Medisch onderzoek naar een ontwikkelingsachterstand Inhoudsopgave Klik op het onderwerp om verder te lezen. Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand De oorzaken Redenen om onderzoek te doen De onderzoeken Het afrondend gesprek Tot slot Belangrijke telefoonnummers 1 1 1 2 2 3 3 Bij uw kind is een ontwikkelingsachterstand vastgesteld en er is met u afgesproken hier verder onderzoek naar te doen. Bij de meeste ouders/verzorgers komt deze mededeling als een schok en zijn er veel zorgen en vragen. Het verdere onderzoek is heel uitgebreid en het duurt ook enige tijd voordat alle resultaten bekend zijn. In deze brochure leest u meer over de mogelijke oorzaken en de onderzoeken. Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand Het vaststellen van een ontwikkelingsachterstand gebeurt meestal via een ontwikkelingstest. Deze test voert uw kind uit op de Ontwikkelingspoli op het Kindercentrum. Met de resultaten kan vrij nauwkeurig worden vastgesteld hoe groot de achterstand van uw kind is. Soms besluit de arts om, zonder deze ontwikkelingstest, meteen met andere onderzoeken te beginnen. Bijvoorbeeld als er aanwijzingen zijn voor een syndroom of als er alarmsignalen zijn (denk hierbij aan een zeer lage spierspanning). De oorzaken Een ontwikkelingsachterstand kan vele oorzaken hebben. Het vaststellen van de oorzaak is een ingewikkeld proces, waarbij er soms ook andere hulpverleners nodig zijn voor het stellen van de juiste diagnose. Een oorzaak die veel voorkomt, is een aanlegstoornis in de hersenen. De hersenen zijn een zeer ingewikkeld orgaan en bij de aanleg hiervan kan er iets mis gaan. Soms verloopt de stofwisseling niet goed. Het kan zijn dat het lichaam sommige stoffen niet zelf kan maken of van sommige stoffen juist teveel maakt. Hierdoor functioneren de hersencellen niet optimaal. Ook kan het zijn dat er in het erfelijke materiaal iets mis is gegaan, in de chromosomen of in het DNA. Redenen om onderzoek te doen Er zijn verschillende redenen om onderzoek te doen. Allereerst willen ouders heel graag weten wat er aan de hand is. Vaak blijkt dat de oorzaak erfelijk is en dit kan voor een eventuele kinderwens gevolgen hebben. Het kan ook gevolgen hebben voor broertjes, zusjes en andere familieleden. De onderzoeken Meestal wordt er een scan van de hersenen gemaakt, wordt er onderzoek gedaan naar de stofwisseling en onderzoekt men het erfelijke materiaal. De oogarts kan gevraagd worden om de ogen te onderzoeken of er kan een film van de hersenen (EEG) worden gemaakt. De onderzoeken worden meestal in een dagopname gepland om uw kind zo min mogelijk te belasten. Daarnaast worden de onderzoeken zoveel mogelijk in één dag gedaan. De belangrijkste onderzoeken zijn: MRI van de hersenen Met een MRI van de hersenen kan nauwkeurig de structuur van de hersenen bekeken worden. Door middel van een sterk magneetveld en een grote computer worden de hersenen als het ware in plakjes gesneden en kan ieder plakje afzonderlijk bekeken worden. Dit houdt echter wel in dat uw kind bijna een half uur stil moet liggen en dit is voor de meeste kinderen erg moeilijk. Om die reden wordt vaak een slaapmiddel toegediend via een infuus. Tijdens de MRI wordt de hartslag en het zuurstofgehalte gemeten. DE ouders/verzorgers mogen tijdens de MRI aanwezig zijn. Om de kans op bijwerkingen zo klein mogelijk te houden, moet uw kind nuchter zijn. Dit houdt in dat er tot zes uur voor de MRI nog een licht ontbijtje gegeten mag worden (bijvoorbeeld een beschuitje of cracker met beleg), tot vier uur dik vloeibaar (bijvoorbeeld appelmoes of yoghurt) en tot twee uur helder vloeibaar (bijvoorbeeld appelsap of water). Als uw kind verkouden is of koorts heeft, is de kans op bijwerkingen groter. Het is dan beter om de MRI enkele weken uit te stellen. Na de MRI slaapt uw kind uit op de afdeling Dagopname. Als het iets gegeten en gedronken heeft, mag hij/zij naar huis. Soms is er de volgende dag nog wat te merken van het slaapmiddel, bijvoorbeeld een beetje wankel lopen. Dit gaat vanzelf weg. Meestal hebt u een week later een afspraak op polikliniek Kindergeneeskunde om de resultaten van de MRI te bespreken. Stofwisselingsonderzoek In het bloed en de urine wordt gekeken naar de stofwisseling. Dit zijn de processen van het lichaam om brandstoffen en bouwstoffen te verwerken. Er wordt onder andere gekeken naar de eiwitten (aminozuren) en de suikers van het lichaam. Het resultaat van het basisonderzoek is meestal na twee tot drie weken bekend. Het resultaat van het aanvullende onderzoek laat vaak vier tot zes weken op zich wachten. Omdat er zoveel stoffen tegelijk bepaald worden, kan het zijn dat de uitslag onduidelijk is. Een onderzoek van de urine moet daarom soms herhaald worden. Genetisch onderzoek Bij een onderzoek naar de genen (de bouwstenen) van uw kind, worden de chromosomen (dragers van dit erfelijk materiaal) uitgebreid onderzocht. Dit gebeurt door middel van een onderzoek, waarbij de chromosomen in hele kleine stukjes worden geknipt; deze stukjes noemt men DNA. Een speciale telmachine kan dan kijken of er stukjes DNA ontbreken. Als er stukjes DNA missen, is dit vaak de oorzaak van de ontwikkelingsachterstand. Ouders kunnen ook andere afwijkingen doorgeven. Om die reden kan er gevraagd worden dat ook de ouders bloed afstaan voor verder onderzoek. Het genetisch onderzoek kan wel twee tot drie maanden in beslag nemen. terug naar de inhoudsopgave Het afrondend gesprek Na ongeveer drie maanden vindt er een afrondend gesprek plaats. Als er een diagnose gesteld is, krijgt u meer informatie over de oorzaak en de mogelijke behandelingen. Soms kan het zijn dat de kinderarts besluit om nog meer gespecialiseerde hulpverleners te vragen, bijvoorbeeld een erfelijkheidsarts of een kinderneuroloog in een academisch ziekenhuis. Het kan ook zijn dat de verdere behandeling wordt overgedragen naar een andere instantie, bijvoorbeeld een revalidatiecentrum. Helaas komt het voor dat er een oorzaak wordt gevonden, maar dat er geen behandeling bestaat. Ook kan het zijn dat er geen oorzaak gevonden wordt. Dit komt omdat met de huidige technieken niet alles in het lichaam te verklaren is. Tot slot Hebt u na het lezen van deze brochure nog vragen, dan kunt u contact opnemen met het Kindercentrum. Belangrijke telefoonnummers St. Elisabeth Ziekenhuis (algemeen): (013) 539 13 13 route 64 Kindercentrum: (013) 539 27 51 Kindergeneeskunde, 2.109 06-13 terug naar de inhoudsopgave Copyright© St. Elisabeth Ziekenhuis Tilburg afdeling Communicatie Aan deze uitgave kunnen geen rechten worden ontleend.