Bijzondere aspecten rondom cardiogenetisch onderzoek bij kinderen

Bijzondere aspecten rondom
cardiogenetisch onderzoek bij kinderen
Dr Ingrid PC Krapels
Klinisch geneticus
Dr Stefan Frerich
Kindercardioloog
2
Waarom nog een “extra” praatje over de
cardiogenetica-spreekuur voor kinderen?
psychische impact
kinderen zijn
geen kleine
volwassenen
gezond kind wordt
patient
maatschappelijke
gevolgen van een
genetische
diagnose
blijvende zorgen van
ouders over een
diagnose bij hun kind
3
Kindercardiogenetica spreekuur
Gezamenlijk spreekuur klinisch geneticus en kindercardioloog
• Kinderen tot 18 jaar met een verdenking of verhoogde
kans op een erfelijke hartaandoening
• Locaties: MUMC en MMC Veldhoven
4
Kindercardiogenetica spreekuur
HCM = Hypertrofische cardiomyopathie
DCM = dilatatieve cardiomyopatie
ARVD = arritmogene Rechter kamer
cardiomyopathie
cardiomyopathieën
elektrische
hartziektes
overige
LQTS = Long QT syndrome
SQTS = Short QT syndrome
BS
= Brugada syndrome
CPVT = Catecholaminerge Polymorphe Ventrikulaire Tachycardie
5
Kindercardiogenetica spreekuur
Verwijzing naar aanleiding van familie-onderzoek
6
Casus 1 (1):
Stamboom familie L.
7j
10j
12j
7
Casus 1:
Stamboom familie L.
45j
7j
10j
12j
8
Casus 1:
Stamboom familie L.
A.L.
45j
7j
10j
12j
KCNQ1
LQTS 1
Dit is de titel van deze presentatie | Naam Auteur | 20 juni 2009
9
Casus 1:
Het hartfilmpje (ECG) van van dhr L is
afwijkend met een lang QT interval.
Genetisch onderzoek bevestigt een mutatie in
het KCNQ1 gen, leidend tot diagnose van
LQTS 1.
10
Casus 1:
Stamboom familie L.
48j
35j
A.L.
45j
7j
10j
12j
KCNQ1
LQTS 1
11
Casus 1:
Stamboom familie L.
48j
35j
H.L. 36j
KCNQ1
LQTS 1
7j
10j
12j
A.L.
45j
KCNQ1
LQTS 1
12
Casus 1:
Stamboom familie L.
48j
35j
H.L. 36j
KCNQ1
LQTS 1
7j
10j
12j
A.L.
45j
KCNQ1
LQTS 1
13
14
Casus 1:
Conclusies en beleidvorming
Bij kinderen met kans op dragerschap van een LQTS
mutatie, waarbij de familiaire mutatie bekend is:
● Cardiologisch en genetisch onderzoek
Bij dragerschap:
● opstarten betablokkers, regelmatige cardiologische
controles
● Adviezen omtrent leefstijl (drugs, uitlokkende factoren,
diarree en braken, inspanningen, 50% kans toekomstige
kinderen)
15
Casus 2 (1):
Stamboom familie G.
A.H. 45j
Femke 8j
16
Casus 2 (1):
Stamboom familie G.
A.H. 45j
MyBPC3
Femke 8j
17
Casus 2 (1):
Stamboom familie G.
G.H. 62j
A.H. 45j
MyBPC3
Femke 8j
18
Casus 2 (1):
Stamboom familie G.
G.H. 62j
F.G. 36j
MYBPC3
Femke 8j
A.H. 45j
MyBPC3
19
Conclusies en beleidvorming:
●
50% kans op MyBPC3 mutatie
●
manifestatie van de mutatie extreem variabel
●
manifestaties vaak niet voor leeftijd 10jaar
●
geen medicamenteuze behandeling
●
sporten mag (bij afwezigheid van hypertrofie)
●
opties voor onderzoek
 pre-symptomatisch cardiologisch onderzoek
 pre-symptomatisch genetisch onderozek
●
afwijken van richtlijnen?
20
Mogelijke uitslagen DNA onderzoek Femke
Femke heeft de familiaire genetische aanleg WEL geërfd
Gevolgen voor Femke zelf
• Periodieke cardiologische controles
• Eventueel toekomstige kinderen van Femke hebben
elk 50% risico om deze aanleg geërfd te hebben
21
Mogelijk uitslagen DNA onderzoek Femke
Femke heeft de familiaire aanleg NIET geërfd
• Periodieke cardiologische controles zijn NIET nodig
• De aanleg kan NIET meer worden doorgegeven aan
haar eventueel toekomstige kinderen
Voor- en nadelen genetische diagnose
Voordelen
Nadelen
Inzicht in diagnose / prognose
Maatschappelijke gevolgen in
asymptomatische personen
Belangrijk voor beleid
Mogelijkheid voorspellend DNAonderzoek familieleden
Stress/ schuldgevoelens
Mogelijkheden ten aanzien van
kinderwens (PGD, PND)
Onzekerheid….varianten met
onbekende klinische betekenis
(VUS)
Iedereen heeft een recht op niet weten!
23
Beslist kind mee over genetisch onderzoek?
Wet Geneeskundige BehandelsOvereenkomst
Leuke website met informatie op www.jadokterneedokter.nl
24
Kind tot 12 jaar
25
Kind tot 12 -16 jaar
26
Kind ouder dan 16 jaar
Mits wilsbekwaam uiteraard
27
Overige wettelijke kaders
Bij echtscheiding/ onvolledige voogdij
Indien beide ouders voogdij hebben over het kind
moeten beide ouders toestemming geven voor
onderzoek bij het kind
Indien slechts een ouder de voogdij heeft mag de
andere ouder geen toestemming geven danwel
geïnformeerd worden zonder medeweten van de
ouder die de voogdij heeft
28
Praten met het kind over genetisch onderzoek
• Taal aangepast aan begripsniveau kind
• Rol psycholoog
29
Websites voor ouders en kind
Nuttige folders op www.erfelijkheid.nl
www.ikhebdat.nl
Maar…moet er nu wel getest worden?
Voordelen
Nadelen
Inzicht in diagnose / prognose
Maatschappelijke gevolgen in
asymptomatische personen
Belangrijk voor beleid
Mogelijkheid voorspellend DNAonderzoek familieleden
Mogelijkheden ten aanzien van
kinderwens (PGD, PND)
Stress/ schuldgevoelens
Onzekerheid….varianten met
onbekende klinische betekenis
(VUS)
31
Richtlijn genetisch onderzoek bij kinderen
32
Aanbevelingen uit deze richtlijn
• Bij voorkeur GEEN voorspellend DNA onderzoek voor
ziekten die op latere leeftijd ontstaan bij kinderen <18
jaar tenzij….
• Genetisch onderzoek de mogelijkheid geeft tot
preventieve opties
• De uiting van de ziekte al op jongere leeftijd optreed
in de familie
• Andere factoren zoals bv beroepskeuze meespeelt
33
Verzekeringen en erfelijkheid
• Verzekeraars mogen boven “vragengrens” vragen stellen
over erfelijkheid en gezondheid van familieleden
• Levensverzekering 250,000 euro (2013/2014)
• Arbeidsongeschiktheidsverzekering (2013/2014)
*1e jaar 36,249 euro
* 2e jaar 24,159 euro
Familiaire hypercholesterolemie
Zie verder www.allesoververzekeren.nl/
www.verzekeraars.nl
34
Andere optie voor Femke…..
Nu nog niet testen maar kiezen voor periodiek
cardiologisch onderzoek en de DNA test uitstellen
www.hartwijzer.nl
35