PHENYLKETONURIE (PKU)

PHENYLKETONURIE (PKU)
1. Definitie
Phenylketonurie is een recessief autosomaal erfelijke metabolische aandoening.
Het ziektebeeld is het gevolg van een stoornis in de phenylalanine-stofwisseling en
wordt veroorzaakt door een deficiëntie van het enzym L-phenylalaninehydroxylase.
Het essentieel aminozuur L-phenylalanine wordt niet of slechts in geringe mate
omgezet in L-tyrosine.
De opstapeling van phenylalanine ter hoogte van de hersenen leidt tot ernstige
mentale achterstand en een deficiënte ontwikkeling van een aantal motorische
functies.
2. Symptomen
Klinische verschijnselen bij niet-behandelde patiënten:
 mentale retardatie met een IQ<50, apathie en driftbuien
 hypotone kinderen, motorische stoornissen, afwijkend
encefalogram
 microcefalie en eczeem
elektro-
De chemische verschijnselen zijn een verhoogde phenylalanine-concentratie in het
bloed en een verhoogde uitscheiding van phenylalanine, phenylpyrodruivenzuur en
andere metabolieten met de urine. Deze stoffen veroorzaken de typische
muizengeur die niet-behandelde patiënten kunnen verspreiden.
Door een stoornis in de melaninevorming (wegens een tekort aan tyrosine) zijn de
patiëntjes vaak opvallend blond.
3. Behandeling
De behandeling van PKU is gericht op het bereiken van normale of slechts licht
verhoogde phenylalanine-concentraties in het bloed, het beperken van de
productie van de abnormale metabolieten, en het beperken van phenylalanine in
de voeding.
Toediening van het ontbrekende enzym L-phenylalanine-hydroxylase is onmogelijk.
Phenylalanine is echter een essentieel aminozuur, noodzakelijk voor groei- en
weefselopbouw, en kan dus niet volledig weggelaten worden. Het toedienen van
een aangepast aminozuurmengsel is noodzakelijk.
Wanneer men in een vroeg stadium, binnen enkele weken na de geboorte, de
behandeling, hoofdzakelijk een dieettherapie, kan starten, kunnen de patiënten
zich normaal ontwikkelen.
NV REVOGAN LANDEGEMSTRAAT 1 9031 DRONGEN TEL 1
09/280 90 60 FAX 09/282 98 73 www.revogan.be
4. Dieetbehandeling
Het dieet bestaat uit een volwaardige voeding met een beperkte
hoeveelheid phenylalanine
 De mate van beperking van het aminozuur phenylalanine is volledig afhankelijk
van de phenyalanine-concentratie in het serum. De hoeveelheid phenylalanine
per kilogram lichaamsgewicht varieert per individu en wordt mede bepaald door
fysiologische processen zoals de groei. Het is aan te raden de toegestane
hoeveelheid phenylalanine te verdelen over de dag. Het gebruik van eiwitarme
dieetproducten is aan te bevelen.
 Aanvullen van de dagelijkse behoefte aan essentiële en niet-essentiële
aminozuren o.v.v. synthetisch L-aminozuurpreparaat
 Zorgen voor voldoende energie afkomstig van vetten en koolhydraten (om te
voorkomen dat lichaamseiwitten voor energie gebruikt worden en hierdoor
phenylalanine vrijkomt). Een verhoging van de energie-inname wordt bekomen
door het vermengen van dextrine-maltose, glucose, maïsolie, boter, margarine,
slagroom, enz... met de dagelijkse voeding. Ook extra gebruik van eiwitarme
dieetproducten kan hiertoe een belangrijke bijdrage leveren.
 Voorzien in voldoende vitamines, mineralen en spoorelementen
 Zorgen voor voldoende linolzuur in de voeding
OPMERKING
Bij phenylketonurie is het volgen van een eiwitarm dieet van blijvende
aard.
Wanneer het opvolgen van een eiwitarm dieet slechts van tijdelijke aard is,
zoals bij acute nierinsufficiëntie, maakt men meestal geen gebruik van specifieke
dieetprodukten arm aan proteïnen. De patiënt beperkt zich tot de gewone
levensmiddelen, waarvan hij er een groot aantal moet vermijden. In sommige
gevallen weegt dit psychologisch zeer zwaar en daarom zijn specifieke
dieetproducten een interessant alternatief om zijn dieet goed te volgen.
NV REVOGAN LANDEGEMSTRAAT 1 9031 DRONGEN TEL 2
09/280 90 60 FAX 09/282 98 73 www.revogan.be