Formulier voor genetische analyse van LDLR gen

UNIVERSITE DE LIEGE
CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE
CENTRE DE
GENETIQUE HUMAINE
Formulier voor genetisch onderzoek van de LDLR gen
Dit formulier moet samen met bloedafnamen (10ml bloed EDTA) toegevoegd zijn voor elk
mutatie onderzoek van de LDLR gen.
Patiënt
Naam :
Voornaam :
Geboortedatum :
Eerst genetisch onderzoek binnen de familie
Criteria voor de eerste genetisch onderzoek :
Totaal cholesterol boven 290mg/dl (voor behandeling)
MET
Arcus juvenilis (< 45jaar) of peesxanthomen bij patiënt zelf
Of : totaal cholesterol boven 290mg/dl (voor behandeling) bij een familielid
Of : persoonlijke of familiale vroegtijdige cardiovasculaire antecedenten
Of : een kind in de familie met een total cholesterolwaarde boven de 95e percentiel
Familiale mutatie onderzoek
Criteria voor familiale mutatie onderzoek :
Volwassene : totaal cholesterol > 270mg/dl (voor behandeling)
Kind : totaal cholesterol > 190mg/dl (voor behandeling)
Onontbeerlijke klinische gegevens :
- Totaal cholesterolwaarde voor behandeling :
- Arcus juvenilis (< 45jaar) :
- Peesxanthomen :
- Persoonlijke vroegtijdige cardiovasculaire antecedenten:
- Familiale vroegtijdige cardiovasculaire antecedenten:
- In het geval van een familiale mutatie onderzoek : naam, voornaam en geboortedatum van
dragere familieleden en naam van de mutatie:
BIOLOGIE MOLECULAIRE
LABORATOIRE
Pr V. Bours
[email protected]
Tel. 32 4 366 24 78
Fax. 32 4 366 21 88
C.H.U. Sart Tilman
Bât. B23 - Etage +3 Porte 20
B-4000 LIEGE
Dr V. Dideberg
[email protected]