Familiale Schwannomatose

Familiale Schwannomatose: doctoraatsonderzoek gestart op 1 oktober 2016
Schwannomatose is een dominant erfelijke aandoening. Dankzij genetisch onderzoek werden
reeds verschillende gemuteerde genen geïdentificeerd die de ziekte kunnen veroorzaken. Die
verklaren echter niet alle gevallen van Schwannomatose. De variant van de aandoening, waarbij
een nog onbekend gemuteerd gen in het spel is, heet familiale Schwannomatose.
Het Fonds voor Onderzoek naar Schwannomatose werd precies opgericht om het onderzoek
naar deze familiale Schwannomatose te stimuleren (zie ook de tekst: Wat is Schwannomatosis?)
Dankzij de steun van het Fonds voor Onderzoek naar Schwannomatose kon een doctorante
worden aangeworven om het onderzoeksteam te versterken van prof. Legius, hoofd van het
departement Menselijke Erfelijkheid aan de KU Leuven en wereldautoriteit op het vlak van
neurofibromatosen. In 2007 ontdekte zijn onderzoeksteam een nieuw type van
neurofibromatose, sindsdien bekend als het Legius-syndroom.
De doctorante, Lise Van Engeland, is een bioingenieur met een jaar ervaring in menselijke
genetica. Haar doctoraatsonderzoek, dat op 1 oktober 2016 van start is gegaan, heeft doel het gen
dat familiale Schwannomatose veroorzaakt te identificeren en te onderzoeken.
Een eerste stap in haar onderzoek werd intussen gezet, nl. nagaan of er een verre link is tussen
een Belgische familie getroffen door familiale schwannomatose en een Nederlandse familie met
schwannomatose. Dit kan onmiddellijk de regio verkleinen waar het genetisch defect kan gelegen
zijn. Verder is men bezig met het meten van de activiteit van de genen in de schwannomen om te
kijken of sommige genen van chromosoom 22 ,waar het gen moet gelegen zijn, op inactief staan.
Deze genen zijn dan kandidaat genen voor de aandoening.
Bioingenieur Lise Van Engeland (KULeuven) startte op 1 oktober 2016
haar doctoraatsonderzoek naar familiale Schwannomatose