Oorzaken aanlegstoornissen hersenen gevonden

Kinderneurologie
Tekst Reanne van Kleef | Beeld Levien Willemse
‘Eerdere diagnose en betere behandeling’
Oorzaken aanlegstoornissen
hersenen gevonden
Een beter behandelplan en
een antwoord op de vraag
‘Waarom is mijn kind ziek?’.
Dat zijn de resultaten van
het promotieonderzoek dat
kinderneuroloog Marie-Claire
de Wit (37) verrichtte naar
aanlegstoornissen in de
hersenen.
Dat klinkt als een veelbelovend
resultaat. Wat heb je precies
onderzocht?
“Ik heb onderzoek gedaan naar aanlegstoornissen in de hersenen, zogenaamde migratiestoornissen. Al voor de geboorte worden
de zenuwcellen in de hersenen op één plek
aangemaakt en migreren ze van daaruit naar
hun eindbestemming in het brein. Bij een
migratiestoornis komen deze zenuwcellen niet
op de goede plek aan, waardoor ze niet goed
werken. De problemen kunnen vervolgens
heel verschillend zijn. Sommige patiënten
hebben ernstige epilepsie en ontwikkelingsproblemen, zodat ze niet kunnen lopen of
praten, terwijl andere bijvoorbeeld alleen
epilepsie hebben. Ik heb onderzocht wat de
oorzaken en ziekteverschijnselen van deze
migratiestoornissen zijn.”
Kun je iets meer vertellen over hoe
het onderzoek is gedaan?
“Ik heb 200 patiënten onderzocht. Dat waren
vooral kinderen, maar het gaat ook om een
aantal volwassenen die er op latere leeftijd
achter zijn gekomen dat ze een milde vorm
hebben. Eerst heb ik MRI scans bekeken om
afwijkingen in de hersenen te ontdekken. Op
een MRI van de hersenen kun je goed zien hoe
de anatomie is van de grote hersenen (grootste
deel van de menselijke hersenen, red.). Bij een
migratiestoornis is de hersenschors (buitenste laag grote hersenen, red.) niet normaal
gevormd. Je kunt dan bijvoorbeeld zien dat
de hersenschors veel dikker is dan normaal.
Of je neemt waar of iemand te weinig of juist
te veel windingen (golven in het hersenopMonitor • september 2010
pervlak, red.) heeft of dat delen van de grijze
stof (deel van het centraal zenuwstelsel dat
informatie verwerkt, red.) niet op de normale
plaats zitten. Ook zijn de klachten van de
patiënten onderzocht en heb ik gekeken
welke genen erbij betrokken zijn. Door de
klachten en oorzaken bij elkaar te zoeken,
kunnen we een syndroomanalyse stellen: een
patroon van klachten door dezelfde oorzaak.”
Wat zijn de uitkomsten?
“We hebben tot nu toe bij ongeveer tachtig
patiënten de oorzaak vastgesteld. Bij het
merendeel gaat het om een genetisch defect,
maar soms is een gebeurtenis tijdens de
zwangerschap de oorzaak. Bijvoorbeeld een
verstoorde bloedcirculatie of een infectie. We
kunnen nu veel eerder herkennen, of iemand
aan een migratiestoornis lijdt. Door naar de
hersenpatronen en uiterlijke kenmerken van
de patiënt te kijken, kunnen we ook nog eens
zien waardoor de stoornis is veroorzaakt.”
Hoe gaan deze resultaten patiënten
verder helpen?
“Het belangrijkste is dat we de aandoening nu
eerder herkennen en de patiënten de behandeling kunnen geven die ze nodig hebben. Een
patiënt met epilepsie krijgt dan bijvoorbeeld
niet meer een algemene behandeling tegen
epilepsie, maar specifiek tegen het soort
epilepsie dat bij migratiestoornissen voorkomt.
In het Erasmus MC hebben we nu ook een
neurogenetica polikliniek waar de kinderneuroloog en de klinisch geneticus samenwerken
en de patiënten onderzoeken en behandelen.
Daarnaast kunnen we de ouders nu vertellen waarom hun kind ziek is en wat de ziekte
precies betekent voor hun kind. Ze hoeven
niet onmiddellijk van het ergste uit te gaan. We
zijn er ook achter gekomen dat veel migratiestoornissen erfelijk zijn en dat er dus een
herhalingsrisico is bij een volgend kind. Daar
brengen we de ouders van op de hoogte.”
Gaat het onderzoek nu nog verder of
weten we alles al?
“Voor mijn onderzoek heb ik in april de
Jacobus Willemse prijs gekregen. Dat is een
aanmoedigingsprijs van de Nederlandse
Vereniging voor Kinderneurologie. Die draagt
nu bij aan de bekendheid van mijn onderzoek.
Patiënten uit het hele land worden doorgestuurd naar het Erasmus MC om onderzocht te
worden. Het is nog niet goed bekend hoeveel
patiënten er precies in Nederland zijn, maar
het zijn er zeker enkele duizenden. Daarom
gaan we nog steeds door met het beschrijven
van de ziekteverschijnselen en naar het zoeken
van de bijbehorende genen. Niet om de ziekte
weg te halen, maar om de symptomen en
klachten nog beter te kunnen bestrijden.”
13