Kans op een goed leven? - CSG Centre for Society and the Life

L EV
6
EEN UITGAVE VAN HET CENTRE FOR SOCIETY AND GENOMICS
WWW.SOCIETY-GENOMICS.NL
OKTOBER 2011
JAARGANG 3 NUMMER 6
Kans op een
goed leven?
THEMA MEDISCHE
GENETICA & ETHIEK
GENTECH VAN WIEG
TOT GRAF
DILEMMA’S IN DE
SPREEKKAMER
DE KEUZES VAN
KAMERLEDEN
Tammo Schurigna
BEELD VOORPAGINA
08
14
18
THEMA MEDISCHE GENETICA & ETHIEK
08
14
20 & 23
13
18
24
Het leven van Sofie
Welke invloed zal gentechnologie
krijgen op ons leven? Een reis langs alle
mogelijkheden door het leven van de
nog ongeboren Sofie
inhoud
Column
CSG-directeur Hub Zwart neemt het
wezen van de mens onder de loep en
vraagt zich af waarin precies het geheim
van ons bestaan schuilt
De ethiek van kiezen
CSG-onderzoeker Antina de Jong
over de ethische vragen rondom
nieuwe mogelijkheden van prenatale
diagnostiek
Politici tussen reguleren en stimuleren
Tweede-Kamerleden Anouchka van
Miltenburg (VDD) en Khadija Arib
(PvdA) geven hun visie op het dossier
medische genetica
Wensenlijstjes
Wat moet de overheid snel regelen? De
koepel van patiëntenorganisaties VSOP
en farmaceutische branchevereniging
Nefarma formuleren hun wensen
Dilemma’s in de spreekkamer
De persoonlijke afwegingen die spelen
rondom een genetische test zijn heel
ingewikkeld. De dilemma’s van een
klinisch geneticus en twee patiënten
Het Centre for Society and Genomics (CSG) analyseert, beoordeelt en verbetert de relatie tussen de samenleving en genomics-onderzoek. Daarmee draagt
het CSG bij aan de aansluiting van genomics-onderzoek op de verwachtingen en vragen van de samenleving. Het CSG, opgericht in 2004, is een nationaal
centrum, gevestigd aan de Radboud Universiteit Nijmegen. Het CSG is één van de 16 genomics centres van het Netherlands Genomics Initiative (NGI).
oktober 2011 • LEV 6 •
2
Genoom alom
24
Onlangs maakte het Nijmeegse Universitair Medisch Centrum bekend dat het als eerste ziekenhuis
in Nederland routinematig het genoom van patiënten zal vaststellen. De humane genetici beogen zo
bij patiënten met onder meer doofheid, blindheid
en stofwisselingsziekten binnen enkele maanden
de genetische oorzaak van deze aandoeningen
te achterhalen. Daarmee kunnen ze sneller een
diagnose stellen, een proces dat bij veel patiënten
jaren kan duren. Bijkomend effect is dat de genetici
ook toevallig de aanleg voor andere ziekten op
het spoor kunnen komen. Een commissie bekijkt
vervolgens of die informatie aan de patiënt moet
worden doorgegeven.
28
... en verder
04 Nieuws
28 Streven naar de dialoog
Principal investigators Arend Jan Waarlo
en Jacqueline Broerse in gesprek over
hoe je onderzoekers en gebruikers echt
in dialoog met elkaar kunt brengen
32 Op naar duurzaam, gezond en lekker
Innovatie wordt de komende jaren
geconcentreerd in negen topsectoren.
Emmo Meijer vertelt over de innovaties
binnen de grootste sector: Agro & Food
35 Agenda en colofon
32
Nijmegen luidt met deze stap het tijdperk van het
‘duizend dollar genoom’ in - ook al worden nu nog
slechts de coderende delen gesequenced. Daarmee
dringt de klinische genetica zich nog meer op de
voorgrond; de impact op de gezondheidszorg
wordt groter en groter. De vraag hoe de samenleving en vooral ook de politiek hierop moeten
inspelen, wordt steeds pregnanter.
Deze aflevering van LEV staat grotendeels in het
teken van medische genetica en ethiek. U vindt
achtergronden, interviews met klinisch geneticus
Nine Knoers en twee patiënten. Aan het woord
komen ook Kamerleden Anouchka van Miltenburg
en Khadija Arib. CSG-onderzoeker Antina de Jong
belicht de ethische keuzen waar we voor staan.
CSG’s principal investigators Arend Jan Waarlo en
Jacqueline Broerse bespreken de mogelijkheden
van patiëntenparticipatie bij medisch wetenschappelijk onderzoek.
De tijd van ‘als dan’ is definitief voorbij, het
genoom is alom.
Frans van Dam, hoofdredacteur
[email protected]
3 • LEV 6 • oktober 2011
Marjolein Schrauwen
SAMENSTELLING
Nieuwe
onderzoeksprojecten
•
•
•
•
Ruivenkamp (Radboud
Universiteit)
Biomaterials as biosynthetic
hybrids: assessing the prospects of synthetic biology
for therapy and enhancement. PhD-onderzoeker:
Jochem Zwier (Radboud
Universiteit).
Towards the transparent
embryo? Dynamics and
ethics of comprehensive
pre-implantation screening.
Postdoconderzoeker: Kristien
Hens (Maastricht University).
Towards best practice guidelines for genetic testing of
monogenic subtypes of diabetes. postdoconderzoeker:
Stephanie Weinreich (VUmc)
Empowering scientists for
societal responsibility in
the policy context. PhDonderzoeker: Zuzana van der
Werf-Kulichova (TU Delft)
nieuws
Verder is Marie-Christine Knippels
(Universiteit Utrecht) sinds kort,
naast Dirk-Jan Boerwinkel, postdoconderzoeker bij het lopende
project Towards a strategy for
embedding genomics literacy in
science education: In search of
common concepts and issues.
Lees meer over deze onderzoekers en de onderzoeksprojecten
op www.society-genomics.nl.
foto bert beelen
De volgende onderzoeksprojecten zijn recent gestart of zullen
binnenkort van start gaan:
• Platform technologies and
expectation management.
postdoconderzoeker: Martin
Chromosomen
worden kunst
Sinds donderdag 23 juni is het standbeeld van Marjolein Kriek te bewonderen bij het Huygensgebouw van de Radboud Universiteit. Kriek,
klinisch geneticus aan het LUMC, is de eerste vrouw ter wereld van
wie de volledige genoomvolgorde bepaald is. Het kunstwerk bestaat
uit een sokkel met daarop 23 opgevouwen computerprints van Krieks
genoomvolgorde, één voor elk van haar chromosomenparen. Het
kunstwerk is gemaakt door Bas van Vlijmen.
Na een kort programma met enkele sprekers is het standbeeld in
aanwezigheid van de kunstenaar, Kriek en haar familie, en zo’n veertig
geïnteresseerden onthuld door Stan Gielen, decaan van de Nijmeegse
bètafaculteit, en Hub Zwart, wetenschappelijk directeur van het CSG.
Het CSG heeft het kunstwerk aan de faculteit geschonken, omdat het
de thematiek van het CSG-onderzoek uitstekend symboliseert en om
de band tussen de faculteit en het CSG te benadrukken.
Prestigieuze subsidie
De European Science Foundation (ESF) heeft een subsidie toegekend aan een projectvoorstel ingediend door CSG in samenwerking met twee partners, ESRC Genomics
Network (UK) en GEN-AU (AU). Deze drie organisaties zullen met deze prestigieuze
subsidie in de periode 2012-2014 vijf internationale netwerkconferenties organiseren. De
overkoepelende titel van de conferenties is Towards a sustainable bio-based society: Aligning scientific and societal agendas for bio-innovation. De inhoud van deze conferenties
wordt door de partners in nauw overleg met een programmacomité van de ESF samengesteld. De eerste conferentie staat gepland voor mei 2012. Meer informatie is te zijner tijd
beschikbaar op de website www.society-genomics.nl.
oktober 2011 • LEV 6 •
4
Cathalijne van Doome, pagina 26
foto maartje geels
‘Toen ik hoorde dat
ik drager ben van het
SCA6-gen, heb ik direct
mijn leven omgegooid’
3 CSG-onderzoekers worden hoogleraar
Drie CSG-onderzoekers zijn recent benoemd tot hoogleraar. Aan het
ErasmusMC Rotterdam is Maartje Schermer (l) benoemd tot bijzonder
hoogleraar Filosofie van de geneeskunde en de maakbaarheid van de mens
en Cecile Janssens (m) tot hoogleraar Translationele epidemiologie. Aan de
Vrije Universiteit is Jacqueline Broerse (r) benoemd tot hoogleraar Innovatie
& communicatie in de gezondheids- en levenswetenschappen.
Van lab naar schoolklas
foto dick van aalst
Op 14 september zijn voor de tweede maal de Radboud
Science Awards uitgereikt. Deze prijzen gaan naar de
drie meest excellente onderzoeken van de Radboud
Universiteit die bovendien goed te vertalen zijn naar het
basisonderwijs. De winnaars van 2011 zijn neuropsycholoog Roshan Cools (onderzoek naar beloning en straf), de
internisten Jos van der Meer & Mihai Netea (infecties) en
de klinisch-genetici Han Brunner & Joris Veltman (erfelijke
ziekten).
De winnaars krijgen tienduizend euro om het onderzoek
daadwerkelijk te vertalen naar lessen en materialen voor
het basisonderwijs. Dit gebeurt in samenwerking met het
Wetenschapsknooppunt van de Radboud Universiteit
(WKRU), initiatiefnemer van de Awards. Het CSG ondersteunt het WKRU en de Radboud Science Award.
Tussen 4 september en 9 oktober 2011
heeft RLT 4 de zesdelige tv-serie Lang
Zullen We Leven uitgezonden. Deze
serie is gemaakt in samenwerking met het
Netherlands Genomics Initiative en vijf van
zijn genomics centres. Presentator Geert
Hoes liet in deze serie op een toegankelijke manier zien wat er allemaal mogelijk
5 • LEV 6 • oktober 2011
is dankzij het hedendaagse vernieuwende
DNA-onderzoek.
De eerste vijf afleveringen draaiden om de
onderzoeksthema’s van de vijf betrokken
centres: Gezond ouder worden (Netherlands
Consortium for Healthy Ageing), glutenintolerantie (Celiac Disease Consortium),
vaccinaties (VIRGO Consortium), eiwitten (Netherlands Proteomics Centre) en
aardappel- en tomaatveredeling (Centre for
BioSystems Genomics). De zesde aflevering
was een compilatie van deze vijf. De door
het CSG beheerde website AllesoverDNA.nl
biedt achtergrondinformatie over de onderwerpen, via de website van RTL.
Kijk voor meer informatie over de serie en
het terugkijken van de afleveringen op
www.rtl.nl/langzullenweleven
Boutkan
FOTOGRAFIE Sergio
de foto
Het Genoom
van Lowlands
Zo’n zeshonderd bezoekers van
popfestival Lowlands (19 tot en met 21
augustus) konden met een bezoek aan
de Reizende DNA-labs kennismaken
met hun eigen DNA. De labs waren met
twee stands aanwezig op Llowlab, een
eiland op Lowlands dat volledig in het
teken stond van moderne wetenschap
en technologie voor duurzaamheid.
Vierhonderd bezoekers maakten gebruik
van de mogelijkheid hun eigen DNA in
een kettinkje mee naar huis te nemen.
Nog eens tweehonderd bezoekers kozen
voor de optie om hun DNA plus foto in
de, speciaal voor Lowlands ontworpen,
DNA-tree te hangen en zo bij te dragen
aan het Genoom van Lowlands. Bij de
tweede stand van de Reizende DNA-labs
konden bezoekers zich laten informeren
over de maatschappelijke gevolgen
van het gebruik van verschillende
grondstoffen voor het maken van
biobrandstof en de rol van genetisch
gemodificeerd gist in dit proces.
oktober 2011 • LEV 6 •
6
7 • LEV 6 • oktober 2011
oktober 2011 • LEV 6 •
8
THEMA overzicht
Paul van Laere
Claudie de Cleen
TEKST
BEELD
Gentechnologie van wieg tot graf
Het leven van Sofie
Er kan steeds meer met genetische technologie. Onze hele
levensweg wordt uitgestippeld en begeleid met DNA-testen
en -screenings. Wat betekent dit in de praktijk en zijn alle
consequenties te overzien? Een reis van wieg tot graf met
gentechnologie.
D
e ‘Universal Genetic Test’ is
snel, veilig en zeker, belooft de
website van de Amerikaanse
organisatie Counsyl. “Voor iedereen, van
elke etnische achtergrond.” Paren met
kinderwens kunnen zich laten controleren op dragerschap van meer dan honderd monogenetische ziekten. Een beetje
bloed of wangslijmvlies opsturen volstaat.
Met de bekende Amerikaanse wervingskracht demonstreert Counsyl de potentie
van de moderne genetica.
Het lijdt geen twijfel dat onder invloed
van de reuzensprongen in de gentechnologie ook in Nederland het genetisch
landschap zal veranderen. Laten we eens
het pad volgen van een fictief Nederlands
mensenkind, we noemen haar Sofie. Haar
leven begint met haar ouders, Esther
en Jeroen, die een kinderwens hebben.
Wordt hun genetische opmaak al voor de
conceptie van hun dochter onder de loep
genomen, zoals Counsyl dat aanbiedt?
Dat is niet het geval, althans wanneer in
hun families geen erfelijke ziekte is vast9 • LEV 6 • oktober 2011
gesteld. Nederland kent, in tegenstelling
tot veel andere landen, geen aanbod van
preconceptiescreening.
Mocht bij Esther dan wel Jeroen wel een
erfelijke ziekte in de familie voorkomen,
dan kunnen ze voor advies en eventuele
diagnostiek terecht bij een klinischgenetisch centrum. Het aantal erfelijke
ziekten dat aangetoond kan worden, is
nog steeds groeiende. Vijf jaar geleden betrof dat zo’n tweehonderd aandoeningen,
nu is dat aantal meer dan verdubbeld.
PRECONCEPTIESCREENING
Wanneer de families van Jeroen en Esther
vrij zijn van erfelijke ziekten, biedt dat
nog geen garanties voor hun nakomelingen. Dominante erfelijke ziekten
worden niet altijd onderkend en kunnen
ook nieuw ontstaan. Daarnaast liggen
recessieve aandoeningen op de loer. Ieder
mens draagt immers enkele recessieve
genmutaties met zich mee. Wanneer Jeroen en Esther toevallig dezelfde mutatie
hebben, heeft hun kind een kans van een
op vier dat het beide genfouten erft en de
ziekte zich daadwerkelijk manifesteert.
Van dit soort aandoeningen zijn er enkele
duizenden, de meeste zeldzaam.
De techniek om snel en betrouwbaar
eventuele mutaties te signaleren heeft
een grote vlucht genomen. Ging dit voorheen per ziekte, nu kan in één klap een
hele reeks mutaties worden gecheckt. Zie
de Universal Genetic Test van Counsyl.
Veel landen kennen al jaren een preconceptiescreening op veelvoorkomende
recessieve aandoeningen als taaislijmziekte en hemoglobinepathieën, waaronder
de bekende sikkelcelanemie. Hoogleraar
bevolkingsgenetica Martina Cornel, die
vanuit het VUmc enkele proefprojecten
rond bovengenoemde ziekten leidt, vindt
dat Nederland het buitenlandse voorbeeld moet volgen. “De WHO pleit er al
lang voor. En als je mensen vraagt of je
zo’n test moet aanbieden, zegt iedereen
ja. Ook de artsen. Het draagvlak is er.”
Het voordeel is evident: Jeroen en Esther
worden tijdens de zwangerschap of na de
>
afdeling van Cornel onderzoekt promovendus Wided Kelmemi uit Tunesië of de
mate van overeenkomst tussen de chromosomen van neef en nicht een goede
voorspeller is voor het optreden van een
recessieve ziekte bij hun kinderen.
Cornel en De Wert twijfelen er niet aan
dat preconceptiescreening zijn intrede zal
doen in Nederland. “Ik kan me niet voorstellen dat we de andere kant op blijven
kijken”, zegt De Wert. “En anders gaan
mensen in de VS testjes bestellen, met
misschien een slechtere laboratoriumkwaliteit, en zeker een slechtere begeleiding”,
vult Cornel aan. “Ook daarom zeg ik:
organiseer dat nou goed in Nederland.”
> geboorte niet onverwacht geconfronteerd
met een ernstige ziekte bij hun kind.
Vernemen ze het onheil tijdens de zwangerschap, dan zijn er slechts twee opties:
afbreken of uitdragen. Een screening
vooraf maakt meer keuzes mogelijk, zoals
afzien van kinderen, adoptie, eiceldonatie
of pre-implantatie genetische diagnostiek
(PGD).
Nadeel is dat de verwekkingsperiode
enigszins gemedicaliseerd wordt. “Anderzijds wordt vrouwen die zwanger willen
worden nu ook al aangeraden foliumzuur
te slikken en te stoppen met alcoholgebruik en roken”, tekent Cornel aan. “Dit
komt er dan bij. Maar als je zo’n screening aanbiedt, hebben mensen de keuze
en zal een deel er blij mee zijn.”
Ook Guido de Wert, hoogleraar Ethiek
aan de Universiteit Maastricht, is voorstander van pilotstudies voor preconceptiescreening. Hij wijst er wel op dat
de voortschrijdende technologie een
valkuil vormt. “De diagnostiek kan steeds
goedkoper en sneller. Het lijstje ziekten
waarop je screent, kan dan gemakkelijk
uitdijen.” Cornel en De Wert bepleiten
een beperkt en homogeen pakket, zodat
het aanbod aan Jeroen en Esther duidelijk
is: screening op ernstige aandoeningen
die zich reeds op kinderleeftijd openbaren.
SCREENING EN RAS
Het ligt voor de hand het aanbod vooral
te richten op risicogroepen. Ook in dat
opzicht staat de Nederlandse opstelling
ter discussie. Hemoglobinepathieën
komen veel voor bij mensen van mediterrane en Afrikaanse afkomst. De combinatie van genetische screening en ras ligt
echter gevoelig. “Maar wanneer je die
mensen zo’n test niet aanbiedt, onthoud
je hen goede zorg”, vindt Cornel. ‘Ik zou
zeggen: probeer ze via een actief voorlichtingsbeleid te bereiken.”
Ook mensen met een Turkse of Marokkaanse afkomst verdienen meer aandacht, vindt Cornel. Bij hen komen
neef-nichthuwelijken vaak voor, met een
vergrote kans dat de partners drager zijn
van hetzelfde recessieve ziektegen. Op de
PRENATAAL ONDERZOEK
Terug naar de ouders van Sofie. Als deze
uit een erfelijk belaste familie komen
en gebleken is dat ook hun toekomstige
kind kans heeft op dezelfde ernstige
erfelijke ziekte, kunnen ze hun toevlucht
nemen tot PGD. De bevruchting vindt
dan plaats via ivf of icsi, waarna alleen
een embryo zonder het ziektegen wordt
teruggeplaatst. Hierdoor blijft hen een
eventueel afbreken van de zwangerschap
bespaard. Indien preconceptioneel screenen ingang vindt, wordt PGD ook voor
deze dragerparen een optie.
Overigens kiest nu een meerderheid
van de paren in deze gevallen toch voor
prenatale diagnostiek en een mogelijke
zwangerschapsafbreking. Zij vinden de
ivf-procedure te belastend. Ze hopen
dat het lot hen gunstig gezind zal zijn en
nemen een eventuele abortus voor lief.
Sofies moeder is zonder problemen
zwanger geworden. Zoals elke zwangere
vrouw krijgt ze in de twaalfde week van
haar zwangerschap het aanbod voor een
‘Steeds minder paren zullen nog verrast worden door de
geboorte van een kind met een ernstige ziekte.’
oktober 2011 • LEV 6 •
10
‘Er wordt te krampachtig gedaan over screenen van
pasgeborenen op niet-behandelbare ziekten’
combinatietest. Deze meet de kans op
een kind met het syndroom van Down.
Bij een verhoogde kans kan vervolgens
een vruchtwaterpunctie uitsluitsel geven.
Nadeel is dat de punctie een risico op een
miskraam geeft, reden waarom driekwart
van de vrouwen afziet van de combinatietest.
Ook hier liggen de kaarten binnenkort
wellicht anders. Al jaren wordt geprobeerd het bloed van de moeder, dat
foetaal DNA bevat, te benutten voor prenataal onderzoek. Met deze non-invasieve
prenatale diagnostiek ofwel NIPD vervalt
het miskraamrisico en kan ook het
testmoment naar voren schuiven. In de
ontwikkeling van NIPD is dit jaar grote
vooruitgang geboekt. De techniek kan
binnen afzienbare tijd toegepast worden
voor de screening op het Down-syndroom
en trisomie 13 en 18, twee andere chromosomale afwijkingen. Daarmee kan het
aantal vruchtwaterpuncties sterk dalen.
FOETAAL DNA
De verwachting is dat het de komende
jaren zal lukken via NIPD ook andere erfelijke ziekten aan te tonen. Het zou een
revolutie betekenen voor de prenatale
DNA-diagnostiek. Deze wordt nu verricht op foetaal DNA dat verkregen is via
een vruchtwaterpunctie of vlokkentest
tussen de twaalfde en zestiende week van
de zwangerschap. NIPD kan wellicht al
een maand eerder, zonder enig risico voor
de foetus.
Waarschijnlijk zullen erfelijk belaste paren met de toekomstige NIPD nog vaker
dan voorheen de route van prenatale
diagnostiek verkiezen boven PGD. Het
is zelfs denkbaar dat in de toekomst álle
zwangere vrouwen vroeg in de zwangerschap zo’n niet-invasieve test aangeboden
krijgen, ter controle op chromosomale afwijkingen én een aantal erfelijke ziekten.
Voordeel is dat steeds minder paren nog
verrast worden door de geboorte van een
kind met een ernstige ziekte. Anderzijds
stelt een dergelijk aanbod hoge eisen aan
11 • LEV 6 • oktober 2011
de voorlichting, de testkwaliteit en de
counseling. Ook is het de vraag of zwangerschapsafbreking niet op een glijdende
schaal belandt.
Ook in de huidige prenatale screening en
diagnostiek zijn de panelen reeds verschoven. De Wert constateert dat steeds meer
naar het hele genoom gekeken wordt.
“Dat zie je bijvoorbeeld bij het echoonderzoek rond de twintigste week van
de zwangerschap. Als daar iets afwijkends
gezien wordt dat men niet goed kan
interpreteren, is het inmiddels routine
om genoombreed onderzoek te doen. De
mogelijkheid om naar foutjes in het hele
genoom tegelijk te kijken, leidt vaker dan
voorheen tot oplossing van de puzzel.”
Maar ook hier sluipen volgens De Wert
dilemma’s binnen. Wat bijvoorbeeld te
doen met ‘toevallig’ gevonden gendefecten, waar men niet direct naar zocht? Wel
of niet meedelen? En wat als door groeiend wetenschappelijk inzicht vijf jaar na
dato alsnog iets ernstigs gezien wordt?
“De vragen zijn niet volledig nieuw, maar
zullen zich met het toenemend genoombreed onderzoek structureel aandienen.”
HIELPRIK
Negen maanden en vele testen later
wordt Sofie geboren. Enkele dagen na de
geboorte wordt bij haar wat bloed afgenomen - de bekende hielprik, waarmee
ze gecontroleerd wordt op de aanwezig-
heid van achttien behandelbare al dan
niet erfelijke aandoeningen, zoals PKU
(een erfelijke stofwisselingsziekte) en een
onvoldoende werkende schildklier.
Andere landen controleren via de
hielprik op zo’n dertig tot vijftig aandoeningen. Nederland is te terughoudend,
vinden Cornel en De Wert. “Er wordt
te krampachtig gedaan over screenen
van pasgeboren op niet-behandelbare
ziekten”, zegt De Wert. “Als de ziekte
pas laat in het leven optreedt, is dat te
verdedigen; kinderen moeten later zelf
kunnen beslissen over een test. Maar ik
bepleit meer ruimte voor screenen op
onbehandelbare ziekten die vroeg in het
leven optreden. Het fragiele-x-syndroom
bijvoorbeeld.”
Een dergelijke screening biedt belangrijke
voordelen: ouders kunnen geïnformeerd
worden over het herhalingsrisico en het
kan ook de begeleiding van het kind ten
goede komen.
Gezaghebbende wetenschappers, vooral
uit de VS, pleiten ervoor de hielprik tevens te benutten om het hele genoom in
kaart te brengen. Zo’n genoombrede test
zal bijdragen aan personalized medicine,
(preventieve) zorg op maat. “In theorie
wellicht een sympathieke gedachte, maar
ethisch problematisch”, vindt De Wert.
“Je zadelt ouders én kind mogelijk met
veel problemen op. Er kunnen bijvoorbeeld grote risico’s op onbehandelbare late
>
‘Een genoombrede test is in theorie wellicht
sympathiek, maar ethisch problematisch’
ziekten boven tafel komen, zaken
> onset
die het kind helemaal niet wil weten.”
BORSTKANKERTEST
Wanneer de hielprik geen afwijkingen
aan het licht brengt, wordt het eindelijk
rustig voor Sofie. Nou ja, zo lang het
duurt dan. Het is niet onwaarschijnlijk
dat Sofie straks uitgenodigd wordt voor
een genetische test.
Het afgelopen decennium leefde de
hooggespannen verwachting dat diepere
kennis van het menselijke genoom het
ontstaan van volksziekten als kanker,
hart-vaatziekten, diabetes en dementie
zou kunnen voorspellen en helpen te
voorkomen. Die belofte is niet uitgekomen, constateert Cornel. “De variatie
in risico’s die valt af te leiden uit het
genoom is gering. Je kunt er weinig mee
als je weet dat iemand geen 14 procent
kans op diabetes heeft, maar 16 of 12.”
Cornel ziet echter wel toekomst in de
opsporing van specifieke erfelijke vormen
van genoemde volksziekten. Voor sommige van die aandoeningen is het van
belang om ze al op kinderleeftijd op te
sporen, bijvoorbeeld erfelijke darmkanker
of bepaalde hartritmestoornissen. Soms
zijn deze erfelijke aandoeningen bekend
in de familie en worden kinderen in
de familie al op jonge leeftijd gevolgd.
“Dan kun je er ook over denken om álle
kinderen van pakweg tien jaar te testen
op een aantal van deze oncogenetische en
cardiovasculaire aandoeningen. Op zich
allemaal zeldzaam, maar bij elkaar toch
een behoorlijk groep.”
En zo zou Sofie misschien op haar tiende
een uitnodiging voor een dergelijke screening kunnen ontvangen. En misschien
krijgt ze een paar jaar later een genetische
test aangeboden. Zo bieden diverse landen, waaronder Canada, een dragerschaptest op taaislijmziekte aan middelbare
scholieren aan. Of weer later een test
op erfelijke borstkanker. “Die test doen
we nu alleen als mensen daarom vragen,
omdat het in de familie voorkomt”,
vertelt Cornel. “Maar het is denkbaar
dat je dat populatiebreed gaat doen, en
bijvoorbeeld alle vrouwen op hun 25ste
aanbiedt. Rond diezelfde leeftijd zou je
mensen, wanneer ze dat wensen, ook nog
eens kunnen nakijken op al die genfouten
die met erfelijke kanker en hartziekten te
maken hebben.”
DNA-PRINTJE
Naast het onderzoek op ziektegenen zal
Sofie in haar verdere leven waarschijnlijk op nog andere wijze met genetica te
maken krijgen, namelijk bij de diagnostiek en behandeling van ziekten. Cisca
Wijmenga, hoogleraar Humane genetica
in Groningen spreekt in Medisch Contact
de verwachting uit dat op termijn een
DNA-print gelijk zal staan aan bloed
prikken.
Mogelijk zal Sofie ooit onderzocht
worden op genetische variaties in haar
genoom om te bepalen of ze een hogere
dan wel lagere dosering van bepaalde
medicijnen nodig heeft. En misschien
wordt ze op latere leeftijd onderzocht
op tumormarkers die iets zeggen over
het verloop van de kanker waar ze door
getroffen is en die aldus richting geven
aan de behandeling.
Het groeiende aanbod van genetisch
onderzoek medicaliseert het bestaan,
erkennen Cornel en De Wert. “Maar
medicalisering hoeft niet per se slecht
te zijn”, vindt De Wert. “Er liggen ook
veel kansen. We moeten de problemen niet wegwimpelen, maar ook niet
overdrijven.” En met de maakbaarheid
van de mens valt het, ook bij gebruik
van al deze technologie, wel mee, denkt
De Wert. “De betekenis van genen en
chromosomen voor ons leven is hoe dan
ook beperkt.” Ze bepleiten dan ook een
permanent, open en interdisciplinair debat over de nieuwe technische mogelijkheden. “Roepen dat het allemaal akelig
is en dat we ermee moeten stoppen, is
onrealistisch en onwenselijk.”
oktober 2011 • LEV 6 •
>
12
Het wezen van de mens
Tijdens de hoogtijdagen van het humane-genoomproject hoopten (of vreesden) velen dat DNAsequencing inzage zou verschaffen in dat wezen
van de mens. Daarmee werd impliciet een antwoord
gegeven op de metafysische vraag van weleer:
ons wezen is (kennelijk) ons genoom. En het fraaie
kunstwerk dat onlangs op de campus van de Radboud Universiteit (op het gazon van de bètafaculteit)
werd onthuld, lijkt deze gedachte te verbeelden dan
wel te problematiseren.
Anderen daarentegen zien veeleer het brein als het
wezen van de mens, niet in de laatste plaats Dick
Swaab in zijn recente bestseller Wij zijn ons brein.
Dat laat al zien dat de vraag wat we als het ‘wezen’
van de mens zouden moeten beschouwen (ons
brein, onze gameten, ons genoom?) niet louter voer
voor filosofen is. Immers, brein, gameten en genoom
(in willekeurige volgorde) vormen de drie speerpun-
Brein, genoom,
gameten: wat is de
optimale voorspeller
van menselijk succes?
13 • LEV 6 • oktober 2011
FOTO
ten van het hedendaagse levenswetenschappelijke
onderzoek, in het humane domein althans. Dat heeft
daarmee, via het proces van objectkeuze en agendasetting, impliciet een metafysische inzet en levert
een bijdrage aan een ‘in wezen’ metafysisch debat.
Platter geformuleerd luidt de vraag wat, levenswetenschappelijk gesproken, de optimale voorspeller is
van menselijk succes (de kans op een ‘goed leven’):
een IQ-score, een persoonlijke genoomsequentie of
een vruchtbaarheidstest?
Genoom, gameten en brein zullen ethische discussies
blijven oproepen juist omdat we deze biologische
entiteiten van wezenlijk belang achten voor ons
‘wezen’ en associëren met de ‘essentie’ van ons
bestaan. Zeker nu levenswetenschappelijk onderzoek
deze zwarte dozen heeft geopend en toegankelijk
heeft gemaakt, niet alleen voor onze nieuwsgierige
blik, maar vooral ook voor onze behoefte aan controle. Brein, genoom en gameten (Gehirn, Genom,
Gameten, ze allitereren in het Duits) zijn dankzij
moderne technologie transparant geworden: doelwit
van wetenschappelijk onderzoek en daarmee van
moreel beraad.
Aan de ene kant maken we ons zorgen over processen van veroudering en slijtage waaraan breinen,
genomen en gameten (van onszelf of van anderen)
in een vergrijzende samenleving onderhevig zijn.
Aan de andere kant is onze hoop gevestigd op
nieuwe technieken en nieuwe bronnen van informatie, die ons meer zeggenschap zouden kunnen
verschaffen over het beheer van brein, gameten en
genoom, als ‘startkapitaal’ van ons bestaan.
Hub Zwart
wetenschappelijk directeur CSG
column
en ethisch onderzoek tot op de dag van vandaag bepaald, maar de vraag wat we precies onder ‘wezen
van de mens’ zouden moeten verstaan, houdt de
gemoederen nog altijd bezig. Antwoorden variëren
sterk. Aristoteles zocht het wezen van de mens in
diens ‘ziel’, neodarwinisten zoals Richard Dawkins
zoeken het veeleer in diens gameten.
Thomas Fasting
De filosofie, ‘moeder’ van alle wetenschappen, ontstond 25 eeuwen geleden. Destijds zag ze zichzelf
als theorie van alles: haar object was de Natuur (dat
wil zeggen het Zijn) in haar geheel. Maar spoedig
groeide de behoefte aan meer ‘focus’, zoals we dat
tegenwoordig zouden noemen, en ging de aandacht
vooral uit naar onszelf, naar de mens, meer in het
bijzonder naar het ‘wezen’ van de mens. De overtuiging dat filosofie en ethiek zich daarop zouden moeten concentreren, heeft de agenda van filosofisch
Hidde Boersma
FOTO CSG
TEKST
Prenatale screening
De ethiek van kiezen
De prenatale diagnostiek ontwikkelt zich in ras tempo. Maar hoe
gaan we om met alle informatie over chromosoomafwijkingen?
CSG-onderzoeker Antina de Jong probeert helderheid te scheppen
in de ethische implicaties van de nieuwe screeningsmogelijkheden.
THEMA CSG-onderzoek
T
ot voor kort was de zogeheten combinatietest voor zwangere vrouwen alleen gericht
op chromosoomafwijking trisomie 21
ofwel het Downsyndroom. In het najaar van 2010
nam toenmalig minister Ab Klink van Volksgezondheid, Welzijn en Sport het besluit dat in deze
screening van foetussen voortaan ook naar het
risico op de chromosoomafwijkingen trisomie 18
en 13 (respectievelijk het Edward- en het Patausyndroom) mag worden gekeken.
“Een logische keuze”, vindt ethicus, jurist en
CSG-onderzoeker Antina de Jong van de afdeling
Metamedica van de Universiteit van Maastricht.
“Artsen konden met de combinatietest al langer
het risico op de beide chromosoomaandoeningen zien en worstelden met het feit dat ze het
vervolgens eigenlijk niet mochten vertellen. Vaak
gebeurde dit wel.”
De beslissing van de minister biedt nu de mogelijkheid om de ouders van tevoren in te lichten en
hen zelf de keuze te laten maken of ze het risico
op alle drie de aandoeningen willen weten. “Het
neemt echter nog niet alle problemen weg, de
test levert ook informatie op over bijvoorbeeld
hartproblemen en andere genetische afwijkingen. Ook die worden veelal wel gemeld aan de
zwangere vrouw, maar vaak zonder dat die vooraf
over de mogelijkheid van zulke uitkomsten is
geïnformeerd.”
ETHISCHE VRAGEN
Het is een van de vele ethische dilemma’s rond
prenatale diagnostiek die de afgelopen jaren
urgent zijn geworden. “Met dezelfde technieken
als vroeger kunnen we opeens veel meer zien, dat
brengt ethische vragen met zich mee”, stelt De
Jong. Kern van haar onderzoeksproject is het in
kaart brengen van al die nieuwe vragen. Ze geeft
geen kant-en-klare antwoorden, maar brengt de
opgedane kennis onder de aandacht van gezondheidszorg en samenleving. Bovendien adviseert ze
beleidsmakers over op te stellen beleid.
En die ethische vragen gaan veel verder dan de
voornoemde drie trisomieën. Als uit de combinatietest blijkt dat de foetus een verhoogde kans
heeft op een genetische afwijking, dan volgt een
vlokkentest of vruchtwaterpunctie, om celmateriaal van de foetus te verkrijgen. Microscopisch onderzoek van dit celmateriaal brengt alle
chromosomen plus afwijkingen in beeld. “Ook
chromosomale afwijkingen waarvan moeilijk te
bepalen is of een kind er last van gaat hebben,
worden zichtbaar. De vraag is wat je met al die
informatie doet”, zegt De Jong.
Uiteraard is het mogelijk om vooraf de toekomstige ouders in te lichten over alle mogelijke
uitslagen. “Dat wordt echter lastiger naarmate
de lijst met aandoeningen langer wordt. Volgens
het informed consent-principe moeten mensen
voldoende geïnformeerd zijn over waar ze aan onderworpen worden en moeten ze het ook allemaal
begrijpen. Zo langzamerhand wordt dat steeds
lastiger. Je kunt zwangere vrouwen moeilijk een
lijstje laten afvinken met alle mogelijke uitkomsten en ervan uitgaan dat ze alle implicaties van
hun keuzes begrijpen.”
IMPACT
Deze discussie wordt binnenkort alweer ingehaald
door nieuwe mogelijkheden, zoals de ontwikkeling
van moleculaire technieken met een veel hogere
resolutie dan het microscopische chromosomenplaatje. “We gaan langzaam toe naar het testen van
het volledige DNA van een foetus”, denkt De Jong.
oktober 2011 • LEV 6 •
14
“Uiteraard komt daarmee het informed consentprincipe nog verder onder druk te staan: uitleg en
begrip van de impact van alle mogelijke genetische
uitslagen van zo’n test is ondoenlijk,’ zegt De Jong.
De oplossing zou kunnen liggen in een generiek
consent, waarbij aandoeningen worden geclusterd. Ouders kunnen er dan voor kiezen om
bijvoorbeeld alleen de onbehandelbare ziekten te
willen weten of alleen de ziekten die zich vroeg
in iemands leven manifesteren. “De komende
jaren gaan we onderzoeken of generiek consent
in de praktijk uitkomst biedt. Is zo’n clustering
überhaupt mogelijk? En minstens zo belangrijk:
zitten zwangere vrouwen en hun partners wel op
deze testen te wachten?” Met de uikomsten kan
De Jong vervolgens weer beleidsmakers adviseren.
RECHTEN VAN HET KIND
Bij genoombrede screening komt nog een andere
ethische kwestie om de hoek kijken: de rechten
van het kind. De screening kan ook informatie opleveren over ziekten die zich pas laat in
iemands leven manifesteren, zoals mutaties die
erfelijke borstkanker veroorzaken of die een
verhoogde kans geven op Alzheimer of Parkinson.
“Met dat soort kennis komt het recht op niet
weten van het kind in het gedrang. Een kind mag
zodra het volwassen is, zelf beslissen wat het over
zichzelf wil weten. Maar wat vertel je de aanstaande ouders dan bij de uitslag van de screening?”
Daarom vindt De Jong het belangrijk om snel
na te gaan denken over wie straks bepaalt welke
mensen er getest mogen worden en wat er precies
getest mag worden. Is het een taak van de beroepsgroepen, de samenleving of de overheid om
criteria op te stellen? Of van de ouders, na uitgebreid geïnformeerd te zijn over de mogelijkheden?
“Om de rechten van het toekomstige kind te
beschermen zouden beleidsmakers kunnen beslissen dat op bepaalde mutaties niet of alleen onder
voorwaarden getest mag worden”, zegt De Jong.
“Een complexer alternatief zou kunnen zijn dat
ouders alleen het recht hebben om op zulke late
ziekten te testen als ze van te voren zeggen dat
een positieve uitslag tot zwangerschapsbeëindiging
leidt. Het moeilijke daaraan is dat je iemand daar
achteraf nooit aan kan houden.”
15 • LEV 6 • oktober 2011
ONGELIJKHEID
En dan is er nog iets. Op dit moment
wordt de uitgebreidere prenatale diagnostiek alleen aangeboden als bij de
combinatietest een verhoogd risico op
trisomieën is gevonden. Maar waarom
‘Maak nu de
zouden niet alle zwangere vrouwen daar
recht op hebben? “Vrouwen zonder verethische keuzes,
wijzing uitsluiten wringt met het recht
voordat de
op gelijke toegang”, stelt De Jong, “zo’n
DNA-test levert immers veel informatie
technologie het
op die niks met die drie chromosoomafvoor ons doet’
wijkingen te maken heeft.”
Maar zomaar iedereen gaan testen is
ook niet ideaal. “Een vlokkentest of
vruchtwaterpunctie brengt het risico
op een miskraam met zich mee. Bovendien
zou het ook wel eens veel te duur kunnen worden.
Dus hoe ga je in de nabije toekomst selecteren wie
wel en wie niet een DNA-test krijgt?”
Als straks de niet-invasieve prenatale diagnostiek (NIPD) haar intrede doet, gaat de screening
helemaal op z’n kop. Hiermee kan foetaal DNA
uit het bloed van de moeder worden gefilterd
en dat maakt de combinatietest en de daaropvolgende vruchtwaterpunctie of vlokkentest
overbodig. “Wat voor effect zal zo’n veilige en
vroege test hebben? Zullen vrouwen zo’n test niet
te gemakkelijk laten doen, omdat het ‘maar een
simpele bloedtest’ is, terwijl de gevolgen verstrekkend kunnen zijn? En wat als de techniek zich zo
gaat ontwikkelen dat je er genoombreed mee kan
testen, hoe implementeren we dat in de gezondheidszorg?”
Allemaal vragen die op korte termijn beantwoord
moeten worden door politiek en samenleving,
benadrukt De Jong. “Tot dusver houdt de politiek
zich angstvallig stil over deze thema’s, terwijl er
wel veel gesproken wordt over bijvoorbeeld sterfte
rond de geboorte en de hielprik.” Door te publiceren in wetenschappelijke tijdschriften en kranten
probeert ze daar verandering in te brengen.
“De technieken staan vlak voor de deur. Het is
verstandiger om de ethische keuzes nu te maken,
voordat de technologie het voor ons doet.”
>
>
CSG-onderzoek over
medische genetica & ethiek
Antina de Jong is een van de aan het CSG verbonden wetenschappers die onderzoek
doet naar medische genetica en ethiek. Daarnaast lopen de volgende onderzoeken:
Genetische testen voor diabetes:
samen de richtlijnen opstellen
In dit onderzoek wordt alle informatie rondom
genetische testen voor diabetesgenen verzameld.
Op basis hiervan kunnen zorgverleners, patiënten
en verzekeraars zelf komen tot breed gedragen
richtlijnen voor DNA-onderzoek, interpretatie van de
resultaten en informatievoorziening naar patiënten en
familieleden.
onderzoeker Stephanie Weinreich
projectleider Lidewij Henneman (VUmc)
Genomics en preventie in de eerste
lijn
Hoe passen we resultaten uit genomicsonderzoek
toe in de huidige gezondheidszorg? En welke
verwachtingen hebben de diverse betrokkenen
(huisartsen, ziekenhuizen, GG&GD, arbodiensten,
burgers) hierover? Met interviews en enquêtes wordt
dit in beeld gebracht en wordt gestreefd naar een
advies voor inbedding van genetische testen in de zorg.
onderzoeker Eric Vermeulen
projectleider Martina Cornel & Carla van El (VUmc)
THEMA CSG-onderzoek
Ouderdom, genomics en ethiek
Hoe gaat de samenleving om met kennis van genomics
over de kans op ouderdomskwalen? Zijn mensen –
oud of jong – bereid hun levensstijl aan te passen
als uit testen een kans op aandoeningen op latere
leeftijd blijkt? En in hoeverre zal er sprake zijn van
maatschappelijke druk? Dit onderzoek beoogt een
ethische analyse, vanuit noties als zelfredzaamheid,
eigen verantwoordelijkheid en afhankelijkheid van
ouderen.
onderzoeker Wim Pinxten
projectleiders Inez de Beaufort & Maartje Schermer
(Erasmus MC Rotterdam)
Het 1000 euro genoom
Het bepalen van iemands genoom wordt steeds
goedkoper en komt daarmee onder handbereik. Dit
resulteert in nieuwe ethische vragen en zet gangbare
antwoorden op losse schroeven. Vervaagt het verschil
tussen diagnostiek en screening niet? Hoe om te gaan
met onbehandelbare ziekten? Hoe zit het met het
recht op niet weten? De onderzoekers beantwoorden
deze vragen mede via interviews en focusgroepen met
hulpverleners, onderzoekers en ouders.
onderzoeker
projectleider
Niels Nijsingh
Guido de Wert (Universiteit Maastricht)
De gevolgen van genetische testen
voor multifactoriële ziekten
Er komen steeds meer (commerciële) genetische
testen op de markt voor multifactoriële ziekten.
De onderzoekers brengen in kaart wat de ethische,
juridische en maatschappelijke gevolgen zijn van de
beschikbaarheid en het ondergaan van dit soort testen.
Het onderzoek mondt uit in een naslagwerk voor
beleidsmakers.
onderzoeker Eline Bunnik
projectleider Cecile Janssens (Erasmus MC Rotterdam)
Tussen onzekerheid en catastrofe:
virale genomics als verbeeldende
wetenschap
Virussen verspreiden zich steeds gemakkelijker
en er ontstaan bovendien in snel tempo nieuwe.
Voorspellingen over mogelijke uitbraken blijken
echter lastig en zorgen voor nogal wat onrust. In dit
onderzoek wordt nagegaan in hoeverre virale genomics
met nieuwe beelden kan bijdragen aan het beheersen
en bestrijden van virale dreigingen.
onderzoeker Inge Mutsaers
projectleider Hub Zwart (Radboud Universiteit
Nijmegen)
Genetische predispositie,
familiegeschiedenis en preventie in
publieke gezondheidszorg
Wat vinden mensen van genetische testen en
familiegeschiedenis als risicofactor en hoe gebruiken
ze de daarmee verworven genetische informatie over
multifactoriële ziekten? Gaan ze gezonder leven of
leidt de testuitslagen juist tot angst en fatalisme? De
onderzoekers zoeken, met diabetes als voorbeeldziekte,
oktober 2011 • LEV 6 •
16
naar antwoorden op deze vragen.
onderzoeker Miranda Pijl
projectleider Lidewij Henneman (VUmc)
Bevolkingsonderzoek bij
pasgeborenen: voordelen en
valkuilen
Nieuwe technologieën zullen waarschijnlijk leiden tot
uitgebreidere screening van pasgeborenen. Nadeel is
dat de testen soms een onjuist positief resultaat geven
of andere ziekten aan het licht brengen dan bedoeld.
De onderzoekers analyseren welke effecten dat op de
ouders zal hebben en brengen voordelen en valkuilen
in beeld.
onderzoeker Carolien Boelen & Simone van der Burg
projectleiders Symone Detmar & Marcel Verweij (Ethiek
Instituut Universiteit Utrecht, TNO, LUMC)
Screenen van pasgeborenen op
rode bloedcelafwijkingen
In 2007 is het screeningsprogramma voor
pasgeborenen uitgebreid met sikkelcelanemie, een
ziekte die vooral voorkomt bij mediterrane, Afrikaanse
en Aziatische bevolkingsgroepen. Dat roept (ethische)
vragen op over de wenselijkheid van genetische
tests gericht op specifieke etnische groepen. De
onderzoekers nemen het besluitvormingsproces
rondom rode bloedcelafwijkingen onder de loep.
onderzoeker Suze Jans
projectleider Martina Cornel (VUmc)
De belofte van genomics voor
preventie van asociaal gedrag
Preventie en bestrijding van asociaal gedrag zou
gebaat kunnen zijn met genomics. Als we daarmee
vroegtijdig kunnen beoordelen welke jongens
waarschijnlijk antisociaal gedrag gaan ontwikkelen kan
een individuele, preventieve aanpak ingezet worden.
Onderzocht wordt wat de normatieve implicaties
hiervan zijn.
onderzoeker Ron Berghmans & Dorothee Horstkoetter
projectleider Guido de Wert (Universiteit Maastricht)
Toekomstscenario’s van
innovatietrajecten in medische
genomics
De gezondheidszorg zal onder invloed van genomics
gaan veranderen. In dit onderzoeksproject worden
17 • LEV 6 • oktober 2011
scenario’s ontwikkeld om toekomstbeelden van
genomics nader te kunnen onderzoeken. Deze
scenario’s zullen vervolgens worden besproken met
verschillende partijen in het veld om zo te komen tot
meer maatschappelijk doordachte en gedragen visies
op de gezondheidszorg van morgen.
onderzoeker Lise Bitsch
projectleider Stefan Kuhlmann en Kornelia Konrad
(Universiteit Twente)
Toepassingen van voorspellende
geneeskunde
De Wet op het Bevolkingsonderzoek stelt
voorwaarden aan testen voor bevolkingsonderzoek.
Maar consumenten kunnen ‘afgekeurde’ tests op
internet en in het buitenland alsnog krijgen. In dit
onderzoek worden normen ontwikkeld voor hoe de
Nederlandse wetgever hierop zou kunnen inspelen.
Dit wordt toegespitst op vormen van borstkanker en
hersenaandoeningen. onderzoeker Rachèl van Hellemondt
projectleider Aart Hendriks (LUMC)
Betrokkenheid bij de ‘governance’
van biobanken
Er worden steeds meer medische en genetische
gegevens opgeslagen in biobanken. In de discussie
over biobanken gaat het doorgaans om thema’s als
privacy, informed consent, intellectueel eigendom en
commercialisering. De onderzoekers gaan na of deze
thema’s alle kwesties dekken of dat ook andere van
belang zijn voor een maatschappelijk verantwoorde
omgang met biobanken.
onderzoeker Martin Boeckhout
projectleider Gerard de Vries (Universiteit van
Amsterdam)
Veranderende opslag van
genomicsgegevens
Er worden steeds meer medische en genetische
gegevens opgeslagen in biobanken. Dit biedt
mogelijkheden voor onderzoek, maar roept ook
vragen op over privacy, autonomie, vertrouwelijkheid,
en eigendomsrechten. De onderzoekers brengen de
karakteristieken en het functioneren van verschillende
biobanken in beeld.
onderzoekers Conor Douglas & Sarah van Teeffelen
projectleiders Maud Radstake & Carla van El (VUmc)
>
Frans van Dam & Bea Ros
FOTO Thomas Fasting
TEKST
‘De overheid moet
terughoudend zijn
met regels’
THEMA de politiek
Tweede-Kamerlid Anouchka van Miltenburg
onderkent de ethische dilemma’s in het
dossier medische genetica. Maar het is niet
aan de overheid die allemaal op te lossen.
Het veld en de mensen zelf hebben een eigen
verantwoordelijkheid.
LEES VERDER OP PAGINA 20
>
oktober 2011 • LEV 6 •
18
‘Er moet een debat komen
over medische genetica’
Tweede-Kamerlid Khadija Arib (PvdA)
wil graag een hoorzitting over alle nieuwe
ontwikkelingen rondom genetische testen
en screenings. Wat is de laatste stand van
zaken en welke rol zou de overheid moeten
vervullen? Ze heeft vooralsnog geen pasklare
antwoorden, wel veel vragen en dilemma’s.
19 • LEV 6 • oktober 2011
LEES VERDER OP PAGINA 21
>
>
VERVOLG VAN PAGINA 18
‘Testen voor
onbehandelbare
ziekten gaan we niet
met publiek geld
betalen’
“W
at een moeilijke
vragen!” begroet
Anouchka van Miltenburg ons, doelend op het vragenlijstje
dat ze van tevoren toegestuurd kreeg.
Tijdens het gesprek is van enige aarzeling
over antwoorden echter nauwelijks iets
te merken. Van Miltenburg, sinds 2003
Tweede-Kamerlid voor de VVD, voert
zelfverzekerd het woord. Ze is zich er
tegelijkertijd van bewust dat haar dossier
medische ethiek er eentje is met veel
dilemma’s. “Als liberalen hanteren we
niet het kompas van de bijbel, maar proberen we te zoeken naar een evenwicht
tussen persoonlijke vrijheid en algemeen
belang.”
Dat betekent, licht ze toe, dat de overheid
zeer terughoudend moet zijn met regels.
Wat iets anders is dan niks doen en toekijken. “Het gaat om zaken die mensen
heel diep raken. Daarom voel ik me als
politicus verantwoordelijk me ermee bezig
te houden.”
Van Miltenburg vindt het liberale uitgangspunt nog steeds het best en mooist
verwoord in de abortuswetgeving. “Het
zelfbeschikkingsrecht van de vrouw
staat voorop. De medische professionals
hebben wel de taak om te informeren en
te faciliteren, maar het is uiteindelijk de
vrouw die de keuze maakt: wel of geen
abortus. De overheid trekt alleen een
grens in tijd: abortus is verboden als het
ongeboren kind buiten de baarmoeder zou
kunnen overleven. Deze wetgeving is behulpzaam bij het beoordelen van andere
dilemma’s.”
De VSOP, koepel van patiëntenorganisaties voor erfelijke en aangeboren
ziekten, bepleit een algemeen preconceptiespreekuur. Bent u het daar ook
voorstander van?
“Nee, daar verwachten wij niet zoveel
van. In Rotterdam is zo’n spreekuur en
je ziet dat vooral hoogopgeleiden daar
gebruik van maken. Dat hoeven we met
publiek geld niet te bekostigen. Bovendien is de samenleving niet zo maakbaar
LEES VERDER OP PAGINA 22
>
Wensenlijstje VSOP
Op welke punten dient de overheid het meest dringend actie te ondernemen? De Vereniging Samenwerkende
Ouder- en Patiëntenorganisatie (VSOP) heeft het volgende wensenlijstje:
1
Effectieve, nationale aanpak van preconceptiezorg in Nederland
Weten dat je kind een onbehandelbare aandoening heeft, kan psychisch be-
De VSOP zou graag zien dat de overheid, in navolging van het
lastend zijn, maar betekent anderzijds dat de ouders ook maatregelen kunnen
Gezondheidsraadadvies, kaders schept, maar daaraan ontbreekt het
nemen. Bovendien is die kennis van belang bij het nadenken over volgende
vooralsnog. Zo acht de overheid algemene voorlichting, bijvoorbeeld via een
kinderen. Bied de mogelijkheid aan, maar laat ouders zelf de keuze of ze het
kinderwensspreekuur of preconceptieloket niet nodig. Verloskundigen mogen
willen weten. Begeleid dit met goede voorlichting.
geen tarieven in rekening brengen voor deze voorlichtende taak. Argument
is dat hogeropgeleiden hun weg toch wel vinden en dat voorlichting zich dus
kan beperken tot achterstandsgroepen. De VSOP vindt dat een misvatting.
2
4
Een nationale patiëntendatabase voor (pre)klinisch onderzoek, met een
focus op zeldzame en genetische aandoeningen
Naar veel zeldzame en genetische aandoeningen wordt geen onderzoek
gedaan, omdat onderzoekers geen patiënten kunnen vinden of niet weten
Pro-actieve genetische (familie)screening in risicogroepen
om hoeveel mensen het eigenlijk gaat. De VSOP bepleit een bottom-
Indexpatiënten (de eerste uit een familie met erfelijke ziekte die bekend
up infrastructuur: een database met alle patiënten met een zeldzame of
is) worden geacht zelf hun familieleden te informeren, maar in de helft van de
genetische aandoening die mee willen doen aan wetenschappelijk onderzoek
gevallen gebeurt dit niet (bijvoorbeeld door familieruzie of uit onkunde). De
5
VSOP vindt dat gezondheidsbelangen zwaarder wegen dan privacybelangen
en bepleit daarom een actief opsporingsbeleid, zoals dit ook al geldt bij
3
hypercholesterolemie.
Inbedding van punt 1 t/m 4 in het Nationale Plan Zeldzame
Aandoeningen
Voormalig minister Klink heeft de oproep van de Europese Raad van ministers
ondertekend om uiterlijk 2013 tot zo’n Nationaal Plan te komen. De VSOP
Uitbreiding van de hielprik met ‘onbehandelbare’ aandoeningen als
vindt dat de overheid zich hier te weinig voor inzet en de urgentie ervan
keuzeoptie
niet onderkent. Veel leed en kosten van de zorg betreffen echter zeldzame
aandoeningen, met in totaal 1 miljoen patiënten.
oktober 2011 • LEV 6 •
20
>
VERVOLG VAN PAGINA 19
S
inds Khadija Arib in 1998
Tweede-Kamerlid voor de PvdA
werd, maakt ze zich sterk voor het
welzijn van kinderen, geboren of ongeboren (“Het gaat om een kwetsbare groep
die zelf niet kan lobbyen”). Prenatale
screening, laat staan preconceptiescreening, was in haar beginjaren nog geen hot
item. Maar inmiddels buitelen de technologische ontwikkelingen over elkaar
heen. En nu er steeds meer kan, wordt
de vraag naar wat mag en wie dat bepaalt
steeds prangender. Arib benadrukt hoe
belangrijk ze het vindt dat de overheid
zich over die vraag buigt: “Het heeft
met zeggenschap en regie over het eigen
lichaam te maken en met de toekomst
van je kinderen.”
Gezeten tussen kleurrijke kussens op de
bank in haar Haagse werkkamer vertelt
Arib dat wat haar betreft zoveel mogelijk
mensen profiteren van de medische mogelijkheden. “Ik laat me niet leiden door
religie of cultuur. Als wetenschappelijk
onderzoek ons nieuwe goede middelen
biedt die het leven aangenamer en beter
maken, moeten alle mensen die kunnen
gebruiken.” Ze vindt bijvoorbeeld dat
prenatale screening voor alle zwangere
vrouwen beschikbaar moet zijn, niet
alleen voor vrouwen vanaf 35 jaar. “Die
maatregel begrijp ik nog steeds niet, we
weten toch uit onderzoek dat ook vrouwen onder de 35 jaar gerede kans lopen
op een kindje met het Downsyndroom.”
De VSOP, koepel van patiëntenorganisaties voor erfelijke en aangeboren ziekten, wil graag een ‘effectieve, nationale
aanpak van preconceptiezorg’. Hoe staat
u daar tegenover?
“Ik vind dat je toekomstige ouders goed
moet voorlichten. Dat mag je niet overlaten aan de markt. Daar kan ik me boos
over maken. Als je bijvoorbeeld drager
van een erfelijke ziekte bent, is het heel
moeilijk om aan goede informatie en
preconceptiezorg te komen. Het gebeurt
onvoldoende dat huisartsen en verloskundigen zwangere vrouwen vragen of er
erfelijke ziekten in de familie zijn en hen
informeren over de mogelijkheden.”
21 • LEV 6 • oktober 2011
Bent u voorstander van een algemeen
preconceptiespreekuur?
“De minister wil dat niet, vanwege de
hoge kosten. Hogeropgeleiden weten
volgens haar wel waar ze terecht kunnen.
Maar voor laagopgeleiden en risicogroepen in de grote steden wel. Daar komt
nog een uitgewerkt voorstel voor.”
De VSOP zou graag zien dat onbehandelbare aandoeningen als keuzeoptie bij
de hielprik worden aangeboden. Wat
vindt u daarvan?
“Dat vind ik heel lastig. Ik was destijds
voorstander van uitbreiding van de
hielprik voor taaislijmziekte. Die ziekte is
niet te genezen, wel te behandelen. Maar
echt onbehandelbare ziekten? Je moet
goed nadenken of je ouders met die kennis wilt belasten. Het klinkt misschien
bevoogdend, maar wat is de meerwaarde
daarvan? Diezelfde vraag geldt voor het
duizenddollargenoom. Ik ben niet iemand
die zegt: je hoeft niet alles te weten. Maar
je moet deze zaken wel heel goed begeleiden en mensen voorlichting geven. Ik
begrijp ook dat je het niet kunt tegenhouden. Je hebt nu al commerciële bodyscans
en dat willen we ook niet.”
U hebt vooral vragen, maar nog geen
antwoorden?
“Dat klopt. Juist daarom wil ik graag een
hoorzitting in de Tweede Kamer over
medische genetica: hoe ga je met al die
vragen om? De ontwikkelingen houd je
niet tegen. Maar zeggen: daar gaat de
overheid niet over, willen wij als PvdA
niet. Ik wil dus graag een discussie over de
voor- en nadelen en over wat we wel en
niet moeten reguleren.”
Nefarma, brancheorganisatie van de
farmaceutische industrie, vraagt om
wettelijke vereisten voor genetische
testen. Ziet u dat als taak voor de overheid?
“Dat is een interessante vraag. Wij willen niet dat mensen even bij de drogist
een testje halen, omdat veel testen een
grote kans op valse positieven hebben. Je
kunt de wildgroei aan testen als overheid
niet verbieden of tegenhouden, maar de
‘Voorlichting aan
toekomstige ouders
moet je niet overlaten
aan de markt’
overheid zou wel zaken moeten reguleren.
De grootste angst van de politiek is dan
altijd: als je het reguleert, moet het ook
in het basispakket en daar hebben we
geen geld voor. Maar die twee dingen zou
je moeten loskoppelen. De overheid kan
bijvoorbeeld zeggen dat voor testen een
keurmerk of vergunning vereist is. Zo’n
keurmerk zou je niet aan de markt moeten overlaten, dat is te commercieel.”
Met de mogelijkheid om via bloed van de
moeder foetaal DNA te halen wordt de
drempel voor prenatale tests verlaagd.
Wie moet de zeggenschap over de toelating van nieuwe prenatale tests hebben?
“Ik ga niet op de stoel van artsen zitten.
Als je met die testen gezondheidswinst
boekt en als de beroepsgroep ze belangrijk vindt, zal ik het niet tegenhouden.
Ontwikkelingen als deze kan en wil ik
niet tegenhouden.”
LEES VERDER OP PAGINA 23
>
>
VERVOLG VAN PAGINA 20
als sommigen graag denken. Er zijn nog
steeds zwangere vrouwen die zeggen
‘ik wist helemaal niet dat roken slecht
was’. Maar een dergelijk spreekuur voor
mensen met een erfelijke ziekte in de
familie, dat is een heel ander verhaal. Zij
moeten de mogelijkheid krijgen om goed
geïnformeerd te worden en om prenataal
onderzoek te laten doen als ze dat willen.”
Voor deze groep, mensen met een erfelijke ziekte in de familie, moet de overheid toestaan wat technisch mogelijk is,
stelt Van Miltenburg. “Ik wacht dan ook
met smart op de reactie van de minister
op het advies van de indicatiecommissie
PGD om embryoselectie bij de ziekte van
Huntington toe te staan. Het is fantastisch dat de wetenschap jonge ouders
die mogelijkheid biedt, waarom zou de
overheid hen die onthouden? Het is onze
taak om de stand van de wetenschap te
volgen en mensen zo te accommoderen
dat ze gebruik kunnen maken van betrouwbare testen. Want één ding is erger
dan de ziekte van Huntington en dat is
dat ouders met een kinderwens een test
doen en door de uitslag denken dat ze een
gezond kindje krijgen, terwijl de test niet
betrouwbaar is.”
De ziekte van Huntington is een duidelijk voorbeeld. Maar hoe ver ga je met
wel en niet toestaan?
“Voor welke ziekte wel en welke niet,
daarvoor roep je een ethische commissie
in het leven. Dat hoef ik gelukkig niet
zelf te beslissen. Op dit moment weten we
steeds meer over erfelijke ziekten, maar
de testen bieden nog geen informatie
over wanneer de ziekte zich openbaart
en in welke mate. Ik trek daar een grens:
daar waar je zekerheid kunt bieden, zijn
genetische testen goed. Als je dus de kwaliteit van leven kunt vergroten en als het
om behandelbare ziekten gaat. Maar wat
heb je eraan als je straks kunt zien dat je
drager van de ziekte van Alzheimer bent?
Dat is toch afgrijselijk. Je weet niet of je
het op je 35e, je 55e of je 75e krijgt en of
het tegen die tijd misschien behandeld
kan worden. Onderzoek moet zekerheid
bieden: ja of nee en behandelbaar of niet
behandelbaar.”
De VSOP pleit juist voor uitbreiding van
de hielprik met onbehandelbare ziekten
als keuzeoptie.
“Welke onbehandelbare ziekten dan? Daar
kan ik in zijn algemeenheid niets over zeggen. Maar vooralsnog denk ik: no way. Ik
wil ouders die keuze niet voorleggen. Wat
kunnen en moeten ze met die kennis?!”
Is dat niet paternalistisch, waar u
eerder juist pleitte voor persoonlijke
vrijheid?
Nu voelt Van Miltenburg zich in haar
liberale eer aangetast. Fijntjes: “Ik zeg
niet dat ze verboden moeten worden.
Die testen zijn gewoon beschikbaar. Ik
zeg alleen dat we zoiets niet met publiek
geld moeten betalen. Net zoals we een
vrouw van 63 jaar niet verbieden om in
het buitenland via ivf zwanger te worden,
maar dat ook niet bekostigen.”
Als de overheid het niet regelt, loop je
het risico op onbetrouwbare testen. Reden waarom Nefarma, brancheorganisatie van de farmaceutische industrie pleit
voor wettelijke vereisten voor genetische
testen.
Van Miltenburg speelt de bal terug: “Ik
ben erg voor zelfregulatie. Juist een organisatie als Nefarma zou dit zelf onderling
moeten regelen en zelf met een accreditatiestelsel komen. Het is een zwaktebod
om daar ons voor aan te kijken.”
Terug naar het ongeboren kind. Straks
kan via het bloed van de moeder foetaal
DNA onderzocht worden. Daarmee
wordt de drempel voor prenatale tests
verlaagd. Hoe moeten we hier in de
toekomst mee omgaan? Wie moet de zeggenschap over de toelating van nieuwe
prenatale tests hebben?
“Ik ken daar nog niet alle ins en outs van,
maar de kans is groot dat ouders straks
denken: laten we het zekere maar voor
het onzekere nemen. Dat is terecht. Je
moet mensen geen informatie onthouden. De principiële vraag voor de politiek
was: staan we dergelijke testen toe? Dat
hebben we al toegestaan, dus dat is een
gepasseerd station. Een ander argument
is de kosten-batenanalyse, dat kan ik nu
nog niet goed inschatten.”
Begin dit jaar verscheen van het
wetenschappelijke bureau van de VVD
het rapport, Gen-ethische grensverkenningen. Daarin staat dat een genetische
test om het geslacht van het embryo te
bepalen in principe zou moeten worden
toegestaan. Is dat ook het standpunt van
de VVD-fractie?
“Nee. De mogelijkheid openen om
vrouwen via ivf het gewenste geslacht
te laten bepalen, daar ben ik mordicus
tegen. Mensen benutten om heel andere
redenen ivf, dat ze ook kunnen bepalen
of het een jongen of meisje wordt, is een
bij-effect. Ik ben ervan overtuigd dat dat
in de praktijk gebeurt, maar dat behoort
tot de privésfeer tussen arts en ouders.
En dat wil ik vanuit de overheid op geen
enkele wijze stimuleren met publiek geld.
We gaan toch geen vrouw toelaten tot
ivf, omdat ze zo nodig een meisje wil en
zo de wachttijd voor vrouwen voor wie
ivf de enige mogelijkheid is om een kind
te krijgen, laten oplopen! Dat ze daarvoor
naar andere landen gaan, moeten mensen
zelf weten.”
Hoe ziet u de toekomst? Worden we
straks gezonder met een langer leven en
tegen lagere collectieve ziektekosten? Of
worden we allemaal prepatiënt en rijzen
de kosten voor de gezondheidszorg de
pan uit?
Lachend: “Volgens mij kloppen geen
van beide vooronderstellingen. Macroeconomisch gezien zou het bijvoorbeeld
gunstiger zijn als mensen blijven roken:
dat levert de staatskas aan accijnzen niet
alleen extra inkomsten op, als mensen
door roken eerder dood gaan, is dat ook
goedkoper Maar dat zou een vreemde
afweging zijn, je denkt vanuit het leed
van mensen. En prepatiënt? Ik denk niet
dat mensen zover vooruit kijken en hun
leven aanpassen. Anders zou iemand
van 72 jaar niet vrolijk een huis met drie
verdiepingen kopen en een slaapkamer
boven. Mensen leven in het hier en nu.
En dat is misschien maar goed ook. Als
we allemaal hypochonders worden, daar
wordt niemand gelukkig van.”
oktober 2011 • LEV 6 •
22
>
VERVOLG VAN PAGINA 21
U bent niet bang voor een hellend vlak?
“Ja, daar ben ik wel bang voor. Daarom
vraag ik me ook af of we meer prenatale
testen moeten stimuleren. Nogmaals,
debat hierover is belangrijk. Over andere
ethische kwesties als euthanasie en orgaandonatie hebben we ook dertig jaar
gedaan.”
Maar anders dan over euthanasie kun
je hierover geen dertig jaar praten, de
testen komen eraan.
Arib schudt heftig haar hoofd: “Nee, nee,
we willen dit het liefst in deze regeerperiode regelen. Kijk, je hebt twee uitersten.
In de VS kan alles, dat is niet mijn ideaal.
Nederland daarentegen is extreem terughoudend, omdat de christelijke partijen
steeds op de rem trappen. We hebben
begin dit jaar net dat hele debat in de Kamer gehad over of embryoselectie bij de
ziekte van Huntington wel of niet mocht.
Ik begrijp absoluut niet waarom dit alleen
toegestaan is bij stellen die weten of ze
‘Wij willen niet dat
mensen even bij de
drogist een testje halen’
drager zijn van deze ziekte. Er zijn immers
ook mensen bij wie deze ziekte wel in de
familie zit, maar die zelf niet willen weten
of ze drager zijn en die toch de zekerheid
van een gezond kindje willen hebben.”
Over welke zaken in dit dossier maakt u
zich zorgen?
“Dat de politiek standpunten inneemt
puur op basis van religieuze overtuigingen
en daarmee de keuzevrijheid en zeggenschap van ouders inperkt. Je mag mensen
geen PGD ontzeggen. Ik kan me er echt
boos over maken als partijen zeggen dat
je ziekte moet accepteren, dat het de
wil van God is. De sfeer hier is nu: wees
blij met wat we bereikt hebben en laten
we vooral geen nieuwe dingen vragen,
want dan krijgen we weer gedoe. Maar ik
hoop echt dat we een hoorzitting kunnen
agenderen en dan een offensief kunnen
starten. Laat de christelijke partijen maar
eens in de verdediging gaan in plaats van
aan te vallen.”
Zelf is Arib niet bang voor Amerikaanse
toestanden van u vraagt, wij draaien. “We
wonen in een land met een heel verantwoordelijke beroepsgroep die zelf met
richtlijnen komt. Rondom ivf is dat bijvoorbeeld gebeurd. In dat opzicht maak ik
me geen zorgen en heb ik vertrouwen in
onze professionals.”
Wensenlijstje NEFARMA
Op welke punten dient de overheid het meest dringend actie te ondernemen? Nefarma
(brancheorganisatie van farmaceutische bedrijven) heeft het volgende wensenlijstje:
1
Maak een duidelijk statement dat prioriteit ligt bij genetische testen met
Om kennis te vergaren over ziekten hebben bedrijven en ziekenhuizen patiën-
een medische noodzaak
tenmateriaal nodig. Natuurlijk kan dit alleen na instemming van de patiënt. Te
Genetische testen kunnen een belangrijk hulpmiddel zijn bij het stellen
denken valt aan het mogelijk maken van het gebruik van anonieme monsters.
van een juiste diagnose en een doeltreffende behandeling. In het publieke
Genetische testen vormen voor farmaceutische bedrijven een belangrijke
debat gaat het echter vaak over relatieve bijzaken als testen voor het ideale
impuls voor de ontwikkeling van personalised medicines.
geslacht of oogkleur. Zowel de overheid als artsen en patiënten moeten
4
duidelijk maken dat het gaat om het verbeteren van medische zorg. Ook
de industrie hecht aan zorgvuldigheid: niet het kortetermijngewin, maar het
langetermijnbelang staat voorop.
2
Vergoeding door zorgverzekeraar van genetische testen die in
Nederland worden uitgevoerd
Zorgverzekeraars moeten de waarde inzien van deze testen en niet louter
naar de kosten kijken. Immers, als je een goede diagnose hebt, kun je hier
Formuleer duidelijke wettelijke vereisten voor genetische testen Voor
een doelmatige behandeling op afstemmen. Als de testen (met kwaliteitslabel,
het op de markt brengen van een nieuw medicijn gelden strenge
zie punt 2) worden vergoed, wordt voorkomen dat mensen hun toevlucht
protocollen, de ontwikkeling ervan vergt jaren. Bij een genetische test is dit
zoeken in wilde en vaak onbetrouwbare testen die via internet te koop zijn.
echter een stuk eenvoudiger. Dat moet niet ten koste gaan van de kwaliteit,
5
vindt Nefarma. Ook voor deze testen zijn heldere protocollen en een
kwaliteitslabel noodzakelijk, zodat alleen goed gevalideerde testen de markt
bereiken.
3
Goede voorlichting voor patient en behandelaar
Door de wildgroei aan genetische testen (denk aan internet) en de vele
mogelijkheden valt het voor mensen niet mee om een weloverwogen besluit
te nemen. Goede voorlichting is daarom onontbeerlijk: zorg dat zowel
Regel de toegang tot biologisch/genetisch materiaal voor verder
behandelaar als patiënt over voldoende basiskennis (kunnen) beschikken.
onderzoek
Alleen zo kan de patiënt weloverwogen individuele keuzes maken over alle
23 • LEV 6 • oktober 2011
stappen in het medisch proces.
>
Peter Zunneberg
Tammo Schuringa
TEKST
BEELD
In de spreekkamer
Willen weten
of niet, dat is
de vraag
I
Een genetische test klinkt heel
simpel. Maar de afwegingen
eromheen van arts en
adviesvrager zijn vaak een
THEMA de praktijk
stuk ingewikkelder. Klinisch
geneticus Nine Knoers en
twee patiënten vertellen over
hun dilemma’s.
n 1872 beschreef de Amerikaanse huisarts George Huntington voor het eerst een ziektebeeld dat later zijn naam
kreeg. Nine Knoers, klinisch geneticus in het UMC Utrecht
noemt de ziekte van Huntington een klassiek voorbeeld. “In
1994 werd het oorzakelijke gen ontdekt en konden we via
direct DNA-onderzoek voorspellen of iemand wel of niet ziek
zou worden.” De ziekte, een erfelijke hersenaandoening die
leidt tot ernstige lichamelijke en geestelijke achteruitgang,
wordt veroorzaakt door een dominante mutatie in een gen. Dat
betekent dat ieder kind van een ouder met Huntington vijftig
procent kans heeft om de ziekte ook te krijgen. “Het is ja of
nee”, zegt Knoers. “En dat maakt het voor mensen emotioneel
vaak een heel zware beslissing om zo’n test te doen. Sommigen
willen het uiteindelijk niet weten, anderen zeggen dat ze beter
kunnen leven met de zekerheid dat ze ziek worden dan met de
twijfel of ze de ziekte krijgen. Iemand heeft me eens verteld dat
het wachten op de uitslag voelde alsof hij in de wachtkamer van
zijn eigen begrafenis zat.”
NON-DIRECTIEF
In het traject voorafgaande aan de test is het aan de specialist
om zoveel en zo goed mogelijk informatie te geven, zodat mensen zelf de afweging kunnen maken. “We moeten in principe
non-directief zijn”, vertelt Knoers. “Mensen vragen me wel
eens: dokter, wat zou u doen? Dan zeg ik dat dat niet relevant
is.”
Maar soms is het wel eens lastig om non-directief te blijven,
erkent Knoers. Als een adviesvrager recent iets ingrijpends
oktober 2011 • LEV 6 •
>
24
25 • LEV 6 • oktober 2011
FOTO UMC UTRECHT
>
heeft meegemaakt of merkbaar een psychische stoornis heeft,
moet je je afvragen of een test op dat moment wel zo verstandig
is. “In feite ben je dan toch sturend bezig. We maken het heel
soms ook mee dat in een gesprek blijkt dat niet de adviesvrager, degene die at risk is, de test graag wil, maar de partner. Dat
proberen we dan bespreekbaar te maken.”
GRIJS GEBIED
‘Mensen vragen
me wel eens:
dokter, wat zou
u doen?’
Omdat mogelijke dragers van een gemuteerd gen zelf moeten
kunnen beslissen over het wel of niet laten uitvoeren van een
voorspellende diagnostische test, is de richtlijn dat kinderen
onder de 18 jaar niet predictief getest worden. “Daar heb je ook
al weer te maken met een grijs gebied”, zegt Knoers. “Sommige
16-jarigen zijn heel goed is staat om zelf die afweging te maken.”
Bij bijvoorbeeld de ziekte van Huntington proberen artsen
zoveel mogelijk de grens van 18 jaar aan te houden. Maar bij
ziektebeelden die, als ze vroeg genoeg worden geconstateerd te
behandelen zijn, ligt dat weer anders. Knoers wijst op bepaalde
erfelijke hartziekten die zich soms al vanaf het tiende levensjaar kunnen openbaren. “Je kunt sommige erfelijke hartziekten
medicamenteus ondersteunen of met een pacemaker of een inwendige defibrillator. Dan is jong testen zinvol. Maar wat moet
een kind van 10 jaar en zijn ouders met de wetenschap dat hij
later Huntington krijgt?” Pas wanneer er voor deze ziekte een
behandeling zou komen, is heel vroeg testen zinvol.
Bang voor de uitslag
“
Cathalijne van Doorne (49), drager van het gen dat verantwoordelijk is voor cerebellaire ataxie.
Vier jaar geleden had ik hevige pijn in mijn enkels
mogelijkheid om je na je achttiende te laten testen. Hij
die maar niet over ging. Ik ben daarmee naar de
voelt wel voor zo’n test. Ik heb hem gewaarschuwd dat dit
huisarts gegaan en uiteindelijk bleek dat de pijn veroorzaakt
psychisch erg belastend kan zijn. Waarop hij antwoordde dat
werd door losse botstukjes. Omdat ik de huisarts vertelde
hij er ook rekening mee kan houden bij de inrichting van zijn
dat in mijn familie de ziekte ADCA voorkomt, heeft hij
leven. Dat vond ik zo stoer.
mij doorverwezen naar een neuroloog. Daar bleek uit een
Met de andere twee heb ik er nog niet over gesproken, maar
bloedtest dat ik drager ben van het gen dat verantwoordelijk
onwillekeurig hebben zij ook wel in de gaten dat er iets
is voor SCA6, net als mijn moeder, mijn grootmoeder en
met hun moeder aan de hand is. Ik hoop heel erg dat mijn
mijn overgrootvader. Toen ik dat hoorde, heb ik direct mijn
kinderen als het zo ver is, zullen kiezen voor pre-implantatie
leven omgegooid. Ik ben gestopt met werken, ben begonnen
genetische diagnostiek. Daarmee heb je tegenwoordig
met fysiotherapie en yoga en heb een hondje genomen om
mogelijkheden om alleen een niet aangedaan embryo terug te
dagelijks in het bos te kunnen wandelen.
laten plaatsen, zonder dat je als ouder weet of je drager bent
Jaren geleden, toen deze aandoening via een test aangetoond
van het gen. Toen ik in verwachting was van onze kinderen,
kon worden, heeft mijn moeder de test direct laten doen.
bestond die mogelijkheid nog niet. Anders
Daaruit bleek dat zij drager was. Ikzelf heb de test toen niet
had ik dat zeker gedaan.
Ik heb drie kinderen van 17, 14 en 10 jaar. Met de oudste
heb ik over mijn ziekte gesproken, onder meer over de
“
gedaan, ik was veel te bang voor mijn reactie op de uitslag.
patiëntenvereniging adca-vereniging nederland: www.ataxie.nl
oktober 2011 • LEV 6 •
26
Twijfel over kinderen
“
Judith van de Meerakker (35), drager van het gen dat verantwoordelijk is voor het Noonan Syndroom.
Ik doe promotieonderzoek en houd me
aangeboren hartafwijking gepaard gaat met een groot scala
bezig met de genetische aspecten van
aan kenmerken.
aangeboren hartafwijkingen. Zo kom ik regelmatig op
Bij mijn geboorte had ik een hartafwijking en mijn moeder
congressen. Daar raakte ik ruim vier jaar geleden aan de
heeft enorm moeten vechten om dat door de medische
praat met een specialist uit Newcastle. Ze vertelde dat ze
wereld erkend te krijgen. Uiteindelijk ben ik voor mijn
mij al een paar dagen aandachtig had lopen observeren
eerste in het Wilhelmina Kinderziekenhuis door een Zuid-
en vroeg of ik wellicht het Noonan Syndroom had. Na
Afrikaanse specialist aan mijn hart geopereerd en heb ik
thuiskomst heb ik me laten testen en de uitkomst was
voor mijn derde nog twee operaties moeten ondergaan.
positief. Vervolgens heeft mijn moeder ook een test gedaan
Als ik nadenk of ik zelf kinderen zou willen, vraag ik me
en de uitslag daarvan was negatief. Mijn vader, van wie ik
regelmatig af of ik ook de kracht zou kunnen opbrengen
de aandoening kan hebben geërfd, was toen al overleden.
die mijn moeder heeft gehad. Daarbij werd mijn ADHD
Maar misschien is er ook sprake van een novo-mutatie, die
pas heel laat onderkend en ben ik op school heel veel
spontaan kan ontstaan tijdens de bevruchting.
gepest. Dat is iets wat je niemand gunt en dat maakt de
Als Noonan-patiënt ben ik enigszins atypisch. Ik ben
vraag wel of geen kinderen nog moeilijker te
hoogopgeleid, terwijl het IQ gemiddeld een stuk lager ligt.
beantwoorden.
patiënten doorgaans rond de 1 meter 55 ligt. Aan de andere
kant heb ik wel ADHD, waarvan niet duidelijk is of dat
patiëntenvereniging stichting noonan syndroom:
verband houdt met het Noonan Syndroom, dat naast een
www.noonansyndroom.nl
SITUATIONEEL
Weer anders ligt dat bij prenataal testen, waarbij ouders bij
een positieve test kunnen besluiten om de zwangerschap af te
breken. “Ook daar zullen we niet elke test doen”, zegt Knoers.
“Ik heb bijvoorbeeld onderzoek gedaan naar een erfelijke nieraandoening, die we inmiddels snel kunnen herkennen en dan
kunnen behandelen. Bij een verzoek voor prenataal testen van
deze aandoening probeer ik de toekomstige ouders duidelijk te
maken dat kinderen met deze afwijking, anders dan vroeger, bij
snelle ontdekking van de aandoening een goed leven kunnen
hebben. We stellen dan voor direct na de geboorte te testen,
zodat vroeg met de behandeling kan worden begonnen.”
Maar een tijdje terug kreeg Knoers een verzoek van een Israëlische arts voor zo’n test voor een bedoeïenenechtpaar. “Zij
hadden al een kind aan deze nierziekte verloren. En als het
volgende kind ook aan de ziekte zou lijden, zou het zonder meer
verstoten worden en dood gaan.” Een situationele overweging
noemt Knoers dit. “Een dergelijk verzoek is voor mij heel
invoelbaar “
GENERIEK CONSENT
Inmiddels staat het klinisch-genetisch onderzoek aan de
vooravond van nieuwe ontwikkelingen. Het wordt steeds
makkelijker om in plaats van specifiek onderzoek naar het
verantwoordelijke gen iemands totale genoom te bekijken. “En
dat betekent dat we straks bij testen veel meer kunnen zien dan
waar om gevraagd wordt. We denken nu hard na over hoe we
daarmee om moeten gaan.”
Knoers geeft het voorbeeld van een vrouw die wil weten of zij
27 • LEV 6 • oktober 2011
“
Daarbij ben ik 1 meter 72, terwijl de lengte van Noonan-
drager is van een genmutatie die verantwoordelijk is voor een
erfelijke vorm van epilepsie. Uit de test blijkt vervolgens dat
ze ook draagster is van een borstkankermutatie, die de kans
dat zij borstkanker krijgt 60 tot 80 procent maakt. Daarnaast
blijkt ze ook nog een verhoogde kans te hebben op een vorm
van dementie. “Wat vertel je wel en wat niet. Dat is voor ons
de grote vraag. En hoe bespreek je dat voorafgaand aan een
test. We streven nu nog naar informed consent, waarbij we de
adviesvrager zo goed mogelijk informeren over het ziektebeeld
en de genetische afwijking. Straks is dat niet meer mogelijk,
omdat het onmogelijk is om de adviesvrager op voorhand over
alle mogelijk te vinden afwijkingen te informeren. Dus wordt
nu voorgesteld om over te gaan op een zogenaamd generiek
consent. In een gesprek kunnen we adviesvragers vragen over
welke groepen van aandoeningen we hen wel moeten informeren en over welke niet.”
Met de mogelijkheden om het totale genoom te bekijken neemt
ook de roep toe om dit als een soort screening te doen en van
iedereen de gegevens op te slaan in een database. “Op die
manier kun je bij elke adviesvraag de relevante informatie eruit
halen”, zegt Knoers.
Dat een dergelijke steeds maar toenemende bron aan gegevens
ook de druk op mensen verhoogt om op de hoogte te zijn van
ziekten en aandoeningen waarvan zij mogelijk drager zijn, is
voor Knoers niet aan de orde. “Dat we gebruik zullen gaan
maken van de almaar toenemende mogelijkheden om te onderzoeken staat buiten kijf. Maar iedereen moet in vrijheid kunnen
beslissen om wel of niet te testen. Iedereen moet het recht
behouden om niet te weten.”
>
Marianne Heselmans
Thomas Fasting
TEKST
FOTOGRAFIE
Tweegesprek principal investigators
patiënteninspraak
Haal onderzoekers
en gebruikers uit hun
geijkte rollen
oktober 2011 • LEV 6 •
28
Gebruikers moeten kunnen
meebeslissen over de
onderzoeksagenda, stellen
CSG’s principal investigators
Jacqueline Broerse en
Arend Jan Waarlo. Maar
échte dialogen verkrijgen,
waarbij alle partijen van
elkaar leren, is ook na twintig
jaar biotechnologiedebatten
nog steeds een “hell of a
job”. Een tweegesprek.
>
29 • LEV 6 • oktober 2011
“J
>
e kunt patiënten niet direct
vragen: wat willen jullie voor
onderzoek?”, zegt Arend Jan
Waarlo. “Alleen al het woord ‘onderzoek’
interpreteren zij vaak heel anders dan
wij. Patiënten denken bij dat woord aan
de bloed- of nieronderzoeken die zij in de
ziekenhuizen ondergaan.”
Jacqueline Broerse vult aan: “En zou je
dan de vraag beperken tot wat ze willen
met genomicsonderzoek, dan voelen ze
zich bekneld. Dat is zo’n smalle insteek.”
Als patiënten überhaupt al weten wat
genomics is.
Op de Amsterdamse werkkamer van
Broerse vullen de beide principal investigators van het CSG elkaar graag aan
op een onderwerp dat hen beide na aan
het hart ligt: hoe dicht je de kloof tussen
genomicsonderzoekers en gebruikers?
Hoewel ze qua leeftijd toch zo’n vijftien
jaar schelen, lijken ze het nergens over
oneens. Hoogstens laat Waarlo zich wat
vaker pessimistisch uit (“De praktijk
blijkt heel weerbarstig”) en komt Broerse
vaker met een idee om ergens iets aan
te doen (“We kunnen laten zien dat het
werkt”).
DIALOOGMODEL
Twintig jaar geleden waren er flinke
maatschappelijke debatten over biotechnologie, met als een van de bekendste
die rond Stier Herman. De vraag naar
‘participatief onderzoek’ kwam op: gebruikers, waaronder boeren, consumenten en
patiënten moesten mee kunnen beslissen
over biotechnologie.
De beide onderzoeksleiders koesteren
hetzelfde ideaal: gebruikers leren van
onderzoekers en onderzoekers leren van
(toekomstige) gebruikers. Tweerichtingsverkeer dus. Maar ze moeten constateren
dat de kloof tussen genomicsonderzoekers
en gebruikers nog steeds groot is. Is er dan
niets geleerd van alle debatten?
Toch wel, vindt Broerse: “Tien jaar
geleden waren er nog vooral veel ideeën
over hoe je dialogen tussen onderzoekers
en gebruikers zou moeten organiseren. Nu
inderdaad niet bekend blijkt te zijn.”
De groep patiënten vertaalde vervolgens,
met hulp van een procesbegeleider, de
gedeelde ervaringen naar psychosociale of
biomedische onderzoeksvragen.
Voorafgaand aan de gezamenlijke bijeenkomsten werden de onderzoekers op hun
beurt gevoeliger gemaakt voor de wensen
van patiënten. Dat is nog hard nodig,
weet Waarlo. “Als je onderzoekers en patiënten niet heel goed op zulke dialogen
voorbereidt, blijven ze in hun vertrouwde
rol zitten.”
Arend Jan Waarlo is universitair hoofddocent Didactiek van de biologie en bijzonder
hoogleraar Persoonlijke en maatschappelijke
oordeelsvorming rond erfelijkheid en gezondheid (VSOP-leerstoel) bij het Freudenthal Instituut van de Universiteit Utrecht. Voor het CSG
ondersteunt hij de Reizende DNA-labs voor
scholieren. Hij analyseerde ook de publieksmanifestatie Kanker Genomics Marktplaza
in 2007 en 2009, gericht op bevordering van
patiëntenparticipatie.
zijn daar eerste ervaringen mee.” Waarlo:
“We zijn van de fase van promising in die
van best practices beland.”
Zo hebben nu diverse collectebusfondsen,
waaronder het Astmafonds, het Diabetesfonds en de Brandwondenstichting,
met het Athena Instituut van de Vrije
Universiteit een gezamenlijke onderzoeksagenda laten vaststellen. In de
bijeenkomsten met patiënten, dokters,
verpleegkundigen en onderzoekers is
gebruikgemaakt van het door Broerse en
collega’s ontwikkelde Dialogue Model.
Patiënten zijn, voorafgaand aan de eerste,
gezamenlijke bijeenkomsten eerst apart
geïnterviewd en daarna als groep mondiger gemaakt.
“Patiënten met brandwonden bleken
bijvoorbeeld te zitten met het feit dat ze,
eenmaal uit het ziekenhuis, geen begeleiding krijgen”, licht Broerse toe. “Astmapatiënten maakten zich zorgen over de
wisselwerking van medicijnen, die dan
COLLECTIEF SPREEKUUR
Waarlo merkte dat ook bij de Kanker
Genomics Marktplaza in 2007. De
bedoeling van dit door het Cancer
Genomics Centre (CGC) georganiseerde
evenement was dat patiënten, medische
professionals en onderzoekers van elkaar
zouden leren. “Maar het leek meer op
een collectief spreekuur”, vertelt hij.
“Patiënten droegen geen ideeën aan voor
onderzoek, maar wilden vooral second
opinions van de experts, bijvoorbeeld over
andere behandelingen dan zij zelf hadden
ondergaan.”
De patiënten waren wel tevreden over de
Marktplaza. Maar dat kwam, zo leerden enquêtes, doordat de meesten ook
geen ander doel hadden dan informatie
halen over hoe ze hun eigen ziekte beter
kunnen managen. De meeste genomicsonderzoekers hadden ook geen ander
voornemen dan goed uitleggen wat hun
onderzoeksresultaten voor de verschillende patiëntengroepen zou kunnen gaan
betekenen, genetische testen bijvoorbeeld of beter aangepaste medicijnen.
En daarin waren ze wel geslaagd, vonden
ook de patiënten. “Het blijkt zo moeilijk
om uit die rollen te komen”, zegt Waarlo.
“Tegelijkertijd schrijven onderzoekers in
hun onderzoeksvoorstellen wel vaak dat
ze het onderzoek doen ‘in interactie met
patiënten’.” Broerse: “En dat hun onderzoek bijdraagt aan een betere behandeling.” Waarlo, hoofdschuddend: “Er wordt
veel lippendienst bewezen.”
oktober 2011 • LEV 6 •
30
‘Als er geen wederzijds leren plaatsvindt,
is het geen dialoog’
MEERWAARDE
Stellen Waarlo en Broerse niet te hoge
eisen? Helemaal niet, reageren ze. Echte
dialogen met gebruikers verbeteren het
onderzoek. Broerse: “Ik merkte dat in een
project met ecogenomicsonderzoekers
en mensen van bedrijven, potentiële
gebruikers van het bodemonderzoek. De
onderzoekers hadden aanvankelijk één
eindbeeld voor ogen; ze richtten zich op
een toepassing over zo’n tien jaar. Maar
een beleidsmaker die zich bezighield met
de risico’s van warmte- en koudeopslag
voor het bodemleven, zou genomicstesten
voor de kwaliteit van het bodemleven
al veel eerder kunnen gebruiken. Daar is
toen een onderzoeksvoorstel uit voortgekomen.”
Waarlo: “Zulke dialogen leren de onderzoekers de context. Met meer bewustzijn
daarvan kunnen ze zich, in ieder geval
naar de maatschappij, beter verantwoorden.” Broerse vult aan: “Sommige onderzoekers zien er wel de meerwaarde van
in. Zij vertellen mij dat ze daarna betere
onderzoeksvragen konden stellen en beter
de resultaten konden interpreteren.”
WEDERZIJDS LEREN
Jacqueline Broerse is sinds 1 september
2011 hoogleraar Innovatie & communicatie
in de gezondheids- en levenswetenschappen
aan de Vrije Universiteit Amsterdam. In haar
leerstoel gaat speciale aandacht uit naar de
thema’s diversiteit en sociale inclusie. Aan het
Athena Instituut van de VU ontwikkelde ze
een methode om onderzoekers en patiënten
met elkaar in dialoog te laten gaan. Voor het
CSG begeleidt ze onder meer een project om
tot een breed gedragen onderzoeksagenda te
komen voor neurogenomics en een project
rond valorisatie van ecogenomics.
31 • LEV 6 • oktober 2011
“Als er geen wederzijds leren plaatsvindt,
is het eigenlijk geen dialoog”, stelt Broerse en Waarlo knikt De dialoog hoeft
niet machtsvrij te zijn, zoals de beroemde
filosoof Habermas 25 jaar geleden nog
als ideaal voorstelde. En er mogen ook
best verschillende belangen zijn. Maar
die moeten dan expliciet op tafel worden
gelegd. En elke partij, ook de partij met
de minste macht, moet zijn stem kunnen
laten horen.
Waarlo: “Maar het blijft knap ingewikkeld hoor. Want je kunt gebruikers wel
mooi mee laten praten over de onderzoeksagenda, maar wie beslist dan wat
er met die onderzoeksagenda gebeurt?”
Broerse: “Daar is dus een vervolgtraject
voor nodig. Wij volgen nu wat onderzoeksfinanciers doen met de onderzoeksagenda, waarbij patiënten expliciet
inbreng hebben gehad. Van de best
practices hopen we te leren wat voor zo’n
vervolgtraject nodig is.”
Waarlo waarschuwt dat je het leerproces
heel goed moet evalueren. Anders kan
het lastig zijn om achteraf vast te stellen
of de (toekomstige) gebruikers wel echt
zijn betrokken bij de onderzoeksagenda
of dat de dialogen vooral zijn gebruikt om
de marketing van bepaalde omstreden
genomicstechnieken te verbeteren. Als
voorbeeld noemt hij een CSG-onderzoek
in Wageningen waar onderzoekers,
veredelaars, retailers en consumenten met
elkaar in dialoog gaan over genomics bij
gewassen. “Een van de onderzoeksvragen
was wanneer consumenten de link leggen
met genetische modificatie. Als het resultaat dan alleen zou zijn dat marketeers
hebben geleerd bepaalde termen niet te
gebruiken om die link maar te voorkomen, is er geen echte dialoog geweest.
Als je bewust besluit bepaalde zaken
uit de publieke discussies te laten, is dat
eerder manipulatie.” Peinzend: “Een heel
interessante kwestie eigenlijk.”
SYSTEEMINNOVATIE
De volgende stap is nu het verspreiden
van goede voorbeelden en de ervaringen
vertalen naar het onderwijs, stellen beide
onderzoekers. Broerse spreekt van een
‘systeeminnovatie’: “We kunnen onderzoekers motiveren om met patiënten te
praten door hen geslaagde voorbeelden
van dialogen te laten zien. Onderzoeksfinanciers kunnen we overtuigen dat ze
andere eisen moeten gaan stellen, bijvoorbeeld onderzoekers niet alleen meer
afrekenen op wetenschappelijke publicaties.” Waarlo: “Zo’n systeemverandering
kost wel één of twee generaties hoor.”
Dat een aantal bètafaculteiten nu bezuinigen op afdelingen als Wetenschap en
Samenleving en de Wetenschapswinkel
vinden beide CSG-onderzoekers een stap
terug. “Eigenlijk is zo’n ontwikkeling
heel tegenstrijdig met de eis dat genomicsonderzoek beter gevaloriseerd moet
worden”, zegt Waarlo. “Valorisatie is
toch ook dat meer gebruikers wat aan het
onderzoek hebben.”
Broerse: “Onderzoekers moeten kunnen
luisteren en patiënten vragen kunnen
stellen. Ze moeten ervaringen naar boven
kunnen halen. Als ze dit als student en
promovendus nooit hebben gedaan, is
het veel lastiger dit later nog te leren.”
Waarlo vult aan: “Promovendi moeten
een keer gemerkt hebben hoe moeilijk
het is om te communiceren met mensen
die ervaringskennis meebrengen in plaats
van academische kennis. Dat goed doen
is een hell of a job.”
>
Broer Scholtens
Guido Benschop
TEKST
FOTOGRAFIE
‘Meer met minder
wordt de slogan’
Agro & Food
T
opsectoren, gebieden waarin Nederlandse
kennis zich ijzersterk ontwikkelt, vormen
de belangrijkste pijlers van het nieuwe
Nederlandse industriebeleid. Dit beleid moet onze
internationale concurrentiepositie steviger maken.
Het gaat om sectoren als life sciences, chemie, logistiek, energiebedrijven en de creatieve industrie.
Grootste topsector is Agro & Food, goed voor
ruim vier procent van het Bruto Nationaal Product en een sector die in totaal 48 miljard euro
aan toegevoegde waarde genereert voor de Nederlandse economie. “Nederland is tweede exporteur
van agrarische producten, na de Verenigde Staten.
Dat is toch onvoorstelbaar?”, zegt Emmo Meijer.
Meijer is een van de vertegenwoordigers van de
negen topsectoren die op verzoek van het kabinet
hebben geanalyseerd hoe hun sector de komende
jaren zou kunnen innoveren. Hij was lid van de
klankbordgroep die in juni het topadvies over
Agro & Food aan de minister van Economische
Zaken, Landbouw en Innovatie heeft aangeboden.
Hij weet waar hij het over heeft: hij is parttime
hoogleraar Macromoleculaire en organische chemie aan de Technische Universiteit Eindhoven en
sinds dit voorjaar R&D-baas bij de Nederlandse
melkgigant FrieslandCampina. Daarvoor was hij
wereldwijd verantwoordelijk voor onderzoek en
ontwikkeling bij voedingsmultinational Unilever.
oktober 2011 • LEV 6 •
32
Innovatie topsectoren
Op naar
duurzaam,
gezond
en lekker
Het kabinet gaat zich de komende jaren concentreren
op innovatie binnen de negen industriële topsectoren.
Als voorbeeld zoomen we in op de sector Agro & Food.
Emmo Meijer, betrokken bij het innovatieadvies, bepleit
duurzaamheid, gezondere producten én maatschappelijk
draagvlak.
VERDUURZAMING
De ambitie van de sector Agro & Food is om de
toegevoegde waarde de komende tien jaar te laten
groeien met drie procent per jaar. Innovatie zal
daar een belangrijke bijdrage aan leveren. “Succesvolle innovatie hangt af van het maatschappelijk draagvlak dat de sector de komende jaren
creëert”, waarschuwt Meijer.
De klankgroep ziet duurzaamheid daarbij als belangrijke sleutel voor toekomstig succes. “Verdere
verduurzaming van het voedselsysteem is nodig
om voedseltekorten en aantasting van het milieu
te voorkomen. Meer met minder, is een belangrijke slogan.” Dat kan onder meer bereikt worden
33 • LEV 6 • oktober 2011
door het sluiten van kringlopen, het vollediger
benutten van afvalproducten en grondstoffen en
het efficiënter maken van productieketens.
Meijer spreekt van een innovatieve uitdaging. ‘Er
is een brede acceptatie voor de agrosector, die zal
behouden moeten blijven. Een open dialoog met
de samenleving over innovaties is daarom nodig.
In het verleden is dit vaak onvoldoende aangepakt. Dit moet veranderen. De sector zal proactief
contact moeten zoeken.”
MINDER ZOUT
De sector vat verduurzaming breed op. Er is sprake
van een toenemende vergrijzing en mensen eten
>
‘We zijn erin geslaagd
mayonaise te maken met
veel minder vet, maar met
dezelfde smaak als echte
mayonaise’
schappers trekken zich vaak terug in hun eigen
bastion. Het behoort echter ook tot hun taak uit
te zoeken hoe kennis kan worden vertaald.”
Bij de eerste doorbraken in de biotechnologie is
volgens Meijer veel verkeerd gegaan. “Er is slecht
gecommuniceerd. Daarom is het belangrijk dat
sociale wetenschappers worden betrokken bij hoe
je nieuwe technologie en innovatieve kennis kunt
inbedden in de samenleving. De afgelopen jaren
is er al veel geleerd hoe dit beter kan en het CSG
heeft hier een duidelijke rol in gehad.”
PRODUCTONTWIKKELING
>
te veel en vaak verkeerd. “Ook dat zijn factoren die aangepakt zullen moeten worden met
gezondere producten. Gezonder eten moet worden
gestimuleerd.”
Neem suiker, neem zout. De dagelijkse consumptie van beide moet omlaag, want te veel ervan is
ongezond. “Het antwoord lijkt voor de hand te
liggen. Haal die stoffen maar uit de producten,
zegt iedereen. Maar zo simpel gaat dit niet. Beide
beïnvloeden bijvoorbeeld de smaak van producten
en de textuur en daarmee zaken als mondgevoel.”
De afgelopen jaren is hier in de industrie veel onderzoek aan gedaan. “Er zijn soepen op de markt
met minder zout en zonder smaakverlies, omdat
er nieuwe ingrediënten ter compensatie van zout
zijn gevonden. We zijn erin geslaagd mayonaise
te maken met veel minder vet met dezelfde smaak
als echte mayonaise. Zo’n oplossing vergt een fikse
aanpassing van de receptuur. Tot voor kort wisten
we nog niet zo veel over textuur en mondgevoel.
Er zijn op dit kennisgebied nieuwe paden betreden.” En als het aan de sector ligt, worden nog
meer gebieden ontgonnen.
COMMUNICATIE
Op de vraag hoe je draagvlak realiseert, wijst
Meijer op activiteiten als de Reizende DNA-labs
die langs scholen en langs muziekfestivals als Lowlands trekken om achtergronden te laten zien over
nieuw ontwikkelde DNA-kennis. “Er moeten discussiebijeenkomsten komen waar diverse partijen
in de agrosector met elkaar in discussie gaan.”
Meijers voorbeelden zijn niet toevallig zaken die
het CSG heeft opgezet. Hij is jaren lid geweest
van de (toenmalige) Raad van Toezicht van het
CSG. Meijer zat bovendien de laatste reviewcommissie voor die het centrum heeft beoordeeld.
“Het CSG heeft zich goed ontwikkeld”, laat hij
zich ontvallen. Hij benadrukt het belang van goede communicatie over nieuwe ontwikkelingen met
consumenten en met de samenleving. “Weten-
De Agro & Food-sector wil omwille van innovatie tweemaal zoveel geld stoppen in samenwerkingsprojecten met kennisinstellingen. Een
regiegroep onder voorzitterschap van Meijer gaat
de komende maanden uitwerken hoe innovatie
via privaatpublieke initiatieven verder vorm kan
worden gegeven. Het twaalf jaar geleden opgerichte Topinstituut Food and Nutrition (TIFN) in
Wageningen dient als succesvol voorbeeld.
Het TIFN concentreert zich op zogeheten nietcompetitief onderzoek, in een ontwikkelingsfase waarin concurrentie er nog niet toe doet.
Bedrijven kunnen inschrijven op een uitgewerkt
onderzoeksprogramma dat aansluit bij hun
wensen. De afgelopen jaren zijn nieuwe terreinen
afgetast rond thema’s als gewichtsmanagement,
darmgezondheid, nutrigenomics en productconservering om erachter te komen in welke richting
wel en geen producten zouden kunnen worden
ontwikkeld. “Voedingsbedrijven hebben bij hun
productontwikkeling met deze thema’s te maken.
De onderzoekprogramma’s hebben een tijdshorizon van drie tot vijf jaar. Bedrijven gebruiken
onderzoeksresultaten voor eigen productontwikkeling, ieder op een eigen manier. Als we als
FrieslandCampina of Unilever dit onderzoek
alleen hadden moeten doen, waren we niet zo ver
geweest als nu.”
Bedrijven zijn enthousiast over deze aanpak, zegt
Meijer. “Ze hebben zich niet voor niets gecommitteerd aan een verdubbeling van hun R&D-uitgaven.” Ook grote buitenlandse voedingsmiddelenbedrijven als Danone, Nestlé en Kellogg’s hebben
zich bij TIFN-programma’s aangesloten.
Het midden- en kleinbedrijf blijft in R&D nog
vaak achter. Om ook het mkb van nieuwe kennis
te laten profiteren is de Food & Nutrition Delta
opgericht, een centrum met innovatiemakelaars
die bedrijven de weg wijzen en projecten initiëren. “Zij slechten drempels. Tientallen mkbbedrijven die tot voor kort weinig op innovatiegebied deden, maken nu gebruik van deze formule.”
oktober 2011 • LEV 6 •
34
>
OKTOBER KENNISMAAND
datum
1 t/m 31 oktober 2011
ETHICS OF REPRODUCTIVE
TECHNOLOGIES
Oktober Kennismaand biedt bezoekers
datum
gedurende een hele maand een inkijkje in de
locatieCentre
wereld van wetenschap en technologie. Diverse
16 t/m 18 november 2011
for Biomedical Ethics and Law,
KU Leuven
REAGEERBUISVLEES: DUURZAME EN DIERVRIENDELIJKE
TOEKOMST?
datum
23 november 2011
locatieMedia
Art Café Berlijn, Enschede
(onderzoeks)instellingen, bedrijven, universitei-
Intensieve, driedaagse cursus met aandacht
In Science Café Enschede gaan Arjen Hoekstra
ten, science centra en sterrenwachten openen
voor de meest uitdagende ethische kwesties
(UT) en Daisy van der Schaft (TU/e) in op de
hun deuren. Activiteiten omvatten festivals,
in reproductieve geneeskunde, maar ook voor
vragen waarom het een probleem is wanneer
proefjes, workshops, theater, rondleidingen,
fundamentele begrippen en toegepaste klini-
iedereen op aarde vlees zou eten en of synthe-
excursies, debatten en lezingen en zijn veelal
sche vraagstukken.
tisch vlees dit probleem op kan lossen.
gratis. De volledige agenda is te vinden op
www.masterbioethics.org
www.sciencecafeenschede.nl
CONNECTING BIOBANKS
DESIGNERS & ARTISTS
4 GENOMICS
www.ScienceOut.nl.
www.oktoberkennismaand.nl
datum
datum
locatieEngels,
1 november 2011
Groothandelsgebouw,
Rotterdam
datum
t/m 8 januari 2012
locatieMuseum
Naturalis, Leiden
Tweede internationale conferentie van het
Een kogelwerende huid, een nieuwe levens-
Interactieve middag over valorisatie voor
Nederlands biobankeninitiatief BBMRI-NL.
vorm die biobrandstof maakt uit plastic en wor-
wetenschappers uit alle vakgebieden. Wat is
Met onder meer als plenaire sprekers Bartha
men die een opera opvoeren. Kunst, design en
valoriseren precies en hoe pak je dat aan? De
Knoppers (McGill University) en Bruce Psaty
wetenschap komen samen in de tentoonstelling
Valorisatieparade van het Rathenau Instituut
(University of Washington).
van de drie winnaars van de Designers & Artists
laat de vele manieren zien om met onderzoek
www.bbmri.nl/conference2011
4 Genomics Award 2010. De kunstwerken
locatieTheater
Rasa, Utrecht
een bijdrage te leveren aan de samenleving.
zijn nog tot en met 8 januari 2012 te zien in
Museum Naturalis in Leiden.
www.rathenau.nl/parade
LIFE SCIENCES MOMENTUM:
SCIENCE FOR SOCIETY
ONZINNIGE VOEDING
datum
datum
locatieWorld
10 november 2011
locatieNatuurcafé
La Porte, Station
Driebergen-Zeist
www.naturalis.nl
22 november 2011
Trade Center, Rotterdam
Hèt evenement om op de hoogte te blijven van
alles wat er speelt binnen de life sciences. Dit
In Science Café Zeist vertelt hoogleraar Hans
jaar met een focus op de voordelen van onder-
Verhagen (RIVM) over bewezen en onbewezen
zoek voor patiënten, consumenten, bedrijven
gezondheidsclaims en over de echte risico’s van
en het milieu: Science for Society. Wat is er al
onze voeding.
bereikt, wat kunnen we binnenkort verwachten
www.sciencecafezeist.nl
en wat zijn de toekomstige grote ontwikkelingen? Hoofdsprekers zijn Craig Venter, Feike
Sijbesma en Colja Laane.
www.momentum2011.nl
Kijk voor het meest actuele
overzicht van evenementen op
de website van het CSG:
www.society-genomics.nl
L E V is een uitgave van het Centre for Society and Genomics
© 2011, Centre for Society and Genomics, Nijmegen
Hoofdredactie Frans van Dam
De teksten in deze uitgave mogen door derden voor niet-commerciële
Eindredactie Bea Ros
doelen worden gebruikt, mits de redactie van LEV daartoe vooraf,
Teksten Hidde Boersma, Frans van Dam, Marianne Heselmans,
schriftelijk van op de hoogte is gesteld.
agenda
VALORISATIEPARADE
21 november 2011
Paul van Laere, Bea Ros, Broer Scholtens, Marjolein Schrauwen,
Peter Zunneberg en Hub Zwart
Sascha Schalkwijk en Tammo Schuringa
Centre for Society and Genomics
Vormgeving Hannie van den Bergh, Studio HB
Postbus 9010, postvak 77
Druk Leën Offsetdruk
6500GL Nijmegen
ISSN 1877-9387
www.society-genomics.nl
35 • LEV 6 • oktober 2011
colofon
Beeld Guido Benschop, Claudie de Cleen, Thomas Fasting,
Reizende
DNA-labs
Binnenkort doet de
100.000e leerling mee
6 Reizende DNA-labs
8 genomics centres
6 universiteiten en UMC’s
100.000 leerlingen