Examen erfelijkheidsleer Oplossingen

PROEFEXAMEN ERFELIJKHEIDSLEER 2014 - OPLOSSINGEN (DEDUCATION)
1. Welke bewering in verband met de meiose is CORRECT?
1 Tijdens metafase II bevinden de homologe chromosomen zich in het evenaarsvlak
2 De tweede meiotische deling is geen reductiedeling: het aantal chromosomen blijft
ongewijzigd
3 Chiasmata worden zichtbaar in het pachyteen stadium van profase I
4 Na het pachyteen stadium krijgen we het diploteen stadium
A. 1, 2 en 3 zijn juist
B. 2 en 4 zijn juist
C. 4 is juist
D. 1 en 3 zijn juist
1) is fout, want er zijn geen chromosomenparen meer, het zijn enkele chromosomen die
naar het evenaarsvlak gaan.
3) is fout, want de chiasmata worden zichtbaar in het diploteen stadium
2. Welke bewering in verband met de mitose is CORRECT?
1) In G2 van de interfase telt elk chromosoom twee chromatiden
2) De nucleolus verschijnt opnieuw in de telofase
3) De anafase volgt op de metafase
4) De microtubuli hechten zich op de telomeren van elk chromosoom
A. 2 en 4 zijn juist
B. 1 en 3 zijn juist
C. 1, 2 en 3 zijn juist
D. allemaal juist
2 is fout: de Nucleolus verschijnt pas in de eigenlijke celdeling (cytokinese)
4 is fout: de microtubuli hechten zich vast op de kinetochoren die zich op de centromeren
bevinden.
3. Wat is de meest waarschijnlijke overerving in volgende figuur?
A. mitochondriaal
B. X-gebonden dominant
C. multifactorieel
D. autosomaal recessief
Mitochondriaal DNA wordt enkel overgeërfd via de moeder. In de figuur zien we dat als de
moeder ziek is, elk kind van de moeder ook ziek is.
Als een vader ziek is, krijgt die wel steeds gezonde kinderen.
Dit kan dus enkel plaatsvinden als de ziekte mitochondriaal wordt overgeërfd.
4. Welke aandoening komt het meest voor bij levende geborenen?
A. Trisomie 18
B. Trisomie 21
C. Monosomie 21
D. Trisomie 13
Trisomie 21 is beter bekend als het 'down syndroom'.
Dit is de meest bekende trisomie omdat dit ook de minst lethale trisomie is.
1/1000 levend geborenen heeft down syndroom
trisomie 18 heeft incidentie van 1/10.000
trisomie 13 heeft incidentie van 1/20.000
monosomie is bijna nooit levensvatbaar
5. Onderstaande familie is getroffen door een X-gebonden recessieve aandoening. Wat is
de kans dat individu III-4 draagster is?
A. 1/8
B. 1/2
C. 1/5
D. 1/4
Zie hoofdstuk 9b over posterieure probabiliteit.
Prior kans = 1/2
Conditionele kans = 2 zonen hebben 1/2 elk kans om ziek te zijn. We weten niets over de
dochter, dus hier kunnen we geen kans berekenen (de dochter heeft 2 x-chromosomen, dus
daarom kan deze niet in de berekening verwerkt worden).
Joint = 1/2 * 1/4 = 1/8
Posterieure kans = (1/8) / (1/2 + 1/8) = 1/8 / 5/8 = 1/5
6. Een vrouw heeft een broer en maternele oom met hemofilie (bloedaandoening met Xgebonden recessieve overerving). Zelf heeft ze één gezonde zoon. Ze is thans zwanger.
Wat is het risico dat het kind hemofilie vertoont?
A. 1/4
B. 1/5
C. 1/8
D. 1/12
Juiste antwoord is 1/12 omdat er nog rekening gehouden moet worden met posterieure
probabiliteit (= 1/3 * 1/2 * 1/2).
Als het kind een meisje is, dan is er geen kans dat ze ziek is bij een recessieve ziekte, is het
kind een jongen, kan deze wel de ziekte vertonen. ongeveer 1/2 kans dat het een jongen is.
De moeder heeft 1/2 kans drager te zijn, de vader is hoogstwaarschijnlijk gezond, aangezien
deze ziekte zeldzaam is en de vader niet tot de genetisch defecte familie hoort.
Pre: 1/2 (in geval van jongen)
cond: 1/2 (heeft reeds een gezonde zoon)
joint: 1/4
post: (1/4) / (1/4)+(2/4) = 1/3
De kans dat het kind ziek is, is 1/3 ALS het een jongen zou zijn (*1/2) ALS de moeder
draagster is (*1/2)
1/3 * 1/2 * 1/2 = 1/12
7. Wat kan CGH niet opsporen?
A. Geen van de alternatieven
B. inversie
C. Trisomie 21
D. ongebalanceerde translocatie
CGH (comparative genomic hybridization) is een moleculaire, cytogenetische methode om
numerieke aandoeningen te analyseren.
Deze methode kan dus geen structurele aandoeningen opsporen.
8. welke stelling is juist over mitochondriaal DNA?
A. bevat materneel DNA
B. heeft 27 genen
C. is enkelstrengig
D. heeft minder mutaties dan het nucleair DNA
Het dubbelstrengs mtDNA bij de mens bevat 37 genen.
Het mitochondriaal DNA erft normaliter uitsluitend over via de vrouwelijke lijn en gaat dus
niet over met het sperma. De mitochondriën van de mannelijke zaadcel bevinden zich in de
staart, die bij de bevruchting meestal niet de eicel binnentreedt.
9. Beide ouders zijn gezond, toch hebben 2 van de 4 kinderen een aandoening.
Wat is het meest waarschijnlijk?
A. geen van de alternatieven
B. genomische imprinting
C. germinaal mozaïcisme
D. uniparentale disomie
germinaal mozaïcisme is een zeldzame aandoening waarbij alle gameten van een persoon
defect zijn, maar de somatische cellen niet.
uniparentale disomie is wanneer beide chromosomen enkel van de moeder of enkel van de
vader afkomstig zijn. Dit is heel zeldzaam en gebeurt eenmalig bij een ei-of zaadcel. Dat er
dus 2 kinderen hierdoor ziek zouden zijn is onwaarschijnlijk.
Ook genomische inprenting gebeurt per gametische cel en is epigenetisch. Er gebeurt een
DNA- en een histonen mythilatie. (Er is dus slechts 1 gametische cel die afwijkt, waardoor
het weer heel onwaarschijnlijk is dat 2 kinderen ziek zijn.)
10. Geef de juiste volgorde aan bij het gebruik van de FISH-techniek
A.
1) labeling probe
2) hybridisatie
3) denaturatie DNA
4) denaturatie probe
B.
1) labeling probe
2) denaturatie probe
3) denaturatie DNA
4) hybridisatie
C.
1) denaturatie DNA
2) labeling probe
3) denaturatie probe
4) hybridisatie
D.
1) denaturatie DNA
2) denaturatie probe
3) hybridisatie
4) labeling probe
De probe wordt volgens de gewenste specificaties ontworpen en gefabriceerd. (LABELING &
DENATURATIE PROBE)
Vervolgens wordt een chromosoompreparaat gemaakt: cellen van de patiënt worden in
de metafase van de celdeling gebracht, waardoor de chromosomen condenseren en goed
zichtbaar worden. (DENATURATIE DNA) In deze fase worden de cellen met hun
chromosomen vervolgens gefixeerd op een glasplaatje. De fluorescerende probes worden
hieraan vervolgens toegevoegd en men laat deze HYBRIDISEREN (hechten) aan het DNA in
de chromosomen. De probes die niet gehecht hebben, worden vervolgens weggewassen,
waarna het glasplaatje onder de fluorescentiemicroscoop onderzocht kan worden.