Chapter 1 - PKU vereniging

Beknopte informatie voor iedereen die in PKU
geïnteresseerd is











Inleiding
Gezond en toch ziek
Wat is phenylketonurie of PKU?
Wat is phenylalanine voor een stof?
Wat gebeurt er bij patiënten met PKU?
De behandeling: het dieet
De controles op de polikliniek
Kan iemand met PKU een normaal leven leiden?
Het dieet... hoe lang nog?
Tot slot
Het dieet: een indruk
Inleiding
Uw belangstelling voor PKU is gewekt doordat iemand in uw familie of vriendenkring, op
school of op het werk een speciaal dieet volgt omdat hij/zij de stofwisselingsziekte PKU
heeft. De meeste mensen hebben nog nooit van PKU gehoord. Met dit hoofdstuk willen
we u in het kort laten kennismaken met de voor u onbekende wereld die PKU heet. Zo
kunt u begrijpen wat de ziekte inhoudt en waarom het dieet nodig is. U kunt dan ook met
het speciale dieet rekening houden in geval van traktaties en bij de maaltijden.
Gezond en toch ziek
Een patiënt met PKU wordt ogenschijnlijk als een gezonde baby geboren. Dat was ook bij
uw familielid, vriend, collega of schoolgenoot het geval. Na een paar dagen werd bij
hem/haar, zoals bij iedere pasgeborene, wat bloed afgenomen met een prikje in de hiel,
de hielprik. Daarbij werd duidelijk dat er toch iets niet in orde was: de baby bleek PKU te
hebben. Er werd direct gestart met de behandeling: een speciaal dieet. Maar waarom is
dit nodig? Wat is er aan de hand?
Wat is Phenylketonurie of PKU?
PKU is een afkorting van PhenylKetonUrie, een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij de
waarde van de stof phenylalanine in het bloed te hoog is. Wanneer de behandelingsvoorschriften goed worden opgevolgd (het speciale dieet), kan een kind met PKU zich als
ieder ander kind normaal ontwikkelen.
PKU Vereniging en MODAZ - www.pkuvereniging.nl
Info voor geïnteresseerden - 1/5
Wat is phenylalanine voor een stof?
Om deze vraag te beantwoorden, moeten wij u eerst iets vertellen over onze normale
voeding en de verwerking van de voeding in ons lichaam.
Onze dagelijkse voeding zoals brood, melk(producten), vlees, groenten en aardappelen,
bestaat uit een aantal verschillende voedingsstoffen. Dit zijn onder andere eiwitten,
vetten, koolhydraten, water, vitamines en mineralen. Ons lichaam gebruikt deze voedingsstoffen als bouwstof, brandstof en reserve.
Eiwitten zijn vooral belangrijk als bouwstof. Eiwitten zijn nodig om nieuwe cellen te
bouwen en oude cellen te vervangen. Maar vóórdat eiwitten als bouwstof gebruikt kunnen
worden, moeten ze eerst in de maag en darmen worden verteerd.
Eiwitten lijken op lange kettingen, opgebouwd uit vele kralen. Bij de vertering worden deze
lange kettingen in stukken geknipt. De losse kraaltjes die daarbij vrijkomen, noemen we
aminozuren. Deze aminozuren worden vanuit de darm in het bloed opgenomen. Eén van
die aminozuren (kralen) is phenylalanine (meestal afgekort tot Phe). Phe komt voor in alle
voedingsmiddelen die eiwit bevatten.
Onze dagelijkse voeding bevat méér eiwit dan we nodig hebben. We krijgen daardoor een
overschot aan aminozuren, dus ook aan Phe. Dat is niet erg, als het teveel aan Phe kan
worden 'weggewerkt'. Maar mensen met PKU kunnen dat niet.
Wat gebeurt er bij patiënten met PKU?
Bij gezonde mensen wordt het overschot aan Phe omgezet in een ander aminozuur:
tyrosine. Voor die omzetting is een enzym nodig.
Enzymen zorgen ervoor dat in ons lichaam stoffen omgezet kunnen worden in andere
stoffen. Ons lichaam heeft heel veel verschillende enzymen nodig.
Bij patiënten met PKU is juist het enzym dat Phe in tyrosine moet omzetten, onvoldoende
of zelfs helemaal niet werkzaam. Het lichaam is dan niet voldoende in staat Phe af te
breken. Er ontstaat een teveel aan Phe in het bloed. Een te hoge Phe-waarde is
schadelijk voor het lichaam, vooral voor de hersenen.
De behandeling: het dieet
De oudste behandeling die heel effectief is gebleken, is de behandeling die is gebaseerd
op een dieet.
Het dieet is zo samengesteld, dat de PKU-patiënt van alle voedingsstoffen voldoende, en
van Phe precies de juiste hoeveelheid krijgt (veel minder dan u en wij).
De voeding van een PKU-patiënt mag beslist niet te veel, maar ook niet te weinig Phe
bevatten.
PKU Handboek, versie 2.0 - apr 2011
Info voor geïnteresseerden - 2/5
We spreken van een phenylalanine-beperkt dieet. Omdat in alle eiwitten Phe voorkomt,
wordt bij de praktische uitvoering van het dieet met eiwitten gerekend.
De eerste levensmaanden bestaat de voeding uit een speciale dieetvoeding
gecombineerd met borstvoeding of met gewone zuigelingenvoeding.
Op latere leeftijd bestaat de voeding voor een deel uit een normaal voedingsmiddelenpakket, aangevuld met speciale eiwitarme dieetproducten. De PKU-patiënt mag
meestal helemaal géén producten gebruiken die veel eiwit (en dus Phe) bevatten, zoals
kaas, vlees, kip, vis en ei. Sommige PKU-patiënten mogen van deze producten wel iets
gebruiken, maar het gaat dan om zeer kleine, precies afgemeten hoeveelheden.
Van andere producten met minder eiwit kan de PKU-patiënt kleinere of normale porties
eten, waarbij de hoeveelheden vaak gewogen en gemeten moeten worden. Denk bijvoorbeeld aan aardappelen, rijst, koekjes of chips.
Voedingsmiddelen die geen eiwit of heel weinig eiwit bevatten, zoals fruit, rauwkost en
zoetigheid, kunnen onbeperkt gebruikt worden.
De eerder genoemde eiwitarme dieetproducten dienen om voedingsmiddelen te
vervangen die te veel eiwit bevatten. Denk bijvoorbeeld aan eiwitarm brood, eiwitarme
macaroni, eiwitarme biscuit en dergelijke. Deze producten zijn verkrijgbaar bij
gespecialiseerde firma’s.
Het resultaat is een eiwitbeperkt dieet met precies de juiste hoeveelheid phenylalanine.
Maar hierdoor ontstaat een zeer onvolwaardige voeding. De PKU-patiënt krijgt op deze
manier een tekort aan andere aminozuren en aan bepaalde vitaminen en mineralen.
Om deze tekorten te compenseren is een speciaal preparaat nodig. Dit preparaat bevat
alle aminozuren behalve phenylalanine, en ook vitaminen en mineralen. Het preparaat
moet een aantal malen per dag worden ingenomen, meestal 3 x per dag. Er zijn
verschillende soorten preparaten verkrijgbaar via de apotheek of via hierin gespecialiseerde facilitaire bedrijven. De smaak en de geur van deze preparaten is heel sterk.
Om u een idee te geven hoe het dieet eruit ziet, vindt u in het schema achterin dit
hoofdstuk voorbeelden van dranken, tussendoortjes en maaltijden die een PKU-patiënt
'onbeperkt' mag nemen, of die hijzij juist in beperkte, afgemeten hoeveelheden mag
gebruiken. Hoeveel eiwit is toegestaan verschilt per patiënt.
De controles op de polikliniek
Een PKU-patiënt moet regelmatig op de polikliniek komen voor medische controles en om
te bespreken of alles goed gaat. Zo nodig wordt dan het dieet bijgesteld.
Om gezond en normaal op te groeien mag bij de PKU-patiënt de Phe-waarde in het bloed
niet te hoog, maar ook niet te laag worden. Maar deze waarde hangt niet alléén van het
dieet af. Ook andere zaken, zoals groei, ziekte (zoals de gewone kinderziekten en een
griepje), zwangerschap, gewichtstoename/-afname beïnvloeden de Phe-waarde.
Veranderingen in de groei en infecties treden in de eerste levensjaren vaker op. Mede
daarom moet de Phe-waarde in die eerste tijd zo vaak bepaald worden. Als de Phewaarden te hoog of te laag zijn, wordt het dieet aangepast.
PKU Vereniging en MODAZ - www.pkuvereniging.nl
Info voor geïnteresseerden - 3/5
Kan iemand met PKU een normaal leven leiden?
Ja en nee. We hebben al verteld dat iemand met PKU eigenlijk niet ziek is en net zo
gezond en normaal kan opgroeien als iedereen, maar wel met een dieet!
Het is niet eenvoudig om je altijd aan het dieet te houden. Denk maar aan schoolreisjes,
uitjes van het werk, verjaardagen, logeren, vakantie, kampen enzovoort.
PKU kan niet gemakkelijk vergeleken worden met andere ziekten. Bovendien is het een
zeldzame ziekte waarvan de mensen in de omgeving vaak weinig of niets begrijpen.
Zeker omdat iemand met PKU er 'gewoon gezond' uitziet. Juist daarom is het belangrijk
dat u, iemand in de directe omgeving, begrijpt wat het betekent om ’op dieet’ te zijn. Dat
iemand met PKU veel gewone, gezonde voedingsmiddelen niet of slechts beperkt kan
eten, maar verder gewoon met alles mee kan doen. U helpt de PKU-patiënt enorm, als u
én uw omgeving de praktische problemen met het dieet helpt oplossen, zodat idereen
open en eerlijk met PKU kan omgaan.
Het dieet: hoe lang nog?
In de beginjaren (1954) van de PKU-behandeling dacht men dat het veilig was om op de
leeftijd van 4, 6 of 12 jaar te stoppen met de behandeling en het dieet. In de jaren 70
dacht men dat het dieet tot de volwassen leeftijd gevolgd moest worden.
Later bleek uit onderzoek dat het noodzakelijk is het dieet levenslang te blijven volgen om
de Phe-waarde in het bloed laag te houden. Maar pas geleden zijn er nieuwe behandelingsmogelijkheden beschikbaar gekomen. Deze zijn nog niet voor iedere PKU-patiënt
geschikt, maar in de naaste toekomst worden ook behandelingen verwacht die het dieet
zullen verruimen of zelfs overbodig kunnen maken.
Tot slot
We hebben u in grote lijnen wegwijs gemaakt in de wereld die PKU heet. Toch kan het
zijn dat er weer nieuwe vragen bij u opkomen. Ook u kunt met uw vragen terecht bij de
patiëntenvereniging (www.pkuvereniging.nl).
PKU Handboek, versie 2.0 - apr 2011
Info voor geïnteresseerden - 4/5
Het dieet: een indruk
Vrij toegestaan
Dranken







Versnaperingen






Broodmaaltijd
Nagerecht
Limonade (van limonadesiroop of rozebottelsiroop of
kant-en-klaar)
Frisdrank (geen lightsoorten)
Appelsap
Thee, icetea (geen light)
Zwarte koffie
Bouillon
Eiwitarme melkdrank
Fruit
Rauwkost zoals tomaatjes,
wortel, komkommer
Snoep (geen chocolade, niet
suikervrij)
Eiwitarme koekjes en biscuit
Sorbetijs op fruitbasis
Limonade-ijslolly

Koekjes, biscuit
Eiwitarm brood
Eiwitarme crackers
Margarine
Halvarine
Kruidenboter
Mayonaise
Zoet beleg (geen chocolade,
geen pindakaas
Fruit
Rauwkost


Rijstewafel
Cracker

Chocoladebeleg

Soep (vlees eruit zeven)




Bouillon (van een blokje of
zelf getrokken, zonder vlees)
Rauwkost
Eiwitarme rijst
Eiwitarme pasta
Eiwitarme pizza




Groente
Rijst
Pasta
Aardappel (gekookt,
gebakken, puree zonder
melk)





Fruit
Appelmoes
Compote
Fruitsorbetijs
Limonade-ijslolly









Warme maaltijd
In afgepaste
hoeveelheden

PKU Vereniging en MODAZ - www.pkuvereniging.nl
Info voor geïnteresseerden - 5/5