over dragerschap van hemofilie Vaak horen wij

IK ZOU GRAAG WILLEN WETEN
(bijna) alles over dragerschap van hemofilie
Vaak horen wij: “Er zit hemofilie in de familie, maar ik heb geen idee of ik draagster ben. ”
Op deze vraag willen wij u graag een duidelijk antwoord geven middels o.a. deze brochure.
Wij beantwoorden hier vragen ooit gesteld door draagsters of mogelijke draagsters over:
-
hemofilie (vraag 1 t/m 3)
erfelijkheid en draagsteronderzoek (vraag 4 t/m 9)
draagsterschap en bloedingsneiging (vraag 10 t/m 15)
kinderwens, zwangerschap, prenatale diagnostiek en bevalling (vraag 16 t/m 24)
kinderen hebben (vraag 25 t/m 27)
U heeft misschien nog veel meer vragen. Om daar een antwoord op te krijgen kunt u het beste bij het
dichtstbijzijnde hemofiliebehandelcentrum een afspraak maken. Er zijn in Nederland 14
hemofiliebehandelcentra. Bij de Nederlandse Vereniging van Hemofilie-Patiënten (NVHP) kunt u een
lijst krijgen van ziekenhuizen die hemofiliebehandelcentrum zijn.
Deze brochure is gemaakt door artsen en verpleegkundigen van het Hemofiliebehandelcentrum AMC.
Hopelijk neemt deze brochure de angst voor het onbekende weg.
Als u erover wilt praten, kunt u altijd contact opnemen met de NVHP.
Wij bedanken de draagsters, die aanvullingen en verbeteringen hebben gegeven bij deze tekst hartelijk
voor hun bijdrage!
U kunt de tekst ook vinden op de website van het Hemofiliebehandelcentrum AMC
(WWW.AMC.NL/HEMOFILIEBEHANDELCENTRUM).
Oktober 2005
namens het Hemofiliebehandelcentrum AMC,
Marjolein Peters.
Aangezien het Y-chromosoom geen DNA bevat dat stollingseiwitten regelt, heeft een man met een
hemofiliemutatie op zijn X-chromosoom, een verlaagd gehalte van het stollingseiwit. Hij heeft
hemofilie. Dit is ook het geval bij uw vader.
U hebt altijd het X-chromosoom van uw vader gekregen (anders was u een jongetje). Dit Xchromosoom bevat een hemofiliemutatie. Van uw moeder heeft u een X-chromosoom gekregen
zonder hemofilie-mutatie. Dit compenseert ten dele het tekort aan stollingsfactor, veroorzaakt door de
mutatie op het X-chromosoom afkomstig van uw vader afkomstig. U hebt géén hemofilie maar
‘draagt’ de mutatie wel met u mee. Vandaar dat we dan zeggen dat u ‘draagster’ bent van hemofilie.
Hieronder ziet u dat schematisch weergegeven:.
X = een normaal X-chromosoom
X = het X-chromosoom met de mutatie voor hemofilie
vader
moeder
XY
X
Y
X
Lichaamscellen van de
ouders
X
XX
XY
XY
Dochter
draagster
Zoon
Zoon
XX
Dochter
draagster
XX
geslachtscellen
bevruchte eicellen
5. Mijn moeder is draagster. Ben ik, haar dochter ook draagster?
De kans dat u het X- chromosoom hebt geërfd mét de mutatie is 50% (1 op 2) en de kans dat u het Xchromosoom hebt geërfd zonder mutatie is ook 50% (1 op 2). De kans dat u draagster bent is dus even
groot als de kans geen draagster te zijn. Schematisch geven wij dat als volgt weer:
vader
moeder
X
XY
X
XX
Dochter
draagster
XX
Y
XX
Dochter
X
XY
Zoon,
hemofilie
Lichaamscellen van de
ouders
X
XY
Zoon
geslachtscellen
bevruchte eicellen
Is bij mij dan toch nog onderzoek of controle nodig?
Indien uw vader hemofilie A heeft bent u inderdaad draagster; u heeft immers altijd een Xchromosoom mét de mutatie van uw vader gekregen. Draagsteronderzoek bij een Klinisch Genetisch
Centrum is dus niet strikt noodzakelijk.
Het is echter van belang te weten of u een draagster bent met een lage - of een normale waarde van het
stollingseiwit. Sommige draagsters met een verlaagde waarde van het stollingseiwit hebben namelijk
last van nabloedingen na een operatie, blauwe plekken, veel bloedverlies tijdens de menstruatie of na
een bevalling. Deze klachten kunnen eenvoudig voorkomen worden als de arts weet dat uw stolling
laag is.
Het gehalte factor VIII of factor IX bepalen we tegenwoordig bij draagsters of mogelijke draagsters
op zeer jonge leeftijd ( tussen 1ste en 3de levensjaar). Indien de waarde onder de 50% is, is uw
bloedstolling niet helemaal optimaal en kunnen extra maatregelen rondom een operatie noodzakelijk
zijn. Vandaar dat het van groot belang is om de bloedstolling te laten onderzoeken.
DNA-mutatieonderzoek is in ieder geval van belang wanneer u een kinderwens heeft en bij een
zwangerschap prenatale diagnostiek overweegt (zie verder vraag 17).
11. Ik hoorde laatst van een draagster dat zij onder controle is van een hemofiliebehandelcentrum. Is
dat noodzakelijk?
Sinds 2000 is de zorg rondom hemofilie gecentreerd. Verspreid over Nederland zijn er 14
ziekenhuizen met een hemofiliebehandelcentrum, gespecialiseerd in hemofilie en in het geven van
adviezen aan draagsters. Draagsters kunnen altijd contact opnemen met zo’n centrum. Draagsters met
een factor VIII of IX van minder dan 50%, kunnen last hebben van bloedingen. Zij moeten zeker
onder controle zijn van een hemofiliebehandelcentrum.
12. Ik ben draagster en heb snel last van veel bloedverlies tijdens mijn menstruatie.
Wat is daar aan te doen?
Hebt u al uw bloedstolling laten controleren? Als u een lage bloedstolling heeft dan zijn er
verschillende mogelijkheden. Vraag de hemofiliearts wat voor u het beste is. Daarna kunt u dan een
herhaalrecept bij uw huisarts krijgen.
• de anticonceptiepil; u krijgt geen eisprong meer en de menstruatie neemt in hevigheid af.
• cyklokapron ( tabletten van 500 mg); innemen gedurende de eerste dagen van de menstruatie.
• DDAVP neusspray (Octostim); gebruiken op de eerste dag van de menstruatie. DDAVP
verhoogt tijdelijk het factor VIII gehalte en werkt alleen bij een verlaagd factor VIII (dus bij
hemofilie A).
13. Welke medicijnen kan een draagster beter niet slikken?
Als u een draagster bent met een laag gehalte van het stollingseiwit dan kunt u beter geen medicijnen
gebruiken die effect hebben op de bloedstolling: aspirine, Brufen en andere anti-ontstekingsmiddelen
(in het engels afgekort tot: NSAID’s).
Paracetamol met of zonder codeïne kunt u altijd gebruiken. Uw apotheker en ook de hemofiliearts
weten precies welke medicijnen u wel of niet mag gebruiken.
14. Moet ik tegen de tandarts zeggen dat ik draagster ben van hemofilie?
Als u een draagster bent met een lage bloedstolling (minder dan 50%) dan moet u dit zeker aan uw
tandarts vertellen. Dan zullen tandheelkundige ingrepen zoals een kiesextractie, altijd uitgevoerd
worden na overleg met het hemofiliebehandelcentrum.
15. Mijn broer neemt altijd stollingsproducten mee op vakantie. Kan ik dat ook beter doen?
Dat is een heel goede vraag en die kunt u het beste stellen aan de hemofiliearts van het
hemofiliebehandelcentrum. De hemofiliearts weet namelijk precies uw bloedstolling en kan u
adviezen geven voor tijdens uw vakantie. Ook kunt u in verschillende talen informatie meekrijgen
over uw bloedstolling en de behandeladviezen.
16. Kan ik al tijdens de zwangerschap weten of ik een zoon of een dochter krijg?
Dat hangt van veel factoren af o.a. van uw conditie, maar ook van de conditie van de baby. Als alles
goed is kunt u binnen een paar uur naar huis.
22. Mijn vriendin heeft een trombosebeen gekregen tijdens haar zwangerschap. Kan dat bij mij ook
gebeuren?
Tijdens de zwangerschap of in het kraambed is er voor iedereen een verhoogde kans op een
trombosebeen. Bij draagsters is het bloed dunner dan bij vrouwen die niet-draagster zijn. Gemiddeld
hebben draagsters dus een kleinere kans op een trombosebeen. Maar als u draagster bent met een hoge
Factor VIII, dan loopt u net zoveel risico als de gemiddelde bevolking. Uw kans op een trombosebeen
hangt dus af van het gehalte Factor VIII of IX in uw bloed.
23. Hoe lang na de bevalling moet bij mijn kindje bloedonderzoek plaatsvinden?
Als u draagster bent en u bent bevallen van een zoon, zal op de eerste dag na de geboorte met
bloedonderzoek gestart worden. Dit gebeurt met bloed uit de navelstreng of met bloedafname bij de
baby zelf. Als u bevallen bent van een dochter kan het bloedonderzoek een paar jaar uitgesteld
worden.
24. Mijn broer is in 1990 overleden aan AIDS. Mijn oom had heel slechte gewrichten en kon bijna niet
lopen. Ik zou heel graag kinderen willen hebben. Maar voordat we dat besluit nemen wil ik heel graag
met een kinderarts spreken. Met wie moet ik dan contact opnemen?
Aan de meeste grote hemofiliebehandelcentra zijn kinderartsen verbonden die u precies kunnen
vertellen hoe de huidige behandeling van hemofilie is en hoe het leven van een kind met hemofilie er
uit ziet. Dat is namelijk heel anders dan vroeger. De producten zijn veilig voor virusbesmettingen en
de behandeling is tegenwoordig zo goed, dat gewrichtsschade bijna niet voorkomt. Schroom niet en
neem contact op met het hemofiliebehandelcentrum. Het zou jammer zijn als u op grond van
verouderde informatie een beslissing neemt!
25. Ik (moeder) ben draagster. Bij mijn dochtertje van drie jaar worden binnenkort de amandelen
verwijderd . Moet eerst haar bloedstolling gecontroleerd worden?
Ja, de bloedstolling moet zeker voor de operatie gecontroleerd worden. Uw dochter heeft namelijk
50% kans op draagsterschap.
Aangezien sommige draagsters een laag gehalte stollingsfactor hebben, is het altijd noodzakelijk om
de bloedstolling te controleren. Dit kan het beste in een hemofiliebehandelcentrum gebeuren.
En vergeet niet: bij een normale stolling kan je toch draagster zijn!!!
Met DNA-mutatieonderzoek kunnen we met zekerheid draagsterschap aantonen of uitsluiten. Na haar
16e jaar kunnen u en uw dochter samen beslissen of uw dochter wil weten of zij draagster is; na haar
18e jaar bepaalt uw dochter zelf of zij het DNA- mutatieonderzoek wil en wanneer zij dit onderzoek
wil laten doen.
26. Ik voel me als draagster wel schuldig dat ik de hemofilie doorgegeven heb aan mijn zoon. Komt
dat ook bij andere draagsters voor?
Ja, dat komt heel veel voor en is ook goed te begrijpen. Praat gerust over deze gevoelens met leden
van het team van het hemofiliebehandelcentrum. Ook de Nederlandse Vereniging van
Hemofilie-Patiënten (NVHP) kan u hierin steunen. De NVHP organiseert regelmatig bijeenkomsten
voor draagsters. Het helpt om er met andere draagsters over te praten. Vergeet niet: je kunt er helemaal
niets aan doen dat je draagster bent.
27. Wanneer moet ik het met mijn dochter hebben over haar kans op draagsterschap?
Wanneer uw dochter aandacht heeft voor jongens of wanneer zij er zelf naar vraagt!
Tenslotte:
Een draagster vertelde mij onlangs dat zij heel erg genoten had van haar zwangerschap en nu genoot
van haar baby: “Nu ik weet dat ik draagster ben, weet ik waar ik aan toe ben. Ik leef bewuster en dat
maakt dat ik dubbel geniet.”