PROEFEXAMEN ERFELIJKHEIDSLEER 2014 (DEDUCATION) 1. Welke bewering in verband met de meiose is CORRECT? 1 Tijdens metafase II bevinden de homologe chromosomen zich in het evenaarsvlak 2 De tweede meiotische deling is geen reductiedeling: het aantal chromosomen blijft ongewijzigd 3 Chiasmata worden zichtbaar in het pachyteen stadium van profase I 4 Na het pachyteen stadium krijgen we het diploteen stadium A.1, 2 en 3 zijn juist B. 2 en 4 zijn juist C. 4 is juist D. 1 en 3 zijn juist 2. Welke bewering in verband met de mitose is CORRECT? 1) In G2 van de interfase telt elk chromosoom twee chromatiden 2) De nucleolus verschijnt opnieuw in de telofase 3) De anafase volgt op de metafase 4) De microtubuli hechten zich op de telomeren van elk chromosoom A. 2 en 4 zijn juist B. 1 en 3 zijn juist C. 1, 2 en 3 zijn juist D. allemaal juist 3. Wat is de meest waarschijnlijke overerving in volgende figuur? A. mitochondriaal B. X-gebonden dominant C. multifactorieel D. autosomaal recessief 4. Welke aandoening komt het meest voor bij levende geborenen? A. Trisomie 18 B. Trisomie 21 C. Monosomie 21 D. Trisomie 13 5. Onderstaande familie is getroffen door een X-gebonden recessieve aandoening. Wat is de kans dat individu III-4 draagster is? A. 1/8 B. 1/2 C. 1/5 D. 1/4 6. Een vrouw heeft een broer en maternele oom met hemofilie (bloedaandoening met Xgebonden recessieve overerving). Zelf heeft ze één gezonde zoon. Ze is thans zwanger. Wat is het risico dat het kind hemofilie vertoont? A. 1/4 B. 1/5 C. 1/8 D. 1/12 7. Wat kan CGH niet opsporen? A. Geen van de alternatieven B. inversie C. Trisomie 21 D. ongebalanceerde translocatie 8. welke stelling is juist over mitochondriaal DNA? A. bevat materneel DNA B. heeft 27 genen C. is enkelstrengig D. heeft minder mutaties dan het nucleair DNA 9. Beide ouders zijn gezond, toch hebben 2 van de 4 kinderen een aandoening. Wat is het meest waarschijnlijk? A. geen van de alternatieven B. genomische imprinting C. germinaal mozaïcisme D. uniparentale disomie 10. Geef de juiste volgorde aan bij het gebruik van de FISH-techniek A. 1) labeling probe 2) hybridisatie 3) denaturatie DNA 4) denaturatie probe B. 1) labeling probe 2) denaturatie probe 3) denaturatie DNA 4) hybridisatie C. 1) denaturatie DNA 2) labeling probe 3) denaturatie probe 4) hybridisatie D. 1) denaturatie DNA 2) denaturatie probe 3) hybridisatie 4) labeling probe