brca 1 - brca 2 mutatie

Borst- en eierstokkanker
Preventieve maatregelen voor draagsters van een
BRCA 1- OF BRCA 2 mutatie
Deze tekst is bedoeld voor vrouwen die behoren tot een familie waarin een BRCA1- of BRCA2mutatie gevonden werd.
INLEIDING
2
PREVENTIEVE MAATREGELEN VOOR BORSTKANKER
3
A. MEDISCHE FOLLOW-UP
Doel
1. Borstzelfonderzoek
2. Klinisch onderzoek en echografie
3. Nucleaire magnetische resonantie
4. Mammografie
Bedenkingen
Samenvatting
3
3
3
3
4
4
5
5
B. PREVENTIEVE CHIRURGIE
Doel
1. Soorten mastectomie
2. Mogelijkheden na mastectomie
6
2.1 Mastectomie zonder reconstructie
2.2 Mastectomie met onmiddellijke reconstructie
a. Reconstructie met lichaamseigen weefsel
Voor- en nadelen
b. Reconstructie met prothese
Voor- en nadelen
2.3 Mastectomie met latere reconstructie
3. Medische opvolging
Opmerking
6
6
6
8
8
9
10
10
11
11
11
C. CHEMOPREVENTIE
11
PREVENTIEVE MAATREGELEN VOOR EIERSTOKKANKER
12
A. MEDISCHE FOLLOW-UP
Doel
1. Klinisch onderzoek
2. Echografie
3. Biochemisch onderzoek
12
12
12
12
13
B. PREVENTIEVE CHIRURGIE
13
13
13
14
14
15
Doel
1. Verwijdering van beide eierstokken en eileiders
2. Verwijdering van eierstokken, eileiders en de baarmoeder
3. De menopauze
4. Opvolging
2
INLEIDING
Deze tekst is bedoeld voor vrouwen die behoren tot een familie waarin een BRCA1- of BRCA2mutatie gevonden werd. Vrouwen die draagster zijn van een BRCA1- of BRCA2-mutatie, hebben een
veel groter risico op borst- en eierstokkanker dan vrouwen zonder deze afwijking. Afhankelijk van de
aard van de afwijking bedraagt de kans om vóór 80 jaar borstkanker te krijgen 60 tot 80%. Deze
vrouwen hebben ook een groter risico (20 à 40%) op eierstokkanker (de grootte van het risico is
afhankelijk van de aard van de genetische afwijking). Zij hebben dus een “voorbeschiktheid” voor
borst- en eierstokkanker (geen absolute zekerheid maar een sterk verhoogde kans).
Wat betreft preventieve maatregelen voor borst- en/of eierstokkanker kunnen deze vrouwen telkens
kiezen tussen twee opties: een regelmatige medische follow-up of een preventieve operatie.
Onderstaande tekst geeft een overzicht van de mogelijkheden op dit vlak.
PREVENTIE MAATREGELEN VOOR BORSTKANKER
A. MEDISCHE FOLLOW-UP
Doel
Door een regelmatige medische follow-up een eventuele tumor in een zo vroeg mogelijk stadium
ontdekken om de kans op genezing zo groot mogelijk te maken.
Dit is aangewezen vanaf 30 jaar of 5 jaar vroeger dan de leeftijd waarop in de familie het vroegst
borst- of eierstokkanker optrad. Het onderzoek laat men best doen in een gespecialiseerd
borstcentrum.
1. Borstzelfonderzoek
Het is belangrijk dat een tumor in een vroeg stadium ontdekt wordt. Daarom is het aangewezen
om regelmatig de borsten te onderzoeken en bij abnormaal aanvoelen of twijfels tijdig een arts te
consulteren.
Wanneer: maandelijks op een vast tijdstip
- Eén week na het einde van de menstruatie
- Bij onregelmatige menstruele cyclus en na de menopauze steeds op ongeveer dezelfde dag
van de maand
Hoe: (info: Brochure van de Vlaamse Liga tegen Kanker)
2
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
3
- Onder de douche:
- Natte vingers laten glijden over elk gedeelte van de borst, rechterhand voor de
linkerborst en omgekeerd
- Voor de spiegel:
- Armen naast het lichaam laten hangen en borsten bekijken
- Armen boven het hoofd brengen en borsten bekijken
- Handpalmen op de heupen brengen, de handen stevig in de zij drukken, zodat de
borstspieren gespannen zijn en opnieuw de borsten bekijken
- In lighouding:
- Om de rechterborst te onderzoeken:
- Een kussen plaatsen onder die schouder en de rechterhand onder het hoofd
leggen, met de vlakke vingers van de linkerhand lichte druk uitoefenen op de
borst.
- De vingers in de richting van de wijzers van de klok bewegen, te beginnen op
12u helemaal bovenaan de borst en zo naar 1u. In een cirkel de omtrek van
de borst onderzoeken, deze beweging herhalen door telkens 2,5 cm op te
schuiven in de richting van de tepel. Tot slot de tepel nakijken door de tepel
tussen duim en wijsvinger te knijpen.
- Alles herhalen voor de linkerborst
2. Klinisch onderzoek en echografie
- Halfjaarlijks in een gespecialiseerd borstcentrum door een arts met ervaring in borstkanker
- Klinisch onderzoek:
Uitwendige inspectie en palpatie van de borsten en klierstreken door de arts met als
doel een eventuele verharding, verandering of uitwendige abnormaliteiten (roodheid,
tepelvocht, verlies, terugtrekking van de huid of tepel) te kunnen opsporen
- Echografie:
- De borsten en de okselklierstreek worden met een speciale echografiesonde
nagekeken
- Hoge frequentie geluidsgolven worden door de computer omgezet in een beeld
- Duur: 5 tot 30 minuten
- Onschadelijk (er wordt geen röntgenstraling gebruikt) en pijnloos
3
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
4
3. Nucleaire magnetische resonantie (NMR)
- Jaarlijks in een gespecialiseerd centrum
- Best tussen vijfde en tiende dag van de menstruele cyclus
- Hoe: - D.m.v. een magnetisch veld worden beelden gemaakt van de beide borsten, eerst
zonder contrasttoediening, nadien met contrasttoediening (wordt ingebracht via een
bloedvat).
- Het onderzoek gebeurt in buikligging met beide borsten in een uitsparing van de tafel.
- Men wordt in een toestel geschoven in een smalle ruimte. Daarbij worden kloppende
geluiden geproduceerd. Een spiegel en hoofdtelefoon maken contact met de
begeleider mogelijk.
- Voordeel: - Goede aanvulling naast mammografie en echografie indien de beelden moeilijk te
beoordelen zijn
- Er wordt geen röntgenstraling gebruikt
- Nadeel: - enkele contra-indicaties: claustrofobie, pacemaker
- veel vals-positieve bevindingen: onnodige ongerustheid, bijkomende onderzoeken
- toestel niet overal beschikbaar.
4. Mammografie
Voor een lijst van erkende mammografische eenheden: zie website
http://www.wvc.vlaanderen.be/kanker/
- Jaarlijks in een gespecialiseerd borstcentrum; indien jonger dan 30 jaar: eenmalig één
oblique(schuine) opname per borst
- Best tussen vijfde en tiende dag van de menstruele cyclus
- Hoe: - Radiografie van de borsten dmv mammografietoestel
- Op een gestandaardiseerde manier wordt de borst op de radiografieplaat gelegd en
vervolgens samengedrukt, zodat een optimale beeldkwaliteit kan bekomen worden
Dit is ongemakkelijk en soms pijnlijk, maar dit veroorzaakt geen blijvende schade aan het
borstweefsel.
4
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
5
Bedenkingen
Indien er tijdens de regelmatige medische follow-up borstkanker (zelfs in een vroeg stadium) wordt
ontdekt, is er een risico van gemiddeld 15-25% om aan de gevolgen van deze kanker te overlijden,
ook als de nodige maatregelen werden getroffen (de chirurgische ingreep om de tumor te verwijderen,
de okselingreep en de eventueel nodige radio- en/of chemotherapie). Als er geen radio- en/of
chemotherapie wordt voorzien, kan de reconstructie onmiddellijk gebeuren. Als er wel radio- en/of
chemotherapie wordt voorzien, dan is dit niet aangewezen.
Samenvatting
Preventieve onderzoeken voor BRCA1-2 mutatie-drager
- maandelijks: - borstzelfonderzoek
- halfjaarlijks: - echografie en klinisch onderzoek
- jaarlijks: - echografie en klinisch onderzoek
- nucleaire magnetische resonantie (NMR)
- mammografie (<30 jaar: eenmalig één oblique (schuine) opname per borst)
5
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
6
B. PREVENTIEVE CHIRURGIE
Doel
Het verwijderen van alle borstklierweefsel (mastectomie) met inbegrip van tepel en tepelhof. Deze
ingreep is aangewezen om het risico op borstkanker te reduceren. Er kan na de ingreep een kleine
hoeveelheid borstklierweefsel overblijven. Het risico om toch nog borstkanker te ontwikkelen daalt tot
1-2%.
1. Soorten mastectomie
In functie van het al dan niet onmiddellijk laten uitvoeren van een borstreconstructie na de
mastectomie, onderscheidt men:
- Totale mastectomie:
Wegname van praktisch al het borstklierweefsel samen met tepel en tepelhof en een
groot gedeelte van de huid, zonder de lymfeknopen. Dit geeft een vlakke borstkaswand
en een litteken van de middellijn tot aan de oksel.
- Huidsparende mastectomie:
Wegname van praktisch al het borstklierweefsel samen met de tepel en tepelhof maar
met behoud van de huid. De borsten worden daarna onmiddellijk gereconstrueerd. Een
borstreconstructie betekent dat men een kunstmatige borststructuur vormt op de plaats
waar de borst werd verwijderd.
2. Mogelijkheden na mastectomie: reconstructie of niet
2.1 Mastectomie zonder reconstructie
In dit geval wordt er een totale mastectomie uitgevoerd, waarbij borstklierweefsel, tepel,
tepelhof een een groot gedeelte van de huid worden verwijderd. Uitwendige prothesen zijn
dan beschikbaar.
- Tijdens het helingsproces gebruikt men een zachte voorlopige prothese met speciale BH.
Deze uitwendige prothese bestaat uit een stoffen hoesje opgevuld met gecentreerde
watten (indien geen speciale BH kan er een speciaal hoesje aan de binnenzijde van de BH
genaaid worden).
 Vereisten voor de BH: - de volledige prothese omvatten
- de prothese ondersteunen, niet knellen
- de prothese goed op zijn plaats houden
- liefst zonder beugel
- dunne schouderbandjes vermijden (wegens afknellen)
 Het bedrag van de prothese wordt terugbetaald door de mutualiteit.
6
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
- Als de wonde helemaal genezen, is maakt men gebruik van een definitieve prothese.
7
Deze uitwendige prothese bestaat uit een siliconenmengsel omhuld met een uiterst dunne
en flexibele folie die vergelijkbaar is met de huid.
 Soorten: - Prothese in de BH
- Prothese op de huid met speciale kleefstof. Dit belet verschuiven en laat
sportactiviteiten beter toe.
 Voordelen: - Het gewicht en de omvang van de prothese benaderen de verwijderde
borst waardoor het uitwendig uitzicht behouden blijft. Daarenboven is het
belangrijk voor het lichamelijk evenwicht en ter preventie van rugklachten.
- Door een goede warmtegeleiding voelt de prothese aan als een deel van
het eigen lichaam.
- De prothese bootst zo getrouw mogelijk het borstweefsel na en dankzij de
souplesse geeft ze mee met de bewegingen.
- Ze is bestand tegen transpiratie en neemt geen vocht op, dus geeft geen
geurhinder.
- De prothese is makkelijk te reinigen en kan tegen chloor- en zeewater.
- Bijkomende chirurgie wordt vermeden.
 Nadelen: - Het dragen van open kledij kan moeilijk zijn.
- De prothese kan soms huidirritatie veroorzaken.
- Ze kan soms verschuiven indien gedragen met gewone BH.
- Bepaalde handelingen in het dagelijkse leven, bv. sporten of hobby’s,
kunnen bemoeilijkt worden.
- Bij gewichtsverandering zal de prothese niet in volume veranderen.
 Onderhoud: best dagelijks reinigen
- in handwarm water eventueel met een zacht wasmiddel of zeep of
speciaal onderhoudsproduct en nadien goed afdrogen
- niet reinigen met aceton of alcohol
- nooit in de nabijheid van een warmtebron leggen
 Het terugbetalingstarief van de mutualiteit is behoorlijk en wordt toegestaan zes weken
na de ingreep, na 1 jaar en nadien om de twee jaar.
7
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
8
2.2 Mastectomie met onmiddellijke reconstructie
Indien de mastectomie uitgevoerd wordt om borstkanker te voorkomen, gebeurt de
reconstructie meestal aansluitend op de verwijdering van het borstklierweefsel (huidsparende
mastectomie). Uitzonderlijk kan een laattijdige reconstructie plaatsvinden (zie 2.3). Uiteraard
dienen de verschillende mogelijkheden en de voor- en nadelen van een mastectomie met
reconstructie uitgebreid besproken te worden met de borstchirurg en de plastische chirurg.
Een borstreconstructie kan verricht worden (a) met lichaamseigen weefsel of (b) met
inwendige prothesen.
a. Reconstructie met lichaamseigen weefsel
Voor een onmiddellijke reconstructie wordt er in UZ Leuven meestal lichaamseigen
weefsel gebruikt.
Eerst wordt een huidsparende mastectomie uitgevoerd door een arts ervaren in
borstkankeroperaties.
Daarna zijn er twee mogelijkheden:
- reconstructie met transplantatie van vetweefsel uit de buik
- reconstructie met transplantatie van vetweefsel uit de bilstreek
Deze transplantatie wordt uitgevoerd door een plastisch chirurg gespecialiseerd in
microchirurgie om de kleine bloedvaten die het vetweefsel bevloeien op te sporen, los te
maken en terug vast te hechten.
 Transplantatie van vetweefsel uit de buik
- Een ellipsvormige huid- en vetlaag wordt ter hoogte van de onderbuik
vrijgemaakt samen met een aan- en afvoerend bloedvat. Het geheel wordt
verplaatst naar de borststreek waar de vaten microchirurgisch worden
vastgehecht op bloedvaten in de oksel of achter het borstbeen. Via deze
verbinding kan de bloedcirculatie doorheen de vetlaag verlopen zodat het stuk
weefsel kan blijven leven. Op de plaats waar voorheen de tepelhof was wordt er
een stukje buikhuid geplaatst.
- Hechting van de wondranden:
- ter hoogte van de buik is er een litteken over de hele breedte in de
bikinilijn; ook de navel wordt gereconstrueerd.
- ter hoogte van de borsten is er een ringrond litteken rond de weggenomen
tepelhof, met een korte uitloper naar de oksels toe.
- Er wordt geen stuk van de buikspier genomen. Hierdoor blijft de stevigheid van
de buikspier behouden en is er een volledig herstel ter hoogte van de buik. Dit
herstel duurt ongeveer drie maanden.
- De maximumgrootte van het borstvolume hangt deels af van de hoeveelheid
vetweefsel ter hoogte van de buik.
- Na ongeveer 3 tot 6 maanden kan het tepelcomplex worden gevormd. De tepel
wordt meestal gereconstrueerd door middel van een huidflapje dat wordt
opgelicht om een knopje te maken. Voor het tepelhof wordt er op de huid een
8
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
9
tatoeage aangebracht. Deze tatoeage dient te worden herhaald omdat het
huidpigment na enige tijd vervaagt.
- Voordeel van het gebruik van buikweefsel:
- de twee borsten kunnen gedurende dezelfde ingreep gereconstrueerd
worden.
- Nadeel van het gebruik van buikweefsel:
- het is een zeer uitgebreide operatie met een lange verdoving en een groot
operatiegebied, met de nodige revalidatie als gevolg.
Transplantatie van vetweefsel uit de bilstreek
Hierbij wordt weefsel ter hoogte van de bilstreek genomen, ook weer met de
bijhorende bloedvaten. Er wordt slechts één zijde tegelijk geopereerd; na 3
maanden komt de andere zijde aan de beurt. Deze techniek wordt toegepast
wanneer de hoeveelheid buikweefsel onvoldoende is, of als de persoon niet wil
dat er aan de buik geopereerd wordt.
- Voordeel van het gebruik van bilweefsel:
- de recuperatie na de ingreep is meestal iets sneller
- Nadeel van het gebruik van bilweefsel:
- de vorm van de bilstreek verandert en de omtrek vermindert
- er zijn twee operaties nodig met tweemaal een verdoving
Voorwaarden voor lichaamseigen reconstructie:
- De vrouw dient een goede algemene conditie te hebben (omwille van de uitgebreide
ingreep).
- De vrouw dient te stoppen met roken minimum 3 tot 6 maanden vóór de ingreep,
omwille van vasoconstrictie van de bloedvaten; ook na de ingreep wordt de rookstop
sterk aangeraden.
- De vrouw dient een redelijk overschot aan vetweefsel ter hoogte van de buik of de
billen te hebben.
Voordelen van een lichaamseigen reconstructie:
- Het resultaat is esthetisch meestal zeer goed ter hoogte van de borststreek: de
borsten zijn zacht en zo natuurlijk mogelijk.
- Er worden geen lichaamsvreemde voorwerpen ingebracht, dus geen vreemde
reacties.
- Ondanks de lange operatietijd en de ongemakken na de operatie is er een volledig
herstel mogelijk.
9
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
- Eventuele complicaties (bloeding, trombose, infectie) komen bijna uitsluitend voor
tijdens het ziekenhuisverblijf (5-7 dagen); daarna zijn complicaties eerder
uitzonderlijk.
- Er zijn geen heringrepen nodig op lange termijn, tenzij esthetische correcties.
10
Nadelen van een lichaamseigen reconstructie:
- Tijdens de ingreep kan het gebeuren dat de bloedvoorziening niet loopt zoals het
hoort en dit kan leiden tot het afsterven van het weefsel na de reconstructie. De
nieuwe borst moet dan worden verwijderd. Dit is uiteraard psychisch belastend voor
de vrouw. De mogelijkheid bestaat om een prothese in te brengen en om achteraf
eventueel opnieuw een reconstructie uit te voeren, bijvoorbeeld vanuit de de bil als
eerst met buikweefsel werd geopereerd.
- Na de ingreep voelt men pijn op de plaats waar het weefsel is weggenomen en op de
plaats van de nieuwe borsten.
- De herstelperiode:
- Na ongeveer 6 weken is werkhervatting meestal mogelijk (afhankelijk van het
soort werk)
- Na 3 maanden is men terug in staat om alle activiteiten te hervatten (ook sporten)
- Het risico op totale mislukking bedraagt 2%. Het risico op een gedeeltelijk afsterven
van het vetweefsel bedraagt 6-8%.
Opmerkingen
1) De financiële kost van deze vormen van reconstructie kan hoog oplopen en wordt niet
volledig vergoed door het ziekenfonds. In heel wat gevallen komt een
hospitalisatieverzekering tussen in de kosten. Best vooraf goed informeren bij de
chirurgen.
2) Er zijn nog andere technieken van borstreconstructie met lichaamseigen weefsel, bv.
reconstructie met een rugspier. Deze ingreep wordt echter in UZ Leuven zelden of
niet uitgevoerd omwille van de nadelen. Eén van de nadelen is de funktiebeperking
ter hoogte van de schouders na de ingreep.
b. Reconstructie met inwendige prothese
De reconstructie van borsten met inwendige prothesen na een preventieve mastectomie is
een ingewikkeld probleem. Het plaatsen van de prothese direct onder de huid houdt een
aantal risico’s in: mogelijke perforatie van de huid, kapselvorming, oneffenheden, slecht
esthetisch resultaat,… De prothese onder de borstspier plaatsen is echter ook niet de ideale
oplossing want het onderste gedeelte van de prothese is dan niet bedekt en dit kan leiden tot
dezelfde, hierboven vermelde problemen.
- Voordelen van een reconstructie met prothesen:
- Het gaat om een korte, relatief eenvoudige ingreep.
- De revalidatieperiode is meestal wat korter.
10
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
11
- Er zijn weinig verwikkelingen (infecties, bloedingen) rond de periode van de
ingreep
- Nadelen van een reconstructie met prothesen:
- Het geeft een minder goed esthetisch resultaat.
- Er is een beperking in de omvang van de gereconstrueerde borst (max. B-cup)
- Na verloop van tijd kunnen allerlei verwikkelingen optreden: plooivorming, verplaatsen
van de prothese, scheuren, lekken en slijtage van het implantaat,… Bijkomende
ingrepen zijn dan meestal noodzakelijk.
2.3 Mastectomie met latere reconstructie
Deze reconstructie volgt op een vroegere totale mastectomie waarbij borstklierweefsel, tepel, tepelhof
en borsthuid werden verwijderd.
a. Reconstructie met lichaamseigen weefsel
Deze reconstructie is eveneens een transplantatie van vetweefsel samen met een groot
gedeelte van de huid uit de buik -of bilstreek. Dit geeft andere littekenvorming ter hoogte van
de borst dan na een onmiddellijke reconstructie: het litteken loopt ellipsoïd rond de borst
(bovenaan de borst met de welving mee en onderaan in de vouw van de borst).
b. Reconstructie met prothesen
Deze ingreep gebeurt enkel indien er na een totale mastectomie na verloop van tijd een gemis
blijft en indien men niet kiest voor een lichaamseigen reconstructie. Om grotere prothesen te
kunnen plaatsen is het vaak nodig eerst de borsthuid uit te rekken via een expander. Dit is een
tijdelijke prothese die op regelmatige tijdstippen wordt bijgevuld. Na ongeveer drie maanden
zullen de huid en de spieren voldoende gerokken zijn om de tijdelijke prothese te verwijderen
en de definitieve te plaatsen. Voor kleine implantaten is dat niet nodig.
3. Medische opvolging van de borsten na preventieve chirurgie
Er wordt aanbevolen jaarlijks een klinisch onderzoek te laten uitvoeren.
Beeldvorming zoals echografie of mammografie is niet meer nodig.
Opmerking
Vanaf 60-65 jaar wordt er geen preventieve mastectomie meer uitgevoerd, omdat het herstel
langzamer en moeilijker verloopt en omdat de winst in te verwachten levensduur eerder beperkt is op
die leeftijd.
C. CHEMOPREVENTIE
Het staat vast dat sommige medicatie die gebruikt wordt in de behandeling van borstkanker,
preventief werkt ter hoogte van de andere borst. Als mogelijkheid hier zijn er bv. Selective Estrogen
11
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
12
Receptor Modulators (SERM). Deze lijken op vrouwelijke hormonen, doch hebben een blokkerend
effect ter hoogte van de borsten.
Een ideaal middel dat enerzijds een oestrogeen effect heeft op het bot, de vagina, de blaas en het
zenuwstelsel en anderzijds een anti-oestrogeen effect op het borst- en baarmoederweefsel bestaat
jammer genoeg nog niet.
Het risico op borstkanker aan de andere borst blijkt met de helft te verminderen als SERM gebruikt
wordt door borstkankerpatiënten. Als dergelijke medicatie gegeven wordt aan vrouwen met een hoog
risico op borstkanker, gebeurt dat best in het kader van wetenschappelijk onderzoek.
PREVENTIE MAATREGELEN VOOR EIERSTOKKANKER
Hier wordt duidelijk onderscheid gemaakt tussen de twee gekende BRCA-mutaties, BRCA1 en
BRCA2.
Zowel voor de medische follow-up als voor de preventieve chirurgie wordt een andere beginleeftijd
voorop gesteld, afhankelijk van de mutatie.
A. MEDISCHE FOLLOW-UP
Doel
Deze onderzoeken geven de mogelijkheid tot vroege detectie en worden aangeraden voor personen
met een BRCA1-mutatie vanaf 30 jaar en voor personen met een BRACA2-mutatie vanaf 40 jaar
beginnen
1. Klinisch onderzoek
- Half jaarlijks door een ervaren gynaecoloog
- Uitwendige palpatie van de onderbuik en vaginaal onderzoek van baarmoeder en eierstokken
2. Echografie
- Half jaarlijks door een ervaren gynaecoloog
- Terwijl de vrouw in gynaecologische houding ligt wordt via de vagina door middel van een sonde
een beeld gemaakt van de eileiders en de eierstokken
- Hoge frequentie geluidsgolven worden door een computer omgezet tot een beeld
- Duur: ongeveer 10 minuten
- Dit onderzoek is wel wat vervelend, maar niet echt pijnlijk
3. Biochemisch onderzoek
- half jaarlijks een bloedname
- Via een bloedname wordt CA125 nagekeken. CA125 is een eiwit dat geproduceerd wordt aan de
oppervlakte van sommige cellen en dit niet alleen ter hoogte van de eierstokken en de eileiders
12
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
13
doch ook ter hoogte van de baarmoeder, de baarmoederhals, het buikvlies en het longvlies.
Het CA125 kan dus ook gestegen zijn om andere redenen dan omwille van een ovariumtumor.
Zo kunnen sommige goedaardige afwijkingen van de eierstokken, een reactie in de buik, een
zwangerschap en zelfs een menstruatie op het moment van de bloedafname gepaard gaan met
een ‘valse’ stijging van het CA125 .
B. PREVENTIEVE CHIRURGIE
Doel
Het verwijderen van de eierstokken, de eileiders en eventueel de baarmoeder om zo eierstokkanker te
voorkomen.
De wegname van beide eierstokken en eileiders vóór 40 jaar heeft, door het wegvallen van de
oestrogeenproductie, daarenboven tot gevolg dat het risico op borstkanker daalt
Preventieve chirurgie wordt sterk aangeraden bij draagsters van een BRCA-mutatie:
- Indien een BRCA1-mutatie: vóór de leeftijd van 40 jaar (of vroeger afhankelijk van de
vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie).
- Indien een BRCA2-mutatie: vóór de leeftijd van 50 jaar (of vroeger afhankelijk van de
vroegste beginleeftijd van eierstokkanker in de familie)
Er kan dus in principe gewacht worden tot er geen kinderwens meer is.
1. Verwijdering van beide eierstokken en eileiders
Deze operatie noemen we een bilaterale salpingo-ovariectomie (BSO). Ze gebeurt meestal
laparoscopisch onder algemene verdoving.
Via een kleine insnede (ongeveer 1 cm) in de buik ter hoogte van de onderrand van de navel brengt
de arts een dunne holle naald in de buikholte. Door die naald wordt de buik gevuld met onschadelijk
gas. Zo ontstaat meer ruimte in de buik, wat noodzakelijk is om de verschillende organen beter te
zien. Daarna wordt via dezelfde insnede de laparoscoop (kijkbuis) in de buik gebracht en op een
videocamera aangesloten. De baarmoeder, de eierstokken en eileiders zijn zo zichtbaar op een
monitor. Ook op een paar andere plaatsen, zoals net boven het schaambeen en/of de zijkanten van
de onderbuik, worden sneetjes gemaakt, waardoor men operatie-instrumenten kan inbrengen. Via
deze insneden kan men de eierstokken en eileiders verwijderen.
Voordelen
Via de hierboven geschetste techniek wordt een ingrijpende operatie (met een grote insnede in de
buik) vermeden. De kleine insneden veroorzaken minder hinder, het ziekenhuisverblijf is minder lang
(meestal minder dan 3 dagen) en het herstel verloopt veel sneller.
De buikholte blijft afgesloten zodat er minder prikkeling is van het buikvlies. De darmen komen na de
operatie veel sneller terug op gang.
13
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
14
2. Verwijdering van de eierstokken, eileiders en de baarmoeder
In overleg met de gynaecoloog kan er voor gekozen worden om samen met de eileiders en de
eierstokken ook de baarmoeder te verwijderen.
Het verwijderen van de baarmoeder gebeurt via een laparoscopisch geassisteerde vaginale
hysterectomie (LAVH) onder algemene verdoving.
Op dezelfde laparoscopische wijze als bij een BSO (zie punt 1) worden de eileiders en eierstokken
losgemaakt en verwijderd. Vervolgens wordt ook de baarmoeder losgemaakt van de omliggende
structuren en verwijderd via de schede. Net onder de navel, in de onderbuik en in de top van de
schede blijven dan kleine littekens over. Deze operatietechniek is meer ingrijpend dan een BSO maar
geeft eveneens een vlot herstel.
Voorwaarden voor een LAVH: de baarmoeder mag niet té groot zijn en er moet voldoende zakking
aanwezig zijn.
3. De menopauze
- Omdat de vrouwelijke hormonen door de wegname van de eierstokken en eileiders wegvallen, komt
men abrupt in de menopauze terecht. Mogelijke menopauzale klachten zijn warmteopwellingen,
droge huid en schede, grotere vatbaarheid voor een blaasontsteking, botontkalking, slapeloosheid,
wisselend humeur, prikkelbaarheid, moeheid, minder zin in seks, gejaagdheid, en hoofdpijn. De
symptomen van de menopauze kunnen verschillen van vrouw tot vrouw.
Ook emotioneel krijgt men heel wat te verwerken. Sommige vrouwen hebben het gevoel dat zij in
hun vrouw-zijn geraakt zijn omdat ze niet meer vruchtbaar zijn.
- Het is mogelijk om hormonale vervangingstherapie te krijgen tot de leeftijd van 50 jaar, dit
hoofdzakelijk om het risico op osteoporose (botontkalking) te verminderen maar ook omwille van de
andere symptomen.
- Een eventuele therapie dient individueel besproken te worden met de gynaecoloog. De aard van de
hormonale vervangingstherapie (soort, dosering, toedieningswijze) kan heel verschillend zijn van
vrouw tot vrouw en is onder andere afhankelijk van de aan- of afwezigheid van de borsten en de
baarmoeder.
4. Opvolging
Na de preventieve wegname van baarmoeder, eierstokken en eileiders worden onderstaande
medische onderzoeken aanbevolen:
14
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)
15
- jaarlijks een klinisch onderzoek bij de gynaecoloog
- jaarlijks een bloedname voor CA-125 bepaling want deze kan nog omwille van andere
redenen verhoogd zijn
15
Centrum Menselijke Erfelijkheid en Multidisciplinair team voor erfelijke borst- en eierstokkanker, UZ Leuven (juli 2006)