen die zich in Nederland bevinden, worden in
gelijke gevallen gelijk behandeld. Discriminatie
wegens godsdienst, levensovertuiging, politieke
gezindheid, ras, geslacht of op welke grond dan
ook, is niet toegestaan."
• Dus: geen registratie in de gezondheidszorg van
“ras”
• Dus: toen belangstelling voor (sociaaleconomische) gezondheidsverschillen ontstond
rond 1990, waren er geen gegevens.
• Intussen, elders ter wereld:
Genetische screening voor Tay Sachs in USA
• Rond 1970 ontstaan in orthodox joodse
gemeenschap, waar huwelijken gearrangeerd
werden.
• Prenatale diagnostiek en selectieve abortus
werden onaanvaardbaar geacht.
• Huwelijkskandidaten screenen, informatie aan de
“matchmaker” doorgeven, en dragerparen
vermijden was in die cultuur passende èn
effectieve aanpak.
Genetic screening for Tay Sachs in USA
Autosomaal recessieve ziekten
• Ieder mens heeft in zijn genen een
aantal afwijkingen.
• Zolang een afwijking alleen in één van
de 2 genen van een paar zit, heeft
deze persoon geen zogenaamde
autosomaal recessieve aandoening.
Hij ‘draagt’ alleen de afwijking met
zich mee, maar is gezond.
• De ziekte ontstaat pas op het moment
dat er twee genen met dezelfde
afwijking zijn, omdat de zieke persoon
zowel van zijn vader als van zijn
moeder dit afwijkende gen heeft
geërfd.
• Als de ouders beide drager zijn, is de
kans dat ze dit afwijkende gen
doorgeven 1 op 4, ofwel 25%.
Population screening Tay Sachs
• Vanuit de Ashkenazi Joodse bevolking
• Community based programma
– Voor eerste kennismaking (Dor Yeshorim)
– Walk in clinic (London)
– Einde middelbare school (Australië)
• Leidde tot sterke daling aantal kinderen met deze
ernstige ziekte
Founder effect?
• 10 veranderingen op 3 miljard (vertelde Peter
gisteren) in iedere generatie
• een mutatie (verschil van de ene naar volgende
generatie) kan bij veel nakomelingen aanwezig
zijn
– Porfyrie bij Zuid Afrikanen van NL origine
– Volendamse neurodegeneratieve ziekte
• indien geen nadeel bij heterozygoot
– Soms zelfs voordeel voor heterozygoten
Art 1
• In gelijke gevallen gelijk behandeld…
• Maar we zijn voor sommige relevante
eigenschappen ongelijk (NB één mutatie kan
ernstige ziekte verklaren)
• Gelijk of gelijkwaardig?
NB intussen verschuiving in geneeskunde van
• Evidence based medicine met evidentie op grond
van resultaten in grote groepen
• Personalized/ stratified medicine
Oorzaken van ziekten (Lalonde 1974)
4 interdependent fields determine individual's health:
• Biomedical:
all aspects of health, physical and mental, developed
within the human body as influenced by genetic make-up
• Environmental:
all matters related to health external to the
human body, over which the individual has little or no control,
including the physical and social environment
• Lifestyle:
the aggregation of personal decisions (i.e. over which
the individual has control) that can be said to contribute to, or cause,
illness or death;
• Health care organization:
includes medical practice, nursing,
hospitals, nursing homes, medical drugs, public health services,
paramedic services, dental treatment and other health services
Art 1
• Welke groepen dan?
• Ras in de zin van duidelijk gedefinieerde
categorieën – lukt niet (Caucasian, AfricanAmerican, Asian, Hispanics, …)
• Relevantie van onderscheid verschillende groepen
kan samenhangen met genen, cultuur, reizen,
gebruik gezondheidszorg, etc.
• Alle aspecten van belang: huidskleur, afkomst,
nationale & etnische afstamming.
Vraag
•Hebben allochtonen andere ziekten dan autochtonen?
•En andere genetische ziekten?
•Gebruiken allochtonen de gezondheidszorg op een
andere manier?
Frequenter bij allochtonen
• Hemoglobinopathieën (sikkelcelanemie,
thalassemie)
• Vitamine D deficiëntie
• Lactase deficiëntie
• Diabetes mellitus
• G-6-P-D deficiëntie
• Familiale mediterrane koorts
Frequenter bij allochtonen
• Congenitaal rubella syndroom
• Verdrinking bij kinderen
• Infectieziekten na reizen (malaria, AIDS bij
asielzoekers uit bepaalde landen, tuberculose,
SARS)
Advies aan allochtonen
• Bezoek de GGD vóór je reis (vaccinatie,
malariaprofylaxe, voorlichting)
• Zwemles
Advies aan artsen over allochtonen
• Denk aan HbP (dragerschap) bij anemie die
niet op ijzer reageert (R/ Foliumzuur)
• Denk aan HbP (dragers) bij kinderwens bij
allochtonen en bied dragerschapstesten aan
• Denk aan HbP (homozygoot) bij pasgeborenen
met anemie/infecties
• Infectieziektenbeleid (rubellavaccinatie recente
migranten)
Advies aan artsen over allochtonen
• Denk aan vitamine D deficiëntie bij donkere
vrouwen die weinig buiten komen en die moe
zijn & spierpijn hebben
• Bepaal vitamine D spiegel
• Adviseer niet om meer melk te drinken (cave
lactasedeficiëntie)
• Adviseer wel lactose-arme melkproducten of
vitamine D
Frequenter bij allochtonen
• Dergelijke ziektes horen in DD, dus in
standaard anemie, chronische vermoeidheid
• Foliumzuur en Vitamine D zijn niet duur, dus
wacht niet op (reclame door) fabrikant
• Vaak ziek door “griep”? DD: Familiale
mediterane koorts?
• Nascholing?
Frequenter bij allochtonen
• Consanguiniteit (neef-nicht huwelijk e.d.)
• Voorlichting (neef & nicht hebben zo’n 2%
extra kans op aangeboren afwijkingen,
verdere familieleden kleinere kansen)
• Verwijzen naar klinisch genetisch centrum bij
bloedverwantschap èn “iets in de familie”
• Scholing (huis)artsen?
Omgaan met gezondheidszorg
• Taalproblemen
• Verwachtingen
• Overtuigingen
• Percepties
• Gewoonten
v Wieringen NTG 2003;147:815
Gezondheidszorg en allochtonen
• Liever injectie of infuus dan tablet
• Zonder recept naar huis=niet serieus
genomen
• Begrip/concepten/uitgangspunten verschillen
• Voorlichting moet aansluiten bij ervaring: ook
als dat enkele jaren basisschool is
Gezondheidszorg en allochtonen
Voorouders
=
Genen
of
Geesten
Gezondheidszorg en allochtonen
• Vraag als je iets weten wilt
• Erfelijke ziekten in de familie? Vraag verwijzing voor
erfelijkheidsvoorlichting (in klinisch genetisch centrum,
KGC)
• Consanguiniteit (neef-nicht huwelijk e.d.)? Vraag
verwijzing voor erfelijkheidsvoorlichting, m.n. als er
ernstige ziekten in de familie voorkomen.
• VETC’s hebben enige training op dit terrein
• Ook vóór de zwangerschap zijn er tal van adviezen
(foliumzuur, roken, alcohol, etc)
Artsen en migranten
• Kies bij allochtonen voor een pro-actieve rol
• “Ze” verwachten vaker een recept, ze zijn
vaker hierarchische/autoritaire verhoudingen
gewend
• “Ze” zijn (vaker) niet gewend aan: wat denkt
u er zelf van?
Gezondheidszorg en allochtonen
• Verboden onderwerpen: abortus provocatus,
miskramen, sexuele contacten, verkrachting
• Onderwerpen die niet aanspreken (andere
belevingswereld):
voorbeeld: het “plannen” van een
zwangerschap
(tegenover “tomber enceinte” en
anticonceptie)
• Scholing & empowerment!
“Stratified medicine” nodig voor:
• Mensen met voorouders uit malariagebieden
(Hemoglobinopathieën)
• Mensen met donkere huidskleur die lichaam
bedekken en weinig buiten komen
• Mensen die buiten NL geboren werden (zwemles,
rubellavaccinatie)
• Niet in richtlijnen met verwijzing naar “ras” in
Artikel 1