Embryologie: DEFINITIES

Embryologie: DEFINITIES
-
-
gameten: geslachtscellen
somatische cellen: lichaamscellen
kiemcellijn: de cellen die vroeg in de ontwikkeling apart gezet werden en aanleiding
geven tot de vorming van de gameten.
Somatische gentherapie: gentherapie waarbij genetische wijzigingen worden
aangebracht in somatische cellen
Germinale gentherapie: gentherapie waarbij genetische wijzigingen worden
aangebracht in alle cellen, incl de geslachtscellen => erfelijk!
Somatische mutatie: mutatie die optreedt tijdens het leven en dus niet erfelijk is.
Teratoma: wondergezwel: gezwel ontstaan door vermenigvuldigen van kiemcellen die
achtergebleven zijn in de migratie. Dit gezwel bevat dan weefsels afkomstig van de 3
verschillende kiemlagen, omdat de kiemcellen kunnen differentiëren tot alle mogelijke
lichaamscellen.
Gonaden: primitieve geslachtsklieren
Geslachtsstrengen: strengen van cellen die de primordiale kiemcellen omgeven
Gametogenese: het verdere rijpingsproces van de PGC tot eicel of zaadcel
Cytokinese: deling v/h cytoplasma v/d cel
Ploidie: het aantal kopijen van elk chromosoom in een cel. (haploid, diploid, triploid)
N-nummer: het aantal kopijen van een bepaald chromatide = het aantal kopijen van
een (autosomaal) gen. = het aantal identieke chromatiden / 2
Acrosoom: gedifferentieerde mitochondrion, met hydrolytische enzymes om de zona
pellucida te doorboren.
Primordiale follikel: primaire oöcyt omgeven door follikelcellen
Germinale vesikel: de zeer grote, waterige kern van de primaire oöcyt vast in meiose I.
Zona pellucida: omhulsel van de eicel bestaande uit glycoproteïnen.
Cumulus oöphorus: krans van follikelcellen om de eicel
Klievingsdelingen: de elkaar snel opvolgende delingen vlak na de bevruchting waarbij
de blastomeren steeds kleiner worden.
Compactie: de blastomeren vergroten hun contactopp en vormen een zeer dichte
celmassa (vanaf 8cellen stadium)
Hatching: het uittreden van de blastocyst uit zijn kapsel (de zona pellucida)
Tubaire zwangerschap: innesteling van de blastocyst in de tuba door vertraagd
transport.
Epiblast: columnaire cellen van de embryoblast, wordt later het ectoderm
Hypoblast: cuboidale cellen van de embryoblast, wordt later het endoderm
Extra-embryonair Reticulum: losmazig BW gelegen tussen de cytotrofoblastlaag en de
dooierzakcellen.
Membraan van Heuser: de hypoblastcellen die de wand van de DZ vormen.
Decidua: naam die het endometrium krijgt tijdens de ZW als gevolg van de
veranderingen die het ondergaat.
Gastrulatie: vorming van de 3e kiembladen. Het mesoderm ontstaat door migratie en
vormverandering van cellen van de epiblast. Epiblast -ectoderm, hypoblast –endoderm
Cloaca: gemeenschappelijke uitmonding van GI en urinair stelsel
Somitomeren: gepaarde concentrisch gecondenseerde groepen van mesodermale
cellen, links en rechts van de middelijn. Differentiëren tot Somieten.
Splanchnopleuraal mesoderm:deel vh mesoderm dat tegen de DZ/endoderm gelegen is
Somatopleuraal mesoderm: deel vh mesoderm dat tegen het ectoderm gelegen is.
Vasculogenese: ontstaan van het bloedvatenstelsel
-
-
-
-
Angeiogenese: ontstaan van nieuwe bloedvaten vanuit bestaande bloedvaten
Hematopoietische stamcellen: cellen gevormd in het splanchnopleuraal mesoderm in
de buurt van de dorsale aorta die de hematopoietische organen gaan bevolken (lever,
milt, thymus, beenmerg)
Extramedullaire hematopoiese: aanmaak van bloedcellen buiten het beenmerg
Endocardbuizen: bloedvaten die ontstaan in de cardiogene regio vh embryo
Cardiogene regio: gedeelte vh splanchnopleuraal meso, anterieur en lateraal vd
buccopharyngeale membraan en lateraal van de neurale plaat.
Neurocutane aandoening: genetische aandoening gekenmerkt door combinatie van
afwijkingen van de huid met afwijkingen van het centraal zenuwstelsel.
Neurofibromatose: AD erfelijke neurocutane aandoening: groot hoofd,leerstoornissen
en cafe-au-lait vlekken.
Neurulatie: omvorming neurale plaat tot neurale buis
Secundaire Neurulatie: differentiatie vd primitiefstreep tot eminentia caudales, en
nadien fuseert met de neurale buis.
Neurocristopathie: aandoening veroorzaakt door een foutieve ontwikkeling van de
neurale lijst, gekenmerkt door afwijkingen in diverse organen.
Waardenburg Syndroom: neurocristopathie met stoornis in de melanocyten: witte
haarlok, verschillende kleur irissen,witte wimpers, delen vd huid zonder pigmentatie,..
Ziekte van Hirschspring: WS met daarbij een gestoorde motiliteit vh onderste deel vh
colon, door afwezigheid vd parasympatische ganglia.
DiGeorge syndroom: neurocristopathie, kenmerken: gelaatsafwijkingen, onvoldoende
ontwikkeling bijschildklier en thymus, hartafwijkingen
Spina bifida occulta: sluitingsdefect waarbij wervel/schedel niet volledig gesloten
Meningocoele: sluitingsdefect waarbij huid en vliezen mee uitstulpen
Meningomyelocoele: sluitingsdefect waarbij ook het ruggenmerg mee uitstulpt
Meningoencefalocoele:
“
“
“ “ hersenweefsel “ “
Rachischizis: sluitingsdef, neurale plaat is niet dichtgeplooid (huid->zenuwweefsel ea)
Craniorachischizis/exencefalie: “
“ “ “
“
, hersenen nog aanwezig
Anencefalie:
“
“ “ “
“
,hersenen niet meer aanwezig
Hernia diafragmatica: het niet toe groeien van de pericardio-peritoneale kanalen
waardoor abdominale organen naar de thorax, waardoor longhypoplasie.
Divertikel van Merckel: overblijfsel van de ductus vittelinus als deze niet verdwijnt.
open: fistel / halfopen: cyste / gesloten met band of ligament => Volvulus:
strangulatie, steeldraaiing van de darmen
Herniatie: het ontstaan van een hernia
Omphalocoele: afwijking waarbij een deel van de darmen zich bij de geboorte buiten
het abdomen bevindt, omgeven door een amnionvlies,dr onderliggend genetisch defect
Navelbreuk: darmen buiten het abdomen, omgeven door peritoneum,fascia en huid.
Gastroschizis: darmen onbedekt bloot aan de oppervlakte. Oorzaak: vasculaire
disruptie => infarct => bepaalde gedeelten: darmatresie.
Renale agenese: afwezigheid van een nier
Potter Sekwentie: reeks afwijkingen die met elkaar in verband staan: geen nieren =>
geen VW => geen ademhalingsbewegingen => longhypoplasie. Verschillende
oorzaken: renale agenese, scheur in vliezen, obstructie lagere urinewegen
Dextrocardia: linkse (abnormale) kromming vh hart waarbij de linker ventrikel rechts
komt te liggen en de rechter ventrikel links.
Truncus Arteriosus: afwezigheid vh conotruncale septum, waardoor de Ao en de A.P.
niet gescheiden wd => vermenging => O2 arterieel bloed daalt => kind cyanotisch
Transpositie vd grote vaten: aorta ontspringt rechts, A.P. links: 2 parallelle circuits.
-
-
-
-
-
-
Hypospadias: aangeboren defect vd differentiatie vd externe genitale bij een jongen.
Spectrum van afwijkingen (onvolledige penisvorming, urethra mond te vroeg uit)
Cryptorchidie: het niet volledig afdalen van de testes, met verhoogd risico op
fertiliteitsproblemen, testiskanker en torsio testis.
Turner Syndroom: 45,X: vrouwelijk fenotype: atresie eicellen=>degeneratie ovaria.
Tekort oestr =>secundaire geslachtskenm ontstaan niet. Kleine gestalte, brede hals,..
Klinefelter Syndroom: 47,XXY: mannelijk fenotype: initieel: voldoende T:
embryo=mannelijk met testes. Puberteit: T daalt => secundaire geslachtskenm
ontwikkelen onvolledig. Grote gestalte, leerproblemen,…
Hermafroditisme: aanwezigheid van zowel mannelijke (testes) als vrouwelijke
(ovarium) gedeelten in de gonaden. Zeer zeldzaam: Mosaïcisme: XY en XX cellen.
Pseudohermafroditisme: discrepantie tussen chromosomaal, gonadaal geslacht en
externe genitalia. Mann.: 46,XY met testes en uitwendig vrouwelijk=> deficiëntie T.
Vrouwelijk: 46,XX met ovaria en uitwendig mannelijk=> abnormale invloed androg.
Ambigue genitalia: indifferente externe genitalia
Transfuseur-Transfuse-syndroom: Artertio-veneuze vasculaire anastomose in de
placenta van monozygote monochoriale tweelingen. Gevolg: transfuseur: te klein,
anemie, oligohydramnios / transfuse: te groot, polyhydramnios, hartbelasting
Foetus in foetu: internalisatie v/h minder onwikkelde lid v/e monozygote tweeling IN
het meer ontwikkelde lid.
Teratologie:studie v aangeboren afwijkingen die dr omgevingsfac veroorzaakt worden
Teratogeen: bepaald chemisch, infectieus of fysisch agens, OF een maternele ziekte
OF een gewijzigde metabole toestand vd moeder die een structureel of functioneel
defect kan veroorzaken in de foetus of embryo.
Phocomelie: verminderde ontwikkeling vd ledematen, kan veroorzaakt wd door
Thalidomide tussen de 4e en 8e week vd zwangerschap=> Thalomide Embryopathie
Retinoïden Embryopathie:kleine kin, oor- en hartafwijkingen dr retinoïden tijdens ZW
Foetaal Alcohol Syndroom: uitgesproken blootstelling aan alcohol tijdens de ZW=>
hersenbeschadiging, groeiachterstand, hartafwijkingen, gelaatskenmerken,…
Micocefalie: te klein hoofd
Chondrodyslpasia punctuata: stippeling van de epifysen. 2 Mogelijke oorzaken:
X-gebonden: mutatie in Arylsulfatase E-gen.
Teratogeen: Coumarines: inhiberen de werking van dit sulfatase
Holoprosencefalie: ernstige misvorming vh centraal zenuwstelsel: 2 hersenhelften niet
normaal aangelegd, ergste: cycloop. Oorzaak bij schapen: teratogeen: cyclopamine