Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek

Aanvraagformulier Moleculair Genetisch Onderzoek
Persoonsgegevens (Per persoon 1 formulier volledig invullen)
BSN
UMCG nummer
Afdeling Genetica
Sectie Genoomdiagnostiek
Naam
Adres
Telefoon
Geboortedatum
Geslacht
Ziektekostenverzekeraar
Verzekeringsnummer
Huisarts
Adres
Indien afwijkend declaratie op naam van …………………………………………..
Aanvrager
Naam
:
Afdeling
:
Ziekenhuis
:
Adres
:
Postcode / Plaats :
Postadres:
Postbus 30.001
9700 RB Groningen (huispostcode: CB54)
Afleveradres voor koeriers:
Ant. Deusinglaan 1, gebouw 3211, 5 e verdieping
Buispoststation: nr. 3151
Secretariaat (ook voor inhoudelijke vragen):
Tel
050-3617233
Fax
050-3617231
[email protected]
Website: www.genetica.umcg.nl
Datum aanvraag
Telefoon / sein
Emailadres
Uw referentie nr.
Kopie uitslag naar
MATERIAAL
:
:
:
:
:
DATUM AFNAME: ……………………………….
Monsters duidelijk voorzien van naam, geslacht en geboortedatum. Zonder volledige gegevens kunnen de monsters niet
geaccepteerd worden. Transporteren in een daarvoor geschikte container. Monsters kunnen bij kamertemperatuur verstuurd
worden, tot verzending in de koelkast (+4 0C) bewaren. Spoedaanvragen accepteren wij alleen na voorafgaand telefonisch overleg.
Bij vragen of onduidelijkheden kunt u ons telefonisch bereiken via het secretariaat.
 Bloed voor DNA (10 ml EDTA, 3-5 ml bij pasgeborenen/kleine kinderen)
 DNA geïsoleerd uit ……………………………
 Foetaal materiaal
 Chorionvilli (20-30 mg)
 Vruchtwater (10-20 ml)
 Foetaal weefsel
 Paraffinecoupes
Weefsel: …………………
 Betrokkene geeft geen toestemming voor anoniem gebruik van rest-lichaamsmateriaal voor het ontwikkelen van nieuwe of het
verbeteren van bestaande technieken (zie de toelichting bij het indienen van aanvragen: www.genetica.umcg.nl).
VRAAGSTELLING








Bevestigen / Uitsluiten diagnose
Dragerschapsbepaling (bij recessief overervend of x-gebonden recessief ziektebeeld)
Presymptomatisch onderzoek ( ivm. bekend gendefect in de familie)
Informatief onderzoek (tbv. pathogeniciteit van variant)
Opslag voor toekomstig onderzoek



Prenataal onderzoek (uitsluitend na overleg)
SPOED (uitsluitend na overleg)



Ouder voor trio analyse
In te vullen door de Genoomdiagnostiek
Monsterontvangst
BL
C
AP
TR
Datum binnenkomst
Acceptatie / controle MO
Dossiernummer
DNA nummer
Paraaf controle
secretariaat
D
Materiaal nummer
Hoeveelheid
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 1 van 11
FAMILIEGEGEVENS
Is er eerder materiaal van familieleden ingestuurd naar UMCG (familie hier bekend)?
 Nee
 Ja, graag met naam en geb. datum in stamboom aangeven
Wie is de indexpatient? (indien van toepassing)
Naam:………
Geboortedatum: ….
Bij ouders voor trio-analyse: Heeft ouder eenzelfde klinisch beeld als kind?  Nee
 Ja
 analyse ouders op opgeslagen DNA : Indien eerder materiaal van ouders is ingestuurd, kan bij de stamboom de gegevens van de
desbetreffende ouders worden ingevuld en hoeft hiervoor geen apart formulier te worden ingevuld.
Zijn er aanwijzingen dat er sprake is van consanguïniteit?
 Nee
 Ja
Is er een sterke verdenking op een specifiek gen/ syndroom?  Ja, namelijk……………………………………….
Evt. vermoedelijke overerving:
 AD
 AR
 XL
 onbekend
 nvt
STAMBOOM en evt toelichting bij indicatie
S.v.p. de personen in de stamboom nummeren en de nu te onderzoeken persoon met een pijl (  ) aangeven.
Aangedane personen:
/ , dragers:
/
, overleden personen:
/
Nummer
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Naam
Geboortedatum
Pagina 2 van 11
GEWENST ONDERZOEK:
GERICHT MUTATIE ONDERZOEK
 Gericht onderzoek van bekende mutatie(s) in familie…………….………
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Aandoening………………….Gen:………………… Mutatie:…………………….……………………..
Geef de relatie van het bij ons bekende familielid t.o.v. de adviesvrager in de stamboom weer;
naam en geb. data graag invullen in bovenstaande tabel.
VERVOLGANALYSE
 vervolganalyse van bestaande sequentie data van eerder uitgevoerd Whole Exome Sequencing of Targeted
sequencing, geef hieronder aan welk genpanel geanalyseerd dient te worden.
NGS DIAGNOSTIEK VAN SPECIFIEKE GENPANELS ( TARGETED SEQUENCING)
Wanneer het gewenst is om na een 1 e-keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag,
een 2 e genpanel te analyseren indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk
en met nummers aangeven.
Epilepsie
 Genpanel 1. Benigne familiaire neonatale/infantiele convulsies
KCNQ2, KCNQ3, PRRT2, SCN2A, TBC1D24
 Genpanel 2. (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE)
ALDH7A1, ARHGEF9, ARX, CDKL5, FOXG1, GPHN, GRIN2A, GRIN2B, KCNQ2, KCNT1, MAGI2, MAPK10, MECP2, MEF2C, MOCS1,
MOCS2, NRXN1, PCDH19, PHGDH, PLCB1, PNKP, PSAT1, PSPH, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC19A3, SLC25A22,
SPTAN1, ST3GAL3, STXBP1, SYNGAP1, TBC1D24, TBCE, UBE3A, ZEB2
 Genpanel 3. Focale epilepsie
CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CNTNAP2, DCX, DEPDC5,ELP4, GRIN2A, KCNT1, LGI1, SRPX2, SYN1
 Genpanel 4. Koortsgerelateerde convulsies
CLCN2, GABRD, GABRG2, GPR98, PCDH19, RANBP2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN9A, SLC9A1, TBC1D24
 Genpanel 5. Progressieve myoclone epilepsie
ASAH1, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CTSD, DNAJC5, EPM2A, GOSR2, GRN, KCTD7, MFSD8, NHLRC1, PPT2, PRICKLE1, PRICKLE2,
SCARB2, TPP1
 Genpanel 6. Stofwisselingsziekte met epilepsie
ADSL, ALDH7A1, AMT/GCST, ASAH1, CASR, CBS, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CPT2, CTSD, DNAJC5, FOLR1, GAMT, GATM, GCSH, GLDC,
GLRA1, GLRB, GPHN, GRN, HPRT1, MFSD8, MOCS1, MOCS2, MTHFR, PHGDH, PLP1, PPT2, PSAT1, PSPH, RNASEH2A, RNASEH2B,
RNASEH2C, SAMHD1, SLC16A2, SLC19A3, SLC2A1, SLC6A8, TPP1, TREX1
 Genpanel 7. Idiopathische gegeneraliseerde epilepsie / juveniele myoclone epilepsie /childhood absence
epilepsie (IGE/JME/CAE) BRD2, CACNA1H, CACNB4, CASR, CLCN2, EFHC1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, KCNJ10, ME2,
SLC2A1, TBC1D24
 Genpanel 8. Epilepsie in combinatie met paroxysmale aandoeningen
ARHGEF9, ATP1A2, CACNA1A, CACNB4, GLRA1, GLRB, KCNMA1, PRRT2, SCN1A, SLC2A1, SLC6A5
 Genpanel 9. Syndromen met epilepsie en verstandelijke beperking
ARX, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNTNAP2, CUL4B, CXORF5/OFD1, DCX, DYRK1A, FGD1, FLNA, FOXG1, GAMT,
GATM, GPC3, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, JARID1C/KDM5C, KCNJ10, MBD5, MECP2, MED12, MEF2C, NRXN1,
NSDHL, OPHN1, PAK3, PHF6, PLP1, PQBP1, PRPS1, RAB39B, RAI1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPS6KA3, SAMHD1,
SCN8A, SLC6A8, SLC9A6, SLC16A2, SMC1A, SMS, SRPX2, SYN1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBCE, TCF4, TREX1, UBE2A, UBE3A, ZEB2
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 3 van 11
 Genpanel 10. = Genpanels 2 & 9. (Early Infantile) Epileptische Encephalopathie (EIEE/EE) en Syndromen met
epilepsie en verstandelijke beperking (Zie voor genenpakket hierboven)
 Volledig epilepsie genpanel
ADSL, ALDH7A1, AMT, ARHGEF9, ARX, ASAH1, ATP1A2, ATP6AP2, ATRX, AUTS2, BRD2, CACNA1A, CACNA1H, CACNB4, CASK, CASR,
CBS, CDKL5, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNTNAP2, CPT2, CSTB, CTSD, CUL4B, DCX,
DEPDC5, DNAJC5, DYRK1A, EFHC1, ELP4, EPM2A, FGD1, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABRA1, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAMT, GATM,
GCSH, GLDC, GLRA1, GLRB, GOSR2, GPC3, GPHN, GPR98, GRIA3, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HPRT1, HSD17B10, IQSEC2, KCNJ10,
KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, LGI1, MAGI2, MAPK10, MBD5, ME2, MECP2, MED12, MEF2C, MFSD8, MOCS1,
MOCS2, MTHFR, NHLRC1, NRXN1, NSDHL, OFD1, OPHN1, PAK3, PCDH19, PHF6, PHGDH, PLCB1, PLP1, PNKP, PPT2, PQBP1, PRICKLE1,
PRICKLE2, PRPS1, PRRT2, PSAT1, PSPH, RAB39B, RAI1, RANBP2, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, ROGDI, RPS6KA3, SAMHD1,
SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SLC16A2, SLC19A3, SLC25A22, SLC2A1, SLC6A5, SLC6A8, SLC9A1, SLC9A6,
SMC1A, SMS, SPTAN1, SRGAP2, SRPX2, ST3GAL3, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, SYP, TBC1D24, TBCE, TCF4, TPP1, TREX1, UBE2A, UBE3A,
ZEB2
Erfelijke kanker (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus)
Genen van de deze panels worden ook op deleties/duplicaties geanalyseerd.
 Los gen uit erfelijke Kanker NGS
Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag ONCO en UMCGnummer patiënt : gen
 Genpanel Borstkanker
ATM, BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2
 Genpanel Darmkanker
EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, MUTYH, POLD1, POLE
 Genpanel Darmpoliepen
AXIN2, APC, BMPR1A , ENG, MUTYH, NTHL1, PTEN, POLD1, POLE, SMAD4, STK11
 Genpanel Eierstokkanker
BRCA1, BRCA2, BRIP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, RAD51C, RAD51D
 Genpanel Endocrinologie-(bij)schildklierkanker
CDC73 (voorheen HRPT2), DICER1, PTEN, RET
 Genpanel Endocrinologie-feochromocytomen
MAX, NF1, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL, TMEM127
 Genpanel Endocrinologie-NET
AIP, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2B, CDKN2C, MEN1, NF1, PRKAR1A
 Genpanel Huidkanker
ACD, BAP1, CDK4, CDKN2A, MITF, POLH, POT1, PTCH1, PTCH2, SUFU, TERF2IP, TERT
 Genpanel Kinderonco-medulloblastoom
DICER1, PTCH1, PTCH2, SUFU
 Genpanel Kinderonco-meningeoma/schwannoma
LZTR1, NF1, NF2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, TSC1, TSC2
 Genpanel Kinderonco-neuroblastoom
ALK, PHOX2B, DICER1
 Genpanel Kinderonco- nierkanker aanvullend
WT1, DICER1,TSC1, TSC2
 Genpanel Leukemie/lymfoom
CEBPA, GATA2, NF1, PAX5, RUNX1, TERT
 Genpanel Li Fraumeni syndroom
TP53
 Genpanel Maagkanker
CDH1, EPCAM , MLH1, MSH2, MSH6, PMS2
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 4 van 11
 Genpanel Nierkanker
BAP1, FH, FLCN, MET, PTEN, SDHB, VHL
 Genpanel Niet-endocriene alveesklierkanker
BRCA1, BRCA2, CDKN2A, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PALB2, PMS2, STK11
 Genpanel Prostaatkanker
BRCA1, BRCA2, HOXB13
 Genpanel Retinoblastoom
RB1
Hart- en vaatziekten
N.B. Diagnostiek van Cardiomyopathie bij kinderen aanvragen via rubriek NGS DIAGNOSTIEK VIA
WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN GENPANEL.
 Los gen uit Hart- en vaatziekten NGS
Gen graag per mail doorgegeven. Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag DCM en UMCGnummer patiënt : gen
 Genpanel Cardiomyopathieen
ABCC9, ACTC1, ACTN2, ALPK3, ANKRD1, ANO5, BAG3, CALR3, CAV3, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA,
EMD, FHL1, FKTN, GLA, HCN4, ILK, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MIB1, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYPN,
MYOZ1, MYOZ2, NEXN, PKP2, PLN, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SGCD, TAZ, TBX20, TCAP, TMEM43, TNNC1, TNNI3,
TNNT2, TPM1, TTN, TTR, TXNRD2, VCL
Type Cardiomyopathie
 Dilaterende Cardiomyopathie  Aritmogene Rechter Ventrikel Cardiomyopathie (ARVD/C)
 Hypertrofe Cardiomyopathie  Noncompaction Cardiomyopathie  Restrictieve Cardiomyopathie
 MLPA: LMNA
 MLPA: ARVC-PKP2 (DSG2/DSC2/PKP2/DSP/RYR2JUP )
 Genpanel Pulmonale Arteriële Hypertensie ACVRL1, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, KCNK3, SMAD9, TBX4
Preconceptiescreening (PCS) (Dragerschapsscreening voor paren bij medische indicatie)
(Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus)
In deze dragerschapsbepaling worden circa 90 genen onderzocht waarvan bekend is dat ze zijn geassocieerd met een
ernstige autosomaal recessieve ziekte. Er komt 1 uitslag per paar . Meer informatie hierover is op onze website te vinden.
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een duo-analyse (beide partners). Insturen van materiaal van beide partners
is dus vereist.
Gegevens partner: Naam partner:……………………………………………………………………. Geb.dd…………………
Materiaal van partner is ingestuurd?  Ja
 Nee, wordt verwacht …………………...………………………….……………….
Is er sprake van een ernstige autosomaal recessieve ziekte in de familie? ………………………………………………..……
Geef de relaties in onderstaande stamboom weer; naam en geb.dd graag invullen in onderstaande tabel
Is er al een mutatie bekend?
Gen:………………… Mutatie:………………………………….….…… Familienummer ………………..
 Genpanel Preconceptiescreening
ACADM, ACADVL, AGA, AGPS, ALDH3A2, ALPL, ARSA, ARSB, ASPA, ASS1, ATM, BCKDHB, BCS1L, BLM (RECQL3), CBS, CFTR, CLN3, CLN5,
CLN8, COL7A1, COL17A1, CRTAP, DHCR7, DLD, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FAH, FANCC, FKRP, G6PC, GAA, GALC, GALNS,
GCDH, GLB1, GNPAT, GNS, GUSB, HADHA, HBA1, HBA2, HBB, HEXA, HGSNAT, HSD17B4, IDUA, IKBKAP, ISPD, IVD, LAMA3, LAMB3,
LAMC2, MAN2B1, MCOLN1, MLC1, MUSK, MUT, NAGLU, NBN, NPC1, NPHS1, OTC, PCCA, PEX1, PEX7, PEX12, PKHD1, PMM2, POLG,
POMGNT1, PPT1, RARS2, SACS, SGSH, SLC12A6, SLC17A5, SMN1, SMPD1, TCIRG1, TMEM5, TMEM216, TPP1, TSEN2, TSEN34, TSEN54,
TTPA, VRK1
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 5 van 11
NGS DIAGNOSTIEK VIA WHOLE EXOME SEQUENCING (WES) GEVOLGD DOOR FILTERING VAN
GENPANEL
Wanneer het gewenst is om na een 1 e-keus panel direct, zonder wachttijd en noodzaak van indienen vervolgaanvraag,
een 2 e genpanel te analyseren indien er geen duidelijke mutatie is aangetoond, dan graag de analysevolgorde duidelijk
en met nummers aangeven.
Aangeboren hartafwijkingen
 Genpanel Congenitale hartafwijkingen (CHM)
Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de
resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
 Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd
ACKR3 (=CXCR7), ACTA2, ACVR2B, ADAM17, AHI1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ANKS3, ANKS6, ARHGAP31, ARL2BP, ARMC4 , ASAH,
B3GAT3, BBS2, BBS8, CBL, CCDC103, CFAP53, CCDC114, CCDC151, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CENPF (=CILD31), CEP290, CFC1, CHD7,
CITED2, CREBBP, CRELD1, DAND5, DDX3, DHCR7, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2,
DNAL1, DOCK6, DTNA, DYX1C1, ELN, EPB41L5, EVC, EVC2, FBLN4, FBN1, FBN2, FKTN, FOXC1, FOXC2, FOXH1, FOXL1, FOXP1, GALNT11,
GATA4, GATA5, GATA6, GDF1, GDF3, GDF6, GJA1, GLI2, GLI3, HAND1, HAND2, DNAAF5, HES7, HGO, HOXA1, HRAS, IFT122, INVS, IRX1,
JAG1, JARID2, KAT6B, KCNJ2, KDM6A, KMT2D, KRAS, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MAML1, MAML2, MATR3, MCTP2, MED12,
MED13L, MEGF8, MEOX1 , MFGE8, MKS1, MMP21, MYCN, MYH11, MYH6, MYLK, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-5, NKX2-6, NODAL,
NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2F2, NUP188, OPA3, PAX1, PIFO, PIN1, PITX2, PITX2c, PKD1L1, PKD2, PKP2, PLD1,
POFUT1, PORCN, PRDM1, PRDM6, PRKD2, PROX1, PRRX1 , PTPN11, RAF1, RBFOX2, RBM10, RERE, RIPPLY2, ROBO1, ROCK2, ROR1 , ROR2,
RPSA , SALL1, SALL4, SEMA3D, SESN1, SHROOM3, CHST3, SMAD2, SMAD3, SMAD6, SMARCA4, SMG9, SOS1, SPAG1, STRA6, SULF1,
TAB2, TAF2, TBL1Y, TBX1, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5, TGFBR2, TPM1, NME8, UBE2A, USP9X, UVRAG, VANGL1, WDPCP, WNT5A, WSHC5
(=WASHC5) , WT1, YY1AP1 , ZFP57, ZFPM2, ZIC3, ZMYM3, ZMYND10, ZNF148
 Genpanel Heterotaxie
Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de
resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
 Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd
ACVR2B, ANKS3, ANKS6, ARL2BP, ARMC4 , BBS2, BBS8, BCOR, CCDC103, CFAP53, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CEP290,
CFC1, CITED2, CRELD1, DAND5, DICER1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAH11, DNAH5, DNAH6, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DYX1C1,
EPB41L5, FKTN, FOXH1, GALNT11, GATA6, GDF1, GJA1, DNAAF5, HES7, INVS, IRX1, LEFTY1, LEFTY2, LRRC6, LZTFL1, MED13L, MEGF8,
MMP21, NEK2, NEK2, NEK8, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NOTCH1, NPHP3, NPHP4, NUP188, PIFO, PIH1D3, PITX2, PKD1L1, PKD2, PRDM1,
PRRX1 , RIPPLY2, ROCK2, ROR1 , ROR2, RPSA , SEMA3D, SESN1, SHROOM3, SMAD2, SPAG1, TBX20, TGFBR2, NME8, UVRAG, VANGL1,
WNT5A, ZIC3, ZMYND10
 Genpanel Linkszijdige hartafwijkingen (AVS/AVI, BAV, COA, HLHS, MVS/MVI)
Deze test wordt bij voorkeur uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de
resultaten bij het kind goed geïnterpreteerd kunnen worden.
 Trioanalyse gewenst; materiaal van ouders wordt ingestuurd
ACKR3, ACTA2, ADAM17, AHI1, ALDH1A2, ALK2, AMER1, ARHGAP31, ASAH1, BBS2, B3GAT3, CBL, CHD7, DDX3X, DHCR7, DOCK6,
DTNA, EVC, EVC2, FBLN4, FBN1, FBN2, FOXC1, FOXC2, FOXL1, FOXP1, GATA4, GATA5, GATA6, GDF3, GDF6, GJA1, GLI3, HAND1,
HGO, HOXA1, IFT122, JAG1, JARID2, KCNJ2, KDM6A, KMT2D, KRAS, MAML1, MAML2, MATR3, MCTP2, MEOX1 , MFGE8, MYH11,
MYH6, MYLK, NKX2-5, NOS3, NOTCH1, NOTCH2, NPHP1, NR2F2, OPA3, PAX1, PIN1, PITX2, PKP2, POFUT1, PORCN, PRDM6, PRKD2,
PROX1, PTPN11, RAF1, ROR2, CHST3, SMAD3, SMAD6, SMARCA4, SOS1, SULF1, TAB2, TAF2, TBL1Y, TBX2, TBX20, TBX3, TBX5,
UBE2A, USP9X, WDPCP, KIAA0196, CCDC22, WT1, YY1AP1 , ZFP57, ZMYM3, ZNF148
Amyloidose
 Genpanel Amyloidose
apoA1, apoA2, apoC2, apoC3, B2M, CST3, FGA, GSN, IL31RA, LYZ, OSMR, TTR
Hart en vaatziekten
 Genpanel Familiaire Hypercholesterolemie
APOB, LDLR, PCSK9
Huidziekten
 Genpanel Epidermolysis Bullosa / huidfragiliteit
ATP2C1, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSP, DST, EXPH5, GJB6, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT10, KRT14,
KRT16, KRT17, KRT5, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SPINK5, TGM5, WNT10A
 Genpanel Ectodermale Dysplasie met AXIN2
AXIN2, CDSN, COL7A1, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, GJA1, GJB6, HOXC13, IRF6, JUP, KRT5, KRT14, KRT85, MSX1, NEMO, NFKBIA, PAX9,
PKP1, PORCN, TP63, TRAF6, WNT10A, XEDAR
Hierbij geeft patiënt of diens vertegenwoordigers toestemming voor analyse van het AXIN2 gen. Dit gen is
geassocieerd met erfelijke oligodontie in combinatie met darmkanker.
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 6 van 11
 Genpanel Ectodermale Dysplasie zonderAXIN2
CDSN, COL7A1, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, GJA1, GJB6, HOXC13, IRF6, JUP, KRT5, KRT14, KRT85, MSX1, NEMO, NFKBIA, PAX9, PKP1,
PORCN, TP63, TRAF6, WNT10A, XEDAR
 Genpanel Overige huidaandoeningen
GLA, IL31RA, LEMD3, OSMR
Metabole & Leverziekten
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed
geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.

Genenpanel Cholestase
ATP8B1, ABCB4, ABCB11, AHCY, AKR1D1, AMACR, ATP7B, BCS1L, BLVRA, CYP7B1, DGUOK, FECH, GFM1, HADHA, HAMP, HFE,
HSD17B4, HSD3B7, JAG1, MPV17, NOTCH2, NPC1, NPC2, PEX 1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PEX10, PEX11 β, PEX12, PEX13, PEX14,
PEX16, PEX 19, PEX 26, POLG, SC5DL, SERPINA1, SLC25A13, SLC40A1, TFR2, TJP2, UGT1A1, VPS33B
Neurogenetica
Voor aanvraag Fragiele-X onderzoek of Spino Cerebellaire Ataxie repeatexpansie analyse of GOSR2
onderzoek naar bekende foundermutatie: zie“Overige Moleculair Genetische Diagnostiek”op pagina 10
 Genpanel Ataxie Early onset (kinderen)
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het
kind goed geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is dus nodig.
AARS2, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACO2, ADCK3, AFG3L2, ALDH5A1, ANO10, APTX, ARHGEF2, ARSA, ATCAY, ATM, ATP2B3, ATP7A,
ATP7B, ATP8A2, AUH, C10orf2, C19orf12, CA8, CACNA1A , CACNB4, CAMTA1, CAMTA-1, CAPN1, CLCN2 (=TPP1), CLN2, CLN3,
CLN5, COQ8 (=ADCK3), CSTB, CYB5R3, CYP27A1, DKC1, DNAJC3, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC2, ERCC3, ERCC6, ERCC8,
FA2H, FGF14, FLVCR1, FOLR1, FXN, GALT, GFAP, GOSR2, GPSM2, GRID2, GRM1, GTF2H5, HEXA, HEXB, HSD17B4, IFRD1, ITPR1,
KCNA1, KCNC3, KCND3, KIAA0196, KIAA0226, KIF1A, L2HGDH, LAMA1, MCOLN1, MED17, MED20, MRE11A, MTPAP, MTTP, MVK,
NPC1, OPA1, OPHN1, PAX6, PCNA, PDHA1, PEX10, PEX7, PHYH, PIGA, PIGN, PIK3R5, PLA2G6, PLP1, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG,
POLR3A, POLR3B, PPT1, PRKCG, PRRT2, PSAP, PTF1A, QARS, RNF216, ROBO3, SACS, SCN8A, SCOX (=ACOX1),, SETX, SIL1, SLC17A5,
SLC1A3, SLC2A1, SLC52A2, SLC9A6, SNX14, SPG11, SPG7, SPTBN2, STUB1, SYNE1, TDP1, TGM6, TMEM240, TPP1, TTPA, TUBB4a,
VAMP1, VLDLR, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, ZNF592
 Genpanel Ataxie Volwassenen
ABHD12, ADCK3/CABC1/CABC1, AFG3L2, ANO10, APTX, ATCAY, ATM, ATP1A3, ATP2B3, CACNA1A , CACNA1G, CACNB4, CAPN1,
CCDC88C, CLCN2, CLN5, CYP27A1, DNMT1, EEF2, ELOVL4, ELOVL5, FGF14, FLVCR1, FXN, GOSR2, GRID2, GRM1 (=mGluR1), HexA, HexB,
IFRD1, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KIAA0226, MRE11A, MTPAP, MTTP, NPC1, OPA1, PDYN, PEX10, PEX7, PGN / SPG7, PHYH, PIK3R5,
PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, PRKCG, RNF170, RNF216, SACS, SCN8a, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC2A1, SPTBN2, STUB1, SYNE1, SYT14, TDP1,
TGM6, TMEM240, TPP1, TRPC4, TTBK2, TTPA, TUBB4a, Twinkle (=C10ORF2), VAMP1, WWOX, ZNF592
 Genpanel Spastische paraplegie
ACP33, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ATL1, B4GALNT1, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, CYP2U1, CYP7B1, DDHD1,
DDHD2, ENTPD1, ERLIN2, FA2H, FAM134B, GBA2, GBE1, GJC2, HSP60, HSPD1, KIAA0196, KIAA1840( =SPG11), KIF1A, KIF1C, KIF5A,
L1CAM, MCT8, MTPAP, NIPA1, PLP1, PNPLA6, RAB3GAP2, REEP1, RTN2, SACS, SLC16A2, SLC33A1, SPAST, SPG11, SPG20, SPG21, SPG7,
TECPR2, TFG, TH, VAMP1, VCP, VPS37A, WWOX, ZFYVE26, ZFYVE27
 Combinatie van Genpanels Ataxie Volwassenen & Spastische paraplegie
 Genpanel Pontocerebellaire hypoplasie (PCH)
AMPD2, CASK, CHMP1a, EXOSC3, RARs2, SEPSECS, TOE1, TSEN2, TSEN34, TSEN54, VPS53, VRK1
 Genpanel Dandy Walker malformatie
AP1S2, FGF17, FOXC1, LAMC1, NID1, ZIC1, ZIC4
 Genpanel Joubert like afwijkingen
AHI1, ARL13B, C5Orf42, CC2D2A, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, NPHP1, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2,
TCTN3, TMEM67, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TTC21B, ZNF423
 Genpanel Dementie
ApoE, APP, C9orf72, CHMP2B, CSF1R, FUS, GRN, MAPT, NPC1, PRNP, PSEN1, PSEN2, SIGMAR1, SORL1, TARDBP, TREM2, UBE3A, UBQLN2,
VCP
 Genpanel Parkinson/parkinsonisme
ADH1C, ATP13A2, ATP1A3, DJ1, DNAJC13, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, GBA, GIGYF2, HTRA2 , LRRK2, PARK2, PARK7, PINK1, PLA2G6, PRKRA,
SLC6A3, SNCA, SYNJ1, TAF1, UCHL1, VPS35
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 7 van 11
 Genpanel Neurodegeneratie met ijzerafzetting in de hersenen (NBIA)
ATP13A2, C19ORF12, CP, FA2H, FTL, PANK2, PLA2G6, SLC30A10, WDR45
 Genpanel Dystonie
ADAR, ADCY5, ALDH5A1, ANO3, ARX, ATP13A2, ATP1A3, ATP7B, BCS1L, C10ORF2, C19ORF12, CACNA1B, CDKL5, CIZ1, COX10,
COX15, COX20, CP, DDC, DLAT, DLD, FA2H, FBXO7, FOLR1, FOXG1, FTL, FUS, GCDH, GCH1, GNAL, LRPPRC, MECP2, MTTP, NDUFA10,
NDUFA12, NDUFA2, NDUFA9, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NKX2-1, NPC1, NPC2,
NUP62, PAH, PANK2, PARK2, PARK7, PCBD1, PDHA1, PDHB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, POLG, PRKRA, PRRT2, PTS, QDPR,
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, SAMHD1, SCO2, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A1, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A19,
SLC6A3, SPG11, SPG7, SPR, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TREX1, TUBB4A, VPS13A, WDR45
 Genpanel Myoclonus Kinderen tot en met 17 jaar
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het
kind goed geïnterpreteerd kunnen worden; Insturen van materiaal van ouders is dus nodig.
ADCK3, ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CASR,
CDKL5, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2,
GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, MECP2,
MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PSAP, RELN, RNASEH2A,
RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, SAMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A5, STXBP1, TH, TPP1,
TREX1, UBE3A.
 Genpanel Myoclonus Volwassenen
ADCK3, ADCY5, AMT, ANO3, ARHGEF9, ASAH1, ATM, ATP13A2, ATP7A, ATP7B, CACNA1A, CACNA1B, CACNB4, CAMTA1, CASR,
CDKL5, CHD2, CLCN2, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CSTB, CYP27A1, DNAJC5, EFHC1, EIF2B5, EPM2A, FOXG1, GABRA1, GABRD, GABRG2,
GALC, GBA, GCSH, GFAP, GLDC, GLRA1, GLRB, GNAO1, GOSR2, GRN, HEXA, HEXB, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCTD17, KCTD7, MAPT,
MECP2, MFSD8, NEU1, NHLRC1, NKX2-1, NPC1, NPC2, PANK2, PCDH19, PIGA, POLG, PPT1, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PSAP, PSEN1, RELN,
RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPS6KA3, AMHD1, SCARB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCN9A, SGCE, SLC2A1, SLC6A5, SNCA,
STXBP1, TH, TPP1, TREX1, UBE3A.
WES diagnostiek (Alleen aan te vragen door een klinisch geneticus.)
Deze test wordt uitgevoerd op basis van een trio analyse (vader-moeder-kind), zodat de resultaten bij het kind goed
geïnterpreteerd kunnen worden. Insturen van materiaal van ouders is vereist.
 Dit is een nieuwe aanvraag, er is nog geen WES uitgevoerd.
 Dit is een aanvraag voor vervolganalyse op bestaande WES data.
Eerder onderzocht gen panel: …………
 5GPM Spoed diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM
 5GPM-NODOK diagnostiek: De genenlijst kunt u vinden in docportal LAB-F0631 Genenlijst 5GPM
 WES diagnostiek voor Cardiomyopathie bij kinderen
o Indien extra HPO termen moeten worden onderzocht: graag deze hieronder aankruisen bij kopje
WES diagnostiek voor Syndromaal, (pagina 9)
 WES diagnostiek voor Ontwikkelingsachterstand (OA)
Analyse van circa 800 OMIM ziektegerelateerde genen waarvan bekend is dat ze geassocieerd zijn met
ontwikkelingsachterstand. (De genenlijst kunt u vinden als bijlage in docportal: GD-F0227-01-Bijlage MRgenenpanel GEO poli.)
Lijst Klinisch exoom kenmerken: zie pagina 11
 WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID*.
-Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen (pagina 9)
 WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. specifieke genen en/of
homozygote regio’s. (trio-analyse niet vereist)
-Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven.
Handgeschreven genen/regio’s worden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of homozygote regio’s
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 8 van 11
 WES diagnostiek voor Syndromaal, complex fenotype, analyse o.b.v. HPO -ID* en specifieke
genen en/of homozygote regio’s
-Te gebruiken HPO codes hieronder aankruisen
-Genenlijst of specifieke regio’s graag per mail doorgegeven.
Handgeschreven genen/regio’s en HPO termenworden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen en/of homozygote regio’s
 Analyse 1 specifiek gen (dragerschap) (trio- analyse niet vereist)
Het betreft een gen waarvoor geen Sanger- sequencing beschikbaar is en volledige gen- analyse wordt
uitgevoerd b.v. in verband met dragerschap pathogene mutatie bij partner
-Gen graag per mail doorgegeven. (Handgeschreven genen worden niet in behandeling genomen)
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt : lijst van genen
HPO term(en) (max. 3):
*Een lijst met te gebruiken HPO termen kunt u vinden in docportal: LAB-F0298 HPO Phenotype to genes - build
#1538 (Jun 3, 2015).
Groeistoornissen
 HP:0000098 (“tall stature”)
 HP:0001510 (“growth delay”)
Schedel (craniosynostose, microcefalie, macrocefalie)
 HP:0000929 (“abnormality of the skull”)
Craniofaciale afwijkingen (dysmorfe kenmerken, schisis, coloboma, etc)
 HP:0000271 (“abnormality of the face”)
Zenuwstelsel (breed ontwikkelingsachterstand, gedragsstoornissen, neurologische afwijkingen):
 HP:0000707 ("Abnormality of nervous system")
Spierziekten
 HP:0003011 ("Abnormality of the musculature")
Hart
 HP:0001626 ("Abnormality of the cardiovascular system")
 HP:0001638 ("cardiomyopathy")
 HP:0011025 hartritmestoornissen ("abnormality of cardiovascular system physiology")
Gastrointestinale afwijkingen (oesophagusatresie, anusatresie, omphalocèle etc)
 HP:0001438 ("abnormality of the abdomen")
Urogenitale afwijkingen (nierafwijking, hypospadie etc)
 HP:0000119 (“abnormality of the genitourinary system”)
Extremiteiten (polydactylie, aplasie, hemihypertrofie etc)
 HP:0040064 ("Abnormality of limbs")
Skeletafwijkingen breed
 HP:0000924 ("Abnormality of the skeletal system")
Wervelkolom
 HP: 0000925 ("abnormality of the vertebral column")
Bindweefsel
 HP:0003549 ("abnormality of connective tissue")
 per mail doorgeven: andere/betere gewenste HPO termen
Handgeschreven HPO termen worden niet in behandeling genomen.
Via mailadres [email protected] met onderwerpregel:
Aanvraag WES en UMCGnummer patiënt HPO- term: HPO-ID met HPO-naam
bv. HP:0100022 Abnormality of movement
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 9 van 11
OVERIGE MOLECULAIR GENETISCHE DIAGNOSTIEK VIA INDIVIDUELE ANALYSES
INDICATIE
Azoö-/oligozoöspermie, Y chromosomale microdeleties
Char Syndroom
Collagenopathieen type II
Congenitale Bilaterale Agenesie Vas Deferens (CBAVD)
Cystische Fibrose
Episodische Ataxie
Fragiele-X Syndroom of tremor/ataxie sydroom, repeatexpansie analyse
FX Prematuur Ovarieel Falen (POF)
Glycogeen Stapelingsziekte, Type Ia
Type Ib
Type III
Goldberg-Sphrintzen syndroom
Hirschsprung (ziekte van) (MLPA PHOX2B/SOX10/EDNRB)
HutchinsonHydrocefalie, X-gebonden / MASA- / L1 syndroom
Hypofosfatemische Rachitis
Hypofosfatemische Rachitis, X-gebonden
Incontinentia Pigmenti, type 2
Langer Mesomele Dysplasie
Leri Weill dyschondrosteosis
Lynch syndroom (HNPCC), Microsatelliet-Instabiliteit
Lynch syndroom (HNPCC), deleties 3’ uiteinde EPCAM gen
Lynch syndroom, MLH1 promotormethylering
Lynch syndroom, somatische mutatie-analyse MLH1
Microvillus inclusie ziekte
Progressieve Myoclonische Epilepsie-6 (EPM-6)
onderzoek naar bekende foundermutatie GOSR2 c.430G>T p.(Gly144Trp
Retinablastoom Unilateraal Bilateraal Familiair
Shah-Waardenburg syndroom
Short Stature, idiopathische
Short Stature, achondrogenesis II/hypochondrogenesis, SEDC, Kniest, etc
Smith-Magenis syndroom
Spinale Musculaire Atrofie (SMA)
Spino cerebellaire ataxie (SCA) repeatexpansie analyse
Stickler syndroom type 1
X inactivatie analyse
GEN
AZF-A, -B, -C
TFAP2B
COL2A1
CFTR
CFTR
EA1
FMR1
FMR1
G6PC
G6PT1
AGL
KIAA1279
RET
EDN3
EDNRB
PHOX2B
LMNA
L1CAM
FGF23
PHEX
IKBKG (NEMO)
SHOX
SHOX
MSI
EPCAM
MLH1
MLH1
MYO5B
GOSR2 c.430G>T
RB1
EDN3
EDNRB
SOX10
SHOX
COL2A1
RAI1
SMN1
IGHMBP2
ATXN1 (SCA1)
ATXN2 (SCA2)
ATXN3 (SCA3)
ATXN7 (SCA7)
CACNA1A (SCA6)
NOP56 (SCA36)
COL2A1
COL11A1
HUMARA
Overig, namelijk…………………………………………………………………………………………………….
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 10 van 11
Voor de interpretatie van de klinisch exoom resultaten zijn onderstaande gegevens belangrijk:
(indien deze informatie ontbreekt wordt het recht voorbehouden om de aanvraag niet in behandeling te nemen)
Perinataal
Neurologische afwijkingen
Extremiteiten
□ Prematuriteit (……. wkn)
□ IUGR
□ Oligohydramnion
□ Polyhydramnion
□ Overig:
_____________________
□ Hypotonie
□ Spasticiteit
□ Ataxie
□ Epilepsie
□ Overig:
_____________________
□ MRI/CT afwijkingen
______________________
______________________
□ Polydactylie
□ Syndactylie
□ Contracturen
□ Klompvoeten
□ Overig:
______________________
______________________
______________________
Groei
□ Failure to thrive
□ Kleine lengte (- ____ SD)
□ Overgroei
□ Microcefalie (- ____ SD)
□ Macrocefalie (+ ____ SD)
□ Overig:
_____________________
Ontwikkeling, niveau, gedrag
□ Ontwikkelingsachterstand (OA)
□ Motorische OA
□ Spraak-/taalachterstand
□ Leerproblemen
□ Mentale retardatie
licht/matig/(zeer)ernstig
IQ: _______
□ Autisme spectrum stoornis
PDD-NOS
Asperger syndroom
□ ADHD
□ Overig:
______________________
Visusstoornis/oogafwijking
□ Myopie (S- __ /- __)
□ Hypermetropie (S+ __/+ __)
□ Strabismus
□ Cataract
□ Overig:
______________________
______________________
Gehoorstoornissen
□ Geleidingsverlies
□ Perceptieverlies
□ Gemengd gehoorverlies
Ingevoerd: paraaf datum
_____ ________
Hartafwijkingen
□ ASD
□ VSD
□ AVSD
□ Hypoplastisch linker hart
□ Coarctatie aorta
□ Pulmonaalstenose
□ Tetralogie van Fallot
□ Overig:
______________________
Craniofaciale dysmorfieën
□ Craniosynostose
□ Fontanel te groot/te klein
□ Hypertelorisme
□ Telecanthus
□ Epicanthus
□ Up-/downslant oogspleten
□ Colobomen
□ Overige dysmorfieën:
______________________
______________________
______________________
______________________
______________________
Borst/buik/rug
□ Pectus excavatum/carinatum
□ Scoliose
□ Sacrale dimpel
□ Wervelafwijkingen
□ Overig:
Gastrointestinaal
□ Schisis lip/kaak/gehemelte
□ Tracheooesofageale fistel
□ Omfalocèle
□ Ziekte van Hirschsprung
□ Anusatresie
□ Overig:
______________________
Urogenitaal
□ Nierafwijking: ___________
_________________________
□ Ambigue genitaal
□ Cryptorchisme
□ Hypospadie
□ Overig:
______________________
Endocrien/metabool/
immunologisch/bloed
Benoem afwijking:
_______________________
Oncologie
Benoem afwijkingen
________________________
________________________
________________________
________________________
Bijzonderheden familieanamnese/
Huid/haren/nagels
Benoem afwijkingen:
_______________________
_______________________
_______________________
LAB-F0014 versie: 01-07-2017 geldig tot 15-10-2017
Pagina 11 van 11