Medisch onderzoek naar een ontwikkelingsachterstand

Medisch onderzoek naar een
ontwikkelingsachterstand
Inhoudsopgave
Klik op het onderwerp om verder te lezen.
Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand
De oorzaken
Redenen om onderzoek te doen
De onderzoeken
Het afrondend gesprek
Tot slot
Belangrijke telefoonnummers
1
1
1
2
2
3
3
Bij uw kind is een ontwikkelingsachterstand vastgesteld en er is met u afgesproken hier
verder onderzoek naar te doen. Bij de meeste ouders/verzorgers komt deze mededeling
als een schok en zijn er veel zorgen en vragen. Het verdere onderzoek is heel uitgebreid
en het duurt ook enige tijd voordat alle resultaten bekend zijn. In deze brochure leest u
meer over de mogelijke oorzaken en de onderzoeken.
Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand
Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand gebeurt meestal via een
ontwikkelingstest. Deze test voert uw kind uit op de Ontwikkelingspoli op het
Kindercentrum. Met de resultaten kan vrij nauwkeurig worden vastgesteld hoe groot de
achterstand van uw kind is. Soms besluit de arts om, zonder deze ontwikkelingstest,
meteen met andere onderzoeken te beginnen. Bijvoorbeeld als er aanwijzingen zijn voor
een syndroom of als er alarmsignalen zijn (denk hierbij aan een zeer lage spierspanning).
De oorzaken
Een ontwikkelingsachterstand kan vele oorzaken hebben. Het vaststellen van de oorzaak
is een ingewikkeld proces, waarbij er soms ook andere hulpverleners nodig zijn voor het
stellen van de juiste diagnose. Een oorzaak die veel voorkomt, is een aanlegstoornis in
de hersenen. De hersenen zijn een zeer ingewikkeld orgaan en bij de aanleg hiervan kan
er iets mis gaan.
Soms verloopt de stofwisseling niet goed. Het kan zijn dat het lichaam sommige stoffen
niet zelf kan maken of van sommige stoffen juist teveel maakt. Hierdoor functioneren de
hersencellen niet optimaal. Ook kan het zijn dat er in het erfelijke materiaal iets mis is
gegaan, in de chromosomen of in het DNA.
Redenen om onderzoek te doen
Er zijn verschillende redenen om onderzoek te doen. Allereerst willen ouders heel graag
weten wat er aan de hand is. Vaak blijkt dat de oorzaak erfelijk is en dit kan voor een
eventuele kinderwens gevolgen hebben. Het kan ook gevolgen hebben voor broertjes,
zusjes en andere familieleden.
De onderzoeken
Meestal wordt er een scan van de hersenen gemaakt, wordt er onderzoek gedaan naar
de stofwisseling en onderzoekt men het erfelijke materiaal. De oogarts kan gevraagd
worden om de ogen te onderzoeken of er kan een film van de hersenen (EEG) worden
gemaakt. De onderzoeken worden meestal in een dagopname gepland om uw kind zo
min mogelijk te belasten. Daarnaast worden de onderzoeken zoveel mogelijk in één dag
gedaan.
De belangrijkste onderzoeken zijn:
MRI van de hersenen
Met een MRI van de hersenen kan nauwkeurig de structuur van de hersenen bekeken
worden. Door middel van een sterk magneetveld en een grote computer worden de
hersenen als het ware in plakjes gesneden en kan ieder plakje afzonderlijk bekeken
worden. Dit houdt echter wel in dat uw kind bijna een half uur stil moet liggen en dit is
voor de meeste kinderen erg moeilijk. Om die reden wordt vaak een slaapmiddel
toegediend via een infuus. Tijdens de MRI wordt de hartslag en het zuurstofgehalte
gemeten. DE ouders/verzorgers mogen tijdens de MRI aanwezig zijn.
Om de kans op bijwerkingen zo klein mogelijk te houden, moet uw kind nuchter zijn. Dit
houdt in dat er tot zes uur voor de MRI nog een licht ontbijtje gegeten mag worden
(bijvoorbeeld een beschuitje of cracker met beleg), tot vier uur dik vloeibaar
(bijvoorbeeld appelmoes of yoghurt) en tot twee uur helder vloeibaar (bijvoorbeeld
appelsap of water). Als uw kind verkouden is of koorts heeft, is de kans op bijwerkingen
groter. Het is dan beter om de MRI enkele weken uit te stellen. Na de MRI slaapt uw kind
uit op de afdeling Dagopname. Als het iets gegeten en gedronken heeft, mag hij/zij naar
huis. Soms is er de volgende dag nog wat te merken van het slaapmiddel, bijvoorbeeld
een beetje wankel lopen. Dit gaat vanzelf weg. Meestal hebt u een week later een
afspraak op polikliniek Kindergeneeskunde om de resultaten van de MRI te bespreken.
Stofwisselingsonderzoek
In het bloed en de urine wordt gekeken naar de stofwisseling. Dit zijn de processen van
het lichaam om brandstoffen en bouwstoffen te verwerken. Er wordt onder andere
gekeken naar de eiwitten (aminozuren) en de suikers van het lichaam. Het resultaat van
het basisonderzoek is meestal na twee tot drie weken bekend. Het resultaat van het
aanvullende onderzoek laat vaak vier tot zes weken op zich wachten. Omdat er zoveel
stoffen tegelijk bepaald worden, kan het zijn dat de uitslag onduidelijk is. Een onderzoek
van de urine moet daarom soms herhaald worden.
Genetisch onderzoek
Bij een onderzoek naar de genen (de bouwstenen) van uw kind, worden de
chromosomen (dragers van dit erfelijk materiaal) uitgebreid onderzocht. Dit gebeurt door
middel van een onderzoek, waarbij de chromosomen in hele kleine stukjes worden
geknipt; deze stukjes noemt men DNA. Een speciale telmachine kan dan kijken of er
stukjes DNA ontbreken. Als er stukjes DNA missen, is dit vaak de oorzaak van de
ontwikkelingsachterstand. Ouders kunnen ook andere afwijkingen doorgeven. Om die
reden kan er gevraagd worden dat ook de ouders bloed afstaan voor verder onderzoek.
Het genetisch onderzoek kan wel twee tot drie maanden in beslag nemen.
terug naar de inhoudsopgave
Het afrondend gesprek
Na ongeveer drie maanden vindt er een afrondend gesprek plaats. Als er een diagnose
gesteld is, krijgt u meer informatie over de oorzaak en de mogelijke behandelingen.
Soms kan het zijn dat de kinderarts besluit om nog meer gespecialiseerde hulpverleners
te vragen, bijvoorbeeld een erfelijkheidsarts of een kinderneuroloog in een academisch
ziekenhuis. Het kan ook zijn dat de verdere behandeling wordt overgedragen naar een
andere instantie, bijvoorbeeld een revalidatiecentrum.
Helaas komt het voor dat er een oorzaak wordt gevonden, maar dat er geen behandeling
bestaat. Ook kan het zijn dat er geen oorzaak gevonden wordt. Dit komt omdat met de
huidige technieken niet alles in het lichaam te verklaren is.
Tot slot
Hebt u na het lezen van deze brochure nog vragen, dan kunt u contact opnemen met het
Kindercentrum.
Belangrijke telefoonnummers
St. Elisabeth Ziekenhuis
(algemeen):
(013) 539 13 13
route 64
Kindercentrum:
(013) 539 27 51
Kindergeneeskunde, 2.109 06-13
terug naar de inhoudsopgave
Copyright© St. Elisabeth Ziekenhuis Tilburg
afdeling Communicatie
Aan deze uitgave kunnen geen rechten worden ontleend.